Nu ai și tu dificultăți în a opri sângerarea? Hai să învățăm despre hemofilie!

Ai auzit vreodată de boala numită hemofilie ? S-ar putea să te simți puțin speriat când auzi acest nume. Dar nu-ți face griji, pentru că este o boală foarte rară. Astăzi, vom vorbi despre ce este hemofilia, cum se dezvoltă, care sunt simptomele și dacă există un tratament, toate într-un mod simplu pe care îl poți înțelege.

Ce este hemofilia?

Simplu spus, hemofilia este o boală ereditară a sângelui care apare la copii. Aceasta înseamnă că sângele nu se coagulează corect. Acest lucru poate provoca sângerări excesive sau chiar vânătăi minore.

Gândește-te, există proteine ​​speciale în corpul nostru care ajută la coagularea sângelui. Le numim „factori de coagulare” . Sunt ca niște soldați care lucrează pentru a opri sângerarea. Când dezvolți hemofilie, organismul nu produce suficient dintr-unul sau mai mulți dintre acești „factori de coagulare”. Apoi, sângele se coagulează mai puțin și sângerezi mai mult.

Există mai multe tipuri principale de hemofilie. Afecțiunea poate fi severă, moderată sau ușoară, în funcție de cantitatea de factori de coagulare din sânge.

Vestea bună este că există un tratament pentru această afecțiune. Medicii încearcă să reintroducă în organism factorii de coagulare cu nivel scăzut de sânge. În prezent, nu există niciun leac pentru hemofilie. Cu toate acestea, persoanele cu această afecțiune trăiesc de obicei la fel de mult ca altele cu un tratament adecvat. Oamenii de știință cercetează, de asemenea, noi metode, cum ar fi terapia genică , pentru a vedea dacă poate fi vindecată.

Se poate dezvolta hemofilia după naștere?

Da, se poate întâmpla. Dar este foarte rar. Aceasta se numește „hemofilie dobândită”. Asta înseamnă că nu este moștenită. Ceea ce se întâmplă aici este că proteinele de apărare ale organismului nostru , numite anticorpi , atacă uneori în mod eronat unul dintre factorii noștri de coagulare a sângelui. Acești anticorpi care atacă în mod greșit se numesc „autoanticorpi” .

Este hemofilia o boală frecventă?

Nu, deloc. Aceasta este o boală foarte rară. Conform statisticilor din Statele Unite (CDC august 2022), aproximativ 33.000 de persoane de acolo au hemofilie. Cel mai adesea afectează bărbații. Rareori, femeile pot prezenta și simptome precum niveluri scăzute ale factorilor de coagulare a sângelui și sângerări abundente în timpul menstruației.

Care sunt tipurile de hemofilie?

Există trei tipuri principale de hemofilie:

• Hemofilia A: Acesta este cel mai frecvent tip. Este cauzată de o deficiență a factorului de coagulare a sângelui numărul 8, cunoscut și sub numele de factor VIII., atunci când organismul nu are suficientă. Aproximativ 10 din 100.000 de persoane pot avea această afecțiune.
• Hemofilie B: Aceasta este cauzată de un deficit al factorului de coagulare a sângelui 9, sau factorul IX . Aproximativ 3 din 100.000 de persoane au acest tip.
• Hemofilie C: Numită și deficit de factor XI , aceasta este foarte rară, afectând aproximativ una din un milion de persoane.

Este hemofilia o boală gravă?

Da, uneori acest lucru poate fi grav. Persoanele cu hemofilie severă pot sângera într-un mod care le pune viața în pericol, ceea ce numim „hemoragie”. Dar, de cele mai multe ori, sângerează în mușchi sau articulații.

Care sunt simptomele hemofiliei?

Cele mai importante simptome sunt sângerările și vânătăile neobișnuite sau excesive.

Simptome frecvent întâlnite

Persoanele cu hemofilie pot dezvolta vânătăi mari chiar și în urma unor accidente minore. Aceasta înseamnă că sângele se scurge sub piele.

• Poate după o intervenție chirurgicală, după o extracție dentară sau chiar după o tăietură la deget , sângerarea poate dura neobișnuit de mult timp.
• Sângerările nazale pot apărea brusc, fără niciun motiv.

Numărul de vânătăi/sângerări pe care le aveți depinde de faptul dacă aveți hemofilie severă, moderată sau ușoară.

• Persoanele cu hemofilie severă pot sângera frecvent fără un motiv aparent.
• Persoanele cu hemofilie moderată pot sângera pentru o perioadă neobișnuit de lungă dacă sunt implicate într-un accident grav.
• Persoanele cu hemofilie ușoară prezintă sângerări anormale doar după o intervenție chirurgicală majoră sau un accident major.

Pot exista și alte simptome:

• Dureri articulare cauzate de acumularea de sânge în corp. Zone precum gleznele, genunchii, șoldurile și umerii pot suferi durere, se pot umfla sau pot fi fierbinți la atingere.
• Sângerare la nivelul creierului. Aceasta este o situație foarte rară la persoanele cu hemofilie severă. Dacă aveți sângerări la nivelul creierului, este posibil să aveți dureri de cap persistente, vedere încețoșată sau somnolență extremă . Dacă aveți hemofilie, trebuie să consultați imediat un medic dacă prezentați oricare dintre aceste simptome.

Simptome la bebeluși și copii mici

Uneori, hemofilia este descoperită atunci când un băiețel este circumcis și sângerează mai mult decât în ​​mod normal. Alteori, copiii prezintă simptome la câteva luni după naștere. Cele mai frecvente simptome sunt:

• Sângerare:Bebelușii pot sângera din gură atunci când mușcă dintr-o jucărie mică.
• Umflături pe cap: Bebelușii și copiii mici pot dezvolta umflături mari, rotunde (ouă de gâscă) atunci când se lovesc de cap.
• Plâns frecvent, neliniște și reticență la a se târî sau a merge: Acestea pot apărea dacă sângele a pătruns într-un mușchi sau într-o articulație. Zona poate fi învinețită, umflată, fierbinte la atingere sau bebelușul poate simți durere chiar și atunci când este atins ușor.
• Hematoame: Un „hematom” este o acumulare de cheaguri de sânge care se acumulează sub piele la bebeluși și copii mici. Aceste tipuri de hematoame pot apărea și după o injecție.

Care sunt cauzele hemofiliei?

Acești „factori de coagulare” sunt produși din anumite gene din corpul nostru. În hemofilia ereditară, genele care instruiesc producerea acestor „factori de coagulare” suferă mutații, ceea ce înseamnă că se schimbă. Aceste gene mutate pot fie să producă „factori de coagulare” greșiți, fie să nu producă suficienți „factori de coagulare”. Cu toate acestea, aproximativ 20% dintre pacienții cu hemofilie sunt spontani, ceea ce înseamnă că pot dezvolta boala chiar dacă nimeni din familie nu a avut-o înainte.

Cum se moștenește hemofilia?

Ambele tipuri de hemofilie A și B sunt boli legate de sex. Sunt moștenite într-o manieră recesivă legată de cromozomul X. Să vedem cum se întâmplă acest lucru:

• Cu toții primim un set de cromozomi de la mamă și un set de cromozomi de la tată. Dacă primești un cromozom X de la mamă și un cromozom X de la tată, ești fată. Dacă primești un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată, ești băiat. Simplu spus, mama îi dă întotdeauna copilului ei un cromozom X. Sexul este determinat de faptul dacă tatăl îți dă un cromozom X sau Y.
• Dacă o femeie are un defect în gena care produce acest „factor de coagulare” doar pe unul dintre cei doi cromozomi X, ea poate fi purtătoare de hemofilie, dar este posibil să nu prezinte simptome deoarece are o genă sănătoasă pe celălalt cromozom X.
• Dacă o mamă purtătoare cu un cromozom X defect ca acesta are un copil de sex masculin, există o probabilitate de 50% ca acesta să moștenească cromozomul X defect. Dacă se întâmplă acest lucru, copilul de sex masculin va dezvolta hemofilie.
• Dacă mama respectivă are o fiică, există o probabilitate de 50% ca și copilul să moștenească cromozomul X defect. Cu toate acestea, este posibil să nu prezinte simptome deoarece moștenește un cromozom X sănătos de la tatăl ei. Atunci și fiica respectivă va fi purtătoare.

Asta înseamnă că o femeie care moștenește un cromozom X defect devine purtătoare de hemofilie. Este posibil să nu prezinte simptome, dar poate transmite boala copiilor ei. Fiecare copil pe care îl are are o probabilitate de 50% de a moșteni hemofilie.Copiii de sex masculin sunt mai predispuși la simptome dacă moștenesc hemofilia, deoarece nu primesc un cromozom X sănătos de la tatăl lor.

Și fetele prezintă simptome de hemofilie?

Da, se poate întâmpla. Dar simptomele sunt de obicei ușoare. De exemplu, o femeie purtătoare a genei hemofiliei poate să nu aibă suficienți factori de coagulare normali. Dacă se întâmplă acest lucru, poate avea sângerări neobișnuit de abundente în timpul menstruației, poate face vânătăi ușor, poate sângera excesiv după naștere sau poate sângera la nivelul articulațiilor, provocând probleme articulare.

Cum diagnostichează medicii hemofilia?

Un medic vă va solicita mai întâi un istoric medical complet și vă va efectua un examen fizic. Dacă aveți simptome de hemofilie, vă va întreba și despre istoricul familial. Este posibil să vă facă teste precum:

• Hemoleucogramă completă (CBC): Aceasta se face pentru a analiza tipurile de celule din sânge.
• Testul timpului de protrombină (PT): Acesta poate verifica cât de repede se coagulează sângele.
• Testul timpului parțial de tromboplastină (PTT): Acesta este un alt test care măsoară timpul necesar pentru coagularea sângelui.
• Test(e) specific(e) pentru factorii de coagulare: Acest test de sânge măsoară nivelurile factorilor de coagulare specifici, cum ar fi factorul VIII și factorul IX .

Care sunt aceste niveluri ale factorilor de coagulare?

Factorii de coagulare sunt substanțe care ajută la controlul sângerării. Medicii clasifică hemofilia ca fiind ușoară, moderată sau severă, în funcție de cantitatea acestor factori de coagulare din sânge:

• Persoanele cu factori de coagulare între 5% și 30% din nivelurile normale au hemofilie ușoară.
• Persoanele cu factori de coagulare între 1% și 5% din nivelurile normale au hemofilie moderată.
• Persoanele cu mai puțin de 1% din factorii de coagulare normali au hemofilie severă.

Care sunt tratamentele pentru hemofilie?

Medicii tratează hemofilia prin creșterea nivelurilor scăzute ale factorilor de coagulare sau prin înlocuirea factorilor de coagulare lipsă. Aceasta se numește terapie de substituție .

În cadrul acestei terapii de substituție, vi se administrează factori de coagulare obținuți din plasmă umană (concentrate de plasmă umană) sau „factori de coagulare” recombinanți . De obicei, doar persoanele cu hemofilie severă au nevoie de această terapie de substituție în mod regulat. Persoanele cu hemofilie ușoară până la moderată primesc această terapie dacă urmează să fie supuse unei intervenții chirurgicale. Li se administrează antifibrinolitice.Se pot administra și medicamente care împiedică dizolvarea cheagurilor de sânge.

Aceste concentrate de factori sanguini sunt fabricate din sânge uman donat. Sunt purificate și testate pentru a reduce riscul de transmitere a bolilor infecțioase, cum ar fi hepatita și HIV . Acești factori de înlocuire se administrează sub formă de perfuzie intravenoasă (IV) .

Dacă aveți hemofilie severă și sângerați frecvent, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un tratament numit „perfuzii profilactice cu factori” pentru a preveni sângerarea.

Există complicații în tratament?

Unele persoane care primesc această terapie de substituție dezvoltă anticorpi , numiți inhibitori , care atacă factorii de coagulare pe care îi primesc. Medicii utilizează o procedură numită Inducerea Toleranței Imunologice (ITI) pentru a trata această problemă. ITI implică administrarea zilnică de injecții cu factori de coagulare pentru a reduce nivelurile inhibitorilor. Acesta poate fi un tratament pe termen lung, iar unele persoane pot avea nevoie de acest tratament timp de luni sau chiar ani.

Poate fi prevenită hemofilia?

Nu, nu se poate face. Dacă aveți hemofilie și aveți copii, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică . În acest fel, dumneavoastră și copiii dumneavoastră puteți afla dacă există probabilitatea de a transmite hemofilia generației următoare.

Ce fel de speranță ar trebui să aibă o persoană cu hemofilie?

Dacă aveți hemofilie, este posibil să aveți nevoie de tratament medical pentru tot restul vieții. Cantitatea de tratament necesară depinde de tipul de hemofilie pe care îl aveți, de severitatea acesteia și de apariția sau nu a „inhibitorilor”.

Care este speranța de viață a unei persoane cu hemofilie?

Conform Federației Mondiale de Hemofilie, speranța de viață a unui bărbat cu hemofilie este cu aproximativ 10 ani mai scurtă decât cea a unui bărbat fără hemofilie, conform datelor din 2012 ale Federației Mondiale de Hemofilie. Cu toate acestea, se spune că acei copii cu hemofilie care sunt diagnosticați și tratați la o vârstă fragedă au o speranță de viață normală .

Dar nu toată lumea este la fel. Ceea ce este adevărat pentru o persoană poate să nu fie adevărat pentru alta. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți hemofilie, întrebați-vă medicul la ce să vă așteptați. El sau ea cunoaște cel mai bine starea dumneavoastră/a copilului dumneavoastră și starea generală de sănătate.

Cum am grijă de mine?

Persoanele cu hemofilie pot necesita îngrijiri medicale continue pentru a preveni sângerarea. De asemenea, este posibil să fie nevoite să renunțe la unele activități și medicamente. Cu toate acestea, există multe lucruri pe care le puteți face pentru a gestiona impactul pe care hemofilia îl are asupra vieții dumneavoastră.

Lucruri de evitat

Lucrurile de care alții se pot lovi, cădea sau împiedica ușor pot cauza probleme grave persoanelor cu hemofilie. Acestea ar trebui să evite activitățile care le expun unui risc ridicat de cădere sau de lovire puternică. Exemple:

• Practicând sporturi precum fotbal, hochei și rugby.
• Participarea la lucruri precum boxul și luptele.
• Mergând pe motocicletă.
• Skateboarding.

Alte sporturi, precum fotbalul, baschetul și baseballul, prezintă, de asemenea, un risc ridicat de accidentare. Dacă doriți să practicați aceste sporturi, discutați cu medicul dumneavoastră despre lucruri precum utilizarea echipamentului de protecție.

Medicamente care nu sunt bune de luat

Analgezicele precum aspirina, ibuprofenul și naproxenul previn coagularea sângelui. De asemenea, administrarea de anticoagulante precum heparina sau warfarina nu este o idee bună.

Lucruri pe care le poți face pentru a trăi o viață mai bună

Există multe lucruri pe care le poți face pentru a reduce impactul hemofiliei asupra vieții tale:

• Intrați într-un program de exerciții fizice: S-ar putea să vă faceți griji că vă puteți accidenta în timp ce faceți exerciții fizice. Cu toate acestea, discutați cu medicul dumneavoastră despre modalități de a rămâne activ, reducând în același timp riscul de sângerare.
• Gestionați stresul : Hemofilia este o afecțiune care durează toată viața și este posibil să fie nevoie să depuneți eforturi suplimentare pentru a o echilibra cu responsabilitățile familiale și profesionale.
• Mențineți o sănătate dentară bună: Periajul dentar, folosirea aței dentare și consultațiile regulate la dentist pot reduce riscul de a necesita tratamente dentare care pot provoca sângerări. Nu uitați să-i spuneți medicului dumneavoastră despre afecțiunea dumneavoastră.
• Mențineți o greutate sănătoasă: Dacă aveți dificultăți de mișcare din cauza sângerărilor interne și a leziunilor articulare, controlul greutății vă va ajuta.
• Informați-i pe cei din jurul dumneavoastră: Dacă aveți hemofilie severă, este posibil să aveți episoade bruște de sângerare incontrolabilă, chiar dacă luați medicamente. Informați-vă familia despre ce trebuie să facă dacă vi se întâmplă acest lucru. Dacă copilul dumneavoastră are hemofilie, informați îngrijitorii acestuia și personalul școlii despre ce trebuie să facă dacă copilul dumneavoastră sângerează.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă observați orice modificări ale corpului, cum ar fi sângerări abundente sau vânătăi, consultați un medic.

Când să mergi la Urgențe

Ar trebui să mergeți imediat la camera de gardă în aceste situații:

• Dacă aveți o durere de cap severă sau amețeli, aceste simptome pot indica o sângerare la nivelul creierului.
• Dacă aveți articulații umflate și/sau dureroase și nu luați medicamente pentru înlocuirea factorilor de producție.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticați cu hemofilie, puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Ce tip de hemofilie avem eu/copilul meu?
• Ce tratamente recomandați?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Va trebui eu/copilul meu să primesc tratament în fiecare zi?
• Ce activități nu sunt bune pentru mine/copilul meu?
• Ce medicamente nu sunt bune pentru mine/copilul meu?
• Ce pot face pentru a gestiona impactul pe care această afecțiune îl are asupra vieții mele/a copilului meu?

Mesaj de luat acasă

Hemofilia este o boală sanguină rară, ereditară. Poate avea un impact semnificativ asupra vieții dumneavoastră. Persoanele cu hemofilie pot avea nevoie de îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții. Părinții copiilor cu hemofilie își pot face griji cu privire la protejarea copiilor lor de pericole, precum și cu privire la învățarea lor să trăiască cu hemofilie.

În prezent, medicii nu pot vindeca complet hemofilia. Cu toate acestea, pot oferi tratamente pentru a preveni sau a reduce simptomele hemofiliei. De asemenea, vă pot recomanda măsuri pe care le puteți lua pentru a reduce impactul hemofiliei asupra vieții de zi cu zi. Cel mai important lucru este să rămâneți calm și să urmați cu atenție instrucțiunile medicului dumneavoastră.