Ce este boala Tay-Sachs? Să vorbim despre ea?

Când te gândești la sănătatea micuțului tău, uneori îți vin în minte multe lucruri, nu-i așa? Există unele boli care te fac să te simți puțin speriat și îngrijorat atunci când auzi de ele. O astfel de afecțiune, puțin complicată, dar de care este foarte important să fim cu toții conștienți, este boala Tay-Sachs . Aceasta este o afecțiune genetică. Astăzi, vom vorbi despre asta simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege foarte bine.

Ce este mai exact boala Tay-Sachs?

Simplu spus, boala Tay-Sachs este o afecțiune genetică . Aceasta provoacă deteriorarea și moartea treptată a celulelor nervoase (neuronilor) din creierul și măduva spinării copilului dumneavoastră. Imaginați-vă ce probleme pot apărea dacă aceste celule nervoase, care transportă mesaje în corpul nostru, nu funcționează corect. Simptomele acestei boli, cum ar fi retardul de creștere și afectarea vederii și a auzului, încep de obicei când copilul are aproximativ 6 luni. Partea tristă este că este o boală progresivă. Aceasta înseamnă că simptomele se agravează în timp. Din păcate, copiii cu această boală mor la o vârstă fragedă. În prezent, nu există niciun leac . Cu toate acestea, există diverse tratamente care pot ajuta copilul dumneavoastră să se simtă mai bine și să trăiască mai confortabil.

Există tipuri de boală Tay-Sachs?

Da, boala Tay-Sachs poate fi împărțită în trei tipuri principale. Acestea sunt clasificate în funcție de momentul în care încep să apară simptomele: 1. Tay-Sachs infantil clasic: Acesta este cel mai frecvent tip . Copiii încep să prezinte simptome când au aproximativ 6 luni. 2. Tay-Sachs juvenil: Acesta este foarte rar . Copiii pot prezenta simptome între vârsta de 5 ani și adolescență. 3. Tay-Sachs cu debut tardiv: Acesta este, de asemenea , un tip foarte rar . Simptomele pot începe la sfârșitul adolescenței sau la începutul vieții adulte. Uneori, simptomele pot apărea după vârsta de 30 de ani. Acest tip poate să nu afecteze viața. Un lucru important este modul în care aceste boli sunt transmise în familii. De exemplu, dacă un copil dezvoltă o formă infantilă de Tay-Sachs, ceilalți copii din familie nu prezintă riscul de a dezvolta Tay-Sachs cu debut tardiv.

Cât de frecventă este boala Tay-Sachs?

Studiile arată că, în medie, aproximativ una din 300 de persoane poate fi purtătoare a variantei sau mutației genetice care cauzează boala Tay-Sachs. Cu toate acestea, numărul de copii născuți cu boala Tay-Sachs este de fapt foarte mic. Prin urmare, este considerată o boală rară . Conștientizarea, educația și testarea genetică au contribuit la reducerea răspândirii acestei boli în rândul populațiilor cu risc.

Care sunt simptomele bolii Tay-Sachs?

Simptomele bolii Tay-Sachs variază în funcție de vârsta copilului. Boala progresează pe măsură ce copilul crește. Unul dintre principalele simptome observate la copii este incapacitatea de a atinge etapele de dezvoltare sau uitarea abilităților învățate și exersate anterior.

Simptomele sindromului Tay-Sachs infantil clasic

Simptome care pot fi observate în stadiile incipiente (în jurul a 6 luni):

• Slăbiciune musculară .
• Dificultate la rotirea gâtului, la șezut sau la îngenunchere.
• Se sperie ușor de zgomote puternice.

Pe măsură ce boala progresează (înainte de un an), pot apărea și simptome precum următoarele:

• Contracțiile involuntare ale mușchilor, care se simt ca și cum ar fi spasme - le numim spasme mioclonice.
• Aveți o criză (convulsii).
• Dificultatea de a înghiți alimente se numește și disfagie.
• Pierderea vederii .
• Pierderea auzului.
• Medicii observă o pată roșu-cireș în ochi în timpul unei examinări.
• Infecții respiratorii frecvente.

Până când un copil împlinește aproximativ 2 ani, afecțiunea a devenit atât de gravă încât acesta poate deveni insensibil . Aceasta înseamnă că cea mai mare parte a funcției creierului este pierdută. Copilul moare de obicei între 2 și 4 ani. Cea mai frecventă cauză de deces cauzată de boala Tay-Sachs la copii este o infecție pulmonară, cum ar fi pneumonia .

Simptomele bolii Tay-Sachs juvenile

După vârsta de 5 ani, copiii diagnosticați cu boala Tay-Sachs la copii pot dezvolta simptome precum:

• Slăbiciune musculară sau pierderea controlului muscular.
• Infecții frecvente.
• Dificultăți de vorbire și limbaj (de exemplu, cuvinte neclarificate, incapacitatea de a vorbi clar).
• A uita lucrurile învățate anterior.
• Schimbări de comportament și dispoziție (de exemplu, furie, tristețe bruscă).
• Deficiențe de vedere și auz.
• Aveți o criză (convulsii).

Această afecțiune progresează de obicei treptat până la adolescență, perioadă în care poate duce la deces.

Simptomele bolii Tay-Sachs cu debut tardiv

Adulții diagnosticați cu boala Tay-Sachs cu debut tardiv pot prezenta simptome precum:

• Slăbiciune musculară și spasme musculare.
• Pierderea echilibrului - numită și ataxie - sau dificultăți de mers.
• Dificultăți la vorbire și înghițire .
• Apariția tulburărilor mintale, cum ar fi psihoza sau alte afecțiuni mintale .

Totuși, acest tip cu debut tardiv nu afectează de obicei în mod direct durata de viață a unei persoane.

Ce cauzează boala Tay-Sachs?

Principala cauză a bolii Tay-Sachs este o modificare genetică (mutație) a genei HEXA . Gândiți-vă că această genă HEXA este ca o carte care dă instrucțiuni celulelor noastre. Această carte conține instrucțiuni pentru a produce o enzimă numită hexosaminidază A. Această enzimă hexosaminidază A este ca un lucrător în corpul nostru. Rolul său este de a descompune și elimina unele substanțe toxice, dăunătoare (în special substanțe grase) care se acumulează în organism. Acum, ce se întâmplă dacă această enzimă nu este produsă corect sau dacă nu funcționează corect din cauza unui defect al genei HEXA? Acea substanță grasă dăunătoare începe să se acumuleze în interiorul celulelor, ca o grămadă de gunoi . Acest lucru provoacă deteriorarea celulelor din creier și măduva spinării și, în cele din urmă, acele celule mor. Acesta este motivul simptomelor bolii Tay-Sachs.

Cum se moștenește boala Tay-Sachs? Ce înseamnă autosomal recesiv?

Boala Tay-Sachs este o afecțiune autosomal recesivă . Simplu spus, aceasta înseamnă că , pentru ca un copil să aibă boala Tay-Sachs, acesta trebuie să moștenească două copii defecte ale genei HEXA. Cu toții avem două copii ale fiecărei gene, una de la mamă și una de la tată. Boala Tay-Sachs apare numai dacă ambii părinți sunt purtători ai genei HEXA defecte și transmit ambele gene defecte copilului lor. În acest caz, ambele copii ale genei HEXA ale copilului nu funcționează corect. Uneori, medicii numesc această afecțiune și deficit de hexosaminidază A sau deficit de hex A.

Cine este un purtător Tay-Sachs?

Un purtător este o persoană care are o copie funcțională a genei HEXA și o copie defectă . Cu toții moștenim două copii ale genei (una din ovulul mamei noastre, cealaltă din sperma tatălui nostru). Purtătorii nu dezvoltă boala și nu prezintă simptome.Deoarece corpurile lor pot folosi acea genă activă pentru a produce enzima necesară. Acum imaginați-vă că două persoane cu această mutație genetică (doi purtători) se întâlnesc pentru a avea un copil. Atunci șansele ca acel copil să dezvolte această afecțiune sunt următoarele:

• Există o probabilitate de 25% (una din patru) ca acel copil să nu moștenească nicio genă HEXA defectă. Aceasta înseamnă că acesta nu va dezvolta nici boala Tay-Sachs, nici nu va fi purtător.
• Există o probabilitate de 50% (una din două) ca un copil să moștenească o genă defectă de la unul dintre părinți. Copilul va fi atunci purtător, dar nu va dezvolta boala Tay-Sachs. Ca purtător, el sau ea poate transmite gena copiilor săi în viitor.
• Există o probabilitate de 25% (una din patru) ca un copil să moștenească gena defectă de la ambii părinți. Atunci copilul va dezvolta boala Tay-Sachs.

E ca și cum ai arunca o monedă. Toți acești trei factori afectează fiecare sarcină în mod egal.

Care sunt factorii de risc pentru boala Tay-Sachs?

Un copil prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Tay-Sachs numai dacă ambii părinți biologici sunt purtători ai mutației genetice . Oricine poate fi purtător al acestei mutații genetice. Cu toate acestea, afecțiunea este mai frecventă la anumite grupuri etnice. De exemplu, persoanele de origine franco-canadiană, est-europeană sau evreiască așkenază sunt mai predispuse la această mutație genetică. Aproximativ unul din 30 dintre ei poate fi purtător.

Care sunt complicațiile bolii Tay-Sachs?

Copiii cu boala Tay-Sachs mor la o vârstă fragedă . Pe măsură ce boala progresează, speranța de viață a unui copil scade.

Cum se diagnostichează boala Tay-Sachs?

Un medic diagnostichează boala Tay-Sachs printr-o analiză de sânge . Pentru acest test, medicul prelevează o mică probă de sânge din călcâiul copilului sau dintr-o venă a brațului. Proba de sânge este apoi testată pentru nivelul enzimei hexosaminidază A. La un copil cu boala Tay-Sachs în copilărie, această proteină este fie complet absentă, fie mult redusă. Persoanele cu alte forme ale bolii au, de asemenea, niveluri scăzute ale acestei enzime. În plus, un medic poate efectua un examen oftalmologic pentru a verifica dacă există pata roșu-cireș în ochii copilului dumneavoastră.

Poate fi diagnosticată boala Tay-Sachs în timpul sarcinii?

Da, există două teste speciale care pot detecta boala Tay-Sachs în timpul sarcinii:

• Testul de amniocenteză: În cadrul acestui test, medicul prelevează o mică mostră din lichidul amniotic care înconjoară copilul în uter și îl analizează.
• Testul de prelevare de vilozități coriale (CVS): În cadrul acestui test, medicul prelevează o mică bucată de țesut din placentă și o examinează.

Ambele teste caută enzima hexosaminidază A. Dacă nivelurile acestei enzime din probele testate sunt mai mici decât în ​​mod normal, medicul va stabili că bebelușul din uter are boala Tay-Sachs. În plus, aceste probe pot fi utilizate pentru a efectua un test genetic pentru a determina dacă există o mutație în gena HEXA care provoacă boala.

Cum se tratează boala Tay-Sachs?

Tratamentul pentru boala Tay-Sachs constă în principal în îngrijiri de susținere, care ajută la controlul simptomelor copilului . De exemplu, un medic poate prescrie medicamente pentru a controla apariția convulsiilor. De asemenea, este important să vă asigurați că micuțul este bine hrănit și hidratat . Echipa medicală va face ca micuțul să se simtă cât mai confortabil și să nu sufere durere. În plus, medicii vă vor ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră să vă pregătiți pentru pierderea copilului. Vă pot îndruma către un consilier în sănătate mintală sau către un grup de sprijin pentru persoane îndoliate .

Tratamentul bolii Tay-Sachs cu debut tardiv

Adulții cu boală Tay-Sachs cu debut tardiv au următoarele tratamente pentru a-și gestiona simptomele:

• Utilizarea dispozitivelor de asistență sau a unor lucruri precum un scaun cu rotile pentru a vă ajuta să lucrați independent și să vă deplasați.
• Luarea de medicamente pentru afecțiuni mintale sau spasme musculare.
• Logopedie.

Există un tratament complet pentru boala Tay-Sachs?

Nu, în prezent nu există un leac complet pentru boala Tay-Sachs. Acesta este cel mai trist adevăr.

Poate fi prevenită boala Tay-Sachs?

În prezent, nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni boala Tay-Sachs. Cu toate acestea, dacă doriți să cunoașteți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică precum boala Tay-Sachs, discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea preconcepțională și testarea genetică înainte de a planifica să aveți un copil . Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să vă planificați sarcinile viitoare.

Care sunt perspectivele pentru boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este fatală la sugari și copii mici. Echipa medicală a copilului dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră despre sprijinul și îngrijirea la sfârșitul vieții . De asemenea, aceasta va oferi îndrumări părinților, îngrijitorilor și membrilor familiei cu privire la modul de a face față pierderii unui copil. Multe familii găsesc o mare alinare în a discuta cu un consilier în sănătate mintală sau în a participa la un grup de sprijin pentru persoanele îndurerate.

De ce este boala Tay-Sachs fatală?

Boala Tay-Sachs este fatală deoarece deteriorează și distruge celulele din creierul și măduva spinării copilului dumneavoastră.Celulele joacă un rol foarte important în buna funcționare a organismului nostru. În boala Tay-Sachs, o mutație genetică face ca celulele să primească instrucțiuni incorecte. Drept urmare, celulele nu își pot face treaba corect. În cele din urmă, aceste celule, care sunt esențiale pentru viața copilului, sunt distruse. Cel mai adesea, copiii cu boala Tay-Sachs mor din cauza unei infecții pulmonare, numită pneumonie . Deoarece celulele copilului nu funcționează corect, sistemul său imunitar nu poate combate infecțiile și nu poate menține copilul sănătos.

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Tay-Sachs?

Copiii cu boala Tay-Sachs în copilărie mor adesea înainte de vârsta de 5 ani. Copiii mai mari și adulții tineri cu boala Tay-Sachs în copilărie pot trăi până la începutul maturității. Boala Tay-Sachs cu debut tardiv nu afectează în mod direct durata de viață la adult.

Poate fi vindecată boala Tay-Sachs?

Nu. Copiii nu pot fi vindecați de boala Tay-Sachs. Tratamentul are doar scopul de a-i oferi copilului confort și de a încetini progresia bolii.

Cum să am grijă de copilul meu cu boala Tay-Sachs?

Cea mai bună modalitate de a îngriji copilul dumneavoastră este să îi gestionați simptomele și să îl faceți să se simtă cât mai confortabil posibil . Echipa dumneavoastră medicală vă va oferi îndrumare și îngrijire cu privire la următoarele aspecte:

• Respirație: Mulți copii cu boala Tay-Sachs au dificultăți de respirație. Pot dezvolta infecții pulmonare deoarece au multă salivă și dificultăți la înghițire. Diverse medicamente, dispozitive sau poziționarea copilului îl pot ajuta să respire mai ușor.
• Nutriție: Un logoped vă poate învăța copilul cum să îl ajute să mănânce și să bea. Pe măsură ce înghițirea devine mai dificilă, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de o sondă de alimentare .
• Convulsii: Un neurolog vă poate ajuta să găsiți cel mai bun plan de tratament pentru a vă controla convulsiile.
• Stimulare senzorială: Copiii cu sindrom Tay-Sachs au unele probleme senzoriale (probleme cu cele cinci simțuri). Le puteți stimula simțurile folosind lucruri precum muzică, telefoane mobile, parfumuri liniștitoare și materiale textile moi.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Discutați cu medicul dumneavoastră în aceste cazuri:

• Dacă intenționați să rămâneți însărcinată: Dacă vă gândiți să rămâneți însărcinată și aveți un risc mai mare de a transmite boala Tay-Sachs copilului dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră. Un risc crescut poate apărea dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de boală Tay-Sachs sau dacă unul sau ambii sunteți purtători ai bolii Tay-Sachs. Testarea genetică este disponibilă pentru persoanele cu risc mai mare de a avea un copil cu boala Tay-Sachs.Se poate face.
• Dacă aveți nelămuriri în timpul sarcinii: Dacă sunteți gravidă și aveți nelămuriri cu privire la sănătatea copilului nenăscut, consultați medicul.
• Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome: Dacă credeți că copilul dumneavoastră nu atinge etapele de dezvoltare la timp sau prezintă simptome de boală Tay-Sachs, adresați-vă medicului său.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă aveți un risc ridicat de a avea un copil cu boala Tay-Sachs, adresați-i medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Sunt interesată de consiliere preconcepțională , ce ar trebui să fac?
• Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu boala Tay-Sachs?
• Ce se întâmplă dacă eu și partenerul meu suntem amândoi purtători ?
• Ce tratament recomandați pentru copilul meu?
• Cum pot să-mi țin bebelușul confortabil?
• Puteți recomanda consiliere pentru persoane îndoliate sau un grup de sprijin pentru persoane îndoliate ?

Boala Sandhoff este aceeași cu boala Tay-Sachs?

Da, simptomele și progresia bolii Sandhoff sunt similare cu cele ale bolii Tay-Sachs. Și aceasta este o afecțiune ereditară. Boala Tay-Sachs este legată de o enzimă numită hexosaminidază A. Boala Sandhoff este legată atât de hexosaminidaza A, cât și de o altă enzimă numită hexosaminidază B.

În cele din urmă, țineți cont de acest lucru.

Boala Tay-Sachs este o afecțiune foarte dificilă și sfâșietoare. Ceea ce simți este de înțeles. În această perioadă dificilă, iată câteva lucruri care te-ar putea ajuta:

• Nu suferi singur. Este greu să gestionezi această situație singur. Cere ajutorul medicilor, asistentelor medicale, familiei și prietenilor care îți tratează copilul. Dacă te simți copleșit, nu te teme să găsești un consilier sau să te alături unui grup de sprijin cu părinți care au experiențe similare cu ale tale.
• Bebelușul dumneavoastră va fi bine îngrijit. Chiar și atunci când boala se agravează, medicii vor face tot posibilul ca bebelușul dumneavoastră să se simtă cât mai confortabil și fără durere. Puteți avea încredere în asta.

Și acest lucru este foarte important: dacă vă gândiți să aveți un copil din nou, faceți neapărat teste genetice înainte de a avea un copil . Mergeți la consiliere în acest sens. Astfel, puteți ști totul și puteți lua cea mai bună decizie ca familie.

Sper că aceste informații te vor ajuta. Dacă ai nevoie de mai multe informații, nu ezita să-ți întrebi medicul.