Să vorbim despre testarea ADN și testarea genetică?

Probabil ați auzit cuvinte precum „test ADN” și „test genetic”, nu-i așa? Uneori, într-un film sau la știri. Ce sunt acestea de fapt? De ce se fac? Ce putem învăța din ele? Haideți să vorbim despre toate acestea în detaliu, foarte simplu, astăzi.

Ce este testarea genetică?

Simplu spus, un test genetic este un test care caută modificări ale genelor , cromozomilor sau proteinelor dumneavoastră. Acesta se mai numește și testare ADN . Acest test implică prelevarea unei probe de sânge, piele, păr, țesut sau, dacă așteptați un copil, lichidul amniotic care înconjoară bebelușul. Acest test poate confirma sau exclude dacă aveți o afecțiune genetică. De asemenea, vă poate ajuta să aflați cât de probabil este să dezvoltați o afecțiune genetică în viitor sau cât de probabil este să transmiteți o afecțiune genetică copilului dumneavoastră.

Ce caută testele genetice?

Bine, deci ce caută mai exact aceste teste genetice? Ele caută în principal modificări ale genelor, cromozomilor și proteinelor tale. Imaginează-ți, testele ADN îți pot spune multe despre corpul tău, despre aspectul tău și despre genele care îți creează personalitatea.

• Acest lucru poate confirma dacă aveți o anumită boală sau nu.
• Acest lucru vă poate spune, de asemenea, dacă aveți un risc crescut de a dezvolta anumite boli.
• Nu numai atât, aceste teste pot verifica și dacă aveți o genă mutată pe care ați putea-o transmite copilului dumneavoastră.

Ce tipuri de teste ADN există?

Să ne uităm la câteva tipuri principale.

1. Testarea genetică

Aceasta implică analizarea ADN-ului dumneavoastră și căutarea unor modificări ale genelor, numite mutații . Aceste mutații pot provoca sau crește riscul de a dezvolta anumite tulburări genetice. Aceste teste genetice pot analiza o singură genă, mai multe gene sau întregul ADN. Examinarea întregului ADN se numește testare genomică .

2. Testarea cromozomilor

Testele cromozomiale sunt teste care examinează cromozomii, care sunt segmente lungi de ADN. Acestea caută modificări în ordinea în care sunt amplasate genele. Aceste modificări pot provoca afecțiuni genetice. De exemplu, pot detecta dacă aveți o copie suplimentară a unui cromozom .

3. Testarea proteinelor

Testele proteice analizează reacțiile chimice care au loc în interiorul celulelor noastre, cum ar fi activitatea enzimatică . Dacă există probleme cu proteinele, înseamnă că pot exista modificări ale ADN-ului. Aceste modificări pot provoca, de asemenea, afecțiuni genetice.

Teste genetice efectuate în momente diferite

Acum să vedem în ce situații sunt utile aceste teste genetice.

Testarea prenatală

Dacă sunteți însărcinată, puteți afla dacă bebelușul dumneavoastră nenăscut are mutații în gene sau cromozomi în timpul sarcinii, prin teste ADN prenatale. Dar nu uitați, aceste teste nu detectează fiecare afecțiune. Cu toate acestea, vă pot spune cât de probabil este ca bebelușul dumneavoastră să se nască cu unele dintre afecțiunile pe care știm că le putem detecta. De exemplu, dacă cineva din familia dumneavoastră are un istoric genetic , ceea ce înseamnă că bebelușul dumneavoastră prezintă un risc mai mare de a dezvolta o afecțiune genetică, medicul dumneavoastră vă poate recomanda aceste teste prenatale.

Testare diagnostică

Aceste teste de diagnostic pot ajuta la determinarea dacă aveți boli genetice specifice sau probleme cromozomiale . Cu toate acestea, nu pot testa toate afecțiunile genetice. Deși aceste teste de diagnostic sunt adesea utilizate în timpul sarcinii, ele pot fi efectuate oricând pentru a confirma un diagnostic dacă aveți simptome ale unei boli.

Testarea purtătorilor

Există unele boli care sunt transmise din generație în generație sub denumirea de „autozomal recesive” . Adică, o persoană poate avea gena pentru acea afecțiune, dar să nu prezinte simptome. Este doar purtătoare a acelei gene. Adică, poți afla dacă ești purtător al unei gene mutate pentru o anumită boală „autozomal recesivă” prin testarea purtătorului. Acest lucru se face de obicei dacă unul dintre părinți are antecedente familiale de boală „autozomal recesivă”. Deoarece, pentru ca un copil să aibă o astfel de boală, atât mama, cât și tatăl trebuie să aibă o copie a acelei gene. Deci, dacă unul este cunoscut ca fiind purtător, dacă și celălalt este testat, se poate afla cât de probabil este ca și copiii să contracteze acea boală.

Testarea preimplantativă

Acesta este un test ușor special. Se efectuează folosind tehnici de reproducere asistată (ART) , de exemplu , fertilizarea in vitro (FIV).Testarea preimplantatorie poate detecta mutații genetice la embrionii creați. Aceasta implică prelevarea câtorva celule din embrioni și testarea acestora pentru mutații specifice. Apoi, doar embrionii care nu prezintă aceste mutații sunt implantați în uter pentru a încerca să se obțină o sarcină.

Screening neonatal

Bebelușul dumneavoastră va fi examinat timp de câteva zile după naștere. Acest screening neonatal verifică anumite afecțiuni genetice, metabolice sau hormonale . Nou-născuții sunt examinați devreme, deoarece, dacă există o problemă, tratamentul poate începe rapid. Fiecare țară/stat decide, de obicei, ce afecțiuni sunt examinate în acest mod. De exemplu, spitalele din Statele Unite pot examina nou-născuții pentru peste 35 de afecțiuni.

Testarea predictivă și presimptomatică

Mutațiile genetice care cresc riscul de a dezvolta o afecțiune genetică în viitor pot fi uneori descoperite prin teste predictive și presimptomatice. Acestea testează dacă modificările genelor cresc riscul de a dezvolta anumite boli. De exemplu, unele tipuri de cancer , cum ar fi cancerul de sân, se încadrează în această categorie. Testarea presimptomatică vă poate spune dacă veți dezvolta o afecțiune genetică înainte de a prezenta simptome. Dar nu poate fi 100% sigur. Există întotdeauna o mică șansă de eroare atunci când efectuați aceste tipuri de teste. Așadar, discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru înainte de a face orice teste.

Ce boli pot fi detectate prin teste genetice?

Acest lucru este foarte important. Este important să rețineți că, deși testele genetice pot detecta anumite afecțiuni, nu pot detecta totul . De asemenea, un rezultat pozitiv al testului nu înseamnă neapărat că veți dezvolta afecțiunea. Cu toate acestea, aceste teste genetice pot fi utile în confirmarea sau excluderea multor boli și afecțiuni diferite. Iată câteva exemple:

• „Sindromul Down” (Sindromul Down)
• Boala Huntington
• Fibroză chistică
• `Anemia falciformă` `(Anemia falciformă)`
• `Fenilcetonurie` `(Fenilcetonurie)`
• Cancerul de colon (colorectal)
• Cancerul de sân

Există multe alte boli de acest gen.

Cum se fac aceste teste ADN?

Este foarte simplu. Medicul îți va preleva o probă. Ar putea fi sânge, păr, o mică bucată de piele, țesut sau, dacă ești gravidă , lichidul amniotic care înconjoară bebelușul.Ar putea fi. Acest lichid amniotic este lichidul care înconjoară fătul în timpul sarcinii. Medicul va trimite apoi această probă la un laborator. La laborator, tehnicienii vor verifica orice modificări ale genelor, cromozomilor sau proteinelor dumneavoastră. În cele din urmă, tehnicienii vor trimite rezultatele testelor medicului dumneavoastră.

Care sunt riscurile testelor genetice?

Riscurile fizice ale majorității testelor genetice sunt foarte scăzute. Cu toate acestea, în cazul testelor prenatale, există un risc foarte mic de avort spontan . Acest lucru se datorează faptului că testul implică prelevarea unei probe din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul în uter.

Totuși, testarea genetică implică riscuri mai mari , atât emoțional, cât și financiar.

Imaginează-ți că, dacă obții un rezultat neașteptat, s-ar putea să te simți furios, speriat, dezamăgit, anxios sau vinovat . În plus, testarea genetică poate costa mulți bani, uneori sute de mii de rupii. Asigurarea poate acoperi acest cost. Dar depinde adesea de tipul de test și de motivul testului.

În plus, testele genetice nu oferă informații despre toate afecțiunile genetice și nu toate testele sunt 100% precise. De asemenea, nu pot prezice cât de severe vor fi simptomele sau când se va dezvolta o afecțiune genetică.

Ce spun rezultatele unui test ADN?

Rezultatele unui test ADN nu sunt întotdeauna ușor de înțeles. Medicul dumneavoastră va folosi tipul de test, istoricul dumneavoastră medical și antecedentele familiale pentru a interpreta rezultatele. Apoi, vă va explica rezultatele specifice. Rezultatele pot fi clasificate după cum urmează:

• Pozitiv: Dacă rezultatul testului ADN este pozitiv, înseamnă că laboratorul a reușit să găsească o mutație genetică despre care se știe că provoacă o boală. Acest lucru poate confirma un diagnostic, vă poate identifica ca purtător al bolii sau poate determina că aveți un risc crescut de a dezvolta boala.
• Negativ: Dacă rezultatul testului ADN este negativ, înseamnă că laboratorul nu a putut găsi o mutație genetică cunoscută în ADN-ul dumneavoastră care poate cauza o boală. Acest lucru poate exclude un diagnostic, poate identifica faptul că nu sunteți purtător al bolii sau poate determina că nu prezentați un risc ridicat de a dezvolta boala.
• Nesigur:Dacă rezultatul testului ADN este neconcludent, înseamnă că laboratorul ar fi putut găsi o mutație genetică. Dar nu au suficiente informații pentru a determina dacă este normală sau o mutație care cauzează boli. Acest lucru se datorează faptului că toată lumea are variații normale, naturale în ADN-ul său, care nu le afectează sănătatea.

Cât de precise sunt testele ADN?

Există două modalități de a măsura acuratețea testelor genetice. Una este validitatea analitică. Aceasta analizează dacă un test ADN poate detecta cu exactitate dacă este prezentă sau nu o mutație într-o anumită genă. Cealaltă este validitatea clinică. Aceasta înseamnă dacă, dacă este prezentă o mutație, aceasta este asociată cu o anumită boală sau afecțiune. Toate laboratoarele care efectuează teste ADN sunt reglementate conform standardelor recunoscute de guvern. Aceste standarde sunt concepute pentru a asigura acuratețea testelor genetice.

Cât durează până obții rezultatele unui test ADN?

Rezultatele unor teste pot fi obținute în câteva zile. Testele prenatale, în special, vin de obicei foarte repede. Cu toate acestea, alte teste pot dura câteva săptămâni până obțin rezultate. Medicul dumneavoastră vă va oferi informații specifice despre momentul în care veți primi rezultatele testului pe care îl faceți.

Care este cel mai bun kit de testare ADN?

De fapt, dacă doriți să faceți un test ADN, cel mai bine este să vă întâlniți cu un medic sau consilier genetic din apropierea dumneavoastră și să faceți testul. Aceștia vă vor ajuta apoi să alegeți testele potrivite pentru dumneavoastră și vor discuta cu dumneavoastră despre semnificația rezultatelor atunci când le veți obține. Cu toate acestea, dacă nu puteți apela la un medic, puteți obține un kit de testare ADN direct de la o companie de testare ADN. Aceasta se numește testare genetică „directă către consumator” (DTC) . Cele mai bune kituri de testare ADN oferă informații ușor de înțeles despre baza științifică a testelor lor. Cu toate acestea, există un risc în utilizarea acestora, deoarece este posibil să nu aveți pe cineva cu care să discutați personal despre rezultate.

Dacă rezultatul testului este pozitiv pentru o afecțiune genetică sau dacă descoperiți că aveți un risc crescut de a dezvolta o boală, asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta vă poate îndruma către un consilier genetician. Consilierul respectiv vă poate evalua pe dumneavoastră și informațiile pe care le-ați primit și vă poate ajuta să decideți ce să faceți în continuare.

Când a început testarea ADN?

Și aceasta este o poveste interesantă. Oamenii de știință au inventat o tehnică numită analiză „(Polimorfism de lungime a fragmentelor de restricție - RFLP)” în anii 1980. Această analiză a fost primul test genetic care a folosit ADN. Dar în anii 1990, „(Reacția în lanț a polimerazei - PCR)”A fost introdusă testarea ADN. Această metodă de testare ADN PCR a înlocuit metoda anterioară de testare RFLP. Știința testării ADN este un domeniu în continuă schimbare și evoluție.

Ce este un test ADN de paternitate?

Probabil ați auzit de asta. Un test ADN de paternitate poate determina cine este tatăl biologic al unui copil. Un tampon ADN pe obraz sau un test de sânge poate determina dacă cineva este tatăl biologic al bebelușului sau copilului dumneavoastră. Acest lucru poate fi aflat și în timpul sarcinii prin efectuarea unui test de paternitate prenatal.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Bine, am vorbit mult despre testarea ADN-ului sau testarea genetică. Aceste teste ajută la aflarea dacă aveți o afecțiune genetică sau dacă sunteți mai predispus la dezvoltarea unei anumite boli în viitor. Deși testarea genetică vă poate oferi o oarecare liniște sufletească , aceasta vine și cu o mulțime de riscuri și limitări .

Dacă sunteți interesat(ă) de testarea genetică, discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta vă poate îndruma către un consilier genetic și vă poate oferi mai multe informații despre întregul proces.

Sperăm că ați găsit aceste informații utile. Dacă doriți să aflați mai multe despre așa ceva, spuneți-ne!

Testare genetică , testare ADN, mutații genetice, boli genetice, testare prenatală, consiliere genetică, testare de paternitate