Cunoști testul genetic APOE? Hai să vorbim despre el!

Poate ați auzit undeva de testul genetic „APOE” sau poate nu. Acesta este de fapt un test genetic. Verifică ce tip de genă („genotip”) aveți numită apolipoproteină E („apolipoproteina E (APOE)”). Acest lucru este important deoarece, dacă aveți anumite variante ale genei „APOE”, este posibil să aveți un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer. Dar nu vă speriați când auziți asta. Vom vorbi despre toate acestea clar și simplu în acest articol.

Ce este gena „APOE”? Avem una în corpul nostru?

Da, gena „APOE” este o genă care dă instrucțiuni celulelor noastre. Mai exact, această genă le spune celulelor noastre să producă o proteină numită „apolipoproteină E”. Această proteină este foarte importantă deoarece se combină cu grăsimile („lipidele”), cum ar fi colesterolul, în corpul nostru pentru a forma particule de „lipoproteine”. Aceste particule de lipoproteine ​​sunt cele care transportă colesterolul și alte grăsimi prin vasele noastre de sânge. Simplu spus, funcționează ca un vehicul care transportă colesterolul prin corpul nostru.

Există trei tipuri principale, sau alele, ale genei APOE:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Cu toții moștenim două copii ale genei „APOE”. Una de la mamă, una de la tată. Deci, puteți avea orice combinație a oricăror două dintre cele trei „alele” menționate mai sus. De exemplu, puteți avea „APOE-e3/e3”, „APOE-e3/e4”, „APOE-e2/e4” și așa mai departe.

În funcție de combinația de gene pe care le moșteniți, modul în care organismul transportă colesterolul și alte grăsimi în sânge poate fi afectat, ceea ce poate crește sau reduce riscul de a dezvolta anumite afecțiuni.

Ce variantă a genei APOE este asociată cu boala Alzheimer?

Iată ceva de reținut : încă nu s-a descoperit nicio genă care să cauzeze direct boala Alzheimer. Adică, nu există așa ceva ca „dacă ai această genă, cu siguranță vei face Alzheimer”.

Cu toate acestea, cercetările au descoperit că, dacă aveți cel puțin o copie a variantei genetice „APOE-e4 (APOE4)”, riscul de a dezvolta boala Alzheimer poate fi ușor crescut. Și aceasta afectează în principal persoanele cu vârsta peste 65 de ani, fiind numită „boala Alzheimer cu debut tardiv”. Rareori, persoanele sub 65 de ani pot dezvolta, de asemenea, boala Alzheimer, numită „boala Alzheimer cu debut precoce”. Boala Alzheimer este o afecțiune care provoacă pierderea treptată a memoriei sau demență.

Pe de altă parte, unele studii au arătat că deținerea variantei genetice „APOE-e2 (APOE2)” oferă o oarecare protecție împotriva bolii Alzheimer. Chiar dacă o persoană cu această variantă genetică dezvoltă boala Alzheimer, aceasta apare de obicei mai târziu în viață decât o persoană cu gena „APOE-e4 (APOE4)”.

Important: Un risc crescut nu înseamnă că veți dezvolta cu siguranță boala. Înseamnă doar că sunteți mai predispus la boala decât alții. Genele sunt doar un factor care influențează riscul. Mulți alți factori pot influența acest lucru.

Cum verifici dacă ai gena „APOE4”?

Testul pentru gena APOE este un test voluntar. Multe persoane află despre gena APOE prin teste genetice efectuate la domiciliu. Sau, dacă sunteți interesat să vă cunoașteți riscul de a dezvolta boala Alzheimer, puteți întreba medicul despre acest lucru. Ați putea lua în considerare testarea, mai ales dacă cineva din familia dumneavoastră, cum ar fi părinții biologici sau frații/surorile, are boala Alzheimer (antecedente familiale).

Dacă aveți deja boala Alzheimer, un medic vă poate recomanda uneori acest test pentru a vă ajuta să determinați ce tratamente sunt cele mai potrivite pentru dumneavoastră.

Testul genetic APOE este, de asemenea, un instrument foarte important pentru cercetători, care compară rezultatele acestor teste cu diverse studii de imagistică cerebrală pentru a încerca să găsească tratamente noi și eficiente pentru boala Alzheimer.

Ce se întâmplă în timpul unui test genetic APOE? La ce ar trebui să mă aștept?

Următoarele lucruri se întâmplă de obicei în timpul unui test genetic APOE:

1. Prelevarea unei probe: Un medic sau un lucrător medical calificat vă va preleva o „probă de ADN”. Aceasta se poate face fie prin prelevarea unei cantități mici de sânge (un „test de sânge”), fie prin prelevarea unei cantități mici de celule din interiorul gurii (un „beton de obraz”). Aceasta este o procedură nedureroasă și foarte simplă .

2. Trimiterea la laborator: Proba de „ADN” obținută este trimisă la un laborator special.

3. Testare: Laboratorul testează proba de ADN și descoperă care sunt variantele genei APOE.

4. Discutarea rezultatelor: După primirea rezultatelor, medicul dumneavoastră sau un consilier genetic vă va discuta despre rezultate și despre semnificația acestora.

Dacă utilizați un test de evaluare a riscurilor la domiciliu, trebuie să citiți cu atenție instrucțiunile care vin împreună cu kitul de testare și să le urmați întocmai. Kiturile diferitelor companii pot avea proceduri ușor diferite. Cel mai bine este să discutați rezultatele cu medicul dumneavoastră după ce le primiți.

Ce înseamnă rezultatele testului APOE?

Rezultatele unui test genetic APOE vă spun ce tip de alele ale genei APOE aveți. De exemplu, rezultatul vă va spune dacă aveți APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​sau APOE-e2/e3.

Rezultatele kiturilor de testare la domiciliu pot diferi ușor de rezultatele pe care le obțineți de la un medic. Dacă aveți întrebări, puteți adresa companiei care a realizat testul.

Un medic sau un consilier genetic vă va explica semnificația acestor rezultate. De exemplu, dacă rezultatele arată că aveți un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer, medicul dumneavoastră vă poate face sugestii pentru a vă ajuta să vă mențineți sănătatea generală . De exemplu:

• Implicarea în activități fizice sau exerciții fizice regulate .
• Dormiți atât cât are nevoie corpul dumneavoastră.
• Rămâneți activi social petrecând timp cu prietenii și familia.
• Provocarea creierului cu lucruri precum rezolvarea de puzzle-uri, citirea de cărți sau învățarea a ceva nou.

Pe lângă acestea, medicul dumneavoastră vă poate oferi și alte recomandări specifice stării dumneavoastră de sănătate.

Ce înseamnă „APOE4” pozitiv?

„APOE4” pozitiv înseamnă că aveți cel puțin o copie a genei „APOE-e4 (APOE4)” în „ADN”. Aceasta înseamnă că structura dumneavoastră genetică poate fi „APOE-e3/e4”, „APOE-e4/e4” sau „APOE-e2/e4”.

Care este probabilitatea de a dezvolta Alzheimer dacă aveți gena „APOE4”?

Conform statisticilor, între 15% și 25% din populația generală are o copie a genei „APOE-e4 (APOE4)”. De asemenea, între 2% și 5% au ambele copii ale acestei gene („APOE-e4/e4”). Am discutat deja că deținerea chiar și a unei singure copii a genei „APOE4” crește riscul de a dezvolta boala Alzheimer.

Totuși, faptul că aveți această genă nu înseamnă că veți dezvolta boala Alzheimer . Rețineți că un test genetic nu este un test de diagnostic. Acesta doar evaluează riscul. Nu confirmă și nu exclude boala. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți ce înseamnă aceste rezultate și ce ar trebui să faceți în continuare.

Cât durează de obicei să obții rezultatele testului genetic APOE?

De obicei, durează câteva zile până când rezultatele unui test genetic APOE efectuat de un medic sunt disponibile. Cu toate acestea, acest timp poate varia ușor în funcție de spitalul sau instituția unde faceți testul. Medicul dumneavoastră vă va putea oferi detalii exacte.

Testele la domiciliu pot dura de obicei de la câteva săptămâni la câteva luni pentru a obține rezultate, în funcție de companie.

De asemenea, trebuie să ne gândim la impactul psihologic al informațiilor obținute în urma acestui test.

Când vorbim despre afecțiuni complexe precum Alzheimer, poate fi reconfortant să avem niște explicații, niște răspunsuri. Testul genetic „APOE” ar putea oferi o explicație cu privire la motivul pentru care ești mai predispus să dezvolți Alzheimer.

Totuși, rezultatele unui test genetic vă pot afecta în moduri diferite. Informațiile pe care le primiți vă pot face să vă simțiți trist, anxios, speriat sau furios. În unele cazuri, rezultatele pot să nu fie răspunsul la care sperați.

Un medic te poate ajuta să treci prin această experiență. Îți poate explica rezultatele testelor și îți poate oferi toate informațiile de care ai nevoie pentru a înțelege ce se întâmplă. Indiferent de genele tale, există măsuri preventive pe care le poți lua pentru a reduce riscul de a dezvolta boala Alzheimer. Medicul tău este cea mai potrivită persoană care te poate ghida în planificarea următorilor pași.

În cele din urmă, cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Așadar, sper că ați învățat ceva important din ceea ce am discutat despre testul genetic „APOE”. În final, rețineți următoarele aspecte:

• Testul genetic APOE vă spune doar riscul dumneavoastră pentru anumite afecțiuni, cum ar fi boala Alzheimer, dar nu înseamnă că veți dezvolta cu siguranță boala .
• Acesta nu este un test de diagnostic .
• Deși prezența variantei genetice „APOE-e4 (APOE4)” crește riscul, adoptarea unui stil de viață sănătos și respectarea sfaturilor medicale pot ajuta la gestionarea acestui risc.
• Este foarte important să solicitați sprijinul unui medic sau al unui consilier genetic pentru a înțelege rezultatele testelor și a gestiona efectele psihologice asociate acestora.
• Indiferent de genele tale, menținerea unor obiceiuri de viață sănătoase (dietă bună, exerciții fizice, somn adecvat, bunăstare mintală) este benefică pentru sănătatea generală.

Sperăm că aceste informații vă vor fi de folos. Dacă aveți alte întrebări, nu ezitați să discutați cu un medic.

---

Test genetic APOE , boala Alzheimer, APOE4, risc genetic, demență, consiliere genetică, conștientizare a sănătății