Când un medic vă spune dumneavoastră sau copilului dumneavoastră că aveți o afecțiune a sângelui numită beta-talasemie, este important să știți exact ce tip aveți. Deoarece tipul de boală pe care o aveți va determina simptomele și tratamentul de care aveți nevoie. S-ar putea să vă speriați puțin când auziți acest nume. Dar nu vă faceți griji, vă vom explica totul clar și simplu.
Simplu spus, ce este beta-talasemia?
Beta-talasemia este o boală genetică care afectează sângele. Acum haideți să vedem cum se întâmplă asta în interiorul corpului.
În interiorul globulelor roșii din sângele nostru se află o proteină specială numită hemoglobină . Aceasta este vehiculul care preia oxigenul din plămâni și îl distribuie către celulele din tot corpul. Este ca un serviciu de livrare a oxigenului. La o persoană cu beta-talasemie, această proteină hemoglobină nu este produsă atât cât este necesar. Motivul pentru aceasta este o modificare sau mutație a unei gene legate de producerea de hemoglobină (gena HBB).
Când hemoglobina scade, celulele organismului nu primesc cantitatea necesară de oxigen. Acesta este motivul pentru care apar diverse simptome. Există trei tipuri principale ale acestei boli. Să analizăm fiecare dintre ele separat.
1. Beta-talasemie dependentă de transfuzie
Aceasta se numește și talasemie majoră . Aceasta este cea mai severă formă de talasemie. Această afecțiune apare numai dacă un copil moștenește două copii mutate ale genei corespunzătoare bolii de la ambii părinți.
Un copil cu această afecțiune este de obicei diagnosticat înainte de vârsta de doi ani .
Ca părinți, știm că poate fi foarte dificil să faci față veștii că micuțul tău are o boală gravă. Este normal să te simți copleșit și îngrijorat. Nu fi singur în acest moment. Vorbește cu familia și prietenii tăi despre acest lucru. Sprijinul lor va fi o sursă importantă de putere. De asemenea, dacă te simți copleșit și îngrijorat, roagă-ți medicul să te trimită la un consilier în sănătate mintală. Nu este nimic de care să-ți fie rușine și este important să rămâi puternic pentru copilul tău.
Care sunt simptomele care pot fi observate în această situație?
- Anemie severă: Din cauza hemoglobinei foarte scăzute, copilul se simte obosit și epuizat tot timpul. Poate părea palid.
- Creștere întârziată: Creșterea bebelușului este foarte lentă în comparație cu a altor copii.
- Mărirea splinei și a ficatului:Pe măsură ce un număr mare de globule roșii deteriorate se acumulează în splină și ficat, aceste organe se măresc treptat în timp.
- Slăbirea oaselor: Deoarece măduva osoasă trebuie să producă mai multe globule roșii, aceasta se poate umfla, iar oasele pot deveni subțiri și fragile.
- Pubertate întârziată: Pe măsură ce îmbătrânim, pubertatea poate fi întârziată din cauza efectelor asupra funcției hormonale.
- Riscul de diabet și cheaguri de sânge poate crește și la vârsta adultă.
Metode de tratament
Pentru a controla această anemie severă, transfuziile regulate de sânge sunt esențiale. Cu toate acestea, atunci când continuați să donați sânge, cantitatea de fier din organism poate crește inutil. Acest fier suplimentar poate afecta ficatul, inima și sistemul endocrin.
Pentru a preveni acest lucru, se utilizează un tratament numit terapie de chelare a fierului . Simplu spus, aceasta elimină excesul de fier acumulat în organism. Există medicamente administrate în acest scop.
2. Beta-talasemie nedependentă de transfuzie
Aceasta se mai numește și talasemie intermediară . Simptomele acesteia nu sunt la fel de severe ca cele ale talasemiei majore menționate anterior.
De obicei, o persoană cu această afecțiune se prezintă la medic din cauza unor probleme precum oboseala constantă, îngălbenirea pielii (icter) sau întârzierea creșterii.
Simptome care pot fi observate în această afecțiune
- Mărirea splinei.
- Pubertate întârziată.
- Oase slăbite și riscul de fracturi ușoare.
- Oboseala cauzată de anemie.
Deoarece simptomele acestei afecțiuni nu sunt atât de severe, transfuziile regulate de sânge nu sunt adesea necesare . Este posibil să nu fie nevoie să donați sânge pentru tot restul vieții. Dar acest lucru depinde de medicul dumneavoastră.
3. Beta-talasemie minoră
Aceasta se mai numește și „trăsătură de talasemie”. În țara noastră, mulți oameni numesc această afecțiune „purtător de talasemie”.
Aceasta este cea mai ușoară formă de talasemie. O persoană cu această afecțiune poate să nu prezinte alte simptome în afară de anemia ușoară . Mulți oameni trăiesc ani de zile fără să știe măcar că au această afecțiune. Uneori este descoperită întâmplător, atunci când se efectuează un test de sânge pentru o altă afecțiune.
Această afecțiune nu necesită, de obicei, tratament regulat, decât dacă vă simțiți obosit sau epuizat.
Dar chiar dacă nu aveți simptome, este important să știți că sunteți purtător al bolii talasemice. Mai ales dacă vă căsătoriți sau plănuiți să aveți un copil. Deoarece, dacă partenerul dumneavoastră este, de asemenea, purtător al bolii talasemice, există un risc de 1 din 4 (25%) ca și copilul dumneavoastră să aibă talasemie majoră, o afecțiune gravă. De aceea, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și să vă testați.
| Tipul de talasemie | Gravitate | Principalele simptome și tratament |
|---|---|---|
| Talasemie majoră | Foarte serios | Anemie severă, creștere îngreunată. Transfuziile regulate de sânge și terapia de chelare a fierului sunt esențiale. |
| Talasemie intermediară | Moderat grav | Anemie moderată, oboseală. Adesea nu este nevoie de transfuzii regulate de sânge. |
| Talasemie minoră (Minoară/Trăsătură) | Nu este grav (status de purtător) | Adesea nu există simptome. Nu este necesar niciun tratament. Dar conștientizarea este esențială în planificarea familială. |
Mesaj de luat acasă
- Beta-talasemia este o afecțiune ereditară care reduce producția de hemoglobină.
- Există trei tipuri principale: majoră (severă), intermediară (moderată) și minoră (ușoară/moderată).
- Talasemia majoră necesită transfuzii regulate de sânge și terapie de eliminare a fierului.
- Dacă aveți talasemie minoră (purtătoare), este posibil să nu aveți simptome. Cu toate acestea, este foarte important să știți dacă partenerul/partenera dumneavoastră este, de asemenea, purtător/purtătoare dacă vă așteptați un copil sănătos.
- Nu fiți timid sau nu vă temeți să discutați deschis cu medicul dumneavoastră despre tipul de talasemie pe care îl aveți, tratamentul acesteia și orice întrebări pe care le-ați putea avea.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment