Pleoapele bebelușului tău au acest tip de modificare? Hai să aflăm despre (Sindromul blefarofimozei)!

Uneori, poate ați observat că pleoapele bebelușilor mici sunt poziționate într-un mod ciudat. Poate că deschiderea ochilor este mică sau pleoapele par căzute. A vedea așa ceva te poate speria puțin ca mamă. În astfel de momente, este foarte important să fii conștientă de această afecțiune despre care vom vorbi, și anume Sindromul Blefarofimozei.

Ce este sindromul blefarofimozei? Simplu spus...

Aceasta este o afecțiune genetică care afectează modul în care se formează pleoapele. Gândiți-vă, pleoapele noastre sunt cea mai importantă parte care protejează ochiul. Așadar, deschiderea ochilor unei persoane cu acest sindrom, adică spațiul dintre ochi, este mai îngustă decât la o persoană normală. De asemenea, pleoapa superioară arată ca niște pleoape căzute . Un alt lucru este că în interiorul ochiului, adică pe partea nasului, puteți vedea un mic pliu de piele de la pleoapa inferioară la pleoapa superioară.

Motivul pentru aceasta este o modificare a genei numite „FOXL2” sau, așa cum o numesc medicii , o mutație . Un alt lucru important este că ovarele femeilor cu acest „sindrom de blefarofimoză” pot fi, de asemenea, afectate.

Există o altă denumire lungă pe care medicii o folosesc pentru aceasta, și anume „Blefarofimoză, Ptoză, Sindromul Epicanthus Inversus”. Este numită pe scurt și „BPES”. Unii o pot numi și „sindromul deschiderii mici a ochilor”. Aceasta este o afecțiune congenitală , ceea ce înseamnă că bebelușul poate vedea aceste simptome la naștere.

Cuvântul „blefarofimoză” se pronunță „blef-a-ro-fi-mo-sis”. Sună puțin complicat, nu-i așa? Dar e în regulă, haideți să spunem doar „BPES” pentru simplitate.

Există tipuri de acest tip? (Tipuri de BPES)

Da, există două tipuri principale ale acestor „BPES”. Acestea sunt tipul I și tipul II .

Există câteva caracteristici comune ale ambelor tipuri:

• Deschideri ale ochilor mai mici decât în ​​mod normal (blefarofimoză) .
• Pleoape căzute (ptoză) .
• Ochii sunt mai depărtați decât în ​​mod normal (telecanthus) .
• Un pliu de piele care se pliază în sus pe partea interioară a pleoapei inferioare, adică spre nas (epicanthus inversus) .

Acum să vedem care sunt diferențele specifice dintre aceste două tipuri.

BPES Tip I

Dacă aveți BPES de tip I, aceasta poate provoca o afecțiune numită insuficiență ovariană primară (IPP) . Unele persoane numesc aceasta și „insuficiență ovariană prematură”. Mai simplu spus, este atunci când ovarele unei femei nu mai funcționează înainte de momentul așteptat.

BPES Tip II (BPES Tip II)

Dar dacă aveți BPES de tip II, acesta nu cauzează alte probleme sistemice în organism, adică alte probleme majore care afectează întregul corp. Singurele simptome care se observă în principal sunt cele legate de ochi.

Cât de frecvent este sindromul blefarofimozei?

La nivel mondial, acest „sindrom de blefarofimoză” este observat la o rată de aproximativ 1 din 50.000 de nașteri . Aceasta înseamnă că este o afecțiune oarecum rară.

Care sunt semnele și simptomele sindromului blefarofimozei?

Simptomele acestui „sindrom de blefarofimoză” afectează în principal aspectul ochilor. Rețineți cele patru simptome principale despre care am vorbit mai devreme:

• Deschideri mici ale ochilor.
• Pleoape căzute ( ptoză ).
• Ochi depărtați între ei (Telecanthus).
• Un pliu de piele care se pliază pe pleoapele inferioare interne (Pleoape inferioare interne care se pliază - Epicanthus Inversus).

Gândește-te, aceste simptome pot schimba puțin aspectul feței bebelușului. Este normal ca părinții să se simtă îngrijorați când văd asta. Dar nu-ți face griji, există lucruri care se pot face în acest sens.

Pe lângă aceste caracteristici principale, se pot observa și alte caracteristici:

• Ectropion (rotirea globului ocular spre exterior).
• Strabismul, cunoscut și sub numele de „ochi încrucișați ”, este o afecțiune în care ochii sunt încrucișați.
• Ambliopia , care este cauzată de o pleoapă căzută care blochează vederea. Mai precis, pleoapa blochează vederea.
• Urechile îngustate , cunoscute și sub denumirea de „urechi în formă de cupă” sau „urechi căzute”, înseamnă că marginile lobilor urechii pot fi încrețite sau îndoite.
• Urechi implantate jos.
• O punte nazală lată.
• Distanța dintre nas și buza superioară este mai mică decât în ​​mod normal.
• Persoanele cu tipul I au insuficiență ovariană primară (POI).

De ce se întâmplă acest lucru? Care sunt cauzele? (Ce cauzează sindromul blefarofimozei?)

Principala cauză a acestui „sindrom de blefarofimoză” este o variație sau mutație a unei gene numite „FOXL2”. Aceasta se transmite prin gene într -o manieră autosomal dominantă .

Simplu spus, asta înseamnă că , chiar dacă doar unul dintre părinți are această genă modificată (mutată), copilul o poate moșteni.Totuși, unele persoane pot dezvolta afecțiunea pentru prima dată fără a o moșteni de la părinți. În astfel de cazuri, medicii spun că este o mutație genetică „proaspătă” sau nouă, adică nu a fost moștenită de la un părinte afectat.

Alte probleme care pot apărea din cauza acestui fapt (Care sunt complicațiile sindromului blefarofimozei?)

Blefarofimoza vă poate afecta vederea . Aveți un risc crescut de a dezvolta erori de refracție , care pot cauza pierderea vederii la distanță sau de aproape.

În special, sugarii și copiii mici cu ptoză severă (o afecțiune numită ochi leneș) pot dezvolta o afecțiune numită ambliopie . Aceasta se datorează faptului că pleoapele le blochează vederea, împiedicând creierul să primească semnalele de la acel ochi. Dacă acest lucru nu este tratat prompt, vederea la acel ochi poate fi afectată permanent.

Cum se diagnostichează acest lucru? (Cum se diagnostichează sindromul blefarofimozei?)

Medicul dumneavoastră ar putea suspecta că aveți sindromul blefarofimozei după ce a observat cele patru semne clinice principale pe care le-am discutat anterior și a efectuat un examen oftalmologic. Un specialist în îngrijirea ochilor poate efectua unele sau toate aceste teste:

• Testul de acuitate vizuală: Acesta implică citirea literelor de pe o diagramă. Acest test poate ajuta medicul să determine dacă aveți erori de refracție, cum ar fi miopie sau hipermetropie.
• Teste pentru ochiul leneș (ambliopie) și strabism .
• Analize de sânge pentru nivelurile hormonilor reproductivi (în special dacă se suspectează tipul I).
• Teste genetice : Acestea pot confirma dacă există o mutație în gena „FOXL2”.

Care sunt tratamentele? (Cum se tratează sindromul blefarofimozei?)

Sindromul blefarofimozei este de obicei tratat chirurgical în copilărie . Între 3 și 5 ani, se efectuează o intervenție chirurgicală pentru a corecta afecțiunile numite epicantus inversus (plierea pielii pleoapei interne) și telecantus (ochi depărtați). Apoi, aproximativ un an mai târziu, un chirurg efectuează o altă intervenție chirurgicală pentru a corecta pleoapa căzută (ptoză). Uneori, toate aceste intervenții chirurgicale pot fi efectuate în același timp, dar acest lucru este mai puțin frecvent.

Aceste intervenții chirurgicale sunt efectuate nu doar pentru a îmbunătăți aspectul ochilor, ci și pentru a ajuta la dezvoltarea vederii copilului. Deoarece, dacă pleoapele sunt închise, vederea nu se va dezvolta corect.

Dacă aveți insuficiență ovariană primară (ESP) de tip I, medicul dumneavoastră vă poate sugera terapie de substituție hormonală , în special suplimente de estrogen. Cu toate acestea, este important să rețineți că aceste tratamente nu rezolvă infertilitatea . Ar trebui să discutați acest lucru cu un specialist în sănătate reproductivă.

Există o modalitate de a preveni acest lucru? (Cum pot reduce riscul de a dezvolta sindromul blefarofimozei?)

Nu există o modalitate specifică de a preveni sindromul blefarofimozei, deoarece este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră are acest sindrom, este o idee bună să luați în considerare consilierea genetică înainte de a avea un copil. În acest fel, puteți afla mai multe despre acesta și puteți discuta despre riscul ca și copilul dumneavoastră să îl moștenească.

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul blefarofimozei?

Dacă aveți sindromul blefarofimozei, va trebui să faceți examene oftalmologice regulate . Acestea vă pot ajuta să verificați dacă vederea dumneavoastră este sănătoasă și dacă există alte probleme.

Dacă aveți tipul I, ar trebui să discutați cu un endocrinolog sau un specialist în sănătate reproductivă despre problemele hormonale și de fertilitate.

Sindromul blefarofimozei poate fi tratat, dar nu poate fi vindecat. Adică, deși intervenția chirurgicală poate restabili aspectul și funcția ochilor într-o oarecare măsură, nu poate schimba cauza genetică subiacentă.

Ce întrebări ar trebui să-i pun furnizorului meu de servicii medicale?

Este o idee bună să-i pui medicului tău întrebări precum acestea:

• Cât de des ar trebui să-mi verific ochii?
• Recomandați consiliere genetică?
• Ce sfaturi puteți oferi pentru a gestiona problemele de fertilitate?
• În ce circumstanțe ar trebui să mergi la camera de gardă din cauza acestei afecțiuni?

Care este diferența dintre sindromul de dizabilitate intelectuală cu blefarofimoză și acesta?

Și acest lucru este puțin confuz, așa că este bine să clarificăm. Persoanele cu afecțiuni numite „sindroame de blefarofimoză cu dizabilitate intelectuală” pot observa, de asemenea, pleoape căzute și deschideri ale ochilor mai mici decât în ​​mod normal. Cu toate acestea, ele nu văd „telecanthus” (ochi depărtați) sau „epicanthus inversus” (pliurile interioare ale pielii).

Cel mai important lucru este că persoanele cu „sindroame de blefarofimoză și dizabilitate intelectuală” au o dezvoltare mentală mai lentă.Exemple în acest sens includ afecțiuni numite „sindromul Ohdo” și „sindromul Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson”. Oamenii de știință estimează că în Statele Unite există mai puțin de 1.000 de persoane cu aceste sindroame de dizabilitate intelectuală.

Totuși, cei cu „Sindromul Blefarofimozei (BPES)” despre care vorbim nu au dizabilități intelectuale. Aceasta este principala diferență.

Sindromul blefarofimozei, sau BPES, este o afecțiune rară prezentă la naștere. Dumneavoastră și echipa dumneavoastră medicală puteți gestiona bine această afecțiune. Intervenția chirurgicală pentru corectarea problemelor pleoapelor face de obicei parte din planul de tratament.

Mesaj de luat acasă

Bine, deci, din ceea ce am discutat, sper că ai o idee bună despre „Sindromul blefarofimozei”. Ține minte:

• Aceasta este o afecțiune genetică , care afectează în principal pleoapele.
• Principalele simptome sunt deschideri mici ale ochilor, pleoape căzute, ochi depărtați și un pliu de piele pe interior.
• Există două tipuri („Tipul I” și „Tipul II”) . În „Tipul I”, ovarele pot fi, de asemenea, afectate.
• Aceasta nu cauzează dizabilitate intelectuală.
• Chirurgia poate îmbunătăți aspectul și funcția ochilor.
• Examinările oftalmologice regulate și, dacă este necesar, tratamentul hormonal sunt importante.

Este normal să simțiți frică și îngrijorare atunci când aflați că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Dar nu uitați, nu sunteți singuri. Cu ajutorul medicilor și al unui tratament adecvat, mulți oameni au reușit să gestioneze această afecțiune și să ducă o viață normală. Așadar, rămâneți puternici și solicitați sfatul medical necesar.

Blefarofimoză , BPES, Pleoape, Boli genetice, Ptoză, Epicanthus inversus, Sănătatea ochilor