Legătura dintre cancerul de sân și genele tale (Cancerul de sân și genele): Ar trebui să fim conștienți de acest lucru?

Este normal să simți puțină frică și îngrijorare atunci când afli că cineva din familia ta, poate mama, sora sau fiica ta, are cancer la sân. „Dacă l-au avut, îl voi face și eu?” Poate te întrebi. Există într-adevăr o legătură între cancerul la sân și genele noastre? Da, există o legătură într-o oarecare măsură. Dar nu este atât de simplu pe cât credem. Hai să vorbim despre asta în detaliu și simplu astăzi.

Mai întâi, să înțelegem ce înseamnă „genă”.

Bine, este foarte simplu. Imaginați-vă că trupul nostru este o clădire mare. Fiecare celulă din această clădire este ca o cărămidă. Deci, fiecare dintre aceste cărămizi are o carte mare de instrucțiuni scrisă despre cum să ne comportăm și ce să facem. Această carte de instrucțiuni este ceea ce numim gene . Acestea sunt bucăți minuscule alcătuite din ceva numit ADN.

Există peste 20.000 de astfel de gene în fiecare celulă din corpul nostru. Primim două copii ale fiecăreia dintre aceste gene, una de la mama noastră și una de la tată. Așadar, aceste gene controlează nu doar lucruri precum culoarea pielii și textura părului, ci și modul în care celulele noastre cresc și funcționează.

Uneori, pot apărea mici modificări și greșeli în aceste gene. Numim acestea mutații . Imaginați-vă, ce se întâmplă dacă o literă de pe o pagină a manualului de instrucțiuni este greșită? Întreaga instrucțiune se schimbă, nu-i așa? Asta se întâmplă când apare o mutație într-o genă. Poate schimba funcționarea normală a celulelor.

Care sunt principalele gene asociate cu cancerul de sân?

Deși există mai multe gene asociate cu cancerul de sân, două dintre cele mai importante și despre care se vorbește sunt genele BRCA1 și BRCA2 .

În mod normal, aceste două gene BRCA sunt foarte importante pentru corpul nostru. Rolul lor este de a preveni apariția cancerului. Sunt ca niște gardieni ai celulelor noastre. Când celulele încearcă să crească necontrolat, proteinele produse de aceste gene ies și opresc creșterea.

Totuși, dacă moșteniți o genă BRCA1 sau BRCA2 mutată de la mamă sau tată, efectul protector este redus. Acest lucru crește șansa ca acele celule anormale să crească necontrolat și să devină canceroase, sau riscul. Aproximativ 20% până la 25% din cazurile de cancer de sân ereditar sunt cauzate de mutații ale acestor gene BRCA .

Fapte care ridică îndoieli cu privire la existența unui risc genetic

Nu toate persoanele cu cancer la sân au această predispoziție genetică. Dar există câteva lucruri care vă pot oferi o mică idee. Dacă oricare dintre următoarele vi se aplică, este posibil să aveți o mutație genetică legată de cancerul la sân. Este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.

Cum se transmit aceste gene din generație în generație?

Imaginează-ți că mama sau tatăl tău ar avea această genă BRCA mutată. Atunci ai o șansă de 50% să o contractezi. La fel ca atunci când arunci o monedă, există o șansă de 50% să obții cap sau pajură. Dacă tu contractezi această genă, și copiii tăi au o șansă de 50% să o contracteze.

Care sunt riscurile asociate cu aceste mutații genetice?

O femeie care moștenește o genă BRCA1 mutată are un risc de 55% până la 65% de a dezvolta cancer la sân până la vârsta de 70 de ani. Pentru o persoană cu o genă BRCA2 mutată, acest risc este de aproximativ 45%.

Pe lângă acest risc, există și alți factori:

• Cancer la o vârstă fragedă: Riscul de cancer este, în general, mai mare înainte de menopauză .
• Al doilea cancer: O persoană cu o mutație a genei BRCA are un risc crescut de a dezvolta un al doilea cancer de sân (un cancer nou separat) după ce cancerul la un sân a fost vindecat.
• Alte riscuri de cancer: Aceste mutații genetice cresc semnificativ riscul nu doar de cancer la sân, ci și în special de cancer ovarian . La bărbați, ele pot crește, de asemenea, riscul de cancer de prostată și cancer pancreatic.

Cine face teste genetice?

Acum există analize de sânge pentru a verifica mutațiile acestor gene BRCA1 și BRCA2. Dar acesta nu este un test pentru toată lumea.

Aceste teste genetice sunt de obicei recomandate doar persoanelor care prezintă factorii de risc discutați mai sus, cum ar fi un istoric familial semnificativ. Acest test poate ajuta, de asemenea, la determinarea riscului unui al doilea cancer sau cancer ovarian pentru o femeie care a avut deja cancer la sân.

Ar trebui să decideți dacă doriți sau nu să faceți acest tip de test după o discuție amănunțită cu medicul dumneavoastră.El vă va oferi cele mai bune sfaturi pe baza istoricului familial, a vârstei și a altor factori de risc. De asemenea, puteți discuta cu medicul dumneavoastră ce să faceți în continuare cu rezultatele acestui test (de exemplu, screening mai frecvent, intervenții chirurgicale pentru reducerea riscului).