Ai astfel de umflături pe piele? Hai să aflăm mai multe despre sindromul Brooke-Spiegler.

Ai observat vreodată mici umflături pe piele, în special pe față, gât sau scalp, care te deranjează? Uneori, s-ar putea să nu știi ce sunt sau de ce apar. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune a pielii care poate provoca astfel de umflături, dar este puțin rară, ceea ce înseamnă că nu se întâmplă tuturor. Aceasta se numește sindromul Brooke-Spiegler. Nu-ți face griji, hai să vorbim despre asta simplu.

Ce este sindromul Brooke-Spiegler?

Simplu spus, sindromul Brooke-Spiegler este o afecțiune rară a pielii . Acesta provoacă formarea de noduli (numite și tumori) pe piele, în special pe față, gât și scalp. Uneori, acești noduli se pot forma și pe alte părți ale corpului. Cel mai adesea, încep să apară când ești tânăr, în jurul vârstei de optsprezece sau douăzeci de ani .

Când vine vorba de aceste noduli, de cele mai multe ori nu sunt canceroși (adică sunt „benigni”), adică sunt benigni. Cu toate acestea, trebuie să ne amintim și că, rareori, în timp, pot deveni canceroși (adică sunt „maligne”). Uneori, când aceste noduli benigni cresc, se pot răni, pot deveni „răni deschise” și pot chiar provoca infecții.

Această afecțiune este de obicei moștenită de la părinți, ceea ce înseamnă că este o afecțiune genetică . Cu toate acestea, foarte rar, cineva poate dezvolta sindromul Brooks-Spiegel, chiar dacă nimeni din familie nu are această afecțiune.

Cel mai bun lucru este că există un tratament pentru aceasta. Cel mai adesea, intervenția chirurgicală este singura opțiune. Cu un tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu această afecțiune pot duce o viață normală, fericită și activă.

Există și alte nume pentru asta?

Da, medicii folosesc și alte nume pentru acest sindrom Brooke-Spiegler. Este posibil să auziți și aceste nume:

• Cilindroame Ancell-Spiegler
• Sindromul cutanat CYLD (CCS)
• Cilindromatoza familială (FC)
• Tricoepitelioame familiale multiple (MFT)

Deși aceste nume pot părea puțin complicate, toate sunt nume pentru aceeași afecțiune.

Cât de frecventă este această situație?

Aceasta este de fapt o afecțiune foarte rară . Cercetătorii spun că aproximativ una din un milion de persoane dezvoltă sindromul Brooks-Spiegel. Deci, nu este ceva foarte frecvent.

Care sunt simptomele? Vezi dacă și tu le ai...

Principalul simptom al acestei afecțiuni este formarea de umflături pe piele . Acestea încep de obicei pe față, gât și scalp. Aceste umflături au de obicei o formă rotundă și pot varia în dimensiune de la 0,5 la 3 centimetri (cm).

În timp, aceste noduli pot crește în număr și dimensiune. Uneori pot fi desfigurante. Adesea, aceste noduli sunt dureroase . De asemenea, dacă se formează pe pielea zonei genitale, pot provoca disfuncții sexuale. Un alt aspect este că uneori aceste noduli se pot răspândi pe tot capul și pot provoca căderea părului . Aceste lucruri pot provoca, de asemenea, depresie.

Pe lângă aceste umflături, este posibil să observați uneori pe piele mici, albe, asemănătoare unor vezicule (milia) . Aceste „milii” nu sunt dăunătoare, dar pot fi deranjante pentru unele persoane.

Ce sunt aceste tipuri de tumori? (Tipuri de tumori ale pielii în BSS)

Există trei tipuri principale de noduli observați în sindromul Brooke-Spiegler:

1. Cilindroame: Acestea sunt de obicei noduli netezi, roz. Cel mai adesea se dezvoltă pe scalp, unde există foliculi de păr. De asemenea, se pot dezvolta pe față, urechi și, mai rar, în plămâni. Dimensiunile lor pot varia de la câțiva milimetri la câțiva centimetri. Când se dezvoltă pe scalp, se pot aglomera și pot arăta ca piesele unui puzzle.

2. Spiradenoamele: Acestea sunt noduli fermi, neuniformi. Se găsesc cel mai frecvent pe scalp, gât și partea superioară a corpului. Dimensiunile lor pot varia de la mai puțin de un centimetru la câțiva centimetri. Adesea sunt albastre sau de culoarea pielii. Dar pot fi și gri, roz, violet, roșii sau galbene. Spiradenoamele pot fi uneori dureroase.

3. Trichoepitelioame: Acestea sunt, de asemenea, noduli duri și strălucitori. Apar cel mai adesea pe față, în zonele cu păr. De obicei, sunt mai mici de un centimetru. Pot fi albastre, maro, de culoarea pielii, roz sau galbene.

Important este că uneori, în acest sindrom Brook-Spiegler, caracteristicile a două sau trei dintre aceste tipuri de tumori pot fi observate în aceeași tumoră.

Această afecțiune afectează și alte părți ale corpului?

Da, uneori aceste noduli se pot dezvolta în alte părți ale corpului. În astfel de cazuri, funcționarea acelor organe poate fi afectată. De exemplu:

• Dacă se formează în căile respiratorii , poate cauza dificultăți de respirație.
• Dacă se dezvoltă în urechi , auzul poate fi afectat.
• Dacă apare la nivelul ochilor , vederea poate fi afectată.
• Dacă se formează pe organele genitale , funcția sexuală poate fi afectată.
• Dacă se dezvoltă în gură și în glandele salivare , masticația și înghițirea pot fi afectate.
• NasDacă apare, poate afecta simțul mirosului.

De ce apare sindromul Brooke-Spiegler?

Principalul motiv pentru aceasta sunt modificările genetice („mutațiile”) ale genei „CYLD” din corpul nostru. Pentru a dezvolta această afecțiune, cel puțin unul dintre părinți trebuie să fie purtător al acestei mutații genetice. Aceasta înseamnă că aceasta este transmisă din generație în generație .

Totuși, foarte rar, o persoană fără antecedente familiale ale bolii poate dezvolta această mutație genetică („mutație de novo”) în corpul său. În astfel de cazuri, mutația genetică poate fi prezentă doar în anumite părți ale corpului. Apoi, tumorile se pot dezvolta doar în acele părți.

Cine este mai predispus să dezvolte asta?

De fapt, oricine, indiferent de vârstă, rasă sau sex, poate dezvolta sindromul Brooks-Spiegel. Cu toate acestea, dacă unul dintre părinții tăi are mutația genetică asociată cu afecțiunea, ai un risc mai mare de a o dezvolta.

Sindromul Brooke-Spiegler este o tulburare autosomal dominantă. Simplu spus, dacă unul dintre părinți este purtător (adică are simptome), aveți o șansă de 50% de a dezvolta afecțiunea .

Majoritatea oamenilor prezintă primele simptome la o vârstă fragedă, în jurul vârstei de optsprezece sau douăzeci de ani . Numărul acestor noduli începe să crească în jurul vârstei de 30 și 40 de ani. De asemenea, s-a observat că femeile dezvoltă mai mulți noduli decât bărbații.

Cum diagnostichează medicii acest lucru?

Dacă aveți aceste simptome, un medic vă va întreba mai întâi despre simptomele dumneavoastră, istoricul medical și istoricul medical al familiei dumneavoastră. Apoi, va efectua un examen fizic.

Dacă medicul suspectează sindromul Brooke-Spiegler, acesta poate sugera o biopsie cutanată , care implică prelevarea unei mici mostre de celule din nodul și trimiterea acesteia la un laborator pentru examinare la microscop.

Medicul dumneavoastră vă poate sugera, de asemenea, teste genetice , care pot căuta modificări ale genelor care cauzează sindromul Brooks-Spiegel.

Există un leac complet pentru asta?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru sindromul Brooke-Spiegel. Dar nu vă faceți griji. Există tratamente eficiente care ajută la eliminarea acestor noduli și la controlul progresiei bolii.

Deci, care sunt tratamentele pentru BSS?

Medicul dumneavoastră va recomanda probabil excizia chirurgicală pentru a îndepărta aceste noduli. Aceasta implică îndepărtarea nodulilor cu un instrument ascuțit numit bisturiu. Atunci când fac acest lucru, medicii au grijă să evite pe cât posibil deteriorarea pielii sănătoase din jur.

Uneori, dacă este necesară îndepărtarea unei suprafețe mari de piele a scalpului, medicul dumneavoastră poateSe poate recomanda o grefă de piele de tip split-thick. Aceasta implică prelevarea unui strat de piele dintr-o altă parte a corpului, adesea din fese sau din partea superioară a coapsei, pentru a închide rana și a o ajuta să se vindece.

Pe lângă acestea, există și alte modalități de a trata sindromul Bruck-Spiegler:

• Resurfacare cu laser cu dioxid de carbon: Aceasta metodă utilizează fascicule laser pentru a îndepărta straturile subțiri ale pielii fără a deteriora țesutul din jur.
• Crioterapia: Aceasta implică aplicarea de frig extrem pentru a îngheța și distruge țesutul din nodul. Este ca și cum l-ai arde cu gheață.
• Dermabraziunea: Aceasta implică utilizarea unui dispozitiv cu rotație rapidă pentru a îndepărta stratul superior al pielii.
• Electrodesicare: Se folosește un curent electric pentru a usca țesutul din interiorul nodulului.
• Fulgurație: Utilizarea unui șoc electric pentru a distruge tumora.
• Hifrecare: Un impuls electric este trimis printr-un ac mic, care arde și îndepărtează negul.
• Chirurgia Mohs: În această procedură, chirurgul îndepărtează tumora împreună cu o cantitate mică de țesut sănătos din jurul acesteia și o trimite pentru examinare.
• Terapia fotodinamică: În cadrul acesteia, se administrează medicamente speciale (fotosensibilizatoare), iar apoi lumina este direcționată către tumoră, activând medicamentele și distrugând tumorile.

Pe lângă aceste tratamente, medicii pot sugera și medicamente care ajută la oprirea creșterii tumorilor.

La ce te poți aștepta atunci când trăiești cu această afecțiune?

Sindromul Brooks-Spiegel este o afecțiune care durează toată viața . Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, persoanele cu această afecțiune pot trăi o viață normală și împlinită.

Totuși, există un risc mic. Între 5% și 10% dintre persoanele cu sindrom Bruck-Spiegler dezvoltă tumori maligne . Persoanele cu această afecțiune prezintă, de asemenea, un risc ușor crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer. De exemplu:

• Cancerele adenocarcinomului
• Carcinom bazocelular (de asemenea, un cancer de piele)
• Cancerul glandelor salivare, de exemplu carcinomul adenoid chistic
• Carcinom scuamos (de asemenea, un cancer de piele)

Ce ne rezervă viitorul? (Perspective)

Adesea, aceste noduli pot reapărea . Dacă se întâmplă acest lucru, pot fi necesare intervenții chirurgicale suplimentare sau alte tratamente pentru a îndepărta nodulii noi.

Există o modalitate de a reduce această apariție?

Din păcate, nu există o modalitate specifică de a preveni sau reduce riscul de a dezvolta sindromul Brook-Spiegel. Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, tratamentul poate reduce numărul de noduli pe care îi aveți și dimensiunea acestora.

Cum ai grijă de tine ca persoană cu sindromul Brooke-Spiegler?

Când trăiești cu această afecțiune, există câteva lucruri importante pe care le poți face pentru a avea grijă de tine:

• Mergeți la un dermatolog în mod regulat pentru un control al pielii. Acest lucru ar trebui făcut cel puțin o dată pe an. Unele persoane ar putea avea nevoie să meargă la medic la fiecare trei până la patru luni dacă au erupții frecvente.
• Faceți un autoexamen al pielii cel puțin o dată pe lună. Căutați noi umflături sau modificări ale celor existente.
• Asigurați-vă că folosiți cremă de protecție solară atunci când ieșiți la soare. Acest lucru va ajuta la reducerea daunelor solare asupra pielii și la reducerea riscului de cancer de piele.

Care sunt ocaziile când ar trebui să consultați un medic?

Dacă observați oricare dintre aceste modificări ale umflăturilor de pe piele, trebuie să consultați imediat un medic :

• Dacă nodulii devin dureroși .
• Dacă nodulii sângerează .
• Dacă se schimbă culoarea bulgărilor .
• Dacă nodulii se măresc rapid .
• Dacă nodulul arată ca un ulcer („ulcerat”) .

De asemenea, dacă așteptați un copil, adică dacă plănuiți să rămâneți însărcinată, poate fi foarte important să discutați cu un medic și să primiți consiliere genetică .

Care este diferența dintre sindromul Brooke-Spiegler și neurofibromatoză?

Ambele boli sunt afecțiuni genetice. Ambele cauzează în principal tumori benigne (necanceroase). Cu toate acestea, există o mică diferență.

• În sindromul Brooke-Spiegler (BSS), nodulii apar în principal pe piele .
• În neurofibromatoză, se pot dezvolta noduli pe piele, sub piele și de-a lungul nervilor .

Există trei tipuri principale de neurofibromatoză. Să aflăm puțin despre ele:

• Neurofibromatoza tip 1 (NF1): În această afecțiune, se dezvoltă noduli (neurofibroame) pe sau sub piele.
• Neurofibromatoza tip 2 (NF2): În acest tip de neurofibromatoză, tumorile (schwannoamele) se dezvoltă în nervii creierului și ai măduvei spinării (sistemul nervos periferic). Cel mai adesea, nervii auditivi sunt afectați.
• Schwanomatoză:Aceasta implică și tumori numite schwannoame, dar acestea se află în sistemul nervos periferic. De obicei, nu afectează nervii implicați în auz.

Așadar, deși ambele boli sunt afecțiuni genetice care cauzează noduli, există mici diferențe în ceea ce privește zonele pe care le afectează și tipurile de noduli.

Mesaj de luat acasă

Bine, sper că acum înțelegeți mai bine sindromul Brooke-Spiegler despre care am vorbit astăzi.

Nu uita, dacă observi umflături noi pe piele, în special pe față, gât sau scalp, sau dacă observi o schimbare la una existentă, nu o ignora. Cel mai bine este să mergi la medic și să mergi la un control.

Deși sindromul Brooke-Spiegel este o afecțiune rară, este important să fim conștienți de el. Deși aceste noduli sunt adesea benigni, rareori pot fi canceroși, așa că este esențial să solicitați sfatul și tratamentul medical adecvat . Dacă sunt detectați din timp și tratați corespunzător, și dumneavoastră puteți trăi o viață normală și sănătoasă. Nu este nimic de care să vă faceți griji, orice poate fi rezolvat discutând cu medicul dumneavoastră.

Sindromul Brooke -Spiegler, noduli cutanați, boli genetice, cilindrom, spiradenom, tricoepiteliom, gena CYLD