Să vorbim despre o boală rară numită C3G (Glomerulopatia Complementului 3), care afectează rinichii?

Aveți uneori sânge în urină sau umflături la nivelul picioarelor? Sau vă simțiți obosit tot timpul? Acestea pot fi uneori cauzate de o problemă cu rinichii. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar foarte importantă, care afectează rinichii. Și anume C3G (C Three G) sau „Glomerulopatia Complementului 3”.

Ce este C3G (Glomerulopatia Complementului 3)?

Simplu spus, C3G este un grup de boli care afectează funcționarea rinichilor. Știți, rinichii sunt ca cele două filtre din corpul nostru. Rolul lor principal este de a filtra sângele, de a elimina deșeurile inutile și excesul de apă și de a produce urină.

„Complementul 3” este o proteină specială din sângele nostru. Este foarte importantă pentru sistemul imunitar care luptă împotriva bolilor din organism. „Glomerulopatia” este deteriorarea glomerulilor, care sunt niște vase de sânge minuscule din interiorul rinichilor, care sunt ca niște plase mici. Acești glomeruli sunt cei care filtrează sângele.

Atunci C3G este o boală care implică proteina „complement 3”, deteriorând „glomerulii” și afectând funcționarea rinichilor. În trecut, adică înainte de 2013, medicii numeau această boală „glomerulonefrită membranoproliferativă (GNMP) tip I, II sau III” sau „glomerulonefrită mezangioproliferativă”. Dar acum acest grup de boli se numește C3G.

Există tipuri de C3G?

Da, există două tipuri principale de C3G. Medicii determină aceste două tipuri prin prelevarea unei mici bucăți de rinichi ( o numim „biopsie renală ”) și examinarea acesteia la microscop, pe baza deteriorării și inflamației „glomerulilor”.

• Boala cu depozite dense (DDD): Cunoscută anterior sub denumirea de GNMP tip II, această afecțiune este caracterizată prin formarea de depozite dense, de tip panglică, în membrana bazală glomerulară (GBM), care mucează glomerulii. Afectează cel mai frecvent copiii și adulții tineri de la începutul anilor 20.

• „Glomerulonefrită C3” (GNC3): Denumită anterior „GNMP tip I” sau „III”. În această afecțiune, depozitele dense, precum cele observate în DDD, nu sunt vizibile. Aceasta afectează în principal persoanele cu vârsta peste 30 de ani.

Este C3G o boală cronică?

Da, C3G este o boală cronică. Aceasta înseamnă că nu este ceva ce se va dezvolta brusc și se va ameliora, iar afectarea rinichilor se poate agrava în timp. Prin urmare, este foarte important să fim atenți în această privință.

Cât de comun este acest C3G?

Aceasta este de fapt o boală foarte rară.Medicii estimează că acest lucru se întâmplă la aproximativ două până la trei persoane din o sută de mii. Așadar, este posibil să nu fi auzit prea multe despre asta. Dar, chiar dacă este rar, este important să fii conștient de el.

Care sunt simptomele bolii C3G?

Acum să vedem care sunt simptomele acestei boli C3G. Ambele tipuri au câteva caracteristici comune, care sunt importante de recunoscut:

• Sânge în urină ( hematurie ): Uneori, urina poate fi roșie sau poate fi o cantitate mică care poate fi observată doar la microscop.
• Excesul de proteine ​​în urină (proteinurie): Aceasta poate determina apariția spumei în urină.
• Eliminarea unei cantități mai mici de urină decât în ​​mod normal (oligurie).
• Scăderea nivelului de proteine ​​din sânge (hipoalbuminemie).
• Umflare (edem): În special la nivelul mâinilor, gleznelor și picioarelor. Imaginează-ți că, dacă te trezești dimineața și simți picioarele umflate, ar putea fi ceva de genul acesta.
• Tensiune arterială crescută (hipertensiune arterială).
• Infecții recurente.
• Senzație de oboseală intensă („Oboseală”): Nu doar oboseală, ci o senzație de epuizare, indiferent de cât de mult dormi.
• Unele persoane pot dezvolta afecțiuni precum guta .

Ambele simptome pot duce la insuficiență renală . Insuficiența renală poate provoca, de asemenea, simptome precum:

• Mereu obosit.
• Greață, vărsături.
• Dificultate în a se hotărî, disperare.
• Umflarea corpului.
• Eliminarea unei cantități mai mari de urină decât de obicei (acest lucru poate fi observat uneori în stadiile incipiente ale insuficienței renale).

Pe lângă rinichi, C3G poate provoca și alte simptome. Acestea includ:

• Probleme de vedere: Vederea poate fi afectată din cauza acumulării de depozite de proteine ​​și calciu (drusen), în special în maculă.
• Lipodistrofia: Aceasta este o afecțiune în care se pierde grăsime în anumite zone ale corpului (în special fața și membrele).

De ce se formează acest C3G?

Bine, acum haideți să vedem de ce se formează acest C3G. Este puțin complicat, dar îl voi explica simplu. Acest lucru se întâmplă atunci când „sistemul complementului” din corpul nostru nu funcționează corect. Acest „sistem complementului” este o colecție de proteine ​​din sângele nostru. Aceasta face parte din sistemul nostru imunitar. Aceasta ajută la combaterea unor lucruri precum bacteriile și virusurile care vin din exterior.

Ceea ce se întâmplă cu o persoană cu C3G este că acest „sistem al complementului” este activat prea mult sau scapă de sub control. Apoi, proteina „complementului 3 (C3)” se deteriorează. Aceste fragmente de proteină C3 deteriorate se blochează în „glomeruli”. Apoi, „glomerulilor” le devine dificil să filtreze sângele și să producă urină. Dacă nu este tratată, această deteriorare poate continua și poate duce la insuficiență renală.

Adesea, este greu de identificat motivul exact pentru care acest „sistem de complimente” o ia razna. Dar uneori:

• C3G se poate dezvolta din cauza modificărilor genelor noastre (mutații în genele legate de sistemul complementului, cum ar fi „C3” și „CFH”).
• O boală a sângelui numită „gamapatie monoclonală” poate, de asemenea, afecta indirect rinichii, poate perturba funcționarea sistemului „complement” și poate duce la formarea C3G. Această „gamapatie monoclonală” este o afecțiune care afectează celulele plasmatice din măduva osoasă.
• Cercetătorii medicali suspectează că și ceva numit „autoanticorpi” ar putea juca un rol. „Autoanticorpii” sunt proteine ​​produse de propriul nostru sistem imunitar care atacă în mod eronat propriile noastre țesuturi sănătoase. Cu toate acestea, nu există suficiente cercetări pentru a afirma cu certitudine că acești „autoanticorpi” sunt cauza C3G.

Cine este cel mai afectat de această boală C3G?

Această boală C3G se poate dezvolta la oricine. Afectează în mod egal atât bărbații, cât și femeile. Vârsta medie de diagnosticare este de aproximativ 23 de ani. Cu toate acestea, tipul „DDD” menționat anterior poate apărea la o vârstă mai tânără decât tipul „C3GN”.

Care sunt posibilele complicații ale C3G?

Principala și cea mai periculoasă complicație este că aproximativ 50% dintre persoanele cu C3G, sau una din două, vor dezvolta insuficiență renală în termen de 10 ani de la diagnosticare. Acesta este lucrul de care ar trebui să ne temem cu toții cel mai mult.

Cum se diagnostichează boala C3G?

Un medic va efectua mai multe teste pentru a verifica starea de sănătate a rinichilor dumneavoastră și cât de bine funcționează. Acestea pot include:

• Analize de sânge: Se prelevează o mică probă de sânge dintr-o venă a brațului, iar laboratorul verifică dacă proteinele complementului sunt normale sau dacă există un exces de produse reziduale (de exemplu, creatinină) în sânge.
• „Rata estimată de filtrare glomerulară (eGFR): Acesta este un test care măsoară cât de bine filtrează rinichii sângele, pe baza cantității de „creatinină serică” sau „cistatină C” dintr-o probă de sânge. Aceasta vă poate oferi o idee bună despre cât de bine funcționează rinichii dumneavoastră.”
• Analiza urinei: Va trebui să urinați într-o cană specială și să dați proba medicului dumneavoastră. Laboratorul va verifica prezența proteinelor sau a sângelui în urină, care pot fi observate doar la microscop.
• Biopsie renală: Iată ceCea mai bună metodă de a diagnostica definitiv boala C3G este prin biopsie. În acest caz, un medic prelevează o mică bucată de țesut din rinichi folosind un ac fin sau o incizie mică și o testează în laborator. Dacă această probă conține fragmente din proteina C3 deteriorată din glomeruli, ar putea fi vorba de boala C3G. Această biopsie vă poate spune, de asemenea, ce tip de C3G aveți (DDD sau C3GN), în funcție de prezența sau nu a acestor depozite solide.

Poate fi C3G complet vindecat?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru boala C3G. Dar nu vă faceți griji, medicii și cercetătorii continuă să studieze această boală și lucrează pentru a găsi noi tratamente. Sperăm că un tratament mai bun va apărea în viitor.

Care sunt tratamentele pentru C3G?

În prezent, nu există tratamente specifice aprobate de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) pentru C3G. Cu toate acestea, medicii pot prescrie o varietate de tratamente și îngrijiri de susținere pentru a încetini progresia C3G, a controla simptomele și a reduce leziunile renale. Acestea includ:

• Medicamente pentru tensiunea arterială: Medicamentele precum inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (ECA) și blocanții receptorilor de angiotensină II (BRA) reduc presiunea din interiorul glomerulilor. Acest lucru reduce cantitatea de proteine ​​din urină și reduce presiunea asupra rinichilor.
• Medicamente pentru scăderea colesterolului: Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente precum statine pentru a reduce colesterolul și a reduce afectarea rinichilor.
• Schimbări în dietă: Un dietetician nefrologic vă va ajuta să dezvoltați un plan alimentar potrivit pentru dumneavoastră și care vă va ajuta să mențineți o greutate sănătoasă. Reducerea aportului de sare (sodiu), grăsimi saturate și colesterol poate ajuta la reducerea afectării renale.
• Corticosteroizi: Cunoscuți și sub denumirea de „steroizi”, aceștia sunt medicamente antiinflamatoare care acționează prin oprirea sistemului imunitar de a ataca glomerulii.
• Eculizumab: Acesta este un medicament cu anticorpi monoclonali utilizat pentru tratarea afecțiunilor rare ale sângelui. Poate ajuta la îmbunătățirea funcției renale prin reducerea proteinelor din urină și creșterea ratei de filtrare glomerulară la unii pacienți cu C3G.
• Dializă: Se spune că aproximativ 50% dintre persoanele cu C3G au insuficiență renală. Dializa are loc atunci când rinichii nu funcționează, iar munca pe care rinichii ar trebui să o facă (curățarea sângelui, eliminarea produselor reziduale și a excesului de lichide) se face cu ajutorul unui aparat.
• Transplant de rinichi: Acesta este un alt tratament pentru insuficiența renală. Un chirurg îndepărtează rinichiul insuficient și îl înlocuiește cu un rinichi sănătos de la un donator.

Dacă aveți fie „DDD”, fie „C3GN” și aveți și „gammapatie monoclonală”, medicul dumneavoastră vă va recomanda teste suplimentare pentru a verifica dacă există alte afecțiuni subiacente.

Care sunt perspectivele pentru boala C3G?

Aproximativ jumătate dintre pacienții cu C3G dezvoltă insuficiență renală în termen de 10 ani de la diagnosticare. În prezent, nu există niciun leac pentru insuficiența renală. Cu toate acestea, cu un diagnostic precis și un tratament prompt, puteți trăi o viață lungă și sănătoasă, fără schimbări majore. Prin urmare, este important să rămâneți calm și să urmați sfatul medicului dumneavoastră.

Poate fi prevenită boala C3G?

Din păcate, în prezent nu există nicio modalitate de a preveni boala C3G, deoarece aceasta este adesea cauzată de factori care nu pot fi controlați de noi.

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți C3G, medicul dumneavoastră va dezvolta cel mai bun plan de tratament pentru dumneavoastră. Acesta poate include medicație, îngrijire de susținere și modificări ale stilului de viață. Planul dumneavoastră de tratament poate include următoarele și este important să urmați acești pași:

• Luați medicamentul exact așa cum v-a prescris medicul. Nu uitați nicio zi.
• Schimbarea dietei, în special reducerea consumului de sare, ulei și zahăr și consumul mai multor fructe și legume.
• Evitați utilizarea medicamentelor antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) (de exemplu, analgezice precum ibuprofenul și diclofenacul) fără sfatul medicului, deoarece acestea pot afecta rinichii și pot accelera insuficiența renală.
• Ai grijă de sănătatea ta mintală. O astfel de boală rară te poate face să te simți singur și speriat. De asemenea, știind că C3G poate provoca insuficiență renală, crește riscul de a dezvolta depresie. Discutați cu medicul dumneavoastră despre sănătatea dumneavoastră mintală și solicitați consiliere și tratament, dacă este necesar. Întrebați-vă medicul despre grupurile de sprijin pentru persoanele cu C3G. Întâlnirea cu alte persoane cu C3G poate ajuta la reducerea singurătății și la împărtășirea experiențelor.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți simptome de C3G, în special modificări ale urinei (cu sânge, spumă, lipsă de urină), umflături sau oboseală extremă, consultați imediat un medic. Acestea ar putea fi semne că rinichii dumneavoastră nu funcționează corect.

Dacă vi se pune diagnosticul de C3G, medicul vă va trimite la un specialist în boli renale (nefrolog). El/ea va fi cel/cea care vă va oferi cel mai bun plan de tratament.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Când te prezinți la medic, nu ezita să pui întrebări precum acestea:

• Cum știu cu siguranță dacă am C3G?
• Dacă nu am C3G, ce altă boală aș putea avea?
• Ce tip de C3G am (DDD sau C3GN)?
• Ce tratamente îmi recomandați? Există efecte secundare?
• Ce schimbări ar trebui să fac în dieta mea?
• Crezi că rinichii mei vor ceda? Ce pot face pentru a preveni acest lucru?
• Pot să merg la un nefrolog?

În final, trebuie să spun...

C3G este o boală rară și complexă care afectează micile unități de filtrare din rinichi. Dacă aveți C3G, este posibil să prezentați modificări ale urinei, umflături, dureri articulare, probleme de vedere și oboseală.

Este posibil să simți o varietate de emoții pe măsură ce accepți acest diagnostic și te adaptezi la modul în care C3G îți va afecta viața. Nu-ți face griji, nu ești singur. Acordă-ți timp și spațiu pentru a afla despre C3G și opțiunile de tratament. Învățarea despre opțiunile tale și la ce să te aștepți te poate ajuta să-ți gestionezi sentimentele într-un mod sănătos și productiv. Medicii sunt acolo pentru a oferi informații și îndrumări. Dacă ai întrebări, ai nevoie de sfaturi sau sprijin, vorbește cu ei. Nu uita, cu un diagnostic precoce și un tratament adecvat, poți controla această boală și poți trăi o viață bună.

C3G , boală renală, complement 3, glomerulopatie, insuficiență renală, proteine ​​urinare, dializă