Ești un posibil purtător? Hai să vorbim despre „verificarea purtătorilor”!

Plănuiești să întemeiezi o familie? Sau aștepți deja un copil? Atunci ar trebui să fii conștient de acest test numit „Screening pentru purtători”. Acesta te poate ajuta să afli dinainte despre posibilitatea transmiterii anumitor boli ereditare copilului tău prin intermediul tău. Hai să vorbim despre asta puțin mai detaliat, nu-i așa? Acest lucru te va ajuta să iei decizii importante cu privire la familia ta.

Ce este mai exact un „purtător”?

Simplu spus, un „purtător” este o persoană care prezintă o mică modificare a unei gene sau, să zicem, a unei variante patogene din organism, asociată cu o anumită afecțiune. Dar, în mod surprinzător, de cele mai multe ori, acești purtători nu prezintă niciun semn sau simptom al bolii. Motivul este că avem două copii ale fiecărei gene, una de la mama noastră și una de la tatăl nostru. Ceea ce se întâmplă cu un purtător este că, deși o copie are defectul, cealaltă copie sănătoasă îi suprimă efectul. Deci nu dezvoltați boala. Cu toate acestea, există șansa ca și copilul dumneavoastră să transmită acest defect genetic, mai ales dacă partenerul dumneavoastră este, de asemenea, purtător al aceleiași boli.

Când faceți acest test, rezultatele sunt păstrate strict confidențiale în dosarul dumneavoastră medical. Nimeni nu vă poate oferi aceste informații fără consimțământul dumneavoastră. De asemenea, conform legii, nici companiile de asigurări de sănătate, nici angajatorul dumneavoastră nu vă pot discrimina pentru că un rezultat al unui test genetic ca acesta este anormal, mai ales dacă sunteți sănătos în rest.

Screeningul pentru purtători este adesea utilizat pentru a depista bolile autozomal recesive . Acesta poate părea un termen științific, dar în termeni simpli, pentru ca un copil să dezvolte boala, ambii părinți trebuie să fie purtători ai bolii. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă o copie a genei defecte. Mulți oameni nici măcar nu știu că sunt purtători, deoarece nimeni din familia lor nu ar putea avea boala.

În plus, există și un grup de afecțiuni numite „legate de cromozomul X” . Acestea sunt legate de cromozomul X. De obicei, o femeie (de obicei XX) poate fi purtătoare a acestei afecțiuni. Dar adesea au puține sau deloc simptome. Acest lucru se datorează faptului că au doi cromozomi X. Dacă există o problemă cu unul, celălalt o controlează. „Sindromul X fragil” este o astfel de afecțiune „legată de cromozomul X” și este adesea inclusă în panourile de „screening al purtătorilor”.

Când se face această verificare a purtătorilor?

Dacă te gândești să ai un copil, este o idee bună să faci acest „test de screening pentru purtători”. De fapt , cel mai bine este să faci acest test înainte de a rămâne însărcinată.Atunci poți ști dinainte cât de probabil este ca viitorii tăi copii să aibă o anumită boală genetică. Când ești testat în această situație, ai timp să te gândești la diferite modalități de a întemeia o familie. De exemplu:

• Adopția este actul de creștere a unui copil.
• Trecând la metoda de „fertilizare in vitro” (FIV - fertilizare in vitro) care utilizează ovule sau spermă de la donator.
• Testarea genetică preimplantatorie: Aceasta implică testarea structurii genetice a embrionilor creați din ovulele și spermatozoizii unui cuplu înainte de a fi implantați în uterul mamei.

Dacă nu puteți face acest test înainte de a rămâne însărcinată, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un test de screening pentru purtător în primul trimestru de sarcină . După ce ați efectuat acest test în timpul sarcinii, vă puteți planifica îngrijirea medicală pentru restul sarcinii. De asemenea, este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare, cum ar fi o amniocenteză sau o prelevare de vilozități coriale (CVS) , pentru a determina mai detaliat starea de sănătate a bebelușului. Medicul dumneavoastră poate, de asemenea, să planifice orice nevoi speciale pe care le-ar putea avea bebelușul dumneavoastră după naștere.

Cine are nevoie cu adevărat de acest test?

De fapt, este o idee bună ca fiecare cuplu care se gândește să întemeieze o familie să ia în considerare screening-ul pentru purtători. În general, este normal ca cineva să fie purtător al unei afecțiuni genetice. Multe grupuri etnice sunt mai predispuse la a fi purtătoare a cel puțin unei afecțiuni genetice.

Următoarele persoane, în special, pot prezenta un risc mai mare de a deveni purtătoare:

• Dacă cineva din familie (fie un copil anterior, fie o rudă) are o boală genetică, fie că este o boală autosomal recesivă sau legată de cromozomul X.
• Sau, dacă cineva din familie este deja cunoscut ca fiind purtător al unei boli genetice.

Cine efectuează aceste teste de screening pentru purtători?

Puteți face acest test de „screening pentru purtători” prin intermediul acestor medici:

• Un specialist în fertilitate.
• Un consilier genetic sau un genetician medical.
• Un medic obstetrician și ginecolog (medic obstetrician-ginecolog).

Ce tipuri de boli sunt depistate prin screening pentru purtători?

Screeningul pentru purtători caută cel mai adesea câteva afecțiuni autozomal recesive comune. Printre acestea se numără:

• Fibroză chistică
• Sindromul X fragil (legat de X)
• Anemia falciformă
• Boala Tay-Sachs
• Talasemie

Ce este testarea extinsă a transportatorului?

Dacă doriți, puteți face și „testarea extinsă pentru purtători” . Aceasta testează o gamă mai largă de boli decât testul limitat menționat anterior. Acum, medicii recomandă adesea acest test extins. Poate acoperi mult mai multe boli, poate chiar zeci, pe lângă bolile menționate mai sus. Iată câteva exemple:

• „Hiperplazie adrenală congenitală (HCA)” `(Hiperplazie adrenală congenitală (HCA))`
• Atrofia musculară spinală
• Sindromul Turner
• Boala Wilson

Ce este screeningul purtătorilor țintiți?

Imaginează-ți că există anumite boli genetice în familia ta. În acest caz, dacă nu dorești să faci screening-ul extins pentru purtători, poți face „screening-ul țintit pentru purtători” . Adică, căutăm doar acele boli specifice care sunt relevante pentru familia ta.

De asemenea, unele afecțiuni sunt mai predispuse să afecteze persoanele cu anumite origini. Dacă acesta este cazul dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate sugera un „panel de screening pentru purtători” care acoperă doar acele afecțiuni.

Cum se face acest test (screening-ul purtătorilor)?

Screeningul pentru purtători necesită o mică probă de sânge, salivă sau un tampon de obraz . În funcție de nevoile dumneavoastră, medicul va alege una dintre aceste metode:

• Test de sânge.
• Testul salivar.
• Prelevarea unei probe de țesut din interiorul obrazului cu un tampon (test tisular).

Trebuie să te pregătești special pentru asta?

Dacă urmează să efectuați un test de salivă sau un test de țesut, vi se poate cere să vă abțineți de la mâncat sau băut pentru o scurtă perioadă de timp înainte de test. În rest, de obicei nu este necesară nicio pregătire specială pentru screening-ul purtătorului.

Ce se întâmplă după test? Când se primesc rezultatele?

Medicul dumneavoastră va trimite o probă de sânge, salivă sau țesut de la dumneavoastră la un laborator specializat de genetică pentru analiză. În funcție de tipul de test pe care l-ați făcut, veți primi rezultatele în câteva zile sau câteva săptămâni .

După ce primiți rezultatele, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un consilier genetic . Aceștia sunt oameni care au primit o pregătire specială în afecțiuni genetice. Aceștia pot:

• Răspundeți la orice întrebări pe care le aveți despre statutul de purtător.
• Dacă doriți, vă rugăm să furnizați informațiile necesare pentru a vă informa familia despre statutul dumneavoastră de purtător.
• Oferiți informații despre opțiunile de planificare familială.
• Îndrumați-vă către alți furnizori de servicii medicale, dacă este necesar.

Există vreun risc cu acest test?

Când vi se recoltează sânge, este posibil să simțiți o ușoară durere la introducerea acului sau este posibil să vă simțiți puțin învinețită după aceea. Acest lucru este normal.

Înainte de a face screening-ul pentru purtători, discutați cu medicul dumneavoastră despre beneficiile și limitele acestui test. De exemplu, există o mică probabilitate să nu fiți doar purtător, ci și să aveți o formă ușoară a bolii (acest lucru este rar). Unele persoane se pot simți stresate sau anxioase în legătură cu efectuarea acestui test. Discutați cu medicul dumneavoastră despre temerile și preocupările dumneavoastră. Obțineți ajutor pentru sănătate mintală, dacă este necesar.

Ce spun rezultatele?

• Rezultat negativ: Aceasta înseamnă că testul nu a detectat niciuna dintre variantele genetice cunoscute în prezent în corpul dumneavoastră. În acest caz, riscul ca copiii dumneavoastră să moștenească o boală genetică este foarte scăzut. Cu toate acestea, screening-ul pentru purtători nu poate identifica 100% dintre purtătorii fiecărei boli. Prin urmare, un rezultat negativ nu garantează că acești copii nu vor dezvolta nicio boală genetică .

• Rezultat pozitiv: Dacă testul de screening pentru purtători are un rezultat pozitiv, înseamnă că sunteți purtător pentru una sau mai multe afecțiuni genetice. Dacă rezultatele sunt pozitive, ar trebui să luați în considerare testarea și a partenerului reproducător .

Imaginează-ți că tu și partenerul tău sunteți amândoi purtători ai aceleiași afecțiuni autozomal recesive . Atunci fiecare copil pe care îl ai are următoarea șansă:

• Există o probabilitate de 25% (una din patru) de a moșteni ambele gene defecte (una de la mamă și una de la tată) și de a te naște cu afecțiunea .
• Există o probabilitate de 50% (una din două) de a moșteni o singură genă defectă (fie de la mamă, fie de la tată) și de a deveni purtător . Dar acel copil nu va dezvolta boala.
• Există o șansă de 25% (una din patru) de a primi ambele gene sănătoase, fără a fi nici purtător, nici liber de boală .

Cât durează până se află rezultatele?

Testarea genetică durează de obicei între câteva zile și câteva săptămâni . Întrebați-vă medicul când puteți aștepta rezultatele.

Ar trebui să mă duc din nou la doctor?

Contactați medicul dumneavoastră în aceste cazuri:

• Dacă nu obțineți rezultate în intervalul de timp convenit.
• Chiar dacă ați primit rezultatele, încă aveți întrebări despre ele.
• Dacă vrei să vorbești despre opțiunile tale pentru a întemeia o familie.

În cele din urmă, cele mai importante lucruri de reținut

Așadar, sper că acum înțelegeți mai bine acest test numit „Screening pentru purtători”. Cel mai important lucru pe care îl veți obține de pe urma acestuia este că veți fi împuternicit să luați decizii informate cu privire la viitorul vostru copil. De asemenea, poate că acest lucru vă va ajuta să eliminați orice temeri și îndoieli pe care le-ați putea avea și să dobândiți liniște sufletească .

Nu ezitați niciodată să discutați cu medicul dumneavoastră și, dacă este necesar, cu un consilier genetician, despre cum să procedați în funcție de aceste rezultate. Sănătatea dumneavoastră mintală este, de asemenea, foarte importantă, așa că solicitați sprijin în acest sens dacă aveți nevoie. Toate acestea sunt de dragul unei familii sănătoase și fericite.

Testarea purtătorilor de gene , screening-ul purtătorilor, boli ereditare, testare genetică, sarcină, planificare familială, consiliere genetică