Copilul dumneavoastră are brusc convulsii? Hai să aflăm despre displazia corticală!

Micuțul tău are brusc o criză epileptică? Sau cunoști pe cineva care are aceste tipuri de simptome de epilepsie? Uneori ne speriem foarte tare când vedem aceste lucruri, nu-i așa? Un motiv pentru aceasta ar putea fi o afecțiune cerebrală de care poate nu ai auzit. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune, și anume displazia corticală . Deși numele poate suna puțin complicat, hai să-l analizăm.

Ce este displazia corticală?

Simplu spus, displazia corticală este o afecțiune rară care poate provoca convulsii . Medicii o numesc uneori displazie corticală focală sau (FCD). Se pronunță „co-ticlă” și „dis-pla-zia”.

Această afecțiune afectează cortexul cerebral . Adică stratul cel mai exterior al creierului nostru. Imaginați-vă, acest cortex cerebral controlează multe lucruri importante, cum ar fi mișcările corpului nostru, gândurile, vorbirea, memoria, inteligența și personalitatea. Este ca „procesorul” computerului nostru.

Termenul medical „displazie” se referă la o creștere anormală a celulelor din organism. Așadar, la o persoană cu displazie corticală, celulele din cortexul cerebral, sau celulele creierului, nu se dezvoltă corect. Acest lucru se întâmplă în timp ce bebelușul este încă în uter .

Care sunt principalele tipuri de displazie corticală?

Medicii împart această afecțiune, numită displazie corticală, în trei tipuri principale, în funcție de părțile cortexului cerebral (lobii) afectate sau de modul în care se formează celulele anormale în creier.

Tipul 1

În acest tip, în cortex s-au format celule anormale, sau celule cerebrale care nu sunt organizate așa cum ar trebui. Acest lucru poate afecta orice parte a creierului. Dar este cel mai frecvent în lobul temporal , care este partea creierului care este spre urechi, sau în lobul frontal , care este partea care este spre frunte.

Tipul 2

În acest tip, celulele din cortexul cerebral sunt mai mari decât în ​​mod normal sau au un aspect diferit. Acest al doilea tip este puțin mai complex și mai grav decât primul tip. De asemenea, afectează cel mai frecvent lobii frontali și temporali.

Tipul 3

Acest tip apare atunci când aveți displazie corticală de tip 1 sau tip 2 și alte anomalii ale creierului. De exemplu, poate apărea în cazul tumorilor cerebrale, vase de sânge anormale sau leziunilor cerebrale. Partea creierului afectată depinde de locul în care se află tumora sau de zona creierului care a fost afectată.

Care sunt simptomele? Cum îl recunoști?

În displazia corticalăPrincipalul și cel mai frecvent simptom sunt convulsiile. Acestea sunt ceea ce numim și convulsii. Această epilepsie poate lua diferite forme:

• Convulsii focale: Acestea încep pe o parte a creierului. Nu se răspândesc și în cealaltă parte. Este posibil să experimentați lucruri precum spasme și tremurături în această perioadă. Dar nu toată lumea simte asta. Este posibil să vă simțiți pur și simplu ciudat sau diferit.
• Convulsii tonico-clonice (Grand Mal): Acest tip de convulsie afectează ambele părți ale creierului. Aceasta se întâmplă atunci când corpul se zbate și se agită incontrolabil. Afectează ambele părți ale corpului.
• Spasme infantile: Acesta este un tip special de criză epileptică care apare doar la bebelușii sub un an . În această situație, bebelușul își întinde brusc brațele, picioarele și gâtul, apoi le retrage rapid din nou. Este ca și cum ar avea o criză epileptică. Acest lucru se poate întâmpla de mai multe ori pe zi.

Important este că aceste crize epileptice pot începe oricând în viață. Unii oameni încep să le aibă în copilăria timpurie, în timpul primei vieți. Dar unii oameni pot avea prima criză epileptică mai târziu în viață.

Pe lângă epilepsie, este posibil să prezentați și alte simptome:

• Dificultăți de concentrare, incapacitatea de a-și menține mintea într-un singur loc .
• Dificultăți în învățarea unor lucruri noi și a unor concepte noi.
• Slăbiciune musculară pe o parte a corpului (hemipareză).

Displazia corticală poate afecta și structura fizică a creierului. Însă un medic poate observa aceste modificări doar cu ajutorul unui RMN, care este singura modalitate de a identifica cu exactitate modificările din cortexul (substanța cenușie) al creierului.

De ce apare această situație? Care este motivul?

Displazia corticală este o afecțiune genetică . Aceasta înseamnă că, din cauza unei modificări a genelor, creierul nu se dezvoltă normal în timpul stadiului embrionar, adică atunci când copilul se dezvoltă în uter.

Însă cercetătorii încă nu pot spune exact ce modificare genetică cauzează acest lucru. Încă cercetează posibilele cauze.

Unii experți cred că displazia corticală de tip 2 este cauzată de o mutație a unei gene numite calea MTOR . Aceste gene produc o proteină care ajută celulele noastre, în special celulele creierului, să crească și să se dezvolte. Așadar, dacă există o mutație a genei MTOR, aceasta poate determina creșterea unui tip greșit de celule.

Cum diagnostichează medicii acest lucru? (Diagnostic)

Un medic diagnostichează displazia corticală prin teste imagistice specifice .

Ar trebui să-i spuneți medicului dumneavoastră despre simptomele dumneavoastră și când le-ați observat prima dată. Dacă este posibil, este important să oferiți detalii despre episoadele convulsive (de exemplu, cum au început, cât au durat, ce se întâmpla la momentul respectiv etc.), deoarece aceste detalii vă pot ajuta să puneți un diagnostic.Medicul poate identifica ce tip este acesta.

Medicul va lua apoi imagini ale creierului dumneavoastră pentru a vedea dacă există celule diforme sau nealiniate în cortexul cerebral. Testele pe care le poate folosi pentru aceasta sunt:

• „IRM (imagistică prin rezonanță magnetică):” Aceasta poate obține imagini foarte clare ale creierului.
• „EEG (electroencefalogramă)”: Aceasta măsoară activitatea electrică a creierului. Aceasta ajută la identificarea sursei epilepsiei.
• „MEG (magnetoencefalografie):” Acesta este un test care analizează activitatea cerebrală, la fel ca „EEG”.
• „Scanare PET (tomografie cu emisie de pozitroni)”
• „Scanare SPECT (tomografie computerizată cu emisie de foton unic)”

Toate aceste teste analizează ce se întâmplă în interiorul creierului.

Ce tratamente sunt disponibile?

Medicul dumneavoastră vă va recomanda tratamente pentru a vă controla simptomele și a reduce frecvența crizelor epileptice.

Adesea, acestea vor începe cu medicamente anticonvulsive . Dar iată care e problema. Displazia corticală poate provoca uneori epilepsie rezistentă la medicamente. Aceasta înseamnă că poate fi puțin mai greu de controlat cu medicamente decât cu epilepsia obișnuită. Deși medicamentele pot funcționa la început, ele pot deveni mai puțin eficiente în timp.

Urmarea unei diete ketogenice (sau diete keto) poate ajuta la reducerea frecvenței crizelor epileptice. Aceasta implică o dietă bogată în grăsimi și săracă în carbohidrați. Acest lucru schimbă modul în care creierul obține energie. De asemenea, puteți solicita ajutorul unui dietetician pentru a vă ajuta să treceți la acest tip de model alimentar.

Dacă alte tratamente nu vă controlează bine epilepsia, este posibil să fie nevoie să fiți operat(ă) pentru epilepsie . Chirurgul vă va explica ce tip de intervenție chirurgicală veți avea și la ce să vă așteptați.

Poate fi eliminată complet această afecțiune prin intervenție chirurgicală?

Chirurgul dumneavoastră ar putea să elimine această afecțiune. Acest lucru va depinde de mai mulți factori:

• Ce tip de displazie corticală aveți?
• Unde în creier începe epilepsia?
• Severitatea afecțiunii displaziei.

Dacă chirurgul poate îndepărta acele celule anormale fără a afecta funcția creierului, este minunat. Îndepărtarea acestor celule poate reduce frecvența convulsiilor și cantitatea de medicamente pe care trebuie să o luați. Cu toate acestea, uneori, atunci când trebuie să îndepărtați toate acele celule anormale, este posibil să fie nevoie să îndepărtați și o parte din țesut cerebral sănătos.Dacă se întâmplă acest lucru, capacitatea dumneavoastră de a vă mișca, de a vedea și de a simți în alte simțuri poate fi afectată. Chirurgul vă va explica toate avantajele și dezavantajele acestei intervenții chirurgicale și vă va ajuta să decideți dacă este potrivită pentru dumneavoastră.

O altă metodă este separarea acestor celule anormale de alte părți ale creierului. Aceasta oprește răspândirea epilepsiei de la acele celule. Uneori, chirurgul poate distruge aceste celule anormale și cu un „tratament cu laser”, care este mai puțin riscant și mai puțin invaziv decât chirurgia cerebrală tradițională.

Cât de gravă este displazia corticală?

Orice afecțiune care afectează creierul poate fi gravă. Displazia corticală este o astfel de afecțiune. Dar nu vă faceți griji . Medicul dumneavoastră va găsi modalități de a vă gestiona epilepsia și alte simptome. Treptat, veți putea reduce impactul pe care această afecțiune îl are asupra vieții dumneavoastră de zi cu zi.

Se poate vindeca complet acest lucru?

Este posibil, mai ales după o operație, să nu mai ai niciodată o criză epileptică. Asta e o mare scofală!

Totuși, displazia corticală nu este un „leac”, precum administrarea de medicamente pentru răceală. Tratamentul se concentrează mai mult pe gestionarea simptomelor și a epilepsiei decât pe găsirea unui leac .

Cum va fi viața cu această afecțiune?

Displazia corticală, de obicei, nu provoacă complicații fatale și nu afectează durata de viață. Acestea sunt vești bune. Cu toate acestea, dacă aveți convulsii severe frecvente (în special convulsii tonico-clonice), acest lucru poate crește riscul de a muri puțin mai devreme . Dacă sunteți îngrijorat de modul în care acest lucru v-ar putea afecta sănătatea pe termen lung, discutați cu medicul dumneavoastră. El sau ea vă poate ajuta să rămâneți în siguranță și sănătos.

Când ar trebui să mergem la medic?

Medicul dumneavoastră vă va spune cât de des trebuie să reveniți („vizite de urmărire”) și ce teste trebuie să faceți. La început, în special după începerea tratamentului și înainte și după operație, va trebui să vă consultați medicul mai des.

Important: Dacă aveți mai multe convulsii sau dacă acestea par a fi mai severe decât înainte, asigurați-vă că îi spuneți medicului dumneavoastră . Acesta poate fi un semn că tratamentul dumneavoastră trebuie schimbat sau că este posibil să dezvoltați epilepsie rezistentă la medicamente.

Ce trebuie făcut în caz de urgență?

Dacă aveți o criză epileptică care durează mai mult de cinci minute sau dacă aveți mai multe crize epileptice la rând, sunați imediat la 112 (sau la numărul local de urgență). Aceasta este o urgență.

Întrebări importante pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră

Când te prezinți la medic, nu ezita să pui întrebări precum acestea:

• Ce tip de displazie corticală am?
• Vor funcționa medicamentele pentru epilepsie pentru mine?
• Când ar trebui să iau în considerare o intervenție chirurgicală?
• Ce tip de intervenție chirurgicală este cea mai potrivită pentru mine?

E greu de imaginat cum câteva celule minuscule din creier pot avea un impact atât de mare asupra sănătății noastre. Dar, adresați-vă medicului sau chirurgului dumneavoastră orice întrebări sau nelămuriri aveți . Aceștia vă vor explica tot ce trebuie să știți despre ce se întâmplă în creierul și corpul dumneavoastră și ce pot face pentru a vă ajuta să vă simțiți mai bine.

Iată un rezumat al discuțiilor noastre (Mesaj de luat în considerare):

Bine, acum înțelegeți mai bine displazia corticală despre care am vorbit astăzi. Rețineți:

• Aceasta este o afecțiune care apare atunci când celulele creierului nu se dezvoltă corect și poate duce la epilepsie .
• Acest lucru se poate datora unor motive genetice .
• Principalul simptom îl reprezintă diversele tipuri de crize epileptice .
• Acest lucru este detectat prin teste speciale, cum ar fi RMN-ul.
• Opțiunile de tratament includ medicație, o dietă ketogenică și, dacă este necesar, intervenție chirurgicală .
• În loc să vorbim despre o „vindecare” completă, este important să controlăm simptomele .
• Este posibil să trăiești o viață normală cu această afecțiune, dar trebuie să fii atent la crizele epileptice severe.
• Este foarte important să păstrați legătura regulată cu medicul dumneavoastră și să urmați instrucțiunile acestuia.

Dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți aceste simptome, nu ezitați să consultați un medic pentru sfaturi. Diagnosticarea și tratamentul timpurii pot face o mare diferență.

Displazie corticală , Epilepsie, Convulsii, Boli cerebrale, Displazie corticală focală, Convulsii, Epilepsie, Epilepsie infantilă, Boli genetice