Ai mușchii faciali și ai umerilor slăbiți? Hai să vorbim despre FSHD (Distrofia Musculară Facioscapulohumerală)!

Simți uneori că mușchii feței, umerilor sau brațelor sunt puțin slăbiți? Poate că ai dificultăți în a zâmbi sau a fluiera. Dacă ai aceste simptome, ar putea fi din cauza unei afecțiuni de slăbiciune musculară numită FSHD. Hai să vorbim despre asta în detaliu, foarte simplu.

Ce este FSHD?

Simplu spus, FSHD este o boală care determină slăbirea și contracția treptată a mușchilor. Aceasta aparține unui grup mai mare de boli numit „Distrofie musculară (MD)”. Adesea începe în mușchii feței, umerilor și brațelor. Dar, în timp, poate afecta orice mușchi din corp. Este o boală ereditară. În timp ce unii oameni pot începe să prezinte simptome încă din copilărie, simptomele încep de obicei să apară la o vârstă fragedă, de obicei între 15, 20 și 30 de ani. Nu vă faceți griji, încă nu există un leac pentru aceasta. Cu toate acestea, există tratamente care vă pot ajuta să vă gestionați simptomele și să duceți o viață normală.

Există tipuri de FSHD?

Există două tipuri principale de FSHD. Simptomele sunt similare în ambele cazuri, dar cauza bolii este ușor diferită.

Tipul `FSHD1`

Asta se întâmplă în 95% din cazuri. Acest lucru se întâmplă atunci când o genă care în mod normal este inactivă în celulele corpului nostru devine brusc activă. Proteinele produse de această genă nou activată distrug celulele musculare. Imaginați-vă, este ca și cum ați trezi o persoană care doarme și i-ați da o sarcină, ceea ce o face să devină nervoasă.

Tipul `FSHD2`

Restul de cinci procente (5%) aparțin acestui tip. La fel ca în cazul genei „FSHD1”, și aici, proteinele dintr-o genă activată afectează mușchii. Cu toate acestea, gena „FSHD2” este cauzată de o mutație sau o modificare a unei alte gene. Această mutație genetică activează gena care ar trebui să fie inactivă. Mai exact, este ca un „întrerupător” care controlează întreruperile genelor.

Este frecventă această boală numită FSHD?

Cercetătorii cred că această boală afectează între patru (4) și zece (10) persoane din fiecare sută de mii . Aceasta înseamnă că este o formă puțin rară, dar este posibil ca acești pacienți să existe și în Sri Lanka.

Care sunt simptomele FSHD?

Numele FSHD derivă din termeni latini și medicali. Adică, în funcție de părțile corpului unde apar aceste simptome pentru prima dată. Să vedem care sunt acestea.

• „Facio”: Aceasta înseamnă față . Persoanele cu FSHD au dificultăți în a-și sufla buzele și a bea cu paiul. Uneori dorm cu ochii ușor deschiși. Acest lucru se datorează faptului că mușchii care îi țin complet închiși nu sunt capabili să-i închidă. Unele persoane pot simți ca și cum o parte a feței lor nu funcționează corect, chiar și atunci când zâmbesc.
• „Scapulo”: Aceasta înseamnă omoplat.FSHD provoacă slăbirea mușchilor omoplaților. Când ridicați din umeri, omoplații ies în afară și în sus, spre gât, ca niște aripi . Medicii numesc acest lucru „aripire scapulară”. Acest lucru poate îngreuna ridicarea brațelor sau a obiectelor grele.
• Humeral: Se referă la partea superioară a brațului. Adică osul care merge de la umăr la cot. Dacă aveți FSHD, mușchii din brațul din față (biceps) și din brațul din spate (triceps) devin anormal de slăbiți. Acest lucru face dificilă acțiunea de a ridica brațele deasupra umerilor, a vă pieptăna părul sau a ridica ceva de pe un raft.

În FSHD , diferiți mușchi pot fi afectați în momente diferite. De exemplu, brațul drept poate fi slăbit, dar brațul stâng poate să nu fie. Sau ambele brațe pot fi slăbite, dar unul poate fi mult mai slab decât celălalt.

Alte câteva simptome comune:

• Protuberența stomacului din cauza slăbiciunii mușchilor abdominali inferiori.
• Sternul este adâncit.
• Încheieturi slabe sau lăsate.
• Oboseală cronică. Asta înseamnă să te simți obosit tot timpul.
• Uneori există dureri severe . Aceste dureri pot apărea la nivelul mușchilor și articulațiilor.

Care sunt posibilele efecte secundare ale FSHD?

Boala poate avea și alte efecte secundare. De exemplu, pot fi afectate vederea, auzul și mersul . Aproximativ douăzeci la sută (20%) dintre persoanele cu FSHD vor trebui să folosească un scaun cu rotile după vârsta de 50 de ani.

Alte situații specifice:

• Boala Coats: Vase de sânge anormale în retină, care este stratul interior al ochiului. Aceasta poate afecta vederea.
• Keratită de expunere: Uscăciunea părții frontale transparente a ochiului (cornee) din cauza incapacității de a închide corect ochiul. Aceasta poate provoca roșeață și durere la nivelul ochilor.
• Dificultăți în a auzi sunete de înaltă frecvență („Pierderea auzului de înaltă frecvență”). Aceasta înseamnă că sunetele joase sunt mai puțin audibile.
• „Mersul Trendelenburg”: Slăbiciunea mușchilor coapsei provoacă un mers legănat pe partea afectată.
• „Laba piciorului căzută”: Incapacitatea de a îndoi piciorul în sus. Aceasta poate face ca piciorul să se târască pe jos în timpul mersului, provocându-vă poticniri.
• Lordoză: Curbura înainte a părții lombare.
• Scolioză: O curbură laterală a coloanei vertebrale.

Care sunt cauzele FSHD?

După cum am discutat anterior, există două cauze principale ale FSHD. Ambele sunt legate de gene.

`FSHD1` se formează după cum urmează:Gena „DUX4” din celulele corpului nostru este în mod normal inactivă. Adică, nu funcționează. Dar când această genă este activată, proteinele pe care le produce afectează mușchii. În timp, mușchii afectați slăbesc și se contractă (atrofiază).

„FSHD2” este cauzată de o mutație a genei „SMCHD1” din corpul nostru. Această genă „SMCHD1” ajută în mod normal la împiedicarea activării genei „DUX4”. Este ca și cum o poartă s-ar închide. Dar când gena „SMCHD1” se modifică, aceasta nu funcționează corect. Apoi, la fel ca în cazul „FSHD1”, proteinele produse de gena „DUX4” activată afectează mușchii.

Cum se moștenește FSHD?

Boala este moștenită în principal pe cale autosomal dominantă. Aceasta înseamnă că, chiar dacă unul dintre părinți are o copie a genei anormale, copiii acestora pot totuși să contracteze boala. O persoană cu FSHD are o șansă de 50% (50%) de a transmite gena anormală copiilor săi. Aceasta înseamnă că, dacă are doi copii, unul dintre ei are o șansă de a contracta boala.

Cu toate acestea, aproximativ 30% (30%) dintre persoanele cu FSHD1 nu au antecedente familiale ale bolii. Cercetătorii cred că acest lucru se poate datora unei noi mutații care apare după concepție. Acest lucru se poate datora, de asemenea, unei afecțiuni numite mozaicism. Mozaicismul este atunci când structura genetică a celulelor aceleiași persoane este diferită. Simplu spus, unele celule din organism au gena problematică, în timp ce altele nu.

Care sunt factorii de risc pentru dezvoltarea FSHD?

Principalul factor de risc pentru dezvoltarea acestei boli este istoricul familial. Aceasta înseamnă că, dacă mama, tatăl sau frații/surorile dumneavoastră au această boală, sunteți mai predispuși să o dezvoltați.

Cum se diagnostichează FSHD?

Un medic vă va efectua mai întâi un examen fizic complet. Apoi vă va întreba dacă cineva din familia dumneavoastră a avut aceste simptome sau FSHD.

În plus, puteți face și teste de genul:

• Analize de sânge: Acestea analizează în principal nivelurile enzimelor numite „(creatin kinază serică)” și „(aldolază serică)”. Dacă aceste niveluri de enzime sunt crescute, poate fi un semn că există o problemă cu mușchii.
• Teste neurologice: Aceste teste sunt efectuate pentru a exclude alte afecțiuni ale sistemului nervos. Acestea verifică aspecte precum reflexele și coordonarea. De asemenea, caută tipare de slăbiciune musculară și dacă mușchii se contractă sau se încordează (electromiografie).
• Biopsie musculară: În cadrul acestui test, se prelevează o mică probă de țesut muscular și se examinează la microscop. Aceasta poate evidenția deteriorarea celulelor musculare.
• Teste genetice:Acesta este singurul test care poate confirma cu exactitate prezența FSHD și tipul acesteia. Poate detecta dacă există o problemă cu gena „DUX4”.

Care sunt tratamentele pentru FSHD?

Așa cum am mai spus, nu există leac pentru FSHD. Cu toate acestea, există câteva modalități recomandate de medici pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și a ușura viața:

• Kinetoterapie: Aceasta implică exerciții și tratamente pentru a menține mușchii puternici și articulațiile în mișcare bună.
• Dispozitive ortetice pentru susținerea mușchilor slabi: De exemplu, corsete pentru mușchii abdominali slabi, suporturi pentru spate și orteze pentru a reduce durerile de umeri și brațe. De asemenea, orteze pentru încălțăminte pentru a facilita mersul și a reduce căderile.
• Fixarea chirurgicală a scapulei este o procedură care îmbunătățește amplitudinea mișcărilor umărului. Aceasta fixează omoplatul la piept, facilitând ridicarea brațului.

Care este speranța de viață a unei persoane cu FSHD?

Aceasta este o întrebare pe care mulți oameni și-o pun. În majoritatea cazurilor, persoanele cu FSHD pot trăi o viață normală. Adică, această boală nu scurtează durata vieții. Nu vă faceți griji pentru asta.

Cum am grijă de mine?

FSHD este o boală care schimbă viața și care în prezent nu are leac. Dar iată câteva sugestii care să vă ajute să trăiți cu această afecțiune:

• Ia legătura cu alte persoane care au FSHD. Aceasta este o afecțiune rară, așa că mulți oameni nu știu despre ea. S-ar putea să nu ai chef să vorbești despre afecțiunea ta și s-ar putea să te simți singur și izolat. A vorbi cu alte persoane care trec prin aceeași situație ca tine poate fi de mare ajutor. În Sri Lanka pot exista grupuri de sprijin pentru pacienți de acest gen.
• Consultați un terapeut ocupațional. FSHD limitează lucrurile pe care le puteți face singuri. Pierderea independenței poate fi frustrantă și înfricoșătoare. Terapia ocupațională vă poate ajuta să vă adaptați la această nouă normalitate și să vă ajutați să îndepliniți sarcinile zilnice mai ușor.
• Faceți câteva exerciții aerobice ușoare. Exerciții precum înotul și mersul pe jos vă ajută să vă mișcați. Mai mult, exercițiile fizice ajută la reducerea stresului. Cu toate acestea, asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a începe un program de exerciții. Deoarece unele exerciții nu sunt bune pentru această afecțiune.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă observați o nouă slăbiciune musculară sau dacă slăbiciunea dumneavoastră pare să se agraveze, consultați imediat un medic. De asemenea, fiți atenți la alte simptome, cum ar fi febra și dificultățile de respirație.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Puteți adresa medicului întrebări de genul:

• Nimeni din familia mea nu are FSHD. De ce am făcut asta?
• Care sunt tratamentele pentru problemele mele actuale?
• Se vor agrava simptomele mele?
• Cât de repede se vor agrava simptomele mele?
• Ar trebui membrii familiei mele să fie supuși unor teste genetice?
• Ce grupuri de suport există care mă pot ajuta?

Când primiți un diagnostic de FSHD, s-ar putea să vă simțiți ușurați, gândindu-vă: „Oh, acesta este motivul pentru care mușchii mei nu au funcționat corect atât de mult timp, de ce nu pot zâmbi sau ridica brațele”. Acum, că știți ce este în neregulă, s-ar putea să fiți curioși și îngrijorați de ce se va întâmpla în continuare. Dacă aveți întrebări, medicul dumneavoastră este cel mai bun loc pentru a obține informații despre la ce să vă așteptați.

Ce mesaj vrem să transmitem acasă din această poveste?

FSHD este o boală progresivă care inițial slăbește mușchii feței, umerilor și brațelor. Poate fi moștenită sau poate fi cauzată de noi mutații genetice. Deși nu există un leac pentru aceasta, gestionarea simptomelor și obținerea ajutorului de care aveți nevoie vă pot ajuta să mențineți o calitate bună a vieții. Dacă aveți aceste simptome, este important să solicitați sfatul medicului cât mai curând posibil. De asemenea, nu uitați că nu sunteți singuri în această călătorie. Fie ca dumneavoastră să găsiți puterea de a înfrunta această afecțiune cu cunoștințele, sprijinul și o atitudine pozitivă potrivite!

` FSHD, Distrofie musculară facioscapulohumerală, slăbiciune musculară, boală musculară, boală genetică, durere de umăr, mușchi faciali