Cine este acest genetician? Hai să vorbim despre asta în detaliu!

Ați auzit vreodată de un genetician? Poate vă întrebați: „Cine este acesta?”, „Ce fac?” Nu vă faceți griji, astăzi vom vorbi despre cine sunt acești geneticieni și cât de importanți sunt pentru sănătatea noastră într-un mod simplu și ușor de înțeles. E ca și cum ați vorbi cu un prieten.

Cine este acest genetician?

Simplu spus, un genetician este un medic specializat în relația dintre genele noastre și sănătatea noastră. Gândiți-vă în felul următor: genele noastre sunt o serie de mici instrucțiuni din interiorul corpului nostru. Aceste gene determină nu doar înălțimea și culoarea pielii noastre, ci și susceptibilitatea noastră la anumite boli.

Acești geneticieni, în special geneticienii clinicieni, ajută la identificarea și gestionarea tulburărilor genetice care afectează persoanele de toate vârstele, de la sarcină încolo. Unii geneticieni efectuează, de asemenea, cercetări asupra bolilor genetice și fac noi descoperiri. Unii sunt implicați și în activități administrative sau în predarea altor medici și studenți.

De ce vrei să întâlnești un genetician?

Există multe motive pentru care ați putea dori să consultați un genetician. Să analizăm câteva dintre ele.

Dacă ți se diagnostichează o boală genetică...

Medicul dumneavoastră vă poate trimite la un genetician dacă suspectează că aveți o afecțiune genetică. Aceasta înseamnă că există modificări sau mutații în genele dumneavoastră. Aceste mutații genetice pot fi prezente la naștere sau se pot dezvolta mai târziu în viață.

Un genetician vă poate ajuta să identificați factorii genetici care contribuie la această afecțiune, să explicați cum vă poate afecta copiii sau alți membri ai familiei și să oferiți recomandări echipei medicale pentru a vă ajuta să rămâneți cât mai sănătos posibil cu această afecțiune genetică.

Dacă cineva din familia ta are o boală ereditară...

Imaginează-ți că cineva din familia ta are o boală genetică, cum ar fi cancerul. Medicul te poate îndruma către un genetician. Un genetician poate evalua riscul de a dezvolta boala și te poate ajuta să elaborezi un plan pentru a o gestiona. De exemplu, îți poate recomanda screening-uri pentru a detecta semnele de cancer cât mai devreme posibil. De asemenea, îți poate sugera teste genetice pentru a afla mai multe despre riscul tău.

Dacă copilul dumneavoastră are o afecțiune genetică...

Geneticienii tratează atât adulți, cât și copii. Unii sunt specializați în copii. Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu un defect congenital sau cu o afecțiune precum autismul, este posibil să fie nevoie să consultați un genetician. Un genetician vă poate ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră să înțelegeți diagnosticul, opțiunile de tratament și prognosticul copilului dumneavoastră.

Important: Este normal ca părinții să fie șocați atunci când află că copilul lor are o afecțiune genetică. Dar cu ajutorul unui genetician, puteți înțelege afecțiunea și puteți oferi cea mai bună îngrijire copilului dumneavoastră.

Dacă plănuiești să întemeiezi o familie sau ești însărcinată...

Când vă planificați o familie, medicul obstetrician sau moașa vă poate trimite la un genetician. Acest lucru este important mai ales dacă aveți o afecțiune genetică sau aveți peste 35 de ani. Un genetician vă poate ajuta să determinați riscul ca bebelușul dumneavoastră să moștenească o afecțiune genetică sau să se nască cu o afecțiune precum sindromul Down.

De asemenea, te poți întâlni cu un genetician în timpul sarcinii pentru a discuta rezultatele testelor prenatale sau alte nelămuriri.

Dacă aveți o boală rară...

Geneticienii diagnostichează și tratează atât afecțiuni genetice comune, cât și rare. Unele afecțiuni sunt foarte rare. În aceste cazuri, un genetician poate fi singura persoană care cunoaște bine boala și vă poate ajuta.

Cine este un genetician clinician?

Termenul „genetician clinician” se referă la un genetician care consultă pacienți. Aceștia au o diplomă în medicină („(MD - Doctor of Medicine)” sau „(DO - Doctor of Osteopathic Medicine)”).

Majoritatea geneticienilor sunt considerați geneticieni clinicieni. Cu toate acestea, unii geneticieni lucrează în principal în laboratoare, nu în îngrijirea pacienților. Aceștia pot avea o diplomă în medicină, un doctorat (PhD - Doctor of Philosophy) sau ambele. De obicei, sunt numiți geneticieni sau geneticieni medicali, nu geneticieni clinicieni.

Unde lucrează geneticienii?

Majoritatea geneticienilor lucrează în spitale și centre medicale importante. Unii lucrează în cabinete private sau în cabinete de grup. Un număr foarte mic lucrează exclusiv în laboratoare comerciale.

Geneticienii se întâlnesc de obicei cu dumneavoastră în persoană, dar mulți oferă și programări virtuale (telemedicină). Acest lucru este deosebit de important pentru persoanele din zonele în care există puțini sau deloc geneticieni.

Deoarece majoritatea geneticienilor lucrează în orașele mari sau în apropierea acestora, mulți oameni nu au acces facil la un genetician. Dacă doriți să consultați un genetician, dar nu există nimeni în zona dumneavoastră, adresați-vă medicului dumneavoastră despre acest lucru.

Ce face un genetician?

O săptămână de lucru obișnuită pentru un genetician clinician ar putea include:

• Se efectuează examinări fizice detaliate.
• Discuția cu oamenii despre istoricul și simptomele lor familiale.
• Testarea genetică este planificată și dirijată.
• Rezultatele testelor sunt discutate cu persoanele fizice și familiile acestora.
• Când cuiva trebuie să i se pună un diagnostic dificil, sprijinim acea persoană și familia sa cu bunătate și compasiune.
• Coordonăm tratamentul cu alți furnizori de servicii medicale.
• Recomandă tratamente sau strategii pentru gestionarea unei afecțiuni medicale.
• Îmi actualizez cunoștințele citind articole recent publicate despre genetică medicală.
• Fac atât muncă administrativă, cât și predare.
• Efectuarea de cercetări și redactarea de articole pentru publicare.

Nu toți geneticienii văd pacienți direct. Unii lucrează în culise, în laboratoare, cum ar fi:

• Se efectuează teste pentru boli genetice.
• Analizarea rezultatelor testelor.
• Crearea de rapoarte detaliate pentru furnizorii de servicii medicale.

Care este diferența dintre un genetician și un consilier genetic?

Geneticienii și consilierii genetici sunt amândoi experți în genetică, dar există diferențe în pregătirea lor:

• Geneticienii sunt medici. Ei merg la facultatea de medicină și se specializează în genetică.
• Consilierii genetici sunt profesioniști instruiți. Aceștia obțin o diplomă de master în consiliere genetică. De asemenea, susțin un examen pentru a deveni Consilier Genetic Certificat (CGC®). Deși pot îndeplini multe dintre sarcinile enumerate mai sus, nu pot efectua examene fizice sau dezvolta planuri de management medical care nu au fost deja publicate.

Geneticienii și consilierii genetici lucrează în echipă. Aceste echipe pot include asistente medicale genetice, dieteticieni și specialiști în farmacogenomică. Geneticienii lucrează, de asemenea, cu medici de familie și alți specialiști, cum ar fi neurologi sau oncologi, pentru a diagnostica și gestiona bolile.

Cum devii genetician?

Pentru a deveni genetician, trebuie să obții studii superioare – fie mergi la facultatea de medicină și obții o diplomă în medicină („(MD)” sau „(DO)”), fie mergi la studii postuniversitare și obții un doctorat („(PhD)”). Iată pașii de bază pe care îi urmează majoritatea geneticienilor:

• În primul rând, trebuie să obții o diplomă de licență.
• Trebuie să mergi la facultatea de medicină și să obții o diplomă, fie „(MD)”, fie „(DO)”.
• Trebuie să absolviți un rezidențiat medical (de exemplu, în medicină internă sau pediatrie), apoi să finalizați un fellowship în genetică sau un rezidențiat combinat, cum ar fi pediatrie/genetică.
• Pentru a obține certificarea de la o instituție precum American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG), trebuie să susțineți un examen. (În Sri Lanka, trebuie să obțineți o calificare precum MD (Genetică) de la instituția postuniversitară relevantă și să vă înregistrați ca medic specialist.)

Dacă preferați să faceți cercetare sau să lucrați într-un laborator decât să consultați pacienți, puteți alege să urmați un „doctorat” în loc de o diplomă în medicină. Unii oameni urmează o dublă diplomă („MD/PhD”). Calea exactă pe care o alegeți va depinde de interesele și obiectivele dumneavoastră de carieră. Este o idee bună să vizitați instituțiile de învățământ pe care le aveți în vedere și să discutați cu profesorii și studenții de acolo pentru a afla mai multe despre opțiunile dumneavoastră.

Cine este un genetician pediatru?

Un genetician pediatru este o persoană care diagnostichează și tratează afecțiuni genetice la bebeluși și copii mici. De asemenea, oferă educație și sprijin familiilor. De exemplu:

• Îți voi explica starea copilului tău într-un mod pe care să-l poți înțelege.
• Rezultatele testelor vi se vor explica.
• Aceasta explică posibilitatea ca această afecțiune genetică să afecteze alți membri ai familiei sau sarcini viitoare.

Este posibil să fie nevoie să colaborați cu un genetician pediatru dacă copilul dumneavoastră se naște cu una dintre aceste afecțiuni:

• Cardiopatie congenitală (`(Cardiopatie congenitală)`).
• Un sindrom genetic care afectează cromozomii unui copil, cum ar fi sindromul Down.
• O afecțiune ereditară, cum ar fi fibroza chistică sau anemia falciformă.

Geneticienii pediatri finalizează rezidențiatul atât în ​​pediatrie, cât și în genetică medicală. Adesea, aceștia sunt certificați în ambele domenii.

În cele din urmă, cel mai important lucru

Când te întâlnești pentru prima dată cu un genetician, s-ar putea să te simți puțin nervos și speriat. Este normal. Dar amintește-ți, geneticienii se întâlnesc cu persoane și familii tot timpul. Ei vor cu adevărat să te ajute să înțelegi ce se întâmplă în corpul tău sau în corpul cuiva drag. S-ar putea să aibă vești bune pentru tine sau să aibă vești grele pe care să le auzi. Cu toate acestea, geneticienii sunt gata să te sprijine la fiecare pas cu cunoștințe, resurse și compasiune.

Așadar, sper că acum aveți o idee bună despre cine este un genetician și ce face. Sper că veți găsi aceste informații utile!

Genetică , genetician, boli genetice, ereditate, testare genetică, consultație medicală, sănătate