Ai prea mult fier în organism? Hai să vorbim despre hemocromatoză!

Te simți uneori neobișnuit de obosit fără motiv? Te dor articulațiile, în special genunchii și degetele de la picioare, iar pielea ta arată puțin gri sau bronz? Deseori ignorăm aceste lucruri ca fiind „pur și simplu felul în care îmbătrânim”. Dar acestea pot fi semne ale unei afecțiuni în care nivelurile de fier din corpul nostru cresc periculos. Această afecțiune se numește medical hemocromatoză . Despre asta vorbim astăzi.

Simplu spus, ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza este o afecțiune în care organismul acumulează prea mult fier . Unii oameni o numesc și „ supraîncărcare cu fier ”.

În mod normal, corpurile noastre absoarbe din alimentele pe care le consumăm doar cantitatea de fier de care avem nevoie. Cu toate acestea, la persoanele cu hemocromatoză, organismul absoarbe mai mult fier decât are nevoie. Problema este că nu există nicio modalitate de a elimina acest exces de fier din organism.

Deci, unde depozitează organismul acest exces de fier? Acesta este stocat în articulații, precum și în organe vitale precum ficatul , inima , pielea, glanda pituitară și pancreasul . În timp, acest fier acumulat începe să deterioreze aceste organe. Dacă nu sunt tratate, aceste organe pot chiar să nu mai funcționeze.

Există două tipuri principale ale acestei boli.

Această situație poate fi împărțită în principal în două tipuri.

1. Hemocromatoza primară: Acesta este cel mai frecvent tip. Este ereditară. Simplu spus, pentru a dezvolta această boală, trebuie să moșteniți gena defectă atât de la mamă, cât și de la tată. Dacă o moșteniți doar de la unul dintre părinți, nu veți dezvolta boala, dar este posibil să fiți purtător al genei.

2. Hemocromatoza secundară: Aceasta apare din alte motive. De exemplu, această afecțiune poate apărea la o persoană care are nevoie de transfuzii frecvente de sânge din cauza unei afecțiuni precum anemia severă.

Ce cauzează această situație?

Să vedem care sunt motivele pentru aceasta.

Cauze ereditare (hemocromatoza primară)

Corpurile noastre au o genă numită „HFE”. Aceasta este cea care controlează cantitatea de fier pe care o absorbim din alimentele pe care le consumăm. Două mutații ale acestei gene „HFE”, și anume „C282Y” și „H63D”, sunt cauza majorității pacienților cu hemocromatoză ereditară.

În plus, mutațiile altor gene, cum ar fi „HJV” și „HAMP”, pot provoca, de asemenea, această boală la un număr mic de persoane (aproximativ 10%-15%). Persoanele afectate de aceste gene dezvoltă de obicei simptome la o vârstă fragedă.

Cauzată de alte afecțiuni medicale (hemocromatoză secundară)

Acest tip este de obicei cauzat de transfuzii frecvente de sânge din cauza unor afecțiuni precum anemia severă (cum ar fi anemia falciformă) sau insuficiența măduvei osoase. Celulele roșii din sânge care sunt donate atunci când donați sânge conțin mult fier. Deoarece organismul nu are nicio modalitate de a elimina acest fier, acestea încep să se acumuleze.

De asemenea, afectarea ficatului, de exemplu, din cauza steatozei steatozei ( cirozei ) sau a hepatitei cronice B sau C, poate determina acumularea de fier în organism.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta această boală?

Deși oricine poate dezvolta hemocromatoză, unele persoane prezintă un risc mai mare.

Ai și tu aceste simptome?

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu hemocromatoză nu prezintă niciun simptom. Bărbații dezvoltă de obicei simptome între 30 și 50 de ani, în timp ce femeile dezvoltă adesea simptome după vârsta de 50 de ani sau după menopauză.

Cum ți se pare asta, doctore?

Deoarece aceste simptome pot fi observate și în cazul altor boli, uneori poate fi dificil de diagnosticat. Medicul vă va întreba despre istoricul medical familial și va efectua și un examen fizic.

În plus, aceste teste pot fi efectuate:

• Analize de sânge: Aici se efectuează două teste principale.
• Saturația transferinei: Aceasta măsoară cantitatea de fier legată de o proteină (transferină) care transportă fierul în sânge.
• Feritina serică: Aceasta măsoară cantitatea unei proteine ​​(feritină) care stochează fierul în sânge.

Dacă aceste teste arată că nivelurile de fier sunt ridicate, medicul dumneavoastră poate efectua și un test genetic pentru a vedea dacă aveți gena care provoacă hemocromatoza.

• Biopsie hepatică: Medicul prelevează o mică bucată de țesut din ficat și o examinează la microscop pentru a vedea dacă există vreo leziune a ficatului.

• Scanare RMN: Aceasta poate lua imagini clare ale organelor dumneavoastră și poate vedea dacă acestea au depozite de fier.

Care sunt tratamentele?

Dacă aveți hemocromatoză primară, tratamentul este foarte simplu. Acesta implică îndepărtarea sângelui din organism conform unui program specific. Aceasta se numește flebotomie.

Flebotomie

Acest lucru este similar cu donarea de sânge. Un medic sau o asistentă medicală specializată introduce un ac într-o venă din braț și prelevează sânge într-o pungă de sânge.

• Tratament inițial: Inițial, va trebui să mergeți la spital o dată sau de două ori pe săptămână pentru a vi se recolta sânge până când nivelul de fier revine la normal. Acest lucru poate dura câteva luni sau un an.
• Terapie de întreținere: Odată ce nivelurile de fier au revenit la normal, frecvența transfuziilor de sânge este redusă, de obicei la două până la patru ori pe an.

Tratament medicamentos (terapie de chelare)

Dacă aveți hemocromatoză secundară sau dacă venele dumneavoastră nu sunt suficient de puternice pentru a absorbi sângele, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un tratament numit „Terapie de chelare”. În cadrul acesteia, vi se administrează un medicament care ajută organismul să elimine excesul de fier prin urină și scaun.

Poate fi gestionată această afecțiune acasă?

O persoană care urmează un tratament de flebotomie nu trebuie, de obicei, să facă modificări majore în dietă, deoarece tratamentul în sine controlează nivelul de fier. Cu toate acestea, puteți face următoarele pentru a reduce riscul de complicații:

• Evitați complet alcoolul. Alcoolul dăunează ficatului, fiind foarte periculos în cazul acestei boli.
• Evitați consumul de pește sau crustacee crude. Bacteriile din acestea pot provoca infecții grave la persoanele cu niveluri ridicate de fier.
• Evitați să luați suplimente de vitamina C. Cu toate acestea, nu există nicio problemă în a consuma fructe și legume care conțin vitamina C.
• Evitați să luați pastile cu fier sau multivitamine care conțin fier.
• Evitați cerealele de mic dejun îmbogățite cu fier.