Cancer de colon ereditar: Cunoașteți existența HNPCC?

Ați auzit vreodată că unul, poate doi sau trei membri ai familiei dumneavoastră au dezvoltat cancer de colon? Sau vă este puțin frică pentru că aveți antecedente familiale de cancer? De fapt, unele tipuri de cancer pot fi transmise din generație în generație. Astăzi vom vorbi despre un tip special de cancer de colon care este transmis prin gene. Îl numim HNPCC.

Ce este HNPCC?

Simplu spus, HNPCC (cancerul colorectal ereditar nonpolipozic) este un tip de cancer de colon cauzat de anumite modificări (mutații) ale genelor care sunt transmise din generație în generație. Acesta este un cancer care apare în intestinul gros (colon).

Deci este același lucru cu sindromul Lynch?

Probabil ați auzit de sindromul Lynch mai des decât de carcinomul cu celule pătrate și cap (HNPCC). Cele două sunt strâns legate, dar nu sunt exact la fel. Gândiți-vă în felul următor. Sindromul Lynch este un defect genetic al organismului nostru. Este o afecțiune genetică care crește riscul de cancer.

HNPCC este denumirea dată unei afecțiuni în care o persoană cu sindrom Lynch dezvoltă cancer de colon sau alte tipuri de cancer înrudite (cum ar fi cancerul uterin sau cel al intestinului subțire), în special înainte de vârsta de 50 de ani. Cancerele HNPCC se dezvoltă cel mai adesea în partea dreaptă a intestinului gros.

Cât de frecvent este HNPCC? Care sunt simptomele?

Carcinomul colorectal cu cap și gât (HNPCC) reprezintă între 2% și 4% din totalul cazurilor de cancer colorectal raportate la nivel mondial. Deși afecțiunea poate apărea la orice vârstă, este cel mai adesea diagnosticată la persoanele sub 50 de ani.

HNPCC poate să nu prezinte simptome specifice în stadiile incipiente, dar pe măsură ce cancerul progresează, aceste simptome pot apărea.

De ce se dezvoltă HNPCC? Este contagios?

Principalul motiv pentru aceasta sunt genele noastre. Gândiți-vă la corpul nostru ca la o clădire construită după un plan amplu. Cartea care conține acel plan este ADN-ul nostru. Numim instrucțiunile din acest ADN gene.

Persoanele cu sindrom Lynch au un defect în mai multe gene specifice („MLH1”, „MSH2”, „MSH6”, „PMS2” și „EPCAM”) care repară erorile din ADN. Atunci când aceste gene nu funcționează corect, erorile din ADN („erorile de replicare a ADN-ului”) care apar atunci când celulele noastre se divid nu sunt corectate. În timp, aceste greșeli se acumulează, iar o celulă normală devine mai predispusă la devenirea unei celule canceroase.

Important este că HNPCC nu este o boală contagioasă. Asta înseamnă că nu se transmite de la o persoană la alta precum o răceală. Cu toate acestea, gena defectă care o provoacă poate fi transmisă din generație în generație. Asta înseamnă că, dacă oricare dintre părinți are sindromul Lynch, un copil are o șansă de 50% de a moșteni acea genă. Dacă moștenește acea genă, acel copil are un risc mai mare de a dezvolta HNPCC sau alte tipuri de cancer înrudite în viitor.

Cum detectează un medic acest lucru?

Dacă aveți simptomele menționate mai sus, mai ales dacă cineva din familia dumneavoastră a avut cancer de colon, ar trebui neapărat să consultați un medic.

Medicul vă va examina mai întâi. Apoi, dacă se suspectează cancer de colon, cel mai frecvent test este colonoscopia . Aceasta implică introducerea unui tub subțire prin anus și utilizarea unei camere pentru a examina interiorul intestinului gros.

Pentru a confirma dacă aveți HNPCC, medicul dumneavoastră va căuta și următoarele:

• Istoric familial de cancer:Cu siguranță veți fi întrebat dacă cineva din familia dumneavoastră apropiată, cum ar fi mama, tatăl sau frații/surorile, a avut vreodată cancer de colon sau un alt tip de cancer legat de sindromul Lynch înainte de vârsta de 50 de ani.
• Testare genetică: Se recomandă un test de sânge special pentru a determina dacă aveți mutațiile genetice care cauzează HNPCC.
• Excluderea altor afecțiuni: La fel ca și cancerul de colon cu cap și gât (HNPCC), există o altă afecțiune ereditară a cancerului de colon numită PAF (polipoză adenomatoasă familială) . Deoarece există diferențe între cele două, se vor efectua și teste pentru a confirma că aveți HNPCC și nu PAF.

Care este diferența dintre HNPCC și FAP?

Deși ambele sunt afecțiuni ereditare ale cancerului de colon, genele care le cauzează sunt diferite. Principala diferență constă în numărul de polipi care se dezvoltă în colon.

Care sunt tratamentele pentru HNPCC?

Principalul tratament pentru HNPCC este intervenția chirurgicală (colectomia) . Aceasta implică îndepărtarea chirurgicală a unei părți sau a întregului colon unde se află cancerul. Aceasta se poate face în diverse moduri.

• Colectomie parțială: îndepărtarea doar a părții de colon unde se află cancerul.
• Colectomie totală: îndepărtarea întregului intestin gros.
• Proctectomie: Îndepărtarea atât a intestinului gros, cât și a rectului.

Dacă cancerul s-a răspândit (a metastazat) în alte părți ale corpului, medicul dumneavoastră vă poate recomanda și alte tratamente pe lângă intervenția chirurgicală.

• Chimioterapie: Un tratament medicamentos care distruge celulele canceroase.
• Imunoterapie: Stimularea propriului sistem imunitar pentru a lupta împotriva celulelor canceroase.

În multe cazuri, imunoterapia poate avea mai mult succes în cazul cancerului HNPCC.

Care este viitorul unei persoane cu HNPCC?

Sindromul Lynch este o afecțiune genetică care nu poate fi vindecată. Este o afecțiune care durează pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală poate vindeca cancerul de colon cu cap și gât și poate preveni cancerul de colon în viitor.

O persoană cu HNPCC prezintă riscul de a dezvolta și alte tipuri de cancer, pe lângă cancerul de colon. De aceea, medicul dumneavoastră vă va recomanda să faceți controale regulate.

• Cancerul endometrial
• Cancerul ovarian
• Cancer la stomac
• Cancer la rinichi, creier, ficat și piele

În medie, aproximativ 60% dintre persoanele diagnosticate cu HNPCC supraviețuiesc 5 ani. Și între 70% și 88% dintre persoanele cu cancer intestinal cauzat de sindromul Lynch supraviețuiesc mai mult de 10 ani. Aceste statistici arată cât de importante sunt detectarea și tratamentul precoce.

Ce se poate face pentru a evita și gestiona acest risc?

Nu există nicio modalitate de a preveni mutația genetică care provoacă acest lucru. Este ceva ce moștenim. Cu toate acestea, există multe lucruri pe care le puteți face pentru a preveni cancerul sau a-l detecta din timp.

• Fiți conștienți de istoricul familial: Dacă cineva din familia dumneavoastră are sindromul Lynch sau carcinomul cu cap și gât (HNPCC), discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și întrebați dacă este nevoie să faceți și teste genetice.
• Începeți screeningul devreme: Dacă sunteți diagnosticat cu sindromul Lynch, medicul dumneavoastră vă va recomanda să începeți screeningul pentru cancerul de colon (colonoscopie) la 20 de ani.
• Un stil de viață sănătos: Aceste lucruri ajută foarte mult la reducerea riscului de cancer:
• Evitați complet fumatul.
• Limitați consumul de alcool.
• Consumați o dietă sănătoasă, bogată în legume și fructe.
• Faceți exerciții fizice în mod regulat.
• Mențineți o greutate corporală sănătoasă.
• Fiți atenți la simptome: Dacă dezvoltați simptome noi, nu le ignorați și consultați imediat un medic.