Este normal să simți anxietate atât în legătură cu lucrurile mărunte, cât și cu bucuria de a aduce acasă un nou-născut, nu-i așa? Părinții sunt deosebit de preocupați de mâncatul, băutul, îmbăierea și defecarea bebelușului lor (noi numim asta „ urinare ”). Așadar, dacă bebelușul tău nu a făcut nevoile de două zile sau de aproximativ 48 de ore, sau dacă burta lui este neobișnuit de umflată și tare, acesta este un lucru care va fi foarte important pentru tine. Astăzi vorbim despre o afecțiune cu care se nasc unii bebeluși, numită boala Hirschsprung.
Ce este boala Hirschsprung?
Simplu spus, boala Hirschsprung este o afecțiune cu care se naște bebelușul (adică o afecțiune congenitală). Aceasta determină încetinirea sau oprirea completă a eliminării scaunului într-o parte a intestinului gros (colonul) bebelușului. Uneori, medicii o numesc „megacolon congenital”.
Gândiți-vă, atunci când mâncăm, trebuie să digerăm alimentele pe care le consumăm și să le eliminăm ca deșeuri. Pentru ca acest proces să se desfășoare corect, mușchii din intestinele noastre trebuie să se contracte și să se relaxeze. Acest lucru este semnalizat de celulele nervoase. La un bebeluș cu boala Hirschsprung , celulele nervoase de la capătul intestinului gros, în apropierea anusului, nu sunt dezvoltate corespunzător. Aceste celule nervoase speciale se numesc „celule ale crestei neuronale”.
Așadar, atunci când scaunul trece prin intestinele bebelușului și ajunge în zona în care celulele nervoase nu funcționează corect, se blochează și nu mai poate trece. Acesta este momentul în care apare constipația. Dacă această afecțiune nu este tratată imediat, poate duce la complicații grave . Prin urmare, este foarte important să fim conștienți de acest lucru.
Cât de frecventă este această boală?
Boala Hirschsprung nu este o boală foarte frecventă. Afectează aproximativ una din 5.000 de nașteri . De asemenea, este de trei până la patru ori mai frecventă la băieți decât la fete.
Care sunt simptomele acestei boli?
Unii bebeluși pot avea o obstrucție intestinală la naștere din cauza bolii Hirschsprung. Dacă bebelușul dumneavoastră nu a avut scaun în decurs de 48 de ore de la naștere , acesta ar putea fi un semn major al acestei afecțiuni. Prin urmare, este important să fiți conștienți de acest lucru.
Alte simptome care pot fi observate la nou-născuți includ:
- Balonare abdominală: Abdomenul bebelușului poate simți că este plin de gaze și poate fi greu la atingere.
- Constipație: Defecația este foarte dificil de eliminat sau nu trece timp de câteva zile.
- Vărsături: Uneori, vărsătura poate fi galbenă sau verde.
- Diaree: Unii bebeluși pot avea diaree în loc de constipație.
- Pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate: Este posibil ca bebelușul să nu vrea să bea lapte, așa că este posibil să nu ia în greutate corespunzător.
- Retard de creștere.
Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă unul sau mai multe dintre aceste simptome, cel mai bine este să solicitați imediat sfatul medicului.
De ce apare boala Hirschsprung?
Când un făt se află în uter, acele celule ale crestei neurale despre care am vorbit mai devreme cresc de la partea superioară a intestinului subțire al bebelușului până la anus. Cu toate acestea, la bebelușii cu boala Hirschsprung, aceste celule nervoase se opresc din creștere undeva în intestinul gros. Medicii încă nu știu exact de ce se întâmplă acest lucru.
Totuși, în mai puțin de 20% din cazuri, se poate observa că această boală este transmisă din generație în generație în cadrul familiilor. Aceasta înseamnă că este posibil să se datoreze unei mutații genetice .
Care sunt factorii de risc pentru dezvoltarea acestei boli?
Dacă cineva din familie, cum ar fi un părinte sau o soră, are boala, există un anumit risc ca și bebelușul să o dezvolte. În plus, bebelușii cu următoarele afecțiuni prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta boala Hirschsprung:
- Dacă aveți boli cardiace congenitale .
- Dacă aveți sindrom Down .
Care sunt posibilele complicații ale acestei boli?
Aproximativ 40% dintre bebelușii cu boala Hirschsprung dezvoltă o afecțiune numită enterocolită. Aceasta provoacă inflamarea și infectarea intestinului subțire și gros al bebelușului. Deși la unii bebeluși acest lucru este ușor, la alții poate fi suficient de sever pentru a pune viața în pericol. Dacă se dezvoltă o enterocolită severă, bebelușul poate avea febră și poate avea brusc diaree severă.
Important: Dacă boala Hirschsprung nu este tratată corespunzător, poate duce la afecțiuni grave, care pun viața în pericol, cum ar fi:
>
Obstrucția intestinului gros: În această afecțiune, mișcarea alimentelor prin intestinul gros al bebelușului se oprește complet.
* Megacolon toxic: Aceasta este o afecțiune rară, dar care pune viața în pericol. Intestinul gros al bebelușului devine extrem de umflat și mărit. Gazele și scaunul nu pot trece prin intestinul umflat și se blochează. Acest lucru crește presiunea din interiorul intestinului, permițând bacteriilor să pătrundă în fluxul sanguin. Acest lucru poate duce la afecțiuni care pun viața în pericol, numite „enterocolită” și „sepsis”. În unele cazuri severe, poate apărea o gaură („perforație”) în intestin.
Alte complicații care pot fi observate includ:
- Mișcări intestinale involuntare frecvente.
- Diaree.
- Febră.
- Malnutriție.
- Constipație severă.
- Balonare abdominală.
- Vărsături.
Prin urmare, este foarte important să solicitați sfatul medicului imediat ce observați simptome.
Cum se diagnostichează boala Hirschsprung?
Când duci copilul la medic, primul lucru pe care îl faci este să-i palpezi abdomenul. Medicul verifică dacă există umflături, durere și blocaj la nivelul scaunului. Apoi, verifică rectul pentru a vedea dacă există vreo acumulare de scaun.
În plus, medicul poate efectua unul sau mai multe dintre aceste teste:
- Radiografie: O radiografie a abdomenului poate fi utilizată pentru a verifica dacă există un blocaj în intestin.
- Clisma cu substanță de contrast: În acest caz, medicul introduce un tub subțire numit cateter prin anusul bebelușului. Un lichid sigur numit substanță de contrast este trimis prin tub în intestin. Apoi, se face o radiografie pentru a vedea cum se mișcă lichidul prin intestin. Acest lucru poate ajuta la stabilirea exactă a existenței vreunui blocaj sau îngustare a intestinului.
- Biopsie: Acesta este cel mai important test pentru confirmarea diagnosticului. Medicul folosește un instrument special pentru a preleva o mică bucată de țesut de la capătul intestinului gros (rect) al bebelușului. Apoi, un patolog examinează țesutul la microscop pentru a vedea dacă celulele nervoase despre care am vorbit sunt prezente. Acest test nu este dureros pentru bebeluș și nu este nevoie de anestezie.
Cum se tratează și se administrează boala Hirschsprung?
Nu există leac pentru boala Hirschsprung. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală poate fi utilizată pentru a trata cu succes afecțiunea. Există două tipuri principale de intervenții chirurgicale: o procedură de tip „pull-through” și o intervenție chirurgicală de stomă.
Procedura de tragere prin tragere
Aceasta este cea mai frecventă și mai frecventă intervenție chirurgicală pentru boala Hirschsprung. În cadrul acestei intervenții chirurgicale, chirurgul îndepărtează partea din intestinul gros al bebelușului căreia îi lipsesc celulele nervoase și conectează partea sănătoasă a intestinului direct la anus. Această intervenție chirurgicală poate fi efectuată fie laparoscopic (prin câteva incizii mici), fie convențional. Bebelușul se recuperează rapid după această intervenție chirurgicală.
Chirurgie de stomie
Este posibil ca unii bebeluși să necesite o stomă înainte sau în același timp cu procedura de extracție a intestinului. Aceasta poate fi o colostomie (o procedură pentru intestinul gros) sau o ileostomie (o procedură pentru intestinul subțire).
În cadrul acestei proceduri, chirurgii atașează o porțiune din intestinul gros sau din intestinul subțire de pielea abdomenului bebelușului. În loc de anusul bebelușului, scaunul bebelușului iese printr-o deschidere numită „stoma”. O „pungă de stomă” este atașată de corpul bebelușului pentru a colecta scaunul. Aceasta este de obicei temporară. Ulterior, aceasta este îndepărtată într-o altă intervenție chirurgicală, completând „procedura de tragere”.
Tratamente suplimentare
Pe lângă intervenția chirurgicală, aceste tratamente pot fi utile și:
- Gestionarea intestinului: O metodă care utilizează medicamente și/sau clisme pentru a menține obiceiuri intestinale sănătoase la un bebeluș.
- Stimularea nervului sacral: Un chirurg implantează un mic dispozitiv în partea inferioară a spatelui pentru a ajuta la controlul intestinelor și al vezicii urinare.
- Biofeedback: Aceasta este o tehnică terapeutică care ne învață diferite modalități de a controla funcțiile corporale pe care nu ne dăm seama că le avem, cum ar fi mișcările intestinale.
Care sunt posibilele complicații sau efecte secundare după operația de tip pull-through?
Bebelușii cu boala Hirschsprung se recuperează de obicei rapid după o intervenție chirurgicală de tip „pull-through”. Cu toate acestea, unii bebeluși pot întâmpina următoarele probleme chiar și după recuperare:
- Incontinență fecală.
- Constipaţie.
- Infecție intestinală (enterocolită).
Dacă apar aceste probleme, chirurgul bebelușului și, eventual, un gastroenterolog vă vor ajuta să le gestionați.
Cât de repede se va recupera bebelușul după tratament?
Dacă totul merge bine, bebelușul va începe să se simtă mult mai bine în câteva zile după operație. Rețineți că, deși boala Hirschsprung nu poate fi complet vindecată, intervenția chirurgicală poate obține rezultate foarte bune.
Cum este situația după operație?
După operație, unii bebeluși pot continua să aibă constipație, incontinență și infecții intestinale. Cu toate acestea, cu supraveghere medicală pe termen lung și tratament adecvat, majoritatea copiilor pot trăi o viață normală fără constipație severă și dificultăți în controlul scaunului.
Pot preveni boala Hirschsprung?
Din păcate, nimeni nu poate preveni boala Hirschsprung. Dacă aveți această boală sau dacă cineva din familia dumneavoastră a avut-o, ar putea fi o idee bună să consultați un consilier genetic înainte de a vă întemeia o familie.
Cum îmi pot ajuta copilul să facă față bolii Hirschsprung?
După operație, există mai multe tratamente care pot ajuta copilul dumneavoastră să gestioneze afecțiunea:
- Îndrumări nutriționale: Puteți cere sfatul unui nutriționist cu privire la alimentele potrivite pentru copilul dumneavoastră și ce trebuie să faceți pentru a preveni constipația.
- Îngrijire constantă din partea specialiștilor și a asistentelor medicale: Supravegherea de către un gastroenterolog și o asistentă medicală instruită în acest sens este importantă.
- Biofeedback / reabilitarea planșeului pelvin: Acestea ajută la îmbunătățirea controlului intestinal.
- Sprijin din partea unui psiholog sau asistent social: Copilul și familia pot primi sprijin psihologic pentru a-i ajuta să facă față acestei provocări.
Discutați întotdeauna cu medicii copilului dumneavoastră. Aceștia vă vor ajuta să alegeți cea mai bună dietă și cele mai bune opțiuni de tratament pentru copilul dumneavoastră.
Când ar trebui să-i spun medicului despre boala Hirschsprung a bebelușului meu?
După o intervenție chirurgicală, în special în primul an, bebelușii pot dezvolta o infecție intestinală (enterocolită). Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome, anunțați imediat medicul:
- Sângerare rectală.
- Diaree.
- Febră.
- Balonare abdominală.
- Vărsături.
Nu uita, doar pentru că bebelușul tău se naște cu boala Hirschsprung nu înseamnă că nu poate trăi o viață fericită și sănătoasă. Afecțiunea este tratabilă prin intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, perioada premergătoare intervenției chirurgicale poate fi foarte stresantă pentru tine. Este normal să te simți trist și speriat atunci când ai de-a face cu un nou-născut. Cere-le ajutorul familiei și prietenilor. Lasă-i să te ajute cu treburile casnice și cu gătitul. Apoi poți petrece timp cu bebelușul tău și te poți odihni.
Mesaj de luat acasă
- Boala Hirschsprung este o afecțiune cu care se nasc unii bebeluși, care provoacă dificultăți la defecare din cauza dezvoltării necorespunzătoare a celulelor nervoase din intestinul gros.
- Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă simptome precum absența scaunului, balonare sau vărsături în decurs de 48 de ore de la naștere, consultați imediat un medic.
- Boala poate fi confirmată printr-o biopsie.
- O procedură de tip „pull-through” este tratamentul principal. Uneori, o intervenție chirurgicală de stomă poate fi efectuată temporar.
- După tratament, majoritatea bebelușilor pot duce o viață normală și sănătoasă. Cu toate acestea, este necesară supravegherea medicală continuă.
- Nu ești singur în această călătorie. Obține sprijin din partea medicilor și a familiei.
Îi doresc bebelușului tău însănătoșire grabnică!
👩🏽⚕️ Întrebări suplimentare (FAQ)
💬 Este boala Hirschsprung o problemă comună care provoacă uscăciunea stomacului bebelușului?
Aceasta nu este o constipație obișnuită, ci o „boală congenitală” foarte periculoasă. Când un copil se dezvoltă în uter, nervii de la capătul inferior al intestinului gros nu sunt atașați corect. Deoarece nu există nervi, acea parte a intestinului nu funcționează, astfel încât scaunul care se acumulează în intestin nu poate fi eliminat. În cele din urmă, toate scaunele rămân blocate în interior.
💬 Cum îți dai seama dacă bebelușul tău are această afecțiune când se naște?
Principalul și primul simptom este că bebelușul nu are primul scaun negru (meconiu) în primele 48 de ore (2 zile) de la naștere. De asemenea, stomacul bebelușului este neobișnuit de mare și umflat. El vomită fără să bea lapte, iar uneori voma poate fi verde (bilă).
💬 Care sunt tratamentele medicale pentru aceasta?
Aceasta este o boală congenitală fără nervi, deci nu poate fi vindecată cu medicamente! Singurul și cel mai esențial tratament salvator pentru această boală este o intervenție chirurgicală minoră efectuată de un chirurg pediatru din spital pentru a „scoate și îndepărta partea de intestin care nu are nervi și nu funcționează” și a conecta intestinul sănătos rămas la anus (procedura Pull-through).
Boala Hirschsprung , boala Hirschsprung, constipație infantilă, megacolon congenital, chirurgie intestinală, pediatrie, procedură pull-through, stomie


💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න