Ești îngrijorat de dezvoltarea copilului tău? Hai să aflăm despre sindromul Lamb-Shaffer!

Simți uneori că micuțul tău este puțin în urmă în dezvoltare? Sau crezi că începe să vorbească cu întârziere? Uneori, este normal ca noi, ca părinți, să ne îngrijorăm puțin când vedem astfel de lucruri. Astăzi, vom vorbi despre o afecțiune genetică foarte rară care prezintă unele dintre aceste simptome. Se numește sindromul Lamb-Shaffer.

Ce este sindromul Lamb-Shaffer?

Simplu spus, sindromul Lamb-Shaffer (LAMSHF) este o afecțiune genetică foarte rară. Când auzi cuvântul „genetic”, s-ar putea să te gândești: „A, este o problemă genetică?”. Haideți să vorbim mai întâi despre asta. Această afecțiune poate provoca întârzieri în dezvoltare la un copil. Aceasta înseamnă că îi ia ceva timp bebelușului să se ridice și să meargă. De asemenea, poate provoca anomalii de vorbire și dizabilități intelectuale . Unii copii pot avea, de asemenea, diferențe de comportament . De exemplu, pot fi puțin hiperactivi sau pot avea dificultăți în a fi atenți. Nu numai atât, dar uneori se pot observa și mici modificări ale formei feței sau chiar unele modificări ale sistemului osos. Cu toate acestea, nu toate aceste caracteristici apar la fiecare copil și pot diferi de la un copil la altul.

Aceasta se numește „Lamb-Shafer” după cei doi cercetători care au descoperit prima dată această afecțiune în 2012. De atunci, au fost efectuate cercetări și informații suplimentare pe această temă.

Însă, dacă întrebați cât de frecvent este acest lucru, medicilor le este greu să spună exact. Deoarece este foarte rar . Până în prezent, au fost înregistrate mai puțin de 100 de cazuri de acest tip în dosarele medicale din întreaga lume. Așadar, nu este surprinzător dacă nu ați mai auzit de acest lucru până acum.

Ce cauzează această afecțiune? (Să aflăm mai multe despre gena SOX5)

Bine, haideți să vedem de ce apare acest sindrom Lamb-Schafer (LAMSHF). După cum am mai spus, aceasta este o tulburare genetică . Există gene în fiecare celulă din corpul nostru. Aceste gene nu sunt doar cele care determină înălțimea, culoarea și textura părului nostru, ci ajută și la controlul diverselor funcții din corpul nostru. Este ca un program într-un computer.

Sindromul Lamb-Schafer este cauzat de o modificare (mutație) a unei gene specifice din corpul nostru. Această genă se numește gena „SOX5” . În mod normal, o persoană sănătoasă are două copii ale acestei gene „SOX5” în organism, ambele funcționând corect. Cu toate acestea, o persoană cu sindrom Lamb-Schafer are o variantă patogenă într-o copie a acestei gene „SOX5”., ceea ce înseamnă că există o modificare dăunătoare. Chiar dacă cealaltă copie este normală, simptomele apar din cauza modificării acestei gene.

Gena „SOX5” este o genă importantă care ajută la producerea de proteine ​​în corpul nostru (sinteza proteinelor) și la controlul creșterii anumitor tipuri de celule, în special în creier și corp . Așadar, atunci când există un defect al acestei gene, procesele legate de aceasta pot fi afectate. Ai înțeles?

Mutațiile de novo și modul în care sunt moștenite

Acum vă puteți întreba: „Este ceva ce moștenești de la părinți?” De cele mai multe ori, adică majoritatea copiilor cu sindrom Lamb-Schafer au această afecțiune din cauza unei noi mutații (mutație de novo). „De novo” înseamnă „nou”. Simplu spus, ambii părinți pot avea copii sănătoase ale genei „SOX5” în celulele corpului lor. Cu toate acestea, în momentul concepției, o mutație a genei „SOX5” poate apărea întâmplător în spermatozoid sau ovul. Nu este vina nimănui. Este o coincidență.

Totuși, un număr foarte mic (aproximativ 15%) dintre copii, aproximativ 15 din 100, au această afecțiune deoarece doar câteva dintre celulele germinale (spermatozoizi sau ovule) ale unuia dintre părinți au mutația genei SOX5. Aceasta înseamnă că celelalte celule din corpul mamei sau al tatălui nu au această mutație, astfel încât acei părinți nu prezintă simptomele sindromului Lamb-Schafer. Cu toate acestea, doar unele dintre celulele lor germinale pot prezenta această modificare. Aceasta se numește „mozaicism al liniei germinale”. Este puțin complicat, dar medicii vă pot explica mai multe.

Și mai rar, un copil poate moșteni afecțiunea de la un părinte care are sindromul Lamb-Schafer. Dacă se întâmplă acest lucru, copilul respectiv are o probabilitate de 50% de a dezvolta afecțiunea. Aceasta înseamnă că unul din doi copii o poate avea sau chiar deloc.

Care sunt simptomele? Cum îl recunoști?

Bine, acum haideți să vedem ce simptome ați putea observa la un copil cu sindrom Lamb-Schafer (LAMSHF). Rețineți că nu toate aceste simptome vor fi prezente la fiecare copil, unii pot avea doar o parte din simptome sau intensitatea simptomelor poate varia.

Adesea, primele semne care apar sunt întârzieri în vorbire și în abilitățile motorii. Abilitățile motorii includ lucruri precum ridicarea în șezut, mersul pe jos și mersul pe jos. Acestea pot dura puțin mai mult pentru bebelușul dumneavoastră. De asemenea, bebelușii mai mici pot avea un tonus muscular scăzut (hipotonie) , ceea ce înseamnă că pot avea un corp inert.

Simptome frecvent întâlnite

Pe măsură ce copilul crește, este posibil să observați mai multe simptome. Printre acestea se numără:

• Dezvoltarea întârziată a vorbirii: Unii copii pot avea dificultăți în a conecta cuvintele și a forma propoziții. Unii pot chiar începe să vorbească foarte târziu.
• Durata de atenție redusă:Poate fi dificil să te concentrezi asupra unui singur lucru pentru mult timp. Te poți distrage ușor.
• Hiperactivitate: Dificultate în a rămâne într-un singur loc, poate avea tendința de a alerga și de a se juca constant.
• Dizabilitate intelectuală: Pot exista unele dificultăți în învățarea unor lucruri noi, în memorarea lucrurilor și în rezolvarea problemelor. Gradul acesteia variază de la o persoană la alta.
• Stereotipii: Uneori, este posibil să-l vedeți pe copilul dumneavoastră făcând același tip de mișcare (cum ar fi să dea din palme sau să clătine din cap) iar și iar. Acestea sunt lucruri pe care le fac fără control.
• Izolare socială: Poate exista o lipsă de interes în socializarea, joaca sau conversația cu ceilalți.
• Crize de furie: Unii copii au dificultăți în controlul emoțiilor, așa că pot avea izbucniri frecvente de furie și crize de furie .
• Probleme oculare: Unii copii pot avea strabism , un tip de strabism sau erori de refracție , cum ar fi miopie sau astigmatism, care pot necesita ochelari.

Nu toți copiii care prezintă unul sau două dintre aceste simptome au sindromul Lamb-Schafer, motiv pentru care este important să solicitați sfatul medicului.

Un alt aspect este că aproximativ unul din 10 copii cu sindrom Lamb-Schafer poate avea convulsii . Dar nu este cazul tuturor.

Schimbări la nivelul feței și corpului

Unii copii pot prezenta modificări specifice ale formei feței și ale oaselor corpului. Cu toate acestea, aceste modificări pot să nu fie foarte vizibile și pot fi detectate doar de un medic.

• Nas lat
• Frunte proeminentă („proeminență frontală”)
• Bărbie sau maxilar mic
• Strabism (ochi încrucișați)
• Buza superioară subțire sau buze neregulat pline
• Articulația neregulată a unuia sau mai multor oase din gât
• Rotunjirea înainte a coloanei vertebrale (cifoză)
• Curbură neregulată a coloanei vertebrale (scolioză)

Când apar astfel de simptome, medicii efectuează teste suplimentare pentru a determina cauza.

Cum diagnostichezi exact asta? (Diagnostic)

Medicii folosesc teste genetice pentru a determina dacă un copil are sindromul Lamb-Schafer (LAMSHF). De exemplu, dacă un copil are o întârziere în vorbire sau mers sau dacă există mici modificări ale formei feței sau a sistemului osos, medicii pot recomanda acest tip de testare genetică.

Acest test genetic este singura modalitate de a determina cu exactitate dacă există o mutație în gena „SOX5” menționată anterior. Acesta este de obicei un test efectuat pe o probă de sânge.

Îl poți recunoaște în timpul sarcinii?

De cele mai multe ori, nu toate femeile sunt testate pentru sindromul Lamb-Schafer în timpul sarcinii. Acest lucru se datorează faptului că este o afecțiune foarte rară. Cu toate acestea, dacă se știe că mama sau un membru apropiat al familiei are o mutație a genei „SOX5” sau dacă cineva din familie are sindromul Lamb-Schafer , medicii pot sugera testarea pentru această afecțiune în timpul sarcinii. În astfel de cazuri, se poate efectua un test precum „amniocenteza” la recomandarea unui specialist.

Care sunt tratamentele?

În prezent, nu există un tratament specific pentru sindromul Lamb-Schafer (LAMSHF), ceea ce înseamnă că acesta poate vindeca complet boala. Totuși, asta nu înseamnă că nu putem face nimic. Scopul principal al tratamentului este de a îmbunătăți calitatea vieții copilului și de a-l ajuta să își desfășoare activitățile zilnice.

Aceasta poate include o varietate de tratamente și servicii. De exemplu:

• Terapia de gestionare a comportamentului: Aceasta ajută la reducerea comportamentului inadecvat al copilului și la încurajarea unui comportament bun.
• Programe de educație individualizată (IEP) sau servicii de educație specială: Aceste programe ajută la furnizarea de educație copiilor de vârstă școlară, adaptată nevoilor lor de învățare.
• Logopedie: Acest lucru este foarte important pentru copiii care au dificultăți de vorbire, pentru a le îmbunătăți abilitățile de comunicare.
• Kinetoterapie: Copiii cu probleme de spate (cum ar fi scolioza și cifoza) primesc exerciții pentru a le îmbunătăți postura, a le întări mușchii și, eventual, ajutoare pentru mers.
• Consiliere genetică: Aceasta îi ajută pe părinți să înțeleagă starea copilului, să-i informeze despre informații noi și să discute cu alți membri ai familiei despre riscurile afecțiunii.
• Evaluări oftalmologice: Este important să consultați un oftalmolog pentru a trata problemele oculare.
• Evaluări neurologice: Un neurolog poate ajuta în cazul problemelor legate de sistemul nervos, cum ar fi convulsiile și anomaliile de mers.
• Evaluări ortopedice: Problemele legate de sistemul osos, cum ar fi scolioza, pot necesita asistența unui medic ortoped.

Toate acestea sunt făcute pentru a ajuta copilul să trăiască o viață cât mai bună și confortabilă posibil.Deoarece nevoile de tratament ale fiecărui individ pot fi diferite, o echipă de medici va lucra împreună pentru a determina ce este mai bine pentru copil.

Vor fi și viitorii copii în pericol?

Dacă știți că dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră are o mutație genetică „SOX5” și așteptați un alt copil, este o idee bună să consultați un consilier genetic . Acesta vă poate explica șansele de a transmite afecțiunea viitorilor copii și cum v-ar putea afecta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră dacă se întâmplă acest lucru. Acest lucru vă va ajuta să luați decizii informate.

Cum va fi viața cu această afecțiune? (Impact pe termen lung)

Conform informațiilor actuale, sindromul Lamb-Schafer (LAMSHF) nu pare să afecteze speranța de viață a unei persoane. Este o ușurare, nu-i așa? Cu toate acestea, viața cu această afecțiune poate varia de la o persoană la alta, cu grade diferite de calitate a vieții.

Unele persoane pot fi mai puțin capabile să își desfășoare activitatea independent. În funcție de abilitățile lor intelectuale, acestea pot avea nevoie de sprijinul unui îngrijitor pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, cu tratamentul și sprijinul adecvat, și ele pot trăi vieți fericite și pline de sens.

Lucruri de întrebat medicul dumneavoastră

Dacă aveți întrebări despre copilul dumneavoastră sau despre această afecțiune, nu ezitați să întrebați medicul sau asistenta medicală. Puteți întreba lucruri precum:

• Care sunt simptomele sindromului Lamb-Schafer?
• Ce teste ar trebui să fac pentru a afla exact dacă copilul meu are această afecțiune?
• Ce opțiuni de tratament există?
• Dacă mai am un copil, care sunt șansele ca el sau ea să aibă și el această afecțiune?

Este foarte important să pui astfel de întrebări și să rezolvi problemele din mintea ta.

Mesaj de luat acasă

Sindromul Lamb-Shaffer (LAMSHF) este o afecțiune genetică foarte rară. Poate provoca întârzieri de dezvoltare, dizabilități intelectuale și modificări faciale la copii. Unii copii pot avea și probleme cu spatele.

Deși nu există un leac pentru aceasta, există diverse tratamente (cum ar fi logopedia, terapia comportamentală și educația specială) pentru a îmbunătăți abilitățile și calitatea vieții copilului.

În prezent, se consideră că această afecțiune nu are niciun impact asupra duratei de viață. Cu toate acestea, unii copii pot necesita îngrijire pe tot parcursul vieții. Dacă aveți îndoieli sau nelămuriri în această privință, solicitați imediat sfatul medicului. Acesta este cel mai bun lucru de făcut.

Sindromul Lamb -Shaffer, LAMSHF, gena SOX5, boală genetică, întârziere de dezvoltare, dificultăți de vorbire, dizabilitate intelectuală