Copilul dumneavoastră are aceste simptome ciudate? Haideți să aflăm despre tulburările de oxidare a acizilor grași cu lanț lung (LC-FAOD).

Obosește micuțul tău după ce se joacă o vreme? Sau pare mereu bolnav, nu vrea să mănânce sau îi este somn? Uneori credem că acestea sunt lucruri normale, dar în spatele acestora s-ar putea afla o afecțiune genetică foarte rară, dar foarte gravă. Astăzi vorbim despre o astfel de afecțiune, Tulburările de Oxidare a Acizilor Grași cu Lanț Lung sau LC-FAOD .

Simplu spus, ce sunt aceste LC-FAOD?

Acesta este un nume puțin complicat, dar să-l simplificăm. Corpul nostru este ca un vehicul. Are nevoie de energie, sau combustibil, pentru a funcționa. Alimentele pe care le consumăm sunt combustibilul pentru corpul nostru. Procesul prin care aceste alimente sunt transformate în energie se numește metabolism .

Alimentele pe care le consumăm, cum ar fi uleiul de măsline , peștele , avocado și carnea, conțin substanțe numite „acizi grași”. Acestea sunt o sursă bună de energie pentru organism. Există mai multe tipuri ale acestor acizi grași. Printre aceștia, tipul numit „acizi grași cu lanț lung” necesită o enzimă specială pentru a fi transformat în energie.

Copiii născuți cu o afecțiune genetică numită LC-FAOD nu au acea enzimă specifică în organism. Prin urmare, organismul lor nu poate converti acești acizi grași cu lanț lung în energie.

Ce se întâmplă atunci?

1. Organele vitale precum inima , creierul, ficatul și mușchii nu primesc energia necesară.

2. Acizii grași care nu pot fi convertiți în energie se acumulează în acele organe și încep să le deterioreze.

Acest lucru poate duce la complicații grave, cum ar fi boli de inimă , insuficiență hepatică și niveluri severe scăzute ale zahărului din sânge . Prin urmare, este foarte important să se diagnosticheze această boală din timp și să se mențină un control adecvat al dietei .

Care sunt simptomele acestei boli?

Simptomele pot varia de la o persoană la alta. Depinde de tipul de enzimă lipsă și de severitatea bolii. Unele persoane pot să nu prezinte niciun simptom până la adolescență sau la vârsta adultă. Dar, în cazurile severe, simptomele încep să apară în primele luni de viață.

Primele semne ale bolilor mușchiului cardiac la nou-născuți sunt „cardiomiopatia”. Aceasta include dificultăți de respirație, dificultăți de hrănire și somnolență excesivă. Sugarii și copiii mici pot prezenta semne precoce ale problemelor hepatice, cum ar fi îngălbenirea ochilor și a pielii (icter) și niveluri scăzute de zahăr din sânge (hipoglicemie).

Să aruncăm o privire asupra principalelor afecțiuni care pot apărea în acest sens și care sunt simptomele asociate acestora.

Ce cauzează această boală?

Aceasta este o boală complet genetică . Adică, este moștenită de la părinți la copii. Simplu spus, cauza este o mutație a genei care instruiește producerea enzimei care descompune acizii grași despre care am vorbit.

Pentru ca un copil să aibă boala, acesta trebuie să moștenească o copie a genei defecte de la ambii părinți . Dacă o moștenește doar de la unul dintre părinți, copilul este „purtător”. Nu va avea simptome, dar poate transmite gena copiilor săi.

Aceasta nu este o boală contagioasă. Nu poate fi transmisă de la o persoană la alta în niciun fel.

Cum se diagnostichează boala?

În multe țări, fiecare nou-născut este testat pentru aceste boli genetice. Aceasta se face cu o mică probă de sânge prelevată din călcâi în decurs de 1-2 zile de la naștere. Dacă acest test oferă un indiciu al bolii, se efectuează teste suplimentare pentru a o confirma.

Principalele teste efectuate în acest scop sunt:

• Analize de sânge și urină: Acestea verifică dacă există niveluri anormal de ridicate de acizi grași și alte substanțe în sânge și urină.
• Testarea genetică: Aceasta este singura modalitate de a determina definitiv dacă aveți LC-FAODS și, dacă da, de ce tip.

Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptomele despre care am discutat anterior, este foarte important să consultați imediat un medic pediatru pentru a discuta acest lucru.

Cum se tratează?

Deși această boală nu poate fi complet vindecată, cu un tratament adecvat , se pot evita complicațiile grave și se poate duce o viață normală. Principalele tratamente includ schimbări în dietă, suplimente nutritive speciale și schimbări ale stilului de viață.

1. Dietă

Acesta este cel mai important lucru. Această dietă ar trebui pregătită la sfatul unui dietetician.

• Limitați alimentele bogate în acizi grași cu lanț lung: Alimente precum carnea, unele uleiuri vegetale, nucile și peștele ar trebui limitate.
• Consumați mai multe alimente bogate în carbohidrați: Pentru a obține energie, ar trebui să includeți în dieta dumneavoastră alimente bogate în carbohidrați, cum ar fi orezul, cartofii și cartofii dulci.
• Consumați mese mici și frecvente: Este important să mâncați la ore regulate pe parcursul zilei pentru a menține nivelul zahărului din sânge stabil.
• Evitați postul: Nu este bine să fiți flămând mai mult de 8 ore.

2. Suplimente nutritive

Deoarece acești pacienți nu pot utiliza acizii grași cu lanț lung, li se administrează un alt tip de grăsime pe care organismul o poate transforma ușor în energie. Acestea se numesc trigliceride cu lanț mediu (MCT) . Acestea sunt disponibile sub formă de ulei MCT. Aceste MCT sunt adăugate și în unele formule de lapte pentru sugari. Medicul dumneavoastră vă va oferi mai multe informații despre acest lucru.

3. Medicină

Un medicament numit Triheptanoină (Dojolvi) este aprobat pentru LC-FAODs. Este disponibil numai cu prescripție medicală .

4. Schimbări ale stilului de viață

Este important să se evite factorii declanșatori care agravează simptomele.

• Evitați exercițiile fizice excesive: Limitați activitățile care obosesc excesiv corpul.
• Gestionați stresul: Activități precum yoga și meditația pot fi de ajutor.
• Protejați-vă de boli: Faceți toate vaccinurile recomandate de medicul dumneavoastră la timp. Solicitați tratament prompt chiar și pentru o răceală minoră sau febră.

Este o provocare să trăiești cu această boală?

Desigur, da. Aceasta este o afecțiune pe tot parcursul vieții care trebuie gestionată. Trebuie să fii atent la dieta ta. Trebuie să știi ce să faci în caz de urgență. Acest lucru poate fi stresant din punct de vedere mental atât pentru copil, cât și pentru părinți.

Prin urmare,

• Învață bine despre boală: cunoașterea este cea mai mare putere.
• Solicitați sprijin psihologic: Nu ezitați să solicitați ajutor de la familie, prieteni sau un consilier în sănătate mintală.
• Păstrați legătura cu medicul dumneavoastră: Întrebați-l dacă aveți întrebări sau nelămuriri.

Deși această boală este rară, cu o gestionare și o îngrijire adecvate, copilul poate avea o viață bună. Cel mai important lucru este diagnosticarea bolii din timp și respectarea instrucțiunilor medicului.