Ai auzit de o boală rară care provoacă îngustarea vaselor de sânge din creier? (Boala Moyamoya) Hai să vorbim despre asta!

Ați avut vreodată o durere de cap bruscă și severă sau o senzație de amorțeală pe o parte a corpului? Uneori, pot exista motive în spatele acestor lucruri pe care nici nu vi le puteți imagina. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune medicală rară, dar foarte importantă. Se numește boala Moyamoya . Numele sună puțin ciudat, nu-i așa? Haideți să vedem ce este.

Ce este boala Moyamoya?

Simplu spus, boala Moyamoya este o afecțiune care afectează vasele de sânge din creier. Mai exact, este o boală cerebrovasculară . Principalele vase de sânge care furnizează sânge creierului sunt arterele carotide , care pornesc de la părțile laterale ale gâtului până la creier. În această boală, una sau ambele artere se îngustează treptat sau se blochează complet. De asemenea, poate afecta arterele cerebrale , care furnizează sânge părților frontale și medii ale creierului.

Gândiți-vă, aproximativ două treimi din partea frontală a creierului nostru este alimentată cu sânge și oxigen de aceste vase de sânge majore. Deci, ce se întâmplă când acestea se îngustează? Cantitatea de sânge și oxigen necesară creierului scade. Este ca atunci când o conductă de apă se înfundă, debitul apei scade.

Corpurile noastre sunt uimitoare. Când un vas de sânge important este blocat în acest fel, creierul încearcă să compenseze deficitul prin formarea de vase de sânge noi, mai mici. Dar aceste vase de sânge noi nu sunt la fel de puternice ca vasele de sânge principale. Adesea sunt slabe și mici . Este ca și cum un drum principal ar fi blocat, iar vehiculele ar fi deviate pe drumuri secundare înguste. Este posibil ca aceste vase de sânge mici să nu fie capabile să alimenteze creierul cu suficient sânge. De asemenea, aceste vase de sânge slabe pot uneori să se spargă. Acest lucru poate provoca hemoragii cerebrale și accidente vasculare cerebrale.

Ce înseamnă numele „Moyamoya”?

„Moyamoya” este un cuvânt japonez. Înseamnă „un nor de fum” sau „ca un puf de fum”. Medicii japonezi au fost primii care au descoperit această boală. Când au efectuat o scanare specială a vaselor de sânge, numită angiografie , au observat că vasele de sânge mici nou formate erau curbate ca niște nori de fum sau niște pufuri de fum. De aceea, această boală a fost numită „boala Moyamoya”. Nu-i așa că este un nume minunat?

Cât de rară este boala Moyamoya?

Aceasta este de fapt o boală foarte rară. Este cel mai frecvent întâlnită în Japonia. Se spune că există o medie de cinci persoane la o sută de mii care dezvoltă această boală. Chiar și într-o țară precum America, există mai puțin de 5.000 de persoane cu această boală. Așadar, se poate presupune că acest lucru este foarte rar și în Sri Lanka. Dar, din când în când, sunt raportați astfel de pacienți.

Care sunt simptomele bolii Moyamoya?

Simptomele acestei boli sunt cauzate de o scădere a alimentării cu sânge a creierului. Adesea, prima dată când recunoști boala esteCând are loc un accident vascular cerebral sau când există o serie de atacuri ischemice tranzitorii (AIT) . Aceste AIT sunt uneori numite de medici „mini-accidente vasculare cerebrale”. Aceasta înseamnă că fluxul sanguin către creier este întrerupt temporar și apoi restabilit. Dar acesta este un avertisment.

Alte simptome pot include:

• Hemoragie cerebrală: Aceasta poate fi cauzată de spargerea vaselor de sânge mici și slabe menționate anterior.
• Durere de cap: Pot apărea dureri de cap frecvente, uneori severe.
• Întârzieri în dezvoltare: Mai ales dacă copiii mici dezvoltă această boală, dezvoltarea lor poate fi mai lentă decât a altor copii.
• Anevrism: O umflătură asemănătoare unui balon într-o parte a unui vas de sânge. Acestea pot exploda.
• Mișcări involuntare: Tremur incontrolabil al unor obiecte, cum ar fi membrele.
• Probleme cu abilitățile cognitive: de exemplu, dificultăți de învățare, memorare și concentrare.
• Probleme senzoriale: Pot apărea modificări ale vederii, auzului, mirosului, simțului tactil și gustului.
• Convulsii: Stări asemănătoare convulsiilor.

Este posibil să aveți unul sau mai multe dintre aceste simptome. Nu toată lumea va experimenta aceste simptome în același mod.

Ce cauzează boala Moyamoya?

De fapt, cercetătorii nu au reușit încă să afle exact ce cauzează această boală. Cu toate acestea, s-a descoperit că are o influență genetică și, uneori, poate fi o afecțiune dobândită din alte motive. Încă se fac cercetări asupra genelor care pot transmite această boală de la părinți la copii. De asemenea, se suspectează că anumite lucruri, cum ar fi inflamația sau infecția din organism, o pot provoca.

Uneori, aceste simptome Moyamoya pot apărea însoțite de alte afecțiuni medicale. Aceasta se numește sindromul Moyamoya sau fenomenul Moyamoya. De exemplu:

• Sindromul Down
• Boala Graves ( o boală legată de glanda tiroidă)
• Neurofibromatoza tip 1 (afecțiune genetică)
• Anemia falciformă ( o boală a sângelui)
• Ateroscleroză (depuneri de grăsime în vasele de sânge)

Persoanele cu alte boli similare sunt mai predispuse la dezvoltarea simptomelor de Moyamoya.

Boala Moyamoya este genetică?

Da, cercetătorii au descoperit RNF213Mutațiile sau modificările unei gene numite RNF213 pot fi responsabile pentru unele cazuri de fibromialgie. Se crede că o proteină produsă de această genă, RNF213, este implicată în dezvoltarea vaselor de sânge.

Aproximativ 15% dintre japonezii cu boala Moyamoya au un membru al familiei care suferă de această boală, ceea ce sugerează o legătură genetică. Cu toate acestea, modelul exact de moștenire este încă neclar.

Cine este mai predispus să dezvolte boala Moyamoya?

Așa cum am menționat anterior, aceasta este o boală rară. Deși boala moyamoya, care este cauzată de factori genetici, este mai frecventă în rândul japonezilor, este raportată acum și în rândul altor grupuri etnice.

Deși oamenii de știință încă nu înțeleg cauza exactă, femeile au un risc de aproximativ două ori mai mare de a dezvolta boala decât bărbații.

Boala Moyamoya se poate dezvolta la orice vârstă. Cu toate acestea, copiii cu vârste cuprinse între 5 și 10 ani și adulții cu vârste cuprinse între 30 și 50 de ani sunt cei mai predispuși la dezvoltarea bolii.

Care sunt posibilele complicații ale acestei boli?

Dacă boala moyamoya nu este tratată corespunzător, pot apărea diverse complicații. Acestea includ:

• Paralizie
• Probleme de vedere
• Probleme de vorbire
• Tulburări de mișcare
• Leziuni cerebrale permanente

De aceea este important să recunoaștem și să tratăm boala rapid.

Cum îți dai seama dacă ai boala Moyamoya?

Dacă aveți simptome ale bolii moyamoya, un medic vă va examina și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Apoi, dacă se suspectează boala moyamoya, este posibil să solicite teste precum:

• Arteriografie cerebrală: În cadrul acestui test, un tub mic, numit cateter, este introdus într-o arteră din braț sau picior. Un lichid special care conține iod (substanță de contrast) este apoi injectat în fluxul sanguin prin cateter. Se face apoi o radiografie pentru a vedea cum se mișcă lichidul prin vasele de sânge. Aceasta vă permite să vedeți cât de înguste sunt vasele de sânge și cum curge sângele.
• Angiografia prin rezonanță magnetică (ARM): Acesta este un test nedureros care utilizează un câmp magnetic, unde radio și un computer pentru a examina vasele de sânge.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): Aceasta este o tehnică similară cu IRM. Aceasta face imagini ale interiorului corpului și poate evalua efectele bolii asupra creierului.

Aceste teste sunt cele care le permit medicilor să spună exact dacă aveți sau nu boala Moyamoya.

Care sunt stadiile bolii Moyamoya?

Boala Moyamoya este o boală progresivă.O boală. Adică, dacă nu este tratată, boala se va agrava treptat. Medicii folosesc o clasificare numită „stadii Suzuki” pentru a descrie severitatea bolii. Ei folosesc informațiile din scanarea MRA pentru a determina în ce stadiu al bolii vă aflați. Aceste stadii Suzuki, în termeni simpli, sunt următoarele:

• Stadiul 1: Există o îngustare sau un blocaj doar în partea interioară a arterei carotide.
• Stadiul 2: Toate ramurile apicale ale arterei carotide au început să se subțieze. Acele vase de sânge „fumurii” (cele mici, cu aspect fumuriu) sunt abia vizibile pe angiografie.
• Etapa 3: Vasele de sânge sunt clar vizibile pe angiografie. Se poate observa clar aspectul de „noi de fum”.
• Etapa 4: Vasele de sânge din creier încep treptat să se diminueze. În locul lor, încep să se formeze vase de sânge alternative (vase colaterale transdurale).
• Etapa 5: Numărul vaselor de sânge scade în continuare și se dezvoltă mai multe vase de sânge alternative.
• Stadiul 6: Vasele de sânge din creier au dispărut aproape complet. Artera carotidă este complet îngustată sau blocată.

Înțelegerea corectă a acestor etape îi ajută pe medici să planifice tratamentul.

Care sunt tratamentele pentru boala Moyamoya?

În tratarea bolii moyamoya, obiectivul principal este de a controla simptomele și de a încerca să prevină agravarea afecțiunii. Pentru aceasta, medicul dumneavoastră vă poate prescrie câteva medicamente:

• Aspirină: Aspirina ajută la prevenirea sau reducerea formării cheagurilor de sânge în acele vase de sânge mici și slabe nou formate.
• Medicamente anticonvulsivante: Acestea sunt administrate pentru a preveni crizele epileptice (convulsiile) cauzate de epilepsie.
• Anticoagulante: Acestea sunt medicamente care diluează sângele. Acestea ajută la prevenirea coagulării sângelui. Cu toate acestea, aceste medicamente prezintă un risc, și anume că, în cazul unei sângerări, oprirea poate fi dificilă. Prin urmare, medicii le administrează cu prudență, doar în cazuri speciale.
• Blocante ale canalelor de calciu: Acestea pot ajuta la reducerea durerilor de cap cauzate de migrene. Cu toate acestea, aceste medicamente pot, de asemenea, să scadă tensiunea arterială, ceea ce poate crește riscul de accident vascular cerebral. Prin urmare, acestea sunt utilizate doar în cazuri speciale.

Dar rețineți că aceste medicamente nu pot opri îngustarea vaselor de sânge. Prin urmare, boala se poate agrava treptat. Dacă se întâmplă acest lucru, medicul dumneavoastră vă poate sugera o intervenție chirurgicală de bypass . Această intervenție chirurgicală:

• Crearea unei noi căi de circulație a sângelui folosind arterele sănătoase din scalp, ocolind artera blocată.
• Redirecționarea fluxului sanguin către părțile afectate ale creierului.
• Deschiderea vaselor de sânge îngustate.

Medicul dumneavoastră vă va explica în detaliu ce procedură chirurgicală este cea mai potrivită pentru situația dumneavoastră, efectele secundare și posibilele complicații.

Poate fi prevenită boala Moyamoya?

Nu există o modalitate dovedită de a preveni sindromul Moyamoya, care este cauzat de factori genetici. Cu toate acestea, riscul de a dezvolta sindromul Moyamoya poate fi redus prin controlul factorilor de risc legați de vasele de sânge și prin reducerea riscului de ateroscleroză .

De asemenea, dacă aveți boala Moyamoya, administrarea medicamentelor prescrise de medic exact așa cum este prescris poate ajuta la controlul simptomelor și la prevenirea complicațiilor.

La ce se poate aștepta o persoană cu această boală?

Pentru mulți oameni, boala Moyamoya se agravează treptat în timp. Pe măsură ce vasele de sânge se îngustează, aceștia pot suferi chiar și un accident vascular cerebral . Dacă nu este tratată, boala Moyamoya poate duce la leziuni neurologice severe, accident vascular cerebral și chiar deces.

Totuși, unele persoane pot rămâne stabile ani de zile fără niciun simptom. Când simptomele încep să apară, medicul poate sugera intervenția chirurgicală.

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Moyamoya?

Dacă boala este diagnosticată din timp și tratamentul începe rapid, persoanele cu boala Moyamoya pot duce o viață normală.

Totuși, dacă nu este tratată, această boală poate fi fatală. De aceea, diagnosticul și tratamentul precoce sunt atât de importante.

Când ar trebui o persoană cu boala Moyamoya să solicite asistență medicală de urgență?

Dacă observați orice semne ale unui accident vascular cerebral , trebuie să solicitați imediat asistență medicală de urgență . Timpul este esențial în acest caz.

Asociația Americană pentru Accidente Cerebrale folosește un acronim numit FAST pentru a fi mai ușor de reținut. Să vedem ce înseamnă în sinhala:

• F - Față căzută: Simți o parte a feței amorțită? Dacă încerci să zâmbești, ți se lasă o parte a feței?
• A - Slăbiciune a brațelor: Poți ridica ambele brațe? Coboară un braț?
• S - Dificultăți de vorbire: Vorbiți neclar? Sau este lent? Puteți repeta o propoziție simplă?
• T - Este timpul să apelați serviciile de urgență: Dacă observați oricare dintre aceste semne ale unui accident vascular cerebral, sunați imediat la 911 și chemați o ambulanță sau mergeți imediat la spital. Timpul este esențial!

Alte simptome ale unui accident vascular cerebral pot include apariția bruscă a:

• Confuzie
• Amorțeală pe o parte a corpului
• Probleme de vedere
• Dificultăți de mers
• Durere de cap foarte severă

Boala Moyamoya este o afecțiune rară care poate duce la accidente vasculare cerebrale și hemoragii cerebrale. Deși cercetătorii nu au identificat încă cauza exactă, este mai frecventă la japonezi. Dacă aveți oricare dintre simptomele bolii Moyamoya, consultați imediat un medic. Diagnosticul și tratamentul precoce al bolii Moyamoya pot face diferența dintre viață și moarte. De asemenea, este important să cunoașteți simptomele unui accident vascular cerebral și să luați măsuri imediate dacă apare unul.

Rezumat (Mesaj de reținut)

Așadar, sper că acum înțelegeți puțin boala Moyamoya despre care am vorbit astăzi. Iată câteva lucruri importante de reținut:

• Aceasta este o boală rară care provoacă îngustarea vaselor de sânge din creier.
• Pot apărea simptome precum accident vascular cerebral , dureri de cap și convulsii .
• Este foarte important să recunoaștem și să tratăm boala rapid.
• Tratamentul include medicamente și, dacă este necesar , o intervenție chirurgicală de bypass .
• Conștientizarea simptomelor unui accident vascular cerebral (FAST) poate salva vieți.

Dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți aceste simptome, vă rugăm să solicitați sfatul medicului. Nu vă faceți griji, există soluții pentru orice. Cel mai important lucru este să acționați rapid.

` Moyamoya, boli ale creierului, accident vascular cerebral, vase de sânge, boli neurologice, boli genetice, dureri de cap