Hai să învățăm despre tulburările neuromusculare într-un mod simplu.

Simți uneori că nu ai energie, că îți este greu să ridici o mână sau un picior, sau că membrele îți amorțesc când mergi, iar mușchii slăbesc treptat? Acestea nu sunt doar lucruri întâmplătoare. Poate că în spatele acestor simptome se află bolile nervoase și musculare despre care vom vorbi astăzi, adică o afecțiune numită „Tulburări neuromusculare”. Nu-ți face griji, nu este nimic de care să te temi după ce auzi asta. Hai să vorbim despre totul clar și simplu.

Ce sunt tulburările neuromusculare?

Simplu spus, acesta este un grup de boli care afectează părți ale sistemului nostru nervos, în special nervii periferici ( nervii care ies din creier și măduva spinării), mușchii sau comunicarea dintre cele două. Gândiți-vă, mișcările corpului nostru au loc atunci când mesajele din creier călătoresc prin nervi pentru a activa mușchii. Dacă există o defecțiune undeva în acest proces, pot apărea aceste boli.

Aceste afecțiuni cauzează frecvent slăbiciune musculară , atrofie musculară și modificări ale senzației (cum ar fi amorțeală sau furnicături). Cu toate acestea, pot apărea și alte simptome, în funcție de tipul bolii.

Ce sunt aceste boli? Cum ne afectează organismul?

Tulburările neuromusculare nu sunt o singură boală. Sunt un grup de boli, iar fiecare grup include o varietate de afecțiuni. Acestea pot afecta următoarele părți ale sistemului nostru neuromuscular:

• Celulele cornului anterior al măduvei spinării
• Rădăcini nervoase (include și ganglionii rădăcinii dorsale)
• Rețele nervoase `(plexuri)` (de exemplu, `(plex brahial)` - legate de umăr, `(plex lombosacral)` - legate de gât)
• Nervii periferici
• Joncțiunea neuromusculară
• Fibrele musculare

Acum să analizăm mai detaliat bolile care afectează fiecare dintre aceste părți.

Boli legate de celulele nervoase motorii (celulele cornului anterior) ale măduvei spinării

Acestea sunt adesea boli progresive care distrug neuronii motori . Neuronii motori sunt un tip de celulă din creierul și măduva spinării care ne ajută să ne mișcăm, cum ar fi mersul, vorbitul și respirația. Aceste celule transmit mesaje de la creier la mușchi.

În special, „celulele cornului anterior” sunt celule nervoase motorii din substanța cenușie a măduvei spinării. Sunt esențiale pentru mișcarea mușchilor scheletici. Când aceste celule sunt distruse, mușchii pierd vascularizația nervoasă (denervare) și devin slăbiți.

Principalele boli care aparțin acestei categorii sunt:

• SLA (scleroza laterală amiotrofică - SLA) sau boala Lou Gehrig
• Atrofia musculară spinală (AMS)
• Atrofia musculară spino-bulbară (SBMA) sau boala Kennedy
• Poliomielită

Probleme legate de plex (plexopatii)

Nervii care ies din măduva spinării la diferite niveluri se unesc în cele din urmă pentru a forma o rețea complexă, sau plex . Avem plexul brahial în partea superioară a brațelor și plexul lombar sau plexul lombosacral în partea inferioară a brațelor, care sunt situate la nivelul gâtului.

Aceste fibre nervoase se pot deteriora, comprima sau inflama, ceea ce poate provoca durere, amorțeală, furnicături și slăbiciune la nivelul brațului sau piciorului afectat.

Boli legate de rădăcinile nervoase

Rădăcinile nervoase sunt ramuri scurte ale unui nerv spinal. Nervii spinali ies din vertebre (oase) de-a lungul măduvei spinării. Fiecare nerv spinal are rădăcini nervoase motorii și rădăcini nervoase senzoriale. Rădăcinile nervoase motorii sunt locul unde mesajele de la creier și măduva spinării călătoresc către mușchi prin intermediul nervilor periferici.

Când aceste rădăcini nervoase sunt comprimate de țesuturile înconjurătoare, pot apărea durere și amorțeală în diferite părți ale corpului. Aceasta se numește „radiculopatie” . Când rădăcinile nervilor motori sunt comprimate, mușchii devin slăbiți.

Există tipuri de radiculopatie în funcție de locul în care este comprimat nervul spinal:

• Radiculopatie cervicală
• Din partea mijlocie spre partea superioară a pieptului (`(radiculopatie toracică)`)
• Radiculopatie lombară sau lombosacrală (legată de gât și partea inferioară a spatelui)

Boli legate de nervii periferici

Neuropatia periferică este un termen general pentru orice boală care afectează nervii din afara creierului și a măduvei spinării (nervii periferici). Există mai multe tipuri și cauze ale acesteia. Dacă nervii periferici nu funcționează corect, nu ne putem mișca mușchii. De aceea, aceste boli aparțin și grupului mai larg de boli neuromusculare.

Neuropatiile periferice pot afecta doar anumite părți ale corpului sau pot afecta întregul corp. Cel mai frecvent tip de neuropatie periferică este cea care afectează mâinile și picioarele, în special vârful degetelor. De exemplu, unele persoane cu diabet zaharat au amorțeală în tălpi, ca și cum nu ar simți pământul. Acesta este un exemplu în acest sens.

Iată câteva exemple:

• Leziuni nervoase cauzate de diabetul zaharat
• Din cauza consumului excesiv de alcool (tulburare de consum de alcool)
• Malnutriție
• O afecțiune numită „amiloidoză”
• Cauze genetice sau ereditare (de exemplu, boala Charcot-Marie-Tooth)
• Cauze autoimune sau inflamatorii (de exemplu, polineuropatie demielinizantă inflamatorie cronică - CIDP, sindrom Guillain-Barré)
• Expunerea la substanțe toxice (de exemplu, substanțe chimice toxice, cum ar fi lichide de curățare, pesticide)

Boli ale joncțiunilor neuromusculare

Joncțiunea neuromusculară (NMJ) este conexiunea (sinapsa) dintre capătul terminal al unui nerv motor și un mușchi. Pentru a comunica cu mușchiul, nervii motori eliberează o substanță chimică numită acetilcolină prin această joncțiune. Dacă există un defect în această comunicare, apar boli legate de joncțiunea neuromusculară.

Principalele afecțiuni care afectează această articulație sunt:

• „Botulism” (o afecțiune care poate apărea din cauza intoxicației alimentare)
• Sindromul miastenic Lambert-Eaton (LEMS)
• Miastenia gravis

Boli musculare (miopatii)

Miopatiile sunt boli care afectează direct mușchii scheletici (mușchii care se atașează de oase). Aceste boli deteriorează fibrele musculare și slăbesc mușchii. Există mai multe tipuri de miopatii. Unele sunt congenitale (genetice sau ereditare). Unele se pot dezvolta mai târziu în viață.

Totuși, leziunile directe, cum ar fi ruperea, întinderea sau entorsa unui mușchi, nu se încadrează în această categorie de „miopatii”.

Distrofie musculară

Distrofia musculară este un grup de peste treizeci de boli care afectează funcția musculară din cauze genetice (moștenite). Câteva dintre principalele tipuri sunt:

• Distrofia musculară Duchenne (DMD) - Acesta este cel mai frecvent tip.
• „Distrofia musculară Becker (DMO)”
• „Distrofie miotonică”
• „Distrofie musculară oculofaringiană (OPMD)”

Miopatii autoimune și inflamatorii

Acestea sunt boli care interferează cu funcția musculară din cauza unor defecte ale propriului sistem imunitar. Exemple:

• „Dermatomiozită”
• „Polimiozită”
• „Miopatie necrozantă mediată imun”

Alte miopatii

Bolile musculare pot apărea din diverse alte motive:

• Dezechilibre electrolitice : De exemplu, nivelul ridicat de calciu din sânge (hipercalcemie) sau nivelul ridicat de potasiu din sânge (hiperkaliemie) poate cauza probleme musculare.
• Miopatii endocrine : Dezechilibre hormonale care perturbă funcția musculară. De exemplu,Acestea pot fi cauzate de probleme cu glanda tiroidă, glandele paratiroide sau glandele suprarenale .
• Miopatii metabolice : Acestea sunt cauzate de defecte ale genelor care instruiesc mușchii să producă enzime. Exemple: boli de stocare a glicogenului, tulburări de stocare a lipidelor.
• Miopatii mitocondriale : Acestea sunt cauzate de defecte ale mitocondriilor, părțile producătoare de energie ale celulelor.
• Paralizia periodică : Aceasta este un grup de boli neurologice ereditare. În această afecțiune, mușchii devin periodic slăbiți și incapabili să se contracte.
• Miopatii toxice: Acestea sunt cauzate de o toxină sau un medicament care perturbă structura sau funcția mușchilor.

Care sunt cele mai frecvente boli ale nervilor și mușchilor?

De fapt, neuropatia periferică este cea mai frecventă dintre aceste afecțiuni. Asta pentru că are multe tipuri și cauze diferite. Cercetătorii estimează că peste 20 de milioane de oameni din Statele Unite au o formă de neuropatie periferică.

Însă mulți oameni nu consideră „(neuropatiile periferice)” drept „(tulburări neuromusculare)”, deoarece acestea au o categorie separată. Cu toate acestea, „(bolile neuromusculare)” despre care am auzit cu toții, dar care sunt de fapt rare, sunt „(SLA) ” și „distrofia musculară” .

Care sunt simptomele comune ale acestor boli?

Simptomele bolilor neuromusculare pot varia, în funcție de tipul specific de boală. Cu toate acestea, simptomele comune asociate cu mușchii includ:

• Slăbiciune musculară (dificultăți în ridicarea unui braț sau a unui picior, incapacitatea de a ridica obiecte grele)
• Atrofie musculară ( atrofie și epuizare musculară)
• Spasme musculare (fasciculații), crampe sau contracții
• Dureri musculare
• Rigiditate musculară (spasticitate)
• Dificultăți de mers
• Probleme de echilibru și coordonare
• Pleoape căzute sau alte părți ale feței
• Dificultăți de vorbire (disartrie) din cauza slăbiciunii mușchilor limbii sau gurii/feței
• Dificultăți la înghițire (disfagie) din cauza slăbiciunii mușchilor faringelui
• Dificultăți de respirație din cauza slăbiciunii mușchiului diafragmei

Alte simptome pot include:

• Oboseală
• Amorţeală
• Senzații neobișnuite, cum ar fi mersul furnicilor sau furnicături (parestezii)

Important: Dacă aveți unul sau mai multe dintre aceste simptome consecutive, mai ales dacă slăbiciunea musculară apare brusc sau treptat, asigurați-vă că consultați un medic.

De ce apar aceste boli? Care sunt cauzele?

Există numeroase cauze ale bolilor neuromusculare. Cu toate acestea, unele sunt genetice . Aceasta înseamnă că pot fi cauzate de gene moștenite de la părinți sau de o modificare aleatorie a unei gene (mutație). Aceste boli pot fi cauzate de un defect al unei singure gene sau de defecte ale mai multor gene.

Unele boli neuromusculare sunt boli autoimune . Aceasta înseamnă că propriul nostru sistem imunitar atacă propriile celule. Altele pot fi cauzate de un accident, o deficiență nutrițională, o tulburare metabolică, expunerea la o toxină sau o inflamație. Uneori, nu se poate găsi nicio cauză.

Cum diagnostichează un medic aceste boli?

Când consultați un medic, acesta vă va întreba despre istoricul dumneavoastră medical, dacă cineva din familia dumneavoastră a avut această afecțiune, ce medicamente luați și ce simptome aveți. Apoi, vi se va face un examen fizic general și un examen neurologic . Acest examen poate căuta probleme cu creierul, măduva spinării și sistemul nervos periferic (inclusiv mușchii).

De asemenea, este posibil să fiți trimisă la un neurolog pentru teste suplimentare. Alte teste care pot ajuta la confirmarea acestor afecțiuni includ:

• Electromiografia (EMG) : Aceasta testează sănătatea și funcția mușchilor scheletici și a nervilor care îi controlează.
• Testul de conducere nervoasă : Acesta testează funcția nervilor periferici.
• Analize de sânge : Acestea pot verifica diverse lucruri, cum ar fi anomalii enzimatice și semne ale afecțiunilor autoimune.
• Teste imagistice : Teste precum RMN , tomografie computerizată și ecografie neuromusculară pot „vedea” dacă există probleme cu creierul, măduva spinării și/sau nervii.
• Biopsie musculară: În acest test , se prelevează o mică mostră din mușchi, iar un patolog o examinează la microscop pentru a vedea dacă există anomalii.
• Testarea genetică : Aceste teste ajută la confirmarea unor boli neuromusculare genetice.

Care sunt tratamentele pentru aceste boli?

Tratamentele pentru bolile neuromusculare variază foarte mult în funcție de tipul specific de boală. În general, majoritatea bolilor neuromusculare nu pot fi vindecate complet. Cu toate acestea, există tratamente și terapii care pot ajuta la reducerea simptomelor, la oprirea progresiei bolii sau la încetinirea progresiei acesteia. Planul dumneavoastră de tratament poate include:

• Medicamente
• Kinetoterapie și terapie ocupațională
• Logopedie
• Terapia nutrițională
• Dispozitive de asistență care facilitează mișcarea
• Alte proceduri medicale, inclusiv intervenții chirurgicale

Adesea, un neurolog (în special un specialist neuromuscular) va fi medicul dumneavoastră de familie pentru aceste afecțiuni. Cu toate acestea, în funcție de tipul de afecțiune, este posibil să aveți nevoie de ajutorul altor specialiști și furnizori de servicii medicale. Aceștia pot include:

• Kinetoterapeuți și terapeuți ocupaționali
• Reumatologi
• Pneumologi și terapeuți respiratori
• Patologi
• Chirurgi
• Ortopezi
• Logopediști
• dieteticieni
• Psihologi
• asistenți sociali

La ce te poți aștepta atunci când trăiești cu acest tip de boală?

Multe boli ale nervilor și mușchilor sunt pe termen lung (cronice) . Aceasta înseamnă că pot dura o viață întreagă. Deși nu există leac, medicamentele și alte tratamente pot ajuta la controlul simptomelor, la oprirea progresiei bolii sau la încetinirea acesteia. Medicul dumneavoastră vă poate oferi o idee mai clară despre ce să vă așteptați, în funcție de afecțiunea dumneavoastră specifică.

Bolile neuromusculare reprezintă o categorie largă de afecțiuni care afectează în principal funcția nervilor și mușchilor periferici. Dacă resimțiți o slăbiciune musculară bruscă sau inexplicabilă, adresați-vă unui medic. Acesta vă poate evalua simptomele și vă poate recomanda teste pentru a determina cauza.

În cele din urmă, cel mai important lucru (Mesaj de luat în seamă)

Nu vă fie teamă să auziți denumirea de tulburări neuromusculare. Multe dintre aceste afecțiuni pot fi controlate prin detectare precoce, tratament și gestionare adecvate. Important este că, dacă aveți simptome neobișnuite (în special slăbiciune musculară, amorțeală, dificultăți de mers),Nu le ignorați și solicitați imediat sfatul medicului.

Nu uita, nu ești singur. Există medici, terapeuți și grupuri de sprijin calificați care te pot ajuta să faci față acestor situații. Obținerea informațiilor corecte și luarea de măsuri timpurii reprezintă cea mai bună cale către o viață sănătoasă.

Boli neurologice, boli musculare, tulburări neuromusculare, SLA, distrofie musculară, neuropatie periferică, miastenia gravis