Are cineva din familia dumneavoastră, în special un copil, o tulburare hormonală congenitală? Probabil sunteți familiarizați cu probleme precum retardul de creștere, pubertatea precoce și ciclurile menstruale neregulate la femei. O afecțiune genetică rară care poate cauza acestea se numește „Hiperplazie suprarenală congenitală”. O vom numi pe scurt CAH. Astăzi, vom vorbi pe scurt despre aceasta și despre un nou tratament apărut pentru aceasta.
Simplu spus, ce este CAH?
CAH este o afecțiune genetică care împiedică glandele suprarenale, două glande mici situate deasupra rinichilor, să producă cortizol, un hormon esențial pentru viața noastră.
Gândiți-vă la corpurile noastre ca la o fabrică. Când unul dintre produsele din această fabrică (cortizol) se epuizează, centrul de control din creier (glanda pituitară) se deranjează și trimite semnale (ACTH) către glandele suprarenale pentru a lucra mai intens. Din cauza acestei stimulări excesive, deși producția de cortizol nu crește, aceasta începe în schimb să producă mai mulți hormoni masculini numiți „androgeni” .
Acest dezechilibru hormonal poate cauza numeroase probleme:
- Bebeluși de sex feminin: La naștere, organele genitale externe pot arăta ca cele ale unui bebeluș de sex masculin.
- Pentru ambele părți: probleme precum retardul de creștere, pubertatea precoce și infertilitatea pot apărea mai târziu în viață.
În plus, unii pacienți cu CAH pot prezenta și o producție redusă a unui alt hormon important numit aldosteron. Fără acest hormon, CAH poate deveni foarte severă, ducând la șoc, comă sau chiar deces.
Tratament vechi de 70 de ani și o nouă speranță
Timp de decenii, singurul tratament pentru CAH a fost înlocuirea nivelurilor scăzute de cortizol din organism cu doze mari de steroizi , cum ar fi hidrocortizonul. Cu toate acestea, administrarea acestor doze mari de steroizi pentru o perioadă lungă de timp poate provoca o serie de efecte secundare. Cele mai frecvente dintre acestea sunt creșterea în greutate, hipertensiunea arterială, oasele fragile și creșterea întârziată la copii.
Dar acum avem vești bune! După 70 de ani, FDA a aprobat primul și singurul medicament dezvoltat special pentru CAH, crinecerfont (denumire comercială: Crenessity).
Cum funcționează acest nou medicament (Crinecerfont)?
Acesta este cel mai important lucru. Spre deosebire de vechiul tratament, acest nou medicament funcționează într-un mod complet diferit.
„Crinesurfont” nu adaugă hormoni din exterior. În schimb, acest medicament merge direct la centrul de control al creierului (glanda pituitară) și blochează eliberarea semnalului nedorit (ACTH) care stimulează glandele suprarenale.
Simplu spus, este ca și cum ai opri „întrerupătorul” unui sistem inutil. Aceasta controlează producția organismului de hormoni „androgeni” inutili.
Cel mai mare avantaj al acestui fapt este că, deoarece nivelurile de androgeni sunt controlate, doza de steroizi necesară pentru menținerea echilibrului hormonal poate fi redusă semnificativ . Aceasta înseamnă că efectele secundare cauzate de steroizi pot fi, de asemenea, reduse considerabil.
| Caracteristică | Tratament vechi (doze mari de steroizi) | Tratament nou (Crinecerfont + doze mici de steroizi) |
|---|---|---|
| Funcționalitate | Furnizarea externă a hormonului cortizol redus. | Blocarea semnalelor nedorite (ACTH) din creier și controlul producției de androgeni. |
| Obiectiv principal | Sunt necesare doze mari pentru a controla nivelurile hormonale. | Scăderea nivelului de androgeni și reducerea dozei de steroizi necesare. |
| Efecte secundare | Probleme pe termen lung, cum ar fi creșterea în greutate, creșterea întârziată și oasele fragile. | Potențial de reducere a efectelor secundare legate de steroizi. Au fost raportate reacții adverse minore (dureri de cap, oboseală). |
Pentru cine este cel mai potrivit acest medicament?
„Crinesurfont” este aprobat în prezent pentru pacienții cu CAH cu vârsta peste 4 ani . Nu este un înlocuitor pentru steroizi, ci un adaos la aceștia.Un tratament suplimentar.
- Pentru copii: Deoarece copiii sunt încă în creștere, dozele mari de steroizi pot avea un impact mare asupra creșterii lor. Prin urmare, acest medicament, care poate reduce doza de steroizi, poate fi foarte util pentru ei. Acest lucru este important mai ales în timpul adolescenței, când este dificil să se controleze hormonii.
- Pentru adulți: Acest tratament poate oferi, de asemenea, ameliorare adulților care suferă de efecte secundare din cauza administrării de steroizi pe termen lung sau care au dificultăți în menținerea unor niveluri hormonale stabile.
Aflați despre efectele secundare și siguranța
În studiile clinice, au fost raportate doar câteva efecte secundare minore, temporare, cu acest medicament.
- Pentru adulți: oboseală, dureri de cap, amețeli, dureri articulare.
- Pentru copii: dureri de cap, dureri de stomac, oboseală, nas înfundat.
Este important de menționat că majoritatea acestor simptome au fost ușoare, iar numărul pacienților care au trebuit să întrerupă administrarea medicamentului a fost foarte mic.
Atenție specială: Fiți atenți la criza suprarenală!
Când luați acest medicament, este foarte important să fiți conștienți de o afecțiune gravă numită „criză adrenală”. Simplu spus, această afecțiune poate apărea dacă organismul nu primește cantitatea necesară de „cortizol” într-o perioadă de stres intens (de exemplu, o infecție severă, o intervenție chirurgicală, un accident).
Prin urmare, discutați cu medicul dumneavoastră și asigurați-vă că știți exact ce doză suplimentară de steroizi ar trebui să luați în caz de urgență („doză de stres”) . De asemenea, fiți conștienți de simptomele unei „crize suprarenale” (de exemplu, vărsături excesive, diaree, amețeli, pierderea conștienței) și nu uitați să mergeți imediat la spital sau la camera de gardă dacă se întâmplă așa ceva.
Cum știu dacă acest medicament este potrivit pentru mine/copilul meu?
Această decizie trebuie luată în consultare cu medicul dumneavoastră, în special cu un endocrinolog . Medicul dumneavoastră va lua în considerare mulți factori, inclusiv rezultatele analizelor de sânge, rata de creștere, greutatea, tensiunea arterială și nivelurile hormonale actuale, pentru a determina dacă acest medicament este potrivit pentru dumneavoastră.
Acesta nu este un leac pentru CAH, dar există mari speranțe că va ajuta la îmbunătățirea calității vieții pacienților, la reducerea efectelor secundare ale steroizilor și la facilitarea gestionării hormonale.
Mesaj de luat acasă
- CAH înseamnăO afecțiune genetică în care glandele suprarenale produc mai puțin cortizol și mai mulți hormoni androgeni.
- Crinecerfont este un tratament nou dezvoltat special pentru CAH, primul de acest fel în ultimii 70 de ani.
- Acesta nu este un medicament care înlocuiește steroizii. Este un medicament care se administrează în plus față de steroizi și ajută la reducerea dozei de steroizi necesare.
- Principalul avantaj este capacitatea de a reduce efectele secundare pe termen lung ale steroizilor.
- Asigurați-vă că îl întrebați pe medicul dumneavoastră despre afecțiunea de urgență numită „criză adrenală” și despre „doza de stres” pe care ar trebui să o luați în acea perioadă.
- Este esențial să consultați un medic specializat în boli hormonale pentru a stabili dacă acest tratament este potrivit pentru dumneavoastră sau pentru copilul dumneavoastră.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău