Ai ochii de o culoare ciudată? Ai probleme de vedere? Ar putea fi albinism ocular!

Ați observat vreodată că unii oameni au ochii foarte deschiși la culoare sau că ochii lor au culori diferite? Pot avea dificultăți în a privi soarele sau chiar le pot lăcrima. Un motiv pentru aceasta ar putea fi o afecțiune numită „albinism ocular”, despre care vom vorbi astăzi. Acesta poate părea un cuvânt ciudat pentru dumneavoastră, dar este foarte important să știți despre el.

Ce este mai exact albinismul ocular, prietene?

Simplu spus, albinismul ocular este un tip de albinism. Afectează în principal ochii . Când aveți această afecțiune, culoarea ochilor și modul în care funcționează sunt afectate.

Imaginează-ți că există un lucru special care dă culoare ochilor, pielii și părului nostru și se numește melanină . Acest pigment numit melanină este responsabil pentru aceste culori. Nu numai atât, dar această melanină este esențială pentru ca ochii noștri să funcționeze corect și să vadă bine. Așadar, la o persoană cu albinism ocular, această melanină nu este produsă suficient în organism, în special în interiorul ochilor, sau nu este distribuită corect în ochi. Din această cauză, unele dintre țesuturile din structura ochilor, adică modul în care este format ochiul, pot fi afectate și pot apărea alte probleme. În timp, acest lucru poate cauza și probleme de vedere .

Cel mai important lucru este că melanina nu este responsabilă doar pentru furnizarea culorii, ci este foarte importantă și pentru funcționarea sănătoasă a ochilor.

Există tipuri de asta?

Da, există două tipuri principale de albinism ocular:

1. OA1: Aceasta se mai numește și OA Nettleship-Falls.

2. OA2: Aceasta este cunoscută și sub denumirea de boala oculară a Insulelor Åland sau OA Forsius-Eriksson.

Aceasta este o afecțiune genetică rară. Este posibil să nu vă puteți da seama din exterior că o aveți. Cu toate acestea, poate avea un impact mare asupra modului în care vedeți lumea. Este de înțeles să vă simțiți frustrați și speriați din cauza unei afecțiuni care nu are sau are puține simptome exterioare. Cu toate acestea, oftalmologii și alți furnizori de servicii medicale vă pot ajuta să găsiți tratamentul potrivit.

Care sunt simptomele unei persoane cu albinism ocular?

Unele persoane cu albinism ocular pot avea un iris albastru foarte deschis sau gri. Cu toate acestea, este posibil să aibă și ochi căprui. Prin urmare, acest lucru nu poate fi determinat doar prin culoarea ochilor.

Alte caracteristici specifice ochilor pot include:

• Nistagmus: Aceasta este o mișcare rapidă și necontrolată a ochilor, ca și cum ar dansa. Aceasta poate face dificilă concentrarea asupra unui singur punct.
• Deficiență de vedere a culorilor sau daltonism: Incapacitatea de a distinge corect culorile sau imposibilitatea de a vedea unele culori.
• Strabismul și disfuncția vederii binoculare: Aceasta se întâmplă atunci când ochii nu sunt îndreptați în aceeași direcție, ci mai degrabă un ochi este îndreptat într-o direcție diferită. Aceasta poate provoca vedere dublă (disfuncție a vederii binoculare).
• Vedere încețoșată sau vedere dublă: Incapacitatea de a vedea clar.
• Fotofobie: Sensibilitate extremă la lumina soarelui și la lumini puternice. Ochii devin albaștri și nu suportă nici măcar o cantitate mică de lumină. Pot curge lacrimi din ochi.
• Erori de refracție: Acestea sunt lucrurile care ne determină să purtăm ochelari. De exemplu, miopia și hipermetropia.
• Vedere slabă: Uneori, aceasta poate fi suficient de severă pentru a provoca orbire legală, ceea ce înseamnă că vederea este foarte limitată chiar și cu ochelari.

Afectează asta doar ochii?

Albinismul ocular afectează adesea ochii. Cu toate acestea, există un simptom care nu are legătură cu ochii. Acesta este hipoacuzia neurosenzorială cu debut tardiv . După cum sugerează și numele, aceasta provoacă pierderea auzului înainte de vârsta de 50 de ani. Cu toate acestea, nu afectează pe toată lumea.

De ce apare această situație? Care sunt motivele?

Albinismul ocular este o afecțiune genetică . Simplu spus, este cauzat de mutații ale genelor noastre, sau ADN-ului. Aceste modificări genetice afectează în mod specific modul în care corpul nostru produce sau distribuie melanina.

Există două modalități prin care pot apărea aceste modificări genetice (mutații):

1. Moștenită: Aceasta înseamnă că moșteniți această variație genetică de la unul sau ambii părinți biologici. Aceasta se numește moștenire autosomal recesivă .

2. Sporadic - de novo: Aceasta înseamnă că modificarea genetică are loc aleatoriu, de novo, în timpul dezvoltării unui embrion. Nu este moștenită de la părinți.

Cum diagnostichează un medic cu precizie albinismul ocular? (Diagnostic)

Când un medic sau un oftalmolog vă examinează ochii, acesta poate suspecta albinism ocular din cauza unor modificări vizibile ale ochilor dumneavoastră. După aceea, utilizează mai multe metode pentru a confirma dacă este într-adevăr albinism ocular și ce tip și subtip are.

Iată câteva semne pe care le-ar putea observa specialistul dumneavoastră oftalmolog:

• Transiluminarea irisului:Transiluminarea este trecerea luminii prin irisul întunecat al ochiului. Din cauza lipsei de melanină, irisul devine mai subțire, permițând luminii să treacă.
• Diferențe retiniene: Albinismul ocular poate provoca uneori modificări ale formei unei părți speciale a retinei – partea ochiului care vă ajută să vedeți – numită fovee . Foveea este locul unde vedem lucrurile foarte clar. Prin urmare, aceste modificări pot afecta modul în care funcționează retina.
• Diferențe structurale ale nervilor: Dacă aveți albinism ocular, este mai probabil să aveți diferențe structurale la nivelul nervului optic , care conectează ochii la creier. Aceste diferențe pot afecta modul în care creierul procesează semnalele vizuale și modul în care vedeți lumea.

Pe lângă acestea, există și alte teste care pot ajuta la diagnosticarea albinismului ocular:

• Analize de sânge
• Testarea genetică
• Testul potențialelor evocate vizuale (PEV)
• Tomografie cu coerență optică (OCT)
• Examen cu lampă cu fantă

În unele cazuri, testarea unuia sau a ambilor părinți ai unui copil cu albinism ocular poate ajuta la determinarea tipului de albinism ocular pe care îl are copilul.

Poate fi albinismul ocular complet vindecat?

Nu, nu poate fi vindecat complet. Albinismul ocular este o boală genetică. Aceasta înseamnă că este cauzat de modificări ale ADN-ului nostru. Prin urmare, afecțiunea genetică subiacentă nu poate fi tratată.

Dar, cel mai important, efectele albinismului ocular asupra ochilor – cum ar fi erorile de refracție sau strabismul – pot fi în mare măsură tratate. Aceste tratamente vă pot ajuta să vedeți mai bine, dar nu modifică boala genetică subiacentă.

Indiferent de tipul de albinism ocular pe care îl aveți și de efectele acestuia, oftalmologul dumneavoastră vă poate oferi cele mai bune informații despre tratamentele posibile.

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului?

Este o idee bună să îi adresați medicului dumneavoastră sau specialistului oftalmolog întrebări precum acestea:

• Ce tip de albinism ocular am?
• Este ceva ce am moștenit?
• Pot copiii mei biologici să moștenească asta de la mine?
• Ce tratamente recomandați?
• Există și alte resurse (de exemplu, grupuri de sprijin, materiale educaționale) care mă pot ajuta?

La ce să te aștepți dacă ai albinism ocular?

Albinismul ocular este o afecțiune care durează toată viața. Cu toate acestea, poate fi adesea o „afecțiune invizibilă”, care nu este vizibilă lumii exterioare. Mulți oameni nu știu că au această afecțiune până când nu fac un examen oftalmologic și se observă modificări în interiorul ochilor. Persoanele cu această afecțiune pot avea deficiențe de vedere care variază de la ușoare la severe .

Persoanele cu albinism ocular necesită îngrijire oftalmologică continuă pe tot parcursul vieții. Și, uneori, părinții pot descoperi că sunt purtători ai modificărilor genetice care îl cauzează atunci când copilul lor dezvoltă simptome ale afecțiunii.

Albinismul ocular poate afecta modul în care vezi lumea, dar nu trebuie să te împiedice să-ți trăiești viața așa cum ți-o dorești.

Există tratamente care te pot ajuta să minimizezi sau să gestionezi simptomele și să trăiești cu efectele acestei afecțiuni. Examenele oftalmologice regulate te pot ajuta, de asemenea, să-ți menții ochii sănătoși.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți albinism ocular, este posibil să fie nevoie să vă susțineți pentru a obține resursele și oportunitățile de care aveți nevoie. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu specialistul oftalmolog. Aceștia vă pot oferi îndrumare și sprijin. De asemenea, puteți găsi sprijin în comunitățile online pentru persoanele cu albinism ocular, pentru a vă ajuta să vă adaptați la afecțiunea dumneavoastră și să trăiți viața pe care o doriți. Nu vă faceți griji, nu sunteți singuri.

Care este mesajul principal pe care vrem să-l reținem din aceasta?

Bine, acum înțelegeți mai bine despre ce am vorbit astăzi, albinismul ocular. Iată câteva lucruri importante de reținut:

• Albinismul ocular este o afecțiune genetică cauzată de lipsa de melanină în ochi. Aceasta poate afecta vederea și culoarea ochilor.
• Simptomele pot varia. Pot exista lucruri precum mișcarea ochilor (nistagmus), sensibilitate la lumină (fotofobie) și scăderea vederii.
• Deși nu poate fi complet vindecată, există tratamente pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți vederea.
• Examenele oftalmologice regulate și sfatul medicului sunt esențiale.
• Dacă tu sau copilul tău aveți această afecțiune, nu intrați în panică. Cu sprijinul și informațiile potrivite, puteți trăi bine cu ea.

Dacă aveți orice alte întrebări despre acest subiect, discutați cu medicul dumneavoastră. Rămâi sănătos!

---

Albinism ocular , Albinism ocular, Boli oculare, Deficiențe de vedere, Melanină, Boli genetice, Sănătatea ochilor