Ești îngrijorat și de slăbirea pleoapelor și a gâtului? Hai să vorbim despre OPMD (Distrofia Musculară Oculofaringiană)

Ați simțit vreodată că pleoapele dumneavoastră devin puțin grele și că vă este greu să le deschideți corect? Sau aveți puține dificultăți la înghițire sau senzația că ceva vă este blocat în gât? Acestea pot fi uneori lucruri normale care apar odată cu vârsta. Cu toate acestea, în cazuri rare, acestea pot fi și simptome ale unei afecțiuni genetice numite distrofie musculară oculofaringiană (OPMD) . Nu vă faceți griji, astăzi vom vorbi despre ce este OPMD, cum se dezvoltă, care sunt simptomele și dacă există un tratament.

Ce este OPMD (Distrofia Musculară Oculofaringiană)? Să o înțelegem simplu.

Simplu spus, distrofia musculară oculofaringiană (OPMD) este o boală genetică foarte rară. Ceea ce se întâmplă în această situație este că unii dintre mușchii corpului nostru slăbesc treptat. Imaginați-vă, deși modificarea genetică care provoacă această boală este ceva cu care ne naștem, cel mai adesea simptomele încep să apară la vârsta mijlocie, adică în jurul vârstei de 40 sau 50 de ani. Această OPMD aparține grupului de boli care slăbesc mușchii numite distrofie musculară . Acestea sunt boli care sunt transmise din generație în generație, adică prin gene. OPMD se numește „oculofaringiană” și afectează în principal:

• Ocular - adică mușchii din jurul ochilor.
• Faringian - Aceasta se referă la mușchii din gât care ne ajută să înghițim mâncarea și să vorbim.

Aceste simptome se dezvoltă treptat, ceea ce înseamnă că sunt progresive . Vestea bună este însă că, de cele mai multe ori, aceste simptome se dezvoltă foarte lent. Așadar, nu este nevoie să vă faceți griji.

Cât de frecventă este OPMD? Cine este cel mai probabil să o dezvolte?

De fapt, nu există statistici exacte despre câți oameni din lume suferă de OPMD. Cu toate acestea, experții estimează că între 3.000 și 30.000 de persoane numai în Statele Unite pot avea această boală. Aceasta înseamnă că este o boală relativ rară. Deși OPMD se poate dezvolta la oricine, este mai frecventă la anumite grupuri de oameni. De exemplu:

• În rândul populației evreiești bukhare din Israel (aproximativ una din 700 de persoane).
• În rândul populației franco-canadiene din provincia Quebec, Canada (aproximativ una la fiecare 1.000 de persoane).

Deși nu există date clare despre această situație în Sri Lanka, este important să solicitați sfatul medicului dacă aveți astfel de simptome.

Care sunt simptomele OPMD? Cum se diagnostichează?

După cum am discutat anterior, OPMD afectează în principal ochii și gâtul. Așadar, slăbiciunea mușchilor pleoapelor și ai gâtului poate provoca simptome precum următoarele:

• Pleoape căzute ( ptoză ) : Pleoapele par grele și nu pot fi deschise corect. Uneori, vederea poate fi obstrucționată.
• MâncareDificultăți la înghițire ( disfagie ): O senzație de nod în gât sau dificultăți la înghițire la înghițirea alimentelor sau băuturilor. Acesta este principalul și oarecum deranjantul simptom observat în OPMD.
• Disfonie : modificări ale vocii, răgușeală sau dificultăți de a vorbi clar.
• Vedere dublă (diplopie) : Un lucru poate părea a fi două.
• Slăbiciune a mușchilor faciali : Mușchii care controlează emoțiile faciale pot deveni slăbiți.
• Deficiențe de vedere și limitări ale mișcărilor ochilor : Poate fi dificil să întoarceți ochii și să priviți în sus.
• Slăbirea sau atrofia mușchilor limbii : Aceasta poate duce la lucruri precum incapacitatea de a utiliza corect limba și dificultăți în mișcarea alimentelor în gură.

Pe lângă aceste simptome, persoanele cu sindrom de disfuncție orală optică (OPMD) pot prezenta și slăbiciune la nivelul mușchilor din mijlocul corpului (ceea ce numim mușchi proximali ). Mai exact:

• Zona șoldurilor
• Umeri
• Coapsa superioară

Când acești mușchi devin slăbiți, mersul poate fi dificil. Unele persoane pot avea nevoie să folosească un baston sau un cadru de mers . Aproximativ 1 din 10 persoane cu OPMD pot avea nevoie de un scaun cu rotile .

Ce se întâmplă dacă simptomele apar mai devreme decât era de așteptat?

Foarte rar, unele persoane pot dezvolta o formă severă de OPMD. Aceasta se întâmplă atunci când slăbiciunea musculară începe să devină severă înainte de vârsta de 45 de ani. În astfel de cazuri, este frecvent ca persoanele să devină incapabile să meargă singure până la vârsta de 60 de ani. În plus, acestea pot prezenta:

• Depresie
• Iluzii (lucruri aparent nereale)
• Declin cognitiv
• Probleme nervoase (neuropatie)

Acest tip de situație este foarte rară, dar e bine de știut, nu-i așa?

Ce cauzează OPMD?

OPMD este o tulburare genetică . Aceasta înseamnă că este cauzată de o mutație a genelor noastre la naștere. Mutația genetică care provoacă OPMD apare în gena PABPN1 . Această PABPN1Putem moșteni mutația genetică de la mamă, tată sau de la ambii. De cele mai multe ori, unul dintre părinții unei persoane cu OPMD are OPMD. Gândiți-vă, majoritatea genelor noastre vin în perechi. Deci, avem și două copii ale acestei gene PABPN1 în ADN-ul nostru. Pentru a dezvolta OPMD, este suficient să existe acea mutație genetică într-o singură copie a acestei gene PABPN1 . Cu toate acestea, unii oameni pot avea această mutație genetică în ambele copii ale genei PABPN1 . La astfel de oameni, simptomele OPMD pot fi de obicei puțin mai severe și pot apărea mai devreme.

Cum știi cu siguranță dacă ai OPMD? (Diagnostic)

Dacă aveți simptome de OPMD, medicul dumneavoastră vă va diagnostica mai întâi pe baza simptomelor dumneavoastră. Apoi, va face un test de sânge pentru a confirma diagnosticul. Acesta va căuta o mutație în gena PABPN1 . În plus, medicul dumneavoastră vă poate face și următoarele teste:

• Electromiograme (EMG) : Acest test analizează modul în care mușchii răspund la semnalele nervoase. Acesta include de obicei studii de conducere nervoasă și examinări cu electrozi cu ac.
• Biopsii musculare : Aceasta implică prelevarea unei mici mostre de țesut muscular și testarea acesteia. Această biopsie musculară poate ajuta la detectarea mutației genei PABPN1 dacă analizele de sânge nu sunt clare.
• Teste de înghițire : Dacă aveți dificultăți la înghițire ( disfagie ), aceste teste caută probleme cu mușchii gâtului pentru a găsi cauza.

Care sunt tratamentele pentru OPMD?

Tratamentul pentru OPMD variază în funcție de simptomele dumneavoastră și de severitatea acestora. Nu vă faceți griji, există mai multe tratamente care vă pot ajuta să vă controlați simptomele.

• Terapie ocupațională sau kinetoterapie : Colaborarea cu un terapeut vă poate ajuta să vă dezvoltați forța și să desfășurați activitățile zilnice. Dacă aveți dificultăți la mers din cauza slăbiciunii musculare, terapeutul vă poate recomanda utilizarea unor dispozitive precum bastoane , orteze pentru picioare sau cadru de mers .
• Logopedie : Un logoped vă poate ajuta cu problemele de înghițire și vorbire cauzate de sindromul de disfuncție orală orală. Dificultățile de înghițire pot fi reduse prin lucruri precum mâncatul cu îmbucături mai mici, schimbarea modului în care vă țineți capul sau schimbarea obiceiurilor alimentare.
• Injecții cu toxină botulinică : Un medic injectează toxină botulinică într-un mușchi din partea superioară a gâtului.Poți face o injecție. Aceasta relaxează temporar mușchiul, facilitând înghițirea. Dar, pentru a menține aceste rezultate, va trebui să faci această injecție la fiecare câteva luni.
• Repararea blefaroptozei: Dacă vederea este obstrucționată de pleoape căzute ( ptoză ), un medic poate recomanda o intervenție chirurgicală plastică. Repararea blefaroptozei este o procedură care ridică pleoapele pentru a putea vedea mai bine.
• Miotomie cricofaringiană : Aceasta este o procedură chirurgicală. Un chirurg face o mică incizie în gât, în special în mușchiul cricofaringian, care este situat chiar deasupra esofagului . Aceasta ajută la relaxarea mușchilor din gât, permițând alimentelor să treacă mai ușor în esofag.
• Alimentația prin sondă (nutriție enterală) : Dacă dificultățile la înghițire ( disfagie ) sunt severe, o sondă de alimentare poate fi un tratament adecvat. Un medic introduce această sondă prin nas sau stomac și livrează nutrienții direct în intestine sau stomac. Acest lucru vă permite să obțineți nutriția de care aveți nevoie, ocolind complet gâtul.

Cel mai important lucru este să discutați cu un medic pentru a alege tratamentul cel mai potrivit pentru dumneavoastră. Nu toată lumea are aceeași situație.

Există tratamente noi pentru OPMD care sunt în studii clinice?

Da, este posibil să fiți eligibil pentru tratamente din studiile clinice pentru OPMD. Puteți întreba medicul dumneavoastră despre acestea. Medicii utilizează, de asemenea, vaccinuri suplimentare pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor OPMD. Cu toate acestea, cercetătorii studiază încă efectele pe termen lung ale acestor tratamente.

Există o modalitate de a preveni dezvoltarea OPMD?

Din păcate, OPMD este o afecțiune genetică, deci nu există nicio modalitate de a preveni dezvoltarea ei. Cu toate acestea, dacă unul dintre părinții dumneavoastră are OPMD, puteți lua în considerare testarea genetică . Acest test verifică variația genetică care cauzează OPMD. Un consilier genetic vă va explica rezultatele testelor și vă va educa, de asemenea, despre riscul de a transmite OPMD sau alte afecțiuni moștenite copiilor dumneavoastră.

Cum este viitorul pentru o persoană cu OPMD?

OPMD poate avea un impact negativ asupra calității vieții. Cu toate acestea, de obicei nu vă afectează durata de viață. Tratamentul poate ajuta la controlul simptomelor și la reducerea riscului de complicații. Așadar, nu vă faceți griji.

Care sunt posibilele complicații ale OPMD?

Principala complicație a sindromului de slăbiciune orală orală (OPMD) este legată de dificultățile la înghițire. Mușchii limbii și ai gâtului devin slăbiți, ceea ce face dificilă mâncarea. Acest lucru crește riscul de:

• Pneumonie prin aspirație (pneumonie cauzată de alimente sau lichide care intră în căile respiratorii )
• Sufocare
• Malnutriție

Așadar, dacă aveți dificultăți la înghițire ( disfagie ) din cauza OPMD, asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile de tratament. De asemenea, este posibil să fie nevoie să vă schimbați obiceiurile alimentare pentru a reduce riscul acestor complicații.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă aveți OPMD sau credeți că ați putea avea, este o idee bună să-i adresați medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Care sunt primele simptome ale OPMD?
• Cum se diagnostichează cu precizie OPMD?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru OPMD?
• Care sunt posibilele complicații ale OPMD?
• Care sunt șansele ca copiii mei să contracteze OPMD de la mine?

Pune aceste întrebări pentru a înțelege mai bine situația ta.

Poate OPMD să provoace chiar moartea?

OPMD în sine nu vă afectează în mod direct durata de viață. Cu toate acestea, dacă nu este tratată, slăbiciunea musculară a gâtului poate crește riscul unor afecțiuni care pun viața în pericol, cum ar fi sufocarea sau pneumonia de aspirație . Prin urmare, este important să solicitați tratament din timp dacă aveți simptome.

Poate OPMD cauza oboseală?

Da, sindromul de oboseală orală (OPMD) poate cauza oboseală. Oboseala nu este principalul simptom al OPMD, dar este frecvent întâlnită în rândul persoanelor cu această afecțiune. Un studiu a constatat că aproximativ jumătate dintre persoanele cu OPMD experimentează oboseală care le interferează cu activitățile zilnice.

Ce alte afecțiuni au simptome similare cu OPMD?

Există anumite afecțiuni medicale ale căror simptome pot fi similare cu cele ale sindromului de scleroză orală orală (OPMD). Prin urmare, este important să se obțină un diagnostic precis. Câteva exemple sunt:

• Blefarofimoză, ptoză, sindromul epicantus inversus (BPES) : Aceasta este, de asemenea, o boală ereditară. Simptomele sunt îngustarea și căderea pleoapelor.
• Oftalmoplegia externă progresivă cronică (sindromul Kearns-Sayre) : Aceasta este o boală neuromusculară rară care afectează ochii și inima.
• Miastenia gravis : Aceasta este o boală autoimună care provoacă slăbiciune musculară și oboseală.
• Miopatie oculofaringodistală : Această boală poate provoca multe dintre simptomele OPMD, împreună cu dificultăți respiratorii și, eventual, pierderea auzului.

Ce să rețineți din ceea ce am discutat (Mesaj principal)

Bine, acum știi că OPMD (distrofia musculară oculofaringiană) este o afecțiune genetică rară care slăbește mușchii pleoapelor și ai gâtului. Simptomele apar adesea după vârsta de 40 de ani. Așadar, dacă simți orice simptome, cum ar fi pleoape căzute sau dificultăți la înghițire, solicită fără întârziere sfatul medicului . Medicul tău poate efectua testele necesare pentru a diagnostica OPMD și poate oferi tratament care să te ajute să controlezi simptomele.

Nu uita, simptomele OPMD tind să se agraveze în timp. Și nu îți afectează durata de viață. Cu un tratament adecvat, poți menține o calitate bună a vieții. De aceea este important să rămâi puternic.

distrofie musculară oculofaringiană, OPMD, ptoză, disfagie, slăbiciune musculară, tulburare genetică, gena PABPN1, dificultăți la înghițire, pleoape căzute