Există vreo diferență în ochii micuțului tău? Hai să aflăm despre „hipoplazia nervului optic” și „displazia septo-optică”!

Când te uiți la bebelușul tău, ai simțit vreodată că ochii lui nu se uită direct la tine, că aleargă încoace și încolo sau că nu poate sta într-un singur loc? Ți se pare uneori că nu se uită cum trebuie la o jucărie mică, ci doar se joacă cu ea? Este foarte normal ca o mamă sau un tată să simtă multă frică și anxietate atunci când văd astfel de lucruri. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune care poate provoca aceste simptome și este prezentă la naștere . Aceasta se numește „hipoplazie a nervului optic”.

Ce este „hipoplazia nervului optic”?

Simplu spus, hipoplazia nervului optic este o afecțiune congenitală. Ceea ce se întâmplă aici este că nervul optic, care transportă mesaje între ochi și creier, nu se dezvoltă corect sau este mic. Gândiți-vă la asta ca la două camere. Ceea ce vede camera este trimis la creier sub formă de imagini prin nervul optic. Deci, dacă acest nerv nu este dezvoltat corect, ceea ce vede ochiul nu ajunge clar la creier. Acest lucru poate cauza diverse probleme de vedere, cum ar fi deplasarea ochilor .

Această afecțiune nu afectează doar nervul optic. Uneori poate afecta și dezvoltarea altor părți ale creierului copilului, în special:

• Anomalii ale liniei mediane a creierului: Părțile creierului care separă cele două emisfere, cum ar fi septul pellucid și corpul calos, se pot dezvolta fără a se dezvolta corect. Uneori, acestea pot să nu se dezvolte deloc. Acestea sunt importante pentru comunicarea dintre părțile creierului.

• Hipoplazia glandei pituitare: Poate ați auzit de glanda pituitară. Aceasta este situată la baza creierului, sub hipotalamus. Această glandă mică controlează multe funcții importante din corpul nostru, în special producția de hormoni . Așadar, dacă această glandă nu se dezvoltă corect, este posibil să nu producă hormonii de care organismul are nevoie sau este posibil să producă foarte puțini.

Uneori, această afecțiune este numită și „(Hipoplazie a nervului optic)” sau „(Displazie septo-optică - SOD)” sau „(Sindromul de Morsier)”. Acest lucru se datorează faptului că, așa cum au descoperit cercetările, aproape toți cei cu „(SOD)” au o dezvoltare afectată a nervului optic. Cu toate acestea, doar un procent mic de persoane cu „(ONH)” (adică între 5% și 10%) au o dezvoltare afectată a părților medii ale creierului (de exemplu, „(Septum Pellucidum)”).

Cât de frecventă este această afecțiune?

Conform estimărilor din țări precum Statele Unite, unul din 10.000 de copiiSe spune că această afecțiune „(hipoplazie a nervului optic)” poate afecta aproximativ 100.000 de persoane. De asemenea, această afecțiune a fost identificată drept principala cauză a pierderii vederii în rândul copiilor sub 3 ani. Există astfel de copii și în Sri Lanka.

Este hipoplazia nervului optic o afecțiune gravă?

Da, aceasta este o afecțiune gravă și poate fi gravă uneori. Dar efectele variază de la o persoană la alta. Unii copii pot avea probleme semnificative de vedere. De asemenea, dacă glanda pituitară este afectată, aceasta poate interfera cu producția de hormoni a organismului. Unele probleme legate de hormoni pot fi chiar letale. Prin urmare, dacă credeți că copilul dumneavoastră are aceste simptome sau dacă observați orice modificări în comportamentul său, este foarte important să consultați imediat un medic, în special un pediatru sau un oftalmolog.

Care sunt simptomele hipoplaziei nervului optic?

Simptomele observate în această afecțiune pot afecta doar un ochi sau ambii ochi.

Simptome care pot fi observate legate de ochi:

• Deficiență de vedere: Aceasta poate varia de la o ușoară scădere a vederii până la pierderea completă a vederii (deficiență de vedere severă sau orbire).
• Nistagmus: O mișcare rapidă și continuă a ochilor dintr-o parte în alta sau în sus și în jos, similară cu secundarul unui ceas, dar mai rapidă.
• Strabism (ochi încrucișați) sau Esotropie (ochi care nu sunt îndreptați în aceeași direcție): Un ochi poate privi drept înainte, în timp ce celălalt ochi se poate întoarce în direcția opusă.
• Dificultăți de concentrare asupra unui obiect: Când i se cere să se uite la ceva, cum ar fi o jucărie, persoana poate să nu se poată concentra corect asupra acestuia.

Simptome care pot apărea din cauza anomaliilor în dezvoltarea creierului:

• Probleme de dezvoltare intelectuală („(Dizabilitate intelectuală)”): Aspecte precum dificultăți de învățare, abilități intelectuale care nu se dezvoltă într-un mod adecvat vârstei.
• Convulsii: Pierderea bruscă a conștienței și convulsii.

Simptome legate de hormoni care pot apărea din cauza creșterii scăzute a glandei pituitare:

Acest lucru este foarte important, deoarece hormonii controlează multe lucruri din corpul nostru.

• Dificultăți în controlul funcțiilor corpului: De exemplu, incapacitatea de a controla foamea și setea, tulburări de somn, incapacitatea de a menține corect temperatura corpului.
• Retardare în creștere: Lipsa înălțimii adecvate vârstei, devenind mult mai scund decât alți copii.
• Hipotiroidism: Acesta afectează, de asemenea, multe procese din organism.
• Pubertate întârziată.
• Glicemie scăzută (hipoglicemie): Acest lucru poate fi periculos.
• O afecțiune care seamănă cu diabetul, dar nu are legătură cu zahărul, provocând urinare excesivă și sete („(Diabetes Insipidus)”).
• Icter: Îngălbenirea pielii și a ochilor, în special la nou-născuți.

Imaginează-ți că fetița ta încearcă să se uite la o jucărie, dar ochii ei nu par să se focalizeze corect sau pur și simplu tremură. Sau vomită constant, pare că îi este frig și nu bea lapte cum trebuie. Dacă observi așa ceva, trebuie să mergi imediat la medic.

Poate hipoplazia nervului optic să provoace orbire completă?

În unele cazuri, da. Această afecțiune poate provoca pierderea severă a vederii sau chiar orbire completă . Pe de altă parte, unii copii au doar probleme ușoare de vedere. Uneori, pe măsură ce copilul crește, unele dintre aceste simptome (cum ar fi nistagmusul) se pot diminua. Medicul dumneavoastră vă va putea spune exact cum vă va afecta această afecțiune copilul.

Care sunt motivele acestei situații?

Cercetătorii încă nu sunt siguri ce anume cauzează hipoplazia nervului optic. Cu toate acestea, se crede că este cauzată de o combinație de factori de mediu și genetici. De exemplu, afecțiunea poate fi legată de sindromul alcoolic fetal (FAS), care este cauzat de consumul de alcool de către mamă în timpul sarcinii.

Deși nu se poate găsi întotdeauna o cauză genetică, în unele cazuri modificările genetice („(Mutații)”) pot afecta acest lucru. Aceste modificări genetice sunt moștenite ca „(Autosomal Recesiv)”, ceea ce înseamnă că un copil poate dezvolta această afecțiune doar dacă primește această genă modificată atât de la mamă, cât și de la tată. Câteva dintre genele care pot fi implicate sunt:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Alte gene care nu au fost încă identificate.

Care sunt factorii de risc pentru hipoplazia nervului optic?

Există anumiți factori de risc care pot contribui la această afecțiune. Acestea sunt lucruri care afectează adesea mama în timpul sarcinii:

• Vârsta mamei sub 19 ani.
• A fi însărcinată pentru prima dată.
• Cineva din familie (familia biologică) a mai avut această afecțiune.

Dacă vă întemeiați o familie sau așteptați un alt copil, este foarte important să participați regulat la clinicile de îngrijire prenatală. Acest lucru vă va ajuta să mențineți sănătatea atât a dumneavoastră, cât și a copilului nenăscut.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Complicațiile hipoplaziei nervului optic variază în funcție de partea creierului afectată. Printre complicații se pot număra:

• Incapacitatea de a controla temperatura corpului.
• Foame și sete excesive (`(Hiperfagie)`) și, prin urmare, obezitate (`(Obezitate)`).
• Pierderea poftei de mâncare sau refuzul de a mânca („(Hipofagie)”).
• Neregularități în ciclul de somn și veghe.
• Întârzieri în dezvoltare: Aceasta înseamnă întârzieri în abilitățile motorii (cum ar fi mersul și târârea) și în abilitățile de comunicare (cum ar fi abilitățile de comunicare).
• Tulburare de spectru autist (TSA).

Unele dintre aceste complicații, în special problemele legate de reglarea temperaturii corpului și de hrănire, pot pune viața în pericol în unele cazuri, așa că trebuie acordată o mare atenție.

Cum se diagnostichează hipoplazia nervului optic?

Această afecțiune este de obicei diagnosticată de un oftalmolog după un examen oftalmologic și alte teste. Adesea, primul semn al acesteia este reprezentat de mișcările anormale ale ochilor. Acest semn poate fi observat în primele luni de la nașterea unui bebeluș. Cu toate acestea, uneori este posibil să nu fie evident până când copilul nu este de vârstă școlară sau mic.

ONH poate apărea singură, ceea ce înseamnă că nu afectează alte părți ale creierului. Sau, pe lângă nervul optic, poate fi diagnosticată cu una sau mai multe probleme de dezvoltare la nivelul mezencefalului și glandei pituitare.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul poate solicita un test imagistic, cum ar fi un RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) sau o tomografie computerizată (CT). Aceste scanări îl ajută pe medic să își facă o idee mai bună despre cum se dezvoltă creierul copilului dumneavoastră.

În plus, se pot efectua mai multe analize de sânge . Acestea sunt efectuate pentru a exclude alte afecțiuni care au simptome similare. De exemplu, se pot verifica nivelurile serice de cortizol și hormon de creștere. Acestea pot fi anormale în cazul ONH.

Poate fi vindecată hipoplazia nervului optic?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru această afecțiune. Deoarece este o afecțiune congenitală, nu poate fi inversată sau vindecată.

Deci, cum tratezi asta?

Tratamentul are ca scop controlul simptomelor copilului și oferirea de ameliorare. Acest lucru poate varia de la o persoană la alta. Principalele tratamente sunt:

• Terapia vizuală:Utilizarea de dispozitive care ajută la problemele de vedere, cum ar fi ochelari speciali și lentile de mărire („ajutoare pentru persoane cu deficiențe de vedere”), pentru a ajuta copilul să îndeplinească sarcinile zilnice.
• Terapie de substituție hormonală: Dacă există deficiențe hormonale din cauza unor probleme cu glanda pituitară, hormonii se administrează extern. Există medicamente speciale pentru aceasta.
• Kinetoterapie, terapie ocupațională și/sau logopedie: Aceste terapii ajută la îmbunătățirea dezvoltării fizice a copilului, a capacității de a îndeplini sarcinile zilnice independent și a abilităților de vorbire.

Medicul va stabili ce tip de tratament este cel mai potrivit pentru copilul dumneavoastră și va crea un plan de tratament în consecință. În funcție de celelalte simptome ale copilului dumneavoastră, pot fi necesare alte tratamente specifice.

Dacă trebuie să-i administrați copilului dumneavoastră medicamente, întrebați-vă cu atenție medicul despre momentul în care să administrați medicamentul, cât, cum să îl administrați și ce efecte secundare trebuie să fiți conștienți.

Cum va fi viitorul copilului în această situație?

Efectele hipoplaziei nervului optic variază foarte mult de la o persoană la alta. Unele simptome pot fi observate la început, în timp ce altele pot apărea în copilărie sau adolescență. Vestea bună este că această afecțiune nu este progresivă. Aceasta înseamnă că afecțiunea nu se agravează în timp . Unele simptome, cum ar fi nistagmusul, se pot chiar ameliora odată cu vârsta.

Copiii cu ONH necesită monitorizare și îngrijire pe termen lung din partea părinților, îngrijitorilor și medicilor. Aceștia ar trebui monitorizați periodic pentru a se asigura că sănătatea lor este bună. Ar trebui să facă un examen oftalmologic cel puțin o dată pe an și să consulte alți specialiști, după cum este necesar.

Deși problemele severe ale glandei pituitare pot pune viața în pericol, cele mai bune rezultate pot fi obținute dacă boala este diagnosticată și tratată din timp.

Poate fi prevenită hipoplazia nervului optic?

În prezent, nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni această afecțiune. Dacă intenționați să rămâneți însărcinată, este o idee bună să consultați un consilier genetic sau un furnizor de îngrijire prenatală pentru a afla mai multe despre factorii de risc și cum să rămâneți sănătoasă.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă ochii copilului dumneavoastră nu vă privesc corect, sunt aliniați greșit sau se mișcă într-un mod neobișnuit , consultați imediat un medic. De asemenea, spuneți-i medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră nu atinge etapele de dezvoltare (de exemplu, mersul de-a bâjbâitul, mersul de-a bâjbâitul sau întinderea mânei după obiecte) adecvate vârstei sale.

Dacă copilul dumneavoastră are o convulsie, sunați imediat la 911 sau duceți-l la cea mai apropiată cameră de urgență a spitalului.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Cum pot să-mi ajut copilul să-și gestioneze simptomele?
• Ce ar trebui să fac dacă observ că copilului meu îi lipsesc etape de dezvoltare?
• Are nevoie copilul meu de ochelari sau alte dispozitive de asistență vizuală?
• Cum va afecta afecțiunea `(ONH)` copilul meu când va începe școala?
• Cât de des ar trebui copilul meu să facă examene oftalmologice?

În cele din urmă, lucruri de reținut

Ca părinte, este normal să simți șoc și frică atunci când ochii copilului tău rătăcesc și nu te privesc cum trebuie. O afecțiune numită hipoplazie a nervului optic poate afecta capacitatea copilului tău de a te vedea clar. De asemenea, poate afecta alte părți ale creierului care ajută la funcții vitale, cum ar fi producția de hormoni și dezvoltarea fizică.

Dar nu uita, nu ești singur. Un medic îți poate examina copilul, poate pune un diagnostic și poate oferi un plan de tratament adaptat simptomelor sale specifice.

Este normal ca cei mici să aibă nevoie de puțin mai mult ajutor la școală decât alți copii, mai ales dacă au nevoie de puțin mai mult timp pentru a se dezvolta decât alții. Dacă observați simptome îngrijorătoare care afectează creșterea sau dezvoltarea copilului dumneavoastră, nu ezitați să-i spuneți medicului dumneavoastră. Echipa medicală a copilului dumneavoastră este întotdeauna gata să răspundă la orice întrebări pe care le aveți. Cu curaj, îi puteți oferi copilului dumneavoastră cea mai bună îngrijire de care are nevoie.

hipoplazie a nervului optic , displazie septo-optică, cecitate congenitală, deficiență de vedere, glandă pituitară, dezvoltarea copilului, nistagmus