Hai să vorbim despre această boală rară a sângelui numită PNH (hemoglobinurie paroxistică nocturnă)

Există boli foarte frecvente printre noi, precum și boli foarte rare, adică foarte rare. Poate că nici nu ați auzit de o astfel de boală. Astăzi vom vorbi despre o astfel de boală rară, dar importantă, legată de sânge, care este important să fie gestionată corespunzător. Numele ei este Hemoglobinurie Paroxistică Nocturna, pe care o numim pe scurt HPN.

Simplu spus, ce este HPN?

HPN nu este o tulburare genetică, ci o boală moștenită sau transmisă de la părinți la copii. Se poate dezvolta la orice vârstă. Simplu spus, o persoană cu această boală are o afecțiune în care sistemul imunitar , sistemul care ne protejează de boli, atacă și distruge în mod eronat propriile globule roșii. Gândiți-vă la aceasta ca la un scut format din proteine ​​speciale care ne protejează de boli. Unele globule roșii din corpul pacienților cu HPN nu au acest scut protector, adică acele proteine ​​speciale. Așadar, sistemul imunitar recunoaște aceste celule fără un scut, consideră că sunt un invadator dăunător pentru organism și le distruge. Deși această afecțiune poate pune viața în pericol, cu tratamentul potrivit, puteți controla simptomele, puteți minimiza complicațiile și puteți trăi o viață bună. Această boală nu afectează pe toată lumea în același mod. Unele persoane au doar un disconfort minor. Altele pot fi afectate de ea mai grav. Principalul risc îl reprezintă cheagurile de sânge. Aproximativ 30% dintre pacienții cu HPN prezintă riscul de a dezvolta un cheag de sânge cel puțin o dată în viață.

Care este motivul pentru aceasta?

Cauza acestei boli este o mutație a unei gene. Dar aceasta nu este ceva moștenit. Asta înseamnă că nu este ceva ce moștenești de la părinți și nici nu este ceva ce transmiți copiilor. Aceasta este o modificare genetică aleatorie care are loc în timpul vieții. Din cauza acestei mutații genetice, măduva osoasă începe să producă globule roșii anormale care nu au acele proteine ​​protectoare. Așadar, deoarece aceste celule nu sunt protejate de sistemul imunitar, se descompun ușor. În medicină, numim acest proces de descompunere a globulelor roșii hemoliză . Unii medici cred că hemoliză pulmonară (HPN) este legată de o slăbiciune a măduvei osoase. În special, persoanele cu o afecțiune numită anemie aplastică sunt mai predispuse la dezvoltarea HPN. De asemenea, persoanele cu HPN pot dezvolta ulterior anemie aplastică. În această afecțiune numită anemie aplastică, măduva osoasă încetează să mai producă celule sanguine noi.

Care sunt simptomele HPN?

Boala este numită după unul dintre principalele sale simptome. Paroxistic înseamnă „apariție bruscă”, Nocturn înseamnă „în timpul nopții”, iar Hemoglobinurie înseamnă „excreția de hemoglobină în urină”. Hemoglobina este proteina care dă sângelui culoarea roșie. Așadar, atunci când globulele roșii se descompun, această hemoglobină este eliberată în urină, iar urina excretată noaptea sau dimineața poate fi închisă la culoare (ca cola) sau roșie . Aproximativ 50% dintre persoanele cu HPN prezintă acest simptom. Simptomele sunt cauzate în principal de trei motive:

• Degradarea globulelor roșii .
• Scăderea numărului de globule roșii (care provoacă anemie).
• Cheaguri de sânge în vasele de sânge .

Cu cât ai mai multe celule sanguine defecte în organism, cu atât poți prezenta mai multe simptome. Dacă aveți cea mai mică suspiciune că aveți un cheag de sânge de acest gen,Informați imediat medicul dumneavoastră. Mergeți fără întârziere la cel mai apropiat departament de urgență (UTU) al unui spital, mai ales dacă aveți dificultăți de respirație, dificultăți de vorbire/vedere, dureri de cap severe și bruște, dureri în piept sau convulsii.

Cum să diagnostichezi cu exactitate boala?

Când vă veți consulta cu medicul dumneavoastră, acesta vă va întreba despre simptomele și istoricul medical. Apoi vă va examina și va solicita niște analize de sânge. Principalul test efectuat în acest scop este un test de sânge special numit citometrie în flux . Acesta este cel care asigură că globulele roșii din sânge au aceste proteine ​​protectoare. În plus, se verifică și numărul de celule sanguine (hemoleucogramă completă) și nivelurile de fier. Uneori, poate fi necesară și o probă de măduvă osoasă.

Care sunt tratamentele pentru HPN?

Există două obiective principale ale tratamentului HPN. Unul este ameliorarea simptomelor, iar celălalt este prevenirea complicațiilor periculoase (în special a cheagurilor de sânge). Tratamentul pe care îl primiți va depinde de gravitatea afecțiunii dumneavoastră.

• Nutrienți suplimentari: Suplimentele de acid folic și fier sunt administrate pentru a controla anemia.
• Medicamente specifice: Există medicamente precum Eculizumab (Soliris) și Ravulizumab (Ultomiris) care previn descompunerea globulelor roșii. Acestea se administrează intravenos. Au avantajul de a controla anemia, de a reduce nevoia de transfuzii de sânge externe și de a reduce riscul de formare a cheagurilor de sânge. Pegcetacoplan (Empaveli) este un alt medicament mai nou utilizat în acest scop.
• Transfuzii de sânge: Dacă anemia este severă, se poate obține o ameliorare temporară prin donarea de sânge de la o persoană sănătoasă.
• Anticoagulante: Anticoagulantele sunt administrate persoanelor care prezintă un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge.
• Transplant de celule stem din măduvă osoasă: Aceasta este singura modalitate de a vindeca complet hemoragia pulmonară hematopoietică (HPN). Aceasta implică îndepărtarea măduvei osoase bolnave și transplantul de celule stem de la o persoană sănătoasă (adesea o rudă/un frate/o soră). Cu toate acestea, deoarece aceasta este o procedură foarte riscantă și complicată, este de obicei recomandată doar tinerilor cu boală foarte severă.

Medicul dumneavoastră va stabili ce metodă de tratament este cea mai potrivită pentru dumneavoastră.

De asemenea, este foarte important să ai grijă de tine.

Când trăiești cu HPN, este mai important ca niciodată să ai grijă de tine.

• O dietă bună: Consumați alimente nutritive. Consumul de alimente bogate în fier (spanac, carne) împreună cu ceva bogat în vitamina C (portocale, mandarine) ajută organismul să absoarbă mai bine fierul.
• Exerciții fizice: Oboseala poate îngreuna exercițiile fizice. Întreabă-ți medicul ce exerciții sunt potrivite pentru tine.
• Protejați-vă de infecții : Spălați-vă pe mâini des. Evitați locurile aglomerate și locurile în care se află persoane bolnave. Dacă faceți febră, anunțați imediat medicul.
• Sănătate mintală: Este normal să simți tristețe, furie și anxietate atunci când afli că ai o boală rară precum aceasta. A discuta despre aceste sentimente cu o persoană de încredere sau cu un consilier poate fi o mare ușurare.
• Sarcina: Dacă sunteți o femeie care intenționează să rămâneți gravidă, asigurați-vă că consultați medicul înainte de a rămâne însărcinată. HPN poate prezenta riscuri pentru dumneavoastră și copilul dumneavoastră în timpul sarcinii.

Mesaj de luat acasă

• HPN este o afecțiune sanguină rară cauzată de o mutație genetică, dar nu este moștenită.
• Principala și cea mai periculoasă complicație a acestei boli sunt cheagurile de sânge. Fiți întotdeauna conștienți de semnele sale de avertizare (durere de cap severă, durere în piept, dificultăți de respirație).
• Deși acest lucru poate pune viața în pericol, există tratamente foarte eficiente disponibile astăzi pentru a controla simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții.
• Deși transplantul de măduvă osoasă este singurul tratament complet curativ pentru HPN, acesta prezintă un risc ridicat și este potrivit doar pentru pacienții selectați.
• Este foarte important să mențineți contactul regulat cu medicul dumneavoastră și să urmați instrucțiunile acestuia.

Hemoglobinurie paroxistică nocturnă, HPN, boli rare ale sângelui, globule roșii, hemoglobinurie, anemie, coagularea sângelui, simptome HPN, tratament HPN, transplant de măduvă osoasă