Copilul dumneavoastră sau dumneavoastră aveți slăbiciune musculară inexplicabilă? Haideți să vorbim despre boala Pompe.

Poate ai observat că micuțul tău pare puțin mai letargic decât alți copii, are dificultăți în a-și ține gâtul drept sau ia în greutate foarte încet. Sau, ca adult, te simți neobișnuit de obosit și amețit când urci scările sau mergi pe jos pe distanțe scurte? Motivul din spatele acestora ar putea fi o afecțiune rară de care nu ai auzit niciodată. Exact despre asta vorbim astăzi.

Simplu spus, ce este boala Pompe?

Gândiți-vă la corpul nostru ca la o fabrică mare. Această fabrică are nevoie de diferiți muncitori (proteine/ enzime ) pentru a funcționa. Boala Pompe apare atunci când unul dintre muncitorii (o proteină specifică) care descompune glicogenul , un tip de zahăr din corpul nostru, și produce energie, lipsește sau nu funcționează corect.

Acum, că acest muncitor a dispărut, în loc să fie transformat în energie, acel tip de zahăr numit glicogen începe să se acumuleze în celulele corpului nostru, în special în locuri precum mușchii, inima și ficatul . Este ca și cum materiile prime s-ar îngrămădi într-o fabrică. Această acumulare de glicogen dăunează acestor organe și le slăbește funcția.

Această boală este cunoscută și sub denumirea de „deficit de GAA” sau „ boală de stocare a glicogenului de tip II ( GSD )”.

Ce cauzează această boală?

Boala Pompe este o boală genetică . Aceasta înseamnă că o moștenim de la părinți. Cu toate acestea, pentru a dezvolta boala, trebuie să primiți gena defectă pentru boală atât de la mamă, cât și de la tată .

Dacă o persoană moștenește o singură genă defectă, nu va prezenta simptome ale bolii. Dar va fi purtătoare a bolii. Aceasta înseamnă că poate transmite gena defectă copiilor săi.

Care sunt simptomele acestei boli?

Simptomele acestei boli, vârsta de debut și severitatea acesteia pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Aceasta poate fi împărțită în două categorii principale.

Cum să diagnostichezi cu exactitate boala?

Deoarece aceste simptome sunt adesea similare cu cele ale altor afecțiuni, diagnosticul poate fi puțin complicat. Medicul dumneavoastră vă poate pune întrebări precum acestea pentru a vă ajuta să înțelegeți situația:

• Vă simțiți slăbit, cădeți frecvent sau aveți dificultăți la mers, alergat sau urcat scările?
• Aveți dificultăți de respirație, mai ales noaptea sau când stați întins?
• Ai dureri de cap când te trezești dimineața?
• Te simți extrem de obosit pe parcursul zilei?
• A avut cineva din familia ta aceste simptome?

Pe lângă aceste întrebări, se pot face și unele teste pentru a exclude alte afecțiuni medicale. Dacă se suspectează boala Pompe, se efectuează următoarele teste pentru a confirma diagnosticul:

• Un test de sânge: Acesta verifică cât de bine funcționează proteina (enzima) deficitară.
• Biopsia musculară: Se prelevează o mică bucată de mușchi și se examinează la microscop pentru a vedea cât de mult glicogen este stocat în ea.
• Test genetic:Ei caută direct defectul genetic care provoacă boala.

Care sunt tratamentele?

Deși în prezent nu există un leac pentru această boală, există tratamente foarte eficiente care pot controla simptomele și pot prelungi viața. Este extrem de important să se înceapă tratamentul cât mai devreme posibil , în special în cazul sugarilor.

Principalul tratament este terapia de substituție enzimatică (ERT) . Pe scurt, aceasta implică administrarea organismului a unei enzime (proteine) care lipsește sau este deficitară în organism, printr-o injecție. Odată ce această injecție este primită, organismul este capabil să descompună glicogenul din zahăr. Câteva dintre medicamentele utilizate în acest scop sunt:

• „Myozyme” (adesea pentru bebeluși)
• „Lumizyme”
• `Nexviazyme` (pentru tipul cu debut tardiv)

În plus, există un nou tratament aprobat pentru adulții care nu răspund bine la tratamentul ERT. Acesta utilizează o combinație de două medicamente administrate sub formă de injecție („Pombiliti”) și capsule („Opfolda”).

Lucruri de luat în considerare atunci când trăiești cu această boală

Viața cu boala Pompe poate fi dificilă, așa că este important să primiți sprijin pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră. De asemenea, vă puteți alătura unor grupuri de sprijin unde alte persoane cu boala pot împărtăși experiențe și pot primi sfaturi practice.

De exemplu, dacă alimentele sunt dificil de înghițit, se pot adăuga agenți de îngroșare. Este posibil ca unele persoane să aibă nevoie să primească alimente printr-o sondă de alimentare pentru a obține nutrienții de care au nevoie.

Deoarece această boală afectează multe părți ale corpului, aveți nevoie de sprijinul unei echipe de medici specialiști.

• Cardiolog
• Neurolog
• Terapeut respirator
• Nutriționist

Cu sprijinul tuturor putem gestiona simptomele și putem rămâne sănătoși.