Ce este sindromul Rabson-Mendenhall? Să vorbim despre această afecțiune rară.

Cel mai elementar lucru care se întâmplă în corpurile noastre este că alimentele pe care le consumăm ne dau energie. Este ca și cum am pune benzină într-o mașină. Aici, corpul nostru obține energie din zahăr (glucoză). Întregul proces este controlat de un hormon numit insulină . Această insulină este cea care spune zahărului din sânge să fie trimis în celulele care au nevoie de energie. Este ca și cum am deschide ușile celulelor și am lăsa zahărul să intre. Cu toate acestea, în corpul unei persoane cu sindrom Rabson-Mendenhall, acest proces nu se întâmplă corect. Adică, corpul lor nu poate utiliza insulina în mod corespunzător. Aceasta este o afecțiune foarte, foarte rară.

Deci, ce este mai exact acest sindrom?

Când insulina nu își poate face treaba corect, aceasta afectează în mod direct creșterea copilului. Imaginați-vă, efectul acesteia începe chiar înainte de nașterea copilului, adică în timp ce acesta se află încă în pântecele mamei. Bebelușii cu această afecțiune sunt de obicei de dimensiuni mici. Chiar și după naștere, creșterea în greutate și creșterea corporală se produc foarte lent. Din punct de vedere medical, sindromul Rabson-Mendenhall este o boală care aparține unui grup mare numit sindroame severe de rezistență la insulină. Sindromul Donohue și sindromul de rezistență la insulină de tip A sunt alte două boli care aparțin acestui grup.

Care este motivul acestei situații?

Simplu spus, aceasta este o afecțiune genetică. Adică, este moștenită de la părinți la copil . Aceasta este cauzată de o eroare a genei numite „INSR” din corpul nostru. Acum să vedem cum se întâmplă acest lucru. În fiecare celulă a corpului nostru, există două copii ale fiecărei gene. Una de la mamă și una de la tată. Pentru ca un copil să dezvolte sindromul Rabson-Mendenhall, ambele copii ale genei „INSR” pe care le primește trebuie să aibă defectul menționat. Dacă doar o copie are defectul, boala nu se va dezvolta. Cu alte cuvinte, pentru ca un copil să dezvolte această boală, atât mama, cât și tatăl trebuie să aibă o copie a acestei gene defecte și o copie a genei sănătoase. Apoi, copilul trebuie să primească ambele copii defecte de la ambele persoane din întâmplare. Acesta este motivul pentru care este atât de rar, deoarece de obicei nu se întâmplă de trei ori din patru.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni?

Simptomele încep de obicei să apară în primul an de viață al unui copil. De asemenea, severitatea acestor simptome poate varia de la o persoană la alta. Să aruncăm o privire asupra principalelor simptome care pot fi observate.

Alte boli care pot apărea din cauza acestui fapt

Pe lângă aceste simptome de bază, acest sindrom poate provoca și alte afecțiuni grave.

• Chisturi în ovarele fetelor.
• Diabet . Aceasta poate duce uneori la o afecțiune care pune viața în pericol, numită cetoacidoză .
• Probleme renale .

Cum se pune diagnosticul?

Una dintre provocările în diagnosticarea acestei afecțiuni este diferențierea ei de alte afecțiuni care par similare (cum ar fi sindromul Donahue). Medicul copilului dumneavoastră va efectua un examen fizic amănunțit, va întreba despre simptomele copilului și istoricul medical al familiei și, probabil, va solicita mai multe analize de sânge pentru a verifica nivelul zahărului din sânge și al insulinei copilului dumneavoastră. Aceasta este singura modalitate de a pune un diagnostic precis.

Cum se tratează?

Tratamentul pentru sindromul Rabson-Mendenhall necesită de obicei ajutorul unei echipe numeroase, care include diverși specialiști, chirurgi și stomatologi. Consilierea poate fi, de asemenea, foarte importantă pentru familii, pentru a gestiona stresul și emoțiile care vin odată cu nașterea unui copil cu această afecțiune rară. Tratamentul este adesea specific fiecărui simptom. De exemplu, intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea chisturilor ovariene, tratament stomatologic pentru probleme dentare etc. În unele cazuri, medicii prescriu doze mari de insulină sau alte medicamente care stimulează utilizarea insulinei, dar acestea nu sunt adesea eficiente pe termen lung.

Noi tratamente în curs de investigare

Experții continuă să cerceteze opțiuni de tratament mai bune pentru nivelurile ridicate de zahăr din sânge (hiperglicemie) asociate cu rezistența severă la insulină. Deși aceste tratamente au arătat unele rezultate promițătoare, sunt necesare cercetări suplimentare.

• Biguanide: Acestea sunt un tip de medicamente care reduc producția de zahăr a organismului și cresc utilizarea insulinei .
• Leptină: S-a descoperit că această proteină ajută la controlul nivelului de zahăr din sânge și de insulină.
• rhIGF-I (factor de creștere asemănător insulinei recombinant I): Această proteină este utilizată pentru a trata cetoacidoza, o afecțiune cauzată de rezistența severă la insulină .

Sindromul Rabson-Mendenhall, rezistența la insulină, boli genetice, boli pediatrice, acanthosis nigricans, cetoacidoză, diabet