Micuțul tău are această formă rară de cancer? Hai să vorbim despre tumora rabdoidă!

Mame și tați, este o mare povară pentru inima voastră și ceva la care nici nu vreți să vă gândiți atunci când micuțul vostru află că are cancer. Dar, uneori, copiii pot dezvolta boli la care nu ne așteptăm. Astăzi vom vorbi despre un tip de cancer foarte rar, cu răspândire rapidă, care afectează copiii, în special copiii mici. Aceasta se numește tumoră rabdoidă . S-ar putea să vă simțiți puțin ciudat când auziți acest nume, dar haideți să-l explicăm simplu.

Ce este o tumoare rabdoidă? Simplu spus...

Tumora rabdoidă este un tip rar de cancer, cu creștere rapidă . Este cel mai frecventă la copiii mici și sugari . Privite la microscop, aceste celule canceroase arată similar cu rabdomioblastele , un tip de celulă care formează mușchi. De aceea se numește „rabdoidă”. Acest cancer se poate dezvolta în rinichii, țesuturile moi sau sistemul nervos central (creier și măduva spinării) al unui copil. Din păcate, acest cancer se poate răspândi foarte repede, ceea ce face dificil de tratat.

Există diferite tipuri de tumori rabdoide?

Da, există mai multe tipuri principale ale acestui tip de cancer, în funcție de locul în care apare. Să vedem care sunt acestea.

1. Tumora rabdoidă a rinichiului (RTK)

Aceasta este o tumoare rabdoidă a rinichiului la un copil. Uneori este abreviată ca „(RTK)”.

2. Tumori rabdoide maligne extracraniene sau extrarenale

Acest tip de cancer se poate dezvolta în țesuturile moi ale copilului și în alte organe, cum ar fi ficatul, plămânii și pielea. Se mai numește și tumori rabdoide maligne (TRM) . „Malign” înseamnă canceros.

3. Tumori teratoide rabdoide atipice (ATRT)

Acest tip de cancer rabdoid se dezvoltă în sistemul nervos central, creier și măduva spinării al copilului. În cazul acestui tip de cancer, celulele canceroase se formează mai întâi în creierul sau măduva spinării copilului. Aproximativ 50% dintre aceste tipuri de cancer (ATRT) se dezvoltă în cerebel (care controlează mișcarea și echilibrul) sau în trunchiul cerebral ( care controlează aspecte precum respirația și ritmul cardiac).

Cine este cel mai probabil să dezvolte tumori rabdoide?

Afectează în principal sugarii și copiii foarte mici , în special pe cei cu vârste cuprinse între 11 și 18 luni . Adulții sunt mult mai puțin predispuși la dezvoltarea acestei boli.

Acest lucru este atât de rar, încât unele studii spun că apare la mai puțin de una din un milion de persoane.Se spune că acest cancer apare în cantități mici. Aceasta înseamnă că este o afecțiune foarte rară.

De ce se dezvoltă aceste tumori rabdoide? Care este cauza?

De cele mai multe ori, principala cauză a cancerului rabdoid este o mutație genetică a genei SMARCB1 . Imaginați-vă că există o mică gardă în corpul nostru care controlează creșterea celulelor. Această genă SMARCB1 este o genă supresoare tumorală . Produce o proteină ce controlează creșterea celulelor. Asemenea unui polițist rutier, aceasta împiedică celulele să se dividă prea repede. Așadar, dacă există un defect, adică o mutație, în această genă SMARCB1, acel control se pierde și celulele se divid prea repede, ducând la cancer . Rareori, aceste tipuri de cancer se pot dezvolta și din cauza unei mutații a unei alte gene supresoare tumorale numită SMARCA4. Deși unii copii pot moșteni această genă mutată de la părinți, de cele mai multe ori aceste tipuri de cancer apar din cauza unei noi mutații genetice care apare fără niciun istoric familial . Aceasta înseamnă că, chiar dacă nimeni din familie nu a avut mutația înainte, celulele copilului pot avea această mutație din întâmplare. Atunci când se tratează copilul, se poate face o evaluare genetică pentru a căuta această mutație genetică.

Care sunt simptomele tumorii rabdoide?

Simptomele pot varia în funcție de vârsta copilului și de localizarea cancerului . Simptomele încep de obicei în zona în care se dezvoltă cancerul. Acestea pot include leziuni ale nervilor, dificultăți de respirație sau un nodul în abdomenul copilului. Deoarece acest cancer se răspândește foarte repede, simptomele pot apărea rapid. Alte simptome pot include:

• Febră frecventă.
• Durere de cap .
• Sânge în urină ( hematurie ) .
• Greață și vărsături .
• Ganglioni limfatici umflați .
• Constant furios, neliniștit (Iritabilitate).
• Mâncarea este fără gust .
• Somnolență neobișnuită.
• La bebeluși, dimensiunea capului devine mai mare.
• Pierderea echilibrului sau dificultăți la mers.

Dacă copilul dumneavoastră prezintă unul sau mai multe dintre aceste simptome, este foarte important să solicitați imediat sfatul medicului.

Cum?Cum se diagnostichează această tumoare rabdoidă?

Medicul care examinează copilul dumneavoastră va efectua mai întâi un examen fizic și vă va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră. Apoi, va solicita mai multe teste pentru a confirma diagnosticul. Acestea pot include:

• Ecografie : Aceasta utilizează unde sonore de înaltă energie pentru a crea o imagine (sonogramă) a organelor interne ale bebelușului.
• Tomografie computerizată: Aceasta utilizează raze X și un computer pentru a crea o imagine tridimensională (3D) a țesuturilor moi și a oaselor copilului.
• Scanare RMN: Aceasta utilizează un magnet, unde radio și un computer pentru a realiza imagini detaliate ale unor zone precum creierul și măduva spinării copilului.
• Examen neurologic: Acesta testează creierul, măduva spinării și funcția nervilor copilului.
• Puncție lombară / Puncție lombară: În acest caz, se prelevează o probă de lichid cefalorahidian (LCR) din măduva spinării copilului și se examinează la microscop pentru a vedea dacă există celule canceroase.

Totuși, aceste scanări pot evidenția tumori rabdoide care arată ca alte tipuri de cancer. Prin urmare, medicii prelevează adesea probe de țesut și solicită teste suplimentare. Aceste teste includ:

• Testare genetică: Se prelevează o probă de sânge sau țesut al copilului și se testează pentru mutații ale genelor „SMARCB1” și „SMARCA4”.
• Biopsie: În cadrul acestei proceduri, medicul folosește un ac pentru a preleva o mică mostră din tumoră. Un patolog o examinează apoi la microscop pentru a vedea dacă există celule canceroase. Dacă se găsesc celule canceroase, se poate îndepărta cât mai mult posibil din tumoră în timpul intervenției chirurgicale sau într-o intervenție chirurgicală ulterioară.
• Imunohistochimie: Acesta este un test foarte specific. Folosește anticorpi pentru a căuta anumiți markeri/antigeni într-o probă de țesut a copilului dumneavoastră. Acești markeri pot ajuta la determinarea dacă este vorba de cancer rabdoid sau de un alt tip de cancer.

Cum se tratează tumora rabdoidă?

Un oncolog pediatru preia conducerea în tratarea unui copil. El sau ea lucrează cu o echipă de alți specialiști pentru a dezvolta un plan de tratament care se potrivește cel mai bine copilului. Mai multe tratamente diferite pot fi utilizate împreună pentru a trata cancerul rabdoid. Deoarece acest cancer se răspândește atât de repede, studiile au arătat că utilizarea mai multor tratamente împreună are mai multe șanse de a ucide celulele canceroase decât utilizarea unuia singur.

• Intervenție chirurgicală: Dacă biopsia nu îndepărtează cancerul, primul pas, dacă este posibil, este efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru a îndepărta cât mai mult din cancer, eventual în întregime.
• Chimioterapie (Chimioterapie): Aceasta implică administrarea de medicamente pentru a opri creșterea celulelor canceroase. Aceste medicamente ucid unele celule canceroase și împiedică divizarea altora. Cu toate acestea, aceste medicamente nu pot face diferența între celulele bune și celulele canceroase, așa că pot provoca efecte secundare.
• Chimioterapie în doze mari cu transplant de celule stem: Chimioterapia în doze mari poate ucide mai multe celule canceroase. Cu toate acestea, aceasta ucide și celulele sănătoase, cum ar fi celulele hematopoietice din măduva osoasă. Pentru a remedia acest lucru, o parte din măduva osoasă a copilului este prelevată și stocată înainte de administrarea chimioterapiei în doze mari. După tratament, măduva osoasă este returnată copilului pentru a înlocui celulele distruse.
• Radioterapia: Aceasta utilizează raze X de înaltă energie pentru a micșora sau distruge celulele canceroase. Totuși, deoarece radioterapia poate afecta creșterea și dezvoltarea creierului unui copil, doza este ajustată în funcție de vârsta și mărimea copilului.
• Studii clinice: Medicul poate sugera, de asemenea, noi studii clinice (noi tipuri de chimioterapie, terapie țintită sau medicamente pentru imunoterapie) pentru a trata cancerul copilului dumneavoastră.

Care sunt posibilele efecte secundare ale tratamentului?

Tratamentele împotriva cancerului, în special chimioterapia, pot provoca efecte secundare. Acest lucru se datorează faptului că medicamentele utilizate pentru a distruge celulele canceroase distrug și celulele sănătoase. Cu toate acestea, majoritatea efectelor secundare dispar după oprirea tratamentului . Puteți colabora cu echipa medicală a copilului dumneavoastră pentru a gestiona aceste efecte secundare. Reacțiile secundare frecvente includ:

• Căderea părului (alopecie) .
• Mâncarea este fără gust.
• Constipaţie.
• Diaree.
• Greață și vărsături.
• Ulcerații în gât și gură.
• Umflare (edem)
• Insomnie.
• Oboseală excesivă.
• Probleme de memorie.

Pot fi prevenite tumorile rabdoide?

Din păcate, aceste tipuri de cancer sunt cauzate de mutații genetice, deci nu există nicio modalitate de a le preveni . Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră a avut cancer rabdoid sau alte tipuri de cancer și așteptați un copil, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică . Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a avea o afecțiune genetică la copilul dumneavoastră.

Poate fi vindecată tumora rabdoidă? Cum va fi viitorul copilului?

Medicul care vă tratează copilul vă poate oferi răspunsul exact la această întrebare. Totuși,Din păcate, majoritatea copiilor cu tumoră rabdoidă malignă nu supraviețuiesc mai mult de câțiva ani. Cu toate acestea, dacă copilul este diagnosticat după vârsta de 2 ani , prognosticul poate fi puțin mai bun. Rata de supraviețuire pentru acest tip de cancer depinde de mai mulți factori:

• Vârsta copilului.
• Unde se află cancerul în corpul copilului.
• Dacă cancerul s-a răspândit în alte părți ale corpului.
• Cât din cancer a fost îndepărtat prin intervenție chirurgicală.
• Cum va reacționa copilul la tratamentele pentru cancer.

Deoarece tumorile rabdoide maligne sunt atât de rare, statisticile privind speranța de viață se bazează pe un număr foarte mic de pacienți. Prin urmare, speranța de viață reală a unui copil poate varia. Studiile arată că rata de supraviețuire la cinci ani pentru tumora rabdoidă a rinichiului (RTK) este între 20% și 25% . Aceasta înseamnă că între 20% și 25% dintre persoanele diagnosticate cu RTK sunt încă în viață la cinci ani de la diagnosticare. Rata de supraviețuire la cinci ani pentru tumorile rabdoide teratoide atipice (ATRT) este între 32% și 50%.

Este normal să simți o mare povară și tristețe când auzi așa ceva. Dar nu uita, nu ești singur.

Ce ar trebui să-l întreb pe doctor?

Este normal să ai multe întrebări atunci când afli că copilul tău are cancer. Iată câteva întrebări pe care nu uita să le pui în acel moment:

• Ce fel de cancer are copilul meu?
• În ce stadiu se află cancerul copilului meu?
• Ce teste ar trebui să facă copilul meu?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru cancerul copilului meu?
• Care sunt șansele ca acest tratament să aibă succes?
• La ce studii clinice sunt disponibile pentru participarea copilului meu?
• Cum știm dacă tratamentul are succes?

Cum se face monitorizarea în timpul și după tratament?

Pe parcursul tratamentului pentru cancer al copilului dumneavoastră, unele dintre testele utilizate pentru diagnosticarea bolii vor trebui repetate. Aceste teste sunt folosite pentru a măsura cât de bine funcționează tratamentul. Pe baza rezultatelor acestor teste, echipa dumneavoastră medicală va colabora cu dumneavoastră pentru a decide ce pași următori ar trebui să faceți. Aceasta poate include continuarea, modificarea sau oprirea tratamentului. După ce copilul dumneavoastră a terminat tratamentul pentru cancer, va trebui să revină pentru examene și teste periodice de urmărire . În timpul acestor urmăriri, medicul dumneavoastră va verifica dacă starea copilului dumneavoastră s-a îmbunătățit sau dacă boala a recidivat. Această urmărire poate dura câțiva ani după tratament.

În final, nu uita... (Mesaj de luat acasă)

Știm că este sfâșietor să auzi vestea că copilul tău are cancer. Dar este important să nu uiți că nu ești singur.Întreaga echipă care vă tratează copilul, inclusiv medicii și asistentele medicale, este aici pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră în această perioadă dificilă. Există tratamente pentru tumorile rabdoide și există speranță pentru copilul dumneavoastră . Discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre înscrierea într-un grup de sprijin pentru părinți sau familii care tratează cancerul . Puteți găsi multă alinare și încurajare împărtășind povestea dumneavoastră și auzind despre experiențele altor persoane.