Ai vreun nodul sau umflături necunoscute pe corp? Ar putea fi schwannomatoză!

Simți uneori o durere constantă, inexplicabilă, în corp? Sau simți uneori mici noduli sub piele? Deși nu acordăm prea multă atenție acestor lucruri, uneori acestea pot fi simptome ale unei afecțiuni medicale. Astăzi, vom vorbi despre o afecțiune medicală despre care se aude rar, dar despre care este important să fim conștienți. Este vorba despre o afecțiune numită „Schwannomatoză”.

Ce este „Schwannomatoza”? Să o înțelegem simplu!

Simplu spus, schwannomatoza este o afecțiune cauzată de anumite modificări ale genelor noastre. Aceasta se întâmplă atunci când tumorile (tumorile) se dezvoltă în sistemul nervos al corpului nostru, adică în nervi. Numim aceste tumori „schwannoame”. Aceste „schwannoame” se dezvoltă dintr-un tip special de celulă care înconjoară nervii noștri și acționează ca un izolator. Aceste celule se numesc „celule Schwann”. Ele se găsesc în principal în sistemul nostru nervos periferic - adică în nervii care se extind din creier și măduva spinării, în rădăcinile nervoase și unde nervii se conectează la mușchi.

Schwanomatoza este o afecțiune care se prezintă de obicei cu durere cronică la adulții tineri, cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani. Este un alt tip de neurofibromatoză, un grup de tumori care se formează în sistemul nervos.

Există tipuri de schwannomatoză?

Da, există mai multe tipuri principale de schwannomatoză. Acestea sunt clasificate în funcție de varianta genetică care provoacă fiecare tip. Aceste tipuri sunt:

• „Schwannomatoză” înrudită cu „NF2” (numită anterior „neurofibromatoză de tip 2”).
• `SMARCB1` - înrudit cu `schwannomatoza`.
• `LZTR1` - înrudit cu `schwannomatoza`.
• „Schwannomatoza” legată de gena „22q” (aceasta este cauzată de o modificare a unei părți a cromozomului 22).
• Schwanomatoza nespecificată altfel (NOS).
• Schwanomatoza neclasificată în altă parte (NEC).

Deși aceste denumiri pot părea puțin complicate, clasificarea lor în acest fel este de mare ajutor pentru medici în diagnosticarea corectă a bolii și în oferirea sfaturilor adecvate.

Cât de rară este această afecțiune numită „schwannomatoză”?

Schwanomatoza este cel mai rar tip de neurofibromatoză. Estimările exacte ale numărului de persoane care o suferă variază. Unele studii sugerează că schwannomatoza asociată cu NF2 poate afecta aproximativ una din 30.000 de persoane . Când celelalte tipuri sunt combinate, afectează aproximativ una din 70.000 de persoane .

Nu toți cei care dezvoltă schwannom au schwannomatoză. În schwannomatoză, se formează schwannoame multiple. În general, un singur schwannom este mai frecvent decât schwannomatoza multiplă. Aceasta înseamnă că nu se întâmplă prea multor persoane.

Care sunt simptomele schwannomatozei?

Principalul și cel mai frecvent simptom observat în această afecțiune este durerea . Această durere apare deoarece tumorile schwannomului comprimă nervii și țesuturile înconjurătoare. Cum poate fi această durere?

• Poate fi durere cronică , adică poate dura luni de zile, chiar ani.
• Natura durerii poate varia de la ușoară la severă .
• Această durere poate fi simțită oriunde în corp , nu doar acolo unde se află tumora. Uneori, durerea poate apărea într-un loc care nu are nicio legătură cu localizarea tumorii.
• Durerea poate crește în timp.

Imaginează-ți că ai o durere constantă care coboară în josul piciorului, însoțită de amorțeală. Nu dispare nici după ce iei medicamente. Ai putea crede că este doar o răceală. Dar ar putea fi o durere cauzată de schwannomatoză.

Pe lângă durere, pot apărea și alte simptome în funcție de localizarea tumorii. De exemplu:

• O senzație de furnicături sau o senzație asemănătoare unui șoc electric .
• Slăbiciune musculară sau funcție musculară scăzută.
• Noduli sau umflături sub piele (unde s-au format tumorile) pot fi simțite în mână.

Deși aceste simptome încep de obicei după vârsta de 20 de ani și înainte de vârsta de 40 de ani , studiile arată că ele pot apărea la orice vârstă.

Ce cauzează schwannomatoza?

Principala cauză a schwannomatozei este o variantă genetică (mutație). Acest lucru este valabil mai ales pentru genele numite NF2, SMARCB1 sau LZTR1. Aceste gene sunt situate pe cromozomul 22 .

Aceste gene acționează ca „supresoare tumorale”, care controlează formarea tumorilor în corpul nostru. Adică, aceste gene reglează de câte ori ar trebui să crească și să se dividă celulele. Așadar, dacă există o „mutație” într-o genă „supresoare tumorală” ca aceasta, celulele noastre nu primesc instrucțiunile de care au nevoie pentru a controla creșterea celulară. Drept urmare, celulele încep să crească și să se dividă prea repede, fără control. Așa se formează aceste „tumori”.

În unele cazuri de schwannomatoză, cauza exactă poate să nu fie cunoscută. Aceasta înseamnă că afecțiunea poate apărea chiar și fără o mutație genetică identificată în prezent.

Este aceasta ereditară? („Este schwannomatoza ereditară?”)

Unele cazuri de „schwannomatoză”Poate fi moștenită . Aproximativ, între 15% și 25% dintre persoanele cu schwannomatoză au antecedente familiale ale afecțiunii. Se transmite într-un model autosomal dominant. Simplu spus, dacă oricare dintre părinți moștenește o copie a genei care poartă modificarea genetică, copilul este probabil să dezvolte afecțiunea.

Totuși, majoritatea cazurilor de schwannomatoză apar aleatoriu . Aceasta înseamnă că o persoană poate dezvolta schwannomatoză prin dezvoltarea acestei mutații genetice, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte.

Care sunt posibilele complicații ale schwannomatozei?

Majoritatea tumorilor schwannoame sunt tumori non-canceroase, inofensive (tumori benigne). Aceasta înseamnă că nu sunt canceroase. Cu toate acestea, foarte rar, unele tumori pot deveni canceroase. De aceea, medicii acordă atenție și acestui aspect.

O altă problemă majoră este durerea cronică . Această durere continuă poate avea un impact semnificativ asupra sănătății mintale a unei persoane. Atunci când devine dificil să îndeplinească sarcinile zilnice și când persoana nu este capabilă să fie ea însăși, pot apărea afecțiuni precum depresia și anxietatea . Prin urmare, mulți oameni consideră util să discute cu un consilier în sănătate mintală în astfel de situații.

Cum se diagnostichează schwannomatoza?

Un medic va diagnostica această afecțiune prin efectuarea unui examen fizic și a unor teste . În timpul examenului, medicul vă va întreba despre simptomele dumneavoastră, de cât timp sunt prezente și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut afecțiuni similare.

Deoarece simptomele schwannomatozei sunt similare cu cele ale altor boli și poate fi dificil de identificat sursa durerii, uneori poate fi dificil să se pună un diagnostic imediat. Cu toate acestea, deoarece medicii utilizează acum criterii de diagnostic actualizate, este mai ușor să se identifice tipurile de schwannomatoză. De exemplu, pentru a fi diagnosticat cu schwannomatoză asociată cu SMARCB1, trebuie să aveți cel puțin una dintre următoarele:

• Trebuie să existe cel puțin un schwannom, iar un test genetic folosind sânge sau salivă trebuie să confirme existența unei mutații în gena SMARCB1.
• Trebuie să existe cel puțin două schwannoame, iar o biopsie a uneia dintre tumori trebuie să confirme că aceasta prezintă mutația genetică SMARCB1.

Ce teste sunt folosite pentru a diagnostica schwannomatoza?

Testele imagistice precum RMN-ul (imagistica prin rezonanță magnetică) pot ajuta medicul să depisteze schwannomul. Dacă se găsește o tumoare la acest test, medicul poate preleva o mică mostră din tumoră pentru testare (o biopsie).Îl poți comanda. Apoi, examinând celulele la microscop, poți ști exact ce tip de tumoare este. În plus, un test de sânge genetic poate identifica și dacă ai modificarea genetică care provoacă fiecare tip.

Cum se tratează schwannomatoza?

Ca să fiu sincer, în prezent nu există un leac pentru schwannomatoză, așa că scopul principal al tratamentului este de a gestiona simptomele .

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie diverse medicamente pentru a vă ameliora durerea . Aceste medicamente vor depinde de factori precum localizarea durerii și cât de severă este aceasta.

Dacă durerea nu este controlată medicamentos sau dacă durerea este foarte severă, medicul dumneavoastră poate lua în considerare îndepărtarea chirurgicală a schwannomului sau trimiterea la studii clinice . Cu toate acestea, medicul dumneavoastră va decide dacă acestea sunt opțiuni sigure pentru dumneavoastră. Intervenția chirurgicală poate provoca leziuni ale nervilor și există posibilitatea ca tumorile să crească la loc după îndepărtare.

Care este prognosticul pentru o persoană cu schwannomatoză?

Acest lucru variază foarte mult de la o persoană la alta . Depinde de dimensiunea, numărul și localizarea schwannoamelor din corp. Unele persoane pot avea doar câteva, în timp ce altele pot avea multe. Acestea pot fi localizate într-un singur loc pe corp sau pot fi răspândite în mai multe locuri. Prin urmare, simptomele nu sunt aceleași pentru toată lumea.

Cel mai supărător simptom al schwannomatozei este durerea cronică . Viața cu durere, mai ales dacă este severă, poate fi o adevărată provocare. Această durere vă poate afecta sănătatea mintală și fizică. Dacă simptomele schwannomatozei vă fac să vă simțiți deprimați sau să nu vă puteți desfășura activități în viața personală sau socială, asigurați-vă că discutați cu un medic. De asemenea, discuția cu un consilier în sănătate mintală poate fi de ajutor.

Există tratamente care ajută la controlul simptomelor. Multe persoane găsesc ameliorarea simptomelor cu medicamente. Altele pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta chistul. Dar rețineți că există posibilitatea ca chistul să crească la loc după ce este îndepărtat.

Schwanomatoza afectează durata de viață?

Schwanomatoza nu afectează în mod direct speranța de viață . Cu toate acestea, durerea cronică și alte simptome pe care le provoacă pot afecta calitatea vieții. Dacă aveți nelămuriri în această privință, cel mai bine este să discutați direct cu medicul dumneavoastră. Deoarece situația fiecăruia este diferită, numai el sau ea vă poate oferi cele mai recente informații despre afecțiunea dumneavoastră.

Când ar trebui să mă duc la medic?

O durere căreia nu-i găsești un motiv.Dacă aveți simptome precum slăbiciune musculară , asigurați-vă că mergeți la medic. De asemenea, dacă observați un nodul sau o tumoare nouă oriunde pe corp, este important să o arătați unui medic.

Dacă aveți deja schwannomatoză, spuneți medicului dumneavoastră dacă observați orice modificare a simptomelor, cum ar fi creșterea durerii.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Când vă consultați medicul, este util să puneți întrebări precum acestea:

• Ce pot face pentru a gestiona durerea?
• Există și alte opțiuni în afară de analgezice?
• Voi avea nevoie de o intervenție chirurgicală?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Ar putea copiii mei să moștenească această afecțiune în viitor?

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

A trăi cu durerea cronică asociată cu schwannomatoza poate fi foarte dificil. Unele zile sunt mai ușoare decât altele. Chiar dacă ai planuri, durerea te poate obliga să le amâni și să stai acasă pentru a te odihni. Acest lucru poate interfera cu activitățile tale personale și sociale. Dar nu lăsa schwannomatoza să-ți controleze viața.

Un medic vă poate ajuta să găsiți cel mai bun plan de tratament pentru a vă gestiona simptomele. Dacă durerea cronică vă afectează sănătatea mintală, puteți beneficia și de o consultație cu un consilier în sănătate mintală . Chirurgia și studiile clinice pot fi, de asemenea, opțiuni. Așadar, întrebați-vă medicul ce este disponibil pentru a vă ajuta să evitați simptomele schwannomatozei. Nu uitați că nu sunteți singuri și că există medici și grupuri de sprijin care să vă ajute în această călătorie.

Schwanomatoză , neurofibromatoză, durere cronică, boli genetice, NF2, SMARCB1, LZTR1, boli neurologice