Tu sau copilul tău aveți probleme de vedere? Află mai multe despre boala Stargardt!

Aveți dumneavoastră sau copilul dumneavoastră o problemă în care nu puteți vedea lucrurile drept înainte sau vederea dumneavoastră devine încețoșată? Poate că puteți vedea lucrurile din jurul vostru, dar ceea ce priviți nu este clar. Dacă aveți astfel de simptome, o posibilă cauză este o afecțiune numită boala Stargardt . Haideți să vorbim despre asta într-un mod simplu pe care îl puteți înțelege.

Ce este boala Stargardt?

Simplu spus, boala Stargardt este o afecțiune care afectează cea mai importantă parte a ochilor noștri , „macula” . Gândiți-vă în felul următor: dacă ochiul dumneavoastră este ca un aparat foto, „retina” este membrana din spatele aparatului, ca filmul, unde sunt înregistrate imaginile. „Macula” este un punct mic foarte sensibil chiar în mijlocul „retinei”. Când privim drept înainte, când citim o carte, când ne uităm la fața cuiva, această „maculă” ne ajută să vedem lucrurile clar. Numim aceasta „vedere centrală” .

Când aveți boala Stargardt, „vederea centrală” scade treptat în timp. Uneori, acest lucru poate afecta și „vederea periferică”, care este capacitatea de a vedea lucrurile din jurul ochilor.

Probabil ați auzit de degenerescența maculară . Este o boală care afectează de obicei persoanele în vârstă, în special pe cele peste 60 de ani. Se numește degenerescență maculară legată de vârstă . Cu toate acestea, boala Stargardt este diferită. Afectează de obicei copiii și tinerii sub 20 de ani. De aceea, medicii o numesc uneori degenerescență maculară juvenilă . Când afectează marginile retinei, se numește fundus flavimaculatus .

Acum să vedem de ce se întâmplă acest lucru. Corpurile noastre au o substanță galbenă, uleioasă, numită „lipofuscină” . În mod normal, aceasta este excretată din organism. Cu toate acestea, la o persoană cu boala Stargardt, această „lipofuscină” este produsă în exces sau nu este excretată corespunzător. Apoi, această „lipofuscină” suplimentară se acumulează în „retină”. Acest lucru provoacă deteriorarea „ fotoreceptorilor”, un tip special de celulă sensibilă la lumină din „retină” . În timp, această deteriorare provoacă pierderea permanentă a vederii.

Care sunt simptomele bolii Stargardt?

Boala Stargardt poate provoca următoarele modificări ale ochilor și vederii:

• Vederea unor pete întunecate sau a unor zone încețoșate în vedere:Când privești drept înainte, unele locuri pot părea întunecate sau încețoșate.
• Vedere încețoșată : Vedere clară, vedere încețoșată.
• Sensibilitate la lumină: Senzație de dificultate în a vedea în lumina soarelui sau în lumini puternice.
• Noua daltonism : Chiar dacă înainte vedeai culorile clar, acum nu mai poți distinge corect unele culori.
• Dificultăți de adaptare la lumină slabă/puternică: Când treceți brusc dintr-un loc luminos într-unul întunecat sau când veniți dintr-un loc întunecat într-unul luminos, durează mult timp până când ochii se vor adapta.
• Vedere nocturnă slabă : Vederea nocturnă devine mai slabă decât înainte.

Important este că simptomele bolii Stargardt se dezvoltă adesea treptat. În timp, este posibil să vă pierdeți aproape toată vederea centrală. Cu toate acestea, este posibil să puteți vedea în continuare la o oarecare distanță prin laturile ochilor (vedere periferică). Totuși, lucrurile care sunt drept înainte vor deveni mai puțin clare.

Care sunt cauzele bolii Stargardt?

Boala Stargardt este o „afecțiune genetică” . Adică, este cauzată de o modificare a genelor noastre. Mai exact, cauza principală este o modificare a unei gene numite „gena ABCA4”. Această „gena ABCA4” ajută „ retina” noastră să funcționeze corect.

Aceasta este „ereditar” . Asta înseamnă că este transmisă de la părinți la copii. Boala Stargardt este moștenită într-un „model autosomal recesiv” . Simplu spus, pentru ca un copil să dezvolte această boală, atât mama, cât și tatăl trebuie să aibă această „gena ABCA4” modificată. Nu este suficient ca o singură persoană să o aibă.

Cum diagnostichează medicii acest lucru? (Diagnostic)

Un oftalmolog poate determina dacă aveți această boală. El sau ea vă va examina ochii , vă va verifica vederea și starea de sănătate a ochilor dumneavoastră. Va trebui să-i spuneți medicului când au început simptomele și ce probleme aveți.

De asemenea, este posibil să fie nevoie să faceți câteva teste, cum ar fi acestea:

• Electroretinografie (ERG): Aceasta analizează modul în care retina reacționează la lumina care intră în ochi.
• Angiografie cu fluoresceină: Acesta este un test pentru a vizualiza vasele de sânge din interiorul ochiului.Uite, îți injectează un colorant special într-o venă din braț și îți fac poze cu interiorul ochiului.
• Fotografierea fundului de ochi și fotografierea cu autofluorescență a fundului de ochi: Aceasta fotografie realizează imagini clare ale retinei și maculei. Aceasta vă permite să vedeți cum se depune lipofuscina.
• Testarea genetică : Aceasta poate confirma dacă există o mutație în gena ABCA4.
• Tomografie cu coerență optică (OCT): Aceasta este similară unei scanări a retinei. Poate analiza aspecte precum grosimea straturilor retinei, prezența lipofuscinei și deteriorarea acesteia.

Care sunt stadiile bolii Stargardt?

Oftalmologul dumneavoastră poate împărți boala în mai multe etape, în funcție de modul în care aceasta progresează. Iată cum:

• Etapa 1: În această etapă, o substanță galbenă numită lipofuscină începe să se formeze sub formă de mici pete pe maculă. Este posibil să aveți simptome foarte ușoare sau deloc simptome.
• Etapa 2: Acum, acele pete de „lipofuscină” s-au răspândit în alte zone ale „retinei” din jurul „maculei”. Până acum, este posibil să începeți să simțiți simptomele puțin mai clar decât înainte.
• Etapa 3: În această etapă, particulele de „lipofuscină” acumulate încep să se acumuleze din nou în „maculă” și să deterioreze „macula”. Aceasta se numește „atrofie” ( moarte celulară). Aceasta agravează simptomele.
• Stadiul 4: Deteriorarea (atrofia) maculei este acum foarte severă. Aceasta poate duce la pierderea completă sau parțială a vederii centrale.

Care sunt tratamentele pentru boala Stargardt?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru boala Stargardt sau vreun tratament care să poată inversa daunele pe care le provoacă. Dar nu vă faceți griji. Oftalmologul vă poate ajuta să vă gestionați simptomele și să încetiniți rata de pierdere a vederii. Puteți face lucruri precum:

• Evitați să luați suplimente care conțin vitamina A. Unele studii au arătat că persoanele cu boala Stargardt pot experimenta o pierdere accelerată a vederii dacă iau prea multă vitamina A. Prin urmare, nu luați suplimente de vitamina A fără a discuta cu medicul dumneavoastră.
• Utilizarea ochelarilor, lentilelor de contact și/sau a dispozitivelor de protecție a vederii slabe vă poate ajuta foarte mult în activitățile zilnice.
• Renunță complet la fumat (și la alte produse care conțin nicotină, cum ar fi vaping-ul). Fumatul nu este deloc bun pentru ochi.
• Poartă o pălărie sau o pereche bună de ochelari de soare pentru a-ți proteja ochii atunci când ieși afară.

Nu uita, acestea nu sunt leacuri. Cu toate acestea, te pot ajuta să trăiești bine cât mai mult timp posibil.

Poate fi vindecată boala Stargardt?

În prezent, nu există leac pentru boala Stargardt. Cu toate acestea, oftalmologul vă poate ajuta să trăiți cu această afecțiune.

Există vești bune. Cercetătorii continuă să efectueze studii clinice pentru a găsi noi tratamente pentru afecțiuni precum degenerescența maculară (inclusiv boala Stargardt). Întrebați-vă medicul oftalmolog dacă puteți participa la unul dintre aceste studii clinice. Dacă da, este posibil să aveți oportunitatea de a primi cele mai noi tratamente experimentale.

Când ar trebui să cer sfatul medicului?

Consultați un medic sau un oftalmolog imediat ce observați orice modificare a ochilor sau a vederii. Simptomele bolii Stargardt pot fi similare cu cele ale altor boli oculare, poate mai frecvente. Prin urmare, este foarte important să diagnosticați și să tratați orice problemă oculară cât mai curând posibil .

La ce vă puteți aștepta dacă aveți boala Stargardt?

Ar trebui să vă așteptați să vă pierdeți vederea centrală treptat. Pentru majoritatea oamenilor, această pierdere apare lent, pe parcursul a ani, uneori decenii. Cu toate acestea, pentru unii oameni, se poate întâmpla mai repede. Tipul de mutație din gena ABCA4 poate determina cât de repede și în ce măsură vă pierdeți vederea. Oftalmologul vă va oferi mai multe informații despre acest lucru.

Va trebui să faceți examene oftalmologice regulate . Întrebați-vă medicul cât de des ar trebui să vă verificați ochii și ce teste suplimentare ar trebui să faceți.

Cum să am grijă de mine când am boala Stargardt?

Există multe lucruri pe care le poți face pentru a avea grijă de tine:

• Mâncați o dietă nutritivă. Consumați mai multe legume și fructe.
• Exerciții fizice. Menținerea corpului activ este bună pentru orice.
• Nu fumați.
• Controlează stresul.
• Mergi la timp la programările la medic.

Când ar trebui să mă duc la medic dacă am boala Stargardt?

Oftalmologul vă va spune să continuați să-l consultați. Asigurați-vă că mergeți în acele zile. De asemenea, dacă aveți modificări bruște ale vederii sau dacă simțiți durere sau disconfort în ochi, consultați imediat medicul.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu despre boala Stargardt?

Dacă aveți boala Stargardt, este recomandat să îi adresați medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Îmi puteți recomanda un grup de suport cu alte persoane care se află în această situație?
• Sunt eligibil să particip la un „studiu clinic” ?
• Ar trebui să vorbesc cu un consilier genetic ? (Acest lucru vă poate ajuta să aflați dacă alte persoane din familia dumneavoastră sunt expuse riscului.)
• Puteți sugera instrumente sau metode care mă pot ajuta să îndeplinesc mai ușor sarcinile zilnice cu deficiențe de vedere ?

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Viața cu boala Stargardt poate fi înfricoșătoare. Orice vă afectează vederea poate avea un impact mare asupra dumneavoastră. Dar nu sunteți singuri. Oftalmologul și echipa medicală vă pot ajuta să vă adaptați la schimbările de vedere, să vă protejați ochii și să trăiți o viață sigură și confortabilă.

Deși în prezent nu există niciun leac pentru boala Stargardt, cercetătorii sunt în permanență în căutare de noi tratamente. Dacă sunteți interesat, discutați cu medicul dumneavoastră despre participarea la un studiu clinic. Nu renunțați!

Boala Stargardt, Vedere, Vedere centrală, Retină, Maculă, Boli genetice