Copilul dumneavoastră are probleme cu ochii, urechile și articulațiile în același timp? Acesta ar putea fi sindromul Stickler!

Uneori, micuții noștri se îmbolnăvesc unul după altul, nu-i așa? Dar unii copii pot dezvolta brusc mai multe probleme aparent fără legătură, cum ar fi probleme de vedere, probleme de auz și dureri articulare. Ați avut o experiență similară? Atunci este vorba despre o afecțiune genetică numită sindromul Stickler, care poate provoca o astfel de afecțiune. Deși poate părea puțin complicat, haideți să vorbim despre asta simplu.

Ce este sindromul Stickler? Mai exact...

Simplu spus, sindromul Stickler este o afecțiune genetică . Este cauzată de o modificare a genelor noastre. Afectează în principal țesuturile conjunctive din corpul nostru. Acest țesut conjunctiv este un tip special de țesut care conectează, susține și dă formă altor părți ale corpului nostru, cum ar fi organele și țesuturile. Gândiți-vă la asta ca și cum am folosi ciment și sârmă pentru a ține împreună pereții și acoperișul casei noastre. Acest țesut conjunctiv este important și pentru corpul nostru.

Așadar, în acest caz de sindrom Stickler, țesuturile conjunctive din zone precum fața, urechile, ochii și articulațiile sunt cele mai afectate. Din această cauză, unii copii pot prezenta anumite modificări faciale, cum ar fi palatoschizisul. De asemenea, pot exista probleme cu vederea , auzul și mișcarea. Aceasta se numește uneori displazie Stickler.

Cât de frecventă este această afecțiune? Cine este cel mai probabil să o dezvolte?

Se estimează că sindromul Stickler afectează unul până la trei din fiecare 7.500 până la 10.000 de nou-născuți. Cu toate acestea, deoarece afecțiunea este adesea subdiagnosticată, este dificil de spus exact câte persoane suferă de această afecțiune.

În ceea ce privește persoanele care îl contractează, oricine poate face sindromul Stickler. Cu toate acestea, dacă cineva din familie, adică o mamă, un tată sau o soră sau o soră, are această afecțiune, riscul ca și alții să o dezvolte este mai mare. Cu toate acestea, uneori, fără antecedente familiale, această boală poate apărea și din cauza unei modificări aleatorii a genelor („mutație genetică ”) . Adică, nu trebuie să fie neapărat ceva moștenit.

Cum afectează sindromul Stickler organismul?

După cum am mai discutat, această afecțiune afectează țesutul conjunctiv. Una dintre principalele funcții ale țesutului conjunctiv din corpul nostru este de a proteja și susține alte țesuturi și organe. Așadar, atunci când există o mutație sau un defect într-o genă care produce acest țesut conjunctiv, acea genă nu primește instrucțiunile corecte despre cum să producă acest țesut conjunctiv și cum ar trebui să funcționeze.

De aceea, pentru o persoană cu sindromul Stickler,Vederea, auzul și mișcarea articulațiilor sunt afectate. Ochii, urechile și articulațiile sunt afectate în mod special. Persoanele cu sindrom Stickler dezvoltă adesea artrită în copilărie . Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, simptomele pot fi controlate, iar persoanele cu această afecțiune pot duce o viață normală și activă .

Care sunt simptomele acestui lucru? Cum să îl recunoști?

Simptomele sindromului Stickler pot varia de la o persoană la alta . Nu toată lumea va avea toate simptomele. Asta îl face atât de special. De exemplu, un copil poate avea mai multe probleme oculare, în timp ce altul poate avea mai multe dureri articulare.

Există mai multe categorii principale de simptome care pot fi observate:

Probleme osoase și articulare:

• Inițial , articulațiile pot fi excesiv de flexibile , dar în timp pot începe să devină rigide .
• Poate apărea o curbură a coloanei vertebrale sau scolioză .
• Artrita se poate dezvolta la o vârstă fragedă. Imaginați-vă că un copil, de nici măcar zece ani, s-ar trezi dimineața și s-ar plânge de dureri la nivelul articulațiilor, ar trebui să vă faceți griji.

Probleme legate de auz și ureche:

• Pierderea auzului poate apărea în grade diferite. Unele persoane pot experimenta doar o ușoară pierdere a auzului, în timp ce altele pot experimenta surditate completă.

Probleme oculare:

• Miopia (sau miopia) severă înseamnă că doar obiectele apropiate pot fi văzute clar, în timp ce obiectele îndepărtate sunt neclare.
• Detașarea de retină. Aceasta se poate întâmpla brusc și necesită tratament imediat.
• Cataracta .
• Creșterea presiunii în ochi, care se numește glaucom.

Caracteristici speciale vizibile pe față:

Adesea, forma feței copiilor cu această afecțiune poate fi, de asemenea, afectată în dezvoltarea lor.

• Palatoschizis : Aceasta înseamnă că există un spațiu în palatul gurii.
• Maxilarul inferior anormal de mic și retras („micrognatie”) : Aceasta este uneori numită „secvența Pierre Robin”. Aceasta poate cauza dificultăți de respirație și înghițire la unii copii.
• Fața devine plată, iar nasul devine mic.

Alte simptome:

Pe lângă acestea, pot fi observate și alte simptome:

• Dificultăți de respirație (în special la copiii cu micrognație).
• Dificultăți de hrănire la nou-născuți.
• Dificultăți de învățare din cauza deficiențelor de vedere și auz.

Important: Nu toată lumea va avea toate aceste simptome. Nu vă faceți griji dacă copilul dumneavoastră are unul sau două dintre aceste simptome, dar dacă observați mai multe dintre ele împreună, cel mai bine este să solicitați sfatul medicului.

Există diferite tipuri de sindrom Stickler?

Da, există șase tipuri principale de sindrom Stickler identificate. Severitatea și natura simptomelor variază în funcție de tip.

• Tipul I: Acesta este cel mai frecvent tip . Principalele simptome sunt pierderea ușoară a auzului și miopia.
• Tipul II: Acesta este mai grav afectat de pierderea auzului și miopie.
• Tipul III: Pierderea auzului și problemele articulare sunt principalele simptome. Simptomele de vedere sunt de obicei absente .
• Tipurile IV, V și VI: Aceste tipuri sunt foarte rare . Pot prezenta probleme severe de vedere și auz. De asemenea, pot avea simptome mai complexe, cum ar fi capetele mărite ale oaselor lungi (displazie spondiloepifizară) și artrită.

Medicii stabilesc tipului căruia îi aparține o persoană pe baza simptomelor și testelor.

Care este cauza acestui lucru? Care este influența genetică?

Principala cauză a sindromului Stickler este o mutație genetică . Această mutație poate apărea în oricare dintre cele șase gene care instruiesc corpul nostru să producă o proteină specială numită colagen . Colagenul este principalul factor care conferă țesuturilor noastre conjunctive flexibilitatea și rezistența. Gândiți-vă la el ca la o bandă de cauciuc, care le conferă elasticitate și rezistență.

Așadar, atunci când există un defect al acestor gene, proteina colagen nu este produsă corect. Acest lucru afectează în principal colagenul care alcătuiește cartilajul nostru și substanța gelatinoasă din interiorul ochilor. Printre aceste gene, gene precum `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` sunt principalele.

Dacă un copil moștenește una dintre aceste gene mutate, poate prezenta simptome ale sindromului Stickler.

Cum sunt moștenite aceste gene?

Există două moduri principale în care aceasta este moștenită:

• Forma autosomal dominantă:Acesta este cel mai frecvent tip (în special tipurile I, II și III). Ceea ce se întâmplă aici este că, chiar dacă unul dintre părinți are mutația genetică, există o șansă de 50% ca și copilul să o moștenească.
• Autosomal recesiv: Aceasta este o formă puțin mai rară (poate fi observată în tipurile IV, V și VI). În acest caz, ambii părinți trebuie să fie purtători sănătoși . Adică, nu prezintă simptome, dar au o genă mutată. Dacă da, există o probabilitate de 25% ca afecțiunea să fie moștenită de către copil.

Uneori, o nouă mutație genetică („mutație de novo”) poate apărea aleatoriu , fără antecedente familiale. Aceste lucruri sunt dificil de prezis în avans.

Cum diagnostichează medicii acest lucru?

Un medic urmează mai mulți pași pentru a diagnostica sindromul Stickler.

• Un istoric medical familial detaliat și un examen fizic: Mai întâi, dumneavoastră și copilul dumneavoastră veți fi întrebați despre simptomele dumneavoastră și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut afecțiuni similare. Apoi, copilul dumneavoastră va fi examinat pentru a vedea dacă există caracteristici speciale pe față, urechi, ochi și articulații.
• Teste de vedere și auz: Aceste teste sunt efectuate de medici specialiști pentru a evalua nivelul vederii și al auzului.
• Teste imagistice: Uneori, se pot efectua teste precum radiografiile pentru a verifica dacă există anomalii la nivelul oaselor și articulațiilor.
• Testarea genetică: Acesta este principalul test care ajută la stabilirea unui diagnostic definitiv. Se prelevează o probă de sânge sau de țesut și se testează pentru mutațiile genetice care cauzează sindromul Stickler.

Poate fi detectat acest lucru înainte de nașterea unui copil?

Da, uneori testele genetice prenatale pot identifica orice anomalii sau mutații în genele unui copil. Cu toate acestea, un diagnostic definitiv se pune de obicei după nașterea bebelușului, după efectuarea unui examen fizic complet și a altor teste necesare pentru a confirma simptomele.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Stickler?

Aceasta este o problemă cu care se confruntă mulți oameni. În prezent, nu există un leac pentru sindromul Stickler. Dar nu vă faceți griji. Există multe tratamente eficiente pentru a controla simptomele și a reduce impactul acestora . Diagnosticul și tratamentul precoce sunt cele mai importante lucruri. Mai ales în cazurile de dezlipire de retină sau probleme articulare, tratamentul precoce poate preveni daune majore.

Metodele de tratament variază în funcție de simptome. Iată câteva dintre principalele tratamente:

• Îmbunătățiți vedereaFurnizarea de ochelari de vedere sau lentile de contact.
• Furnizarea de aparate auditive pentru îmbunătățirea auzului.
• Administrarea de medicamente pentru reducerea durerilor articulare.
• Dacă există vreo strâmbătate sau nealiniere a dinților, se poate efectua un tratament ortodontic pentru a le corecta.
• Kinetoterapie ( cum ar fi exerciții speciale) pentru întărirea articulațiilor și îmbunătățirea mobilității.
• Chirurgie:
• Reatașarea unei retine detașate (intervenție chirurgicală de reatașare a retinei).
• Repararea fisurii palatine.
• Dacă respirația este severă, se poate introduce un tub mic în gât pentru a facilita respirația (posibil o traheostomie).
• Reparați sau înlocuiți articulațiile deteriorate.

Prin intermediul acestui tratament, copiii și adulții cu sindrom Stickler primesc un ajutor deosebit pentru a duce o viață normală, împlinită și activă .

Poate fi prevenită această situație?

Sindromul Stickler este o afecțiune genetică, deci nu poate fi prevenită . Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune și intenționați să aveți un copil, consilierea genetică și testarea genetică vă pot ajuta să înțelegeți riscul ca și copilul dumneavoastră să moștenească afecțiunea.

La ce te poți aștepta când trăiești cu sindromul Stickler?

Deși nu există niciun leac pentru această afecțiune, aceasta nu afectează speranța de viață a unei persoane . Adică, persoanele cu această afecțiune duc o viață normală, ca toți ceilalți. Cu monitorizare medicală regulată, tratament și sprijin necesar, mulți oameni duc o viață foarte activă și împlinită.

Cel mai important lucru este diagnosticarea bolii în copilărie . Atunci, simptomele pot fi gestionate rapid și complicațiile care pot apărea în viitor pot fi prevenite.

Uneori, simptomele pot recidiva chiar și după tratament. De exemplu, chiar dacă vi se face o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea unei retine detașate, afecțiunea poate recidiva. Prin urmare, este foarte important să participați la controale medicale regulate și să acordați atenție simptomelor dumneavoastră .

Există vreun impact asupra activităților zilnice?

Acest lucru variază de la persoană la persoană, în funcție de natura simptomelor. Unele persoane pot să nu aibă un impact prea mare, în timp ce altele pot fi nevoite să trăiască cu anumite limitări. În special, medicii recomandă evitarea sporturilor de contact , cum ar fi rugby-ul și fotbalul, deoarece riscul de dezlipire de retină este mai mare în astfel de sporturi.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome despre care credeți că ar putea fi legate de sindromul Stickler și care vă afectează activitățile zilnice până la punctul în care nu puteți funcționa, asigurați-vă că mergeți la medic.

• Dacă aveți dureri articulare severe .
• Dacă vederea dumneavoastră se schimbă brusc (de exemplu, vedere încețoșată, observarea unor lumini intermitente în fața ochilor, observarea unor puncte negre sau a unor plase plutitoare în fața ochilor sau senzația unei umbre într-o parte a vederii - acestea pot fi semne ale unei detașări de retină).
• Dacă aveți dificultăți la înghițirea alimentelor sau băuturilor.
• Dacă zona în care ați fost operată sângerează, este umflată sau prezintă o secreție galbenă (aceasta ar putea însemna o infecție).

Extrem de important: Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți dificultăți de respirație , este o urgență. Mergeți imediat la cel mai apropiat spital sau sunați la 1990.

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului?

Odată ce știi că tu sau copilul tău aveți sindromul Stickler, poți adresa medicului întrebări precum acestea:

• Cât de gravă este această afecțiune numită sindromul Stickler?
• Care este motivul pentru aceasta?
• Cum va afecta acest lucru viața de zi cu zi a copilului meu?
• Ce complicații ar trebui să mă îngrijoreze în mod special? Care sunt simptomele lor?

Pe lângă aceste întrebări, discută cu medicul tău despre orice gândești, orice temeri sau îndoieli ai.

În final, cele mai importante puncte (Mesaj de reținut)

Sindromul Stickler poate fi puțin înfricoșător de auzit. Dar țineți cont de următoarele lucruri:

• Aceasta este o afecțiune genetică , nu ceva cauzat de neglijența ta.
• Deoarece afectează în principal țesutul conjunctiv , poate provoca modificări la nivelul ochilor, urechilor, articulațiilor și feței.
• Simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta .
• Deși nu există un tratament complet, există numeroase tratamente disponibile pentru a ajuta la controlul simptomelor și la o viață mai bună .
• Diagnosticul precoce și inițierea tratamentului sunt cele mai bune metode pentru a obține rezultate pozitive.
• Dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune, este important să solicitați consiliere genetică .

Dacă nu intră în panică și urmează sfaturile medicale adecvate, o persoană cu sindromul Stickler își poate pregăti terenul pentru o viață bună, la fel ca oricine altcineva. Dacă aveți orice alte întrebări, nu ezitați să discutați cu un medic.

Sindromul Stickler , boli genetice, țesut conjunctiv, colagen, deficiențe de vedere, deficiențe de auz, afecțiuni articulare, sănătatea copiilor