Te mănâncă constant corpul? Se înroșește? Hai să aflăm mai multe despre această boală rară (Mastocitoză Sistemică)

Și tu simți mâncărimi pe tot corpul din când în când? Ți se înroșesc brusc fața și gâtul și simți că ai un bufeu? Ai dureri de stomac, amețeli și bătăi rapide ale inimii? Chiar dacă crezi că aceste lucruri sunt doar alergii, uneori poate exista o altă afecțiune în spatele acestora, una despre care nu am auzit prea multe. Astăzi vorbim despre o astfel de boală rară, mastocitoza sistemică. Nu-ți face griji, hai să înțelegem acest lucru simplu.

Ce este mastocitoza sistemică?

Simplu spus, aceasta este o boală cauzată de o creștere anormală a unui tip de celulă numită „mastocite” în corpul nostru. Mastocitele sunt un tip de leucocite. Gândiți-vă la aceste mastocite ca la niște soldați ai sistemului nostru imunitar. Rolul lor principal este de a ne proteja de boli și de a ne ajuta să ne vindecăm atunci când suntem răniți . Dar în această boală, aceste mastocite se acumulează în exces și anormal în diverse organe, cum ar fi pielea, măduva osoasă , oasele și intestinele. Ce se întâmplă atunci? Din cauza unui factor declanșator, aceste mastocite în exces devin brusc active și eliberează în organism o cantitate mare de substanțe chimice precum „histamina” . Atunci apar simptomele pe care le-am menționat anterior, cum ar fi înroșirea feței, mâncărimea și eczema .

Ce cauzează această boală?

Mulți oameni se întreabă dacă aceasta este o boală ereditară. Dar, de obicei, nu este o boală ereditară. De cele mai multe ori, apare într-o genă numită KIT, care se găsește în mastocitele noastre.Este cauzată de o modificare aleatorie (mutație). Această genă ajută la producerea unei proteine ​​care controlează creșterea celulară. Așadar, atunci când aceasta se modifică, mastocitele încep să crească necontrolat. Deși aceste simptome pot apărea la orice vârstă, ele sunt cele mai frecvente la persoanele în vârstă, în special între 40 și 50 de ani .

Factorii declanșatori care agravează simptomele

Nu toate persoanele cu această boală prezintă aceleași simptome. De asemenea, factorii declanșatori care declanșează simptomele pot varia de la o persoană la alta. Cu toate acestea, unii dintre factorii declanșatori comuni sunt enumerați în tabelul de mai jos. Este important să fiți conștienți de aceștia. De asemenea, este important să ne amintim că uneori simptomele pot apărea fără un motiv anume.

Care sunt principalele tipuri și simptome ale acestei boli?

Există cinci tipuri principale de mastocitoză sistemică. Medicul dumneavoastră vă va testa și vă va spune ce tip aveți.

• Mastocitoza sistemică indolentă (ISM): Acesta este cel mai frecvent și mai puțin sever tip. Boala progresează lent și nu provoacă leziuni semnificative ale organelor.
• Mastocitoza sistemică mocnită (SSM): Puțin mai severă decât ISM. Simptomele sunt mai severe și pot afecta organele în timp.
• Mastocitoza sistemică cu neoplasm hematologic asociat (SM-AHN): În acest caz, mastocitoza este însoțită de o altă boală hematologică (de exemplu, leucemie ).
• Mastocitoza sistemică agresivă (ASM): Acest tip progresează rapid și poate afecta organe precum ficatul, splina și oasele.
• Leucemia mastocitară (MCL): Acesta este cel mai rar și mai sever tip. Există un număr mare de mastocite în măduva osoasă și sânge.

Simptomele pe care le resimțiți depind de tipul de boală pe care o aveți și de locul în care mastocitele anormale sunt cele mai concentrate în organism. Iată câteva simptome comune:

• Mâncărime, erupție cutanată , înroșirea feței
• Dureri de stomac, balonare, diaree
• Greață sau vărsături
• Dureri de cap și oboseală
• Bătăi rapide ale inimii
• Tensiune arterială scăzută, amețeli, pierderea conștienței
• Umflarea ficatului, splinei și ganglionilor limfatici
• Anemia și afecțiunile hemoragice
• Slăbirea oaselor (osteoporoză)
• Din punct de vedere mental, afecțiuni precum dificultăți de concentrare, anxietate frecventă sau depresie.

Cum se diagnostichează boala? (Diagnostic)

Medicul dumneavoastră vă va întreba mai întâi despre simptomele dumneavoastră și va efectua un examen fizic. Apoi, este posibil să vă recomande mai multe teste pentru a confirma diagnosticul:

• Biopsie cutanată: O mică bucată de piele este prelevată dintr-o zonă afectată și examinată la microscop pentru a vedea dacă există multe mastocite.
• Biopsia măduvei osoase: Un hematolog folosește un ac subțire pentru a preleva o mică mostră din măduva osoasă și a o examina.
• Analize de sânge și urină:O hemoleucogramă completă (CBC) poate fi utilizată și pentru a verifica alte afecțiuni, cum ar fi anemia.
• Test genetic: Se analizează o probă de sânge sau de țesut pentru a vedea dacă există modificări ale genei KIT menționate anterior.
• Teste imagistice: Radiografiile, ecografiile și tomografia computerizată pot ajuta la detectarea slăbiciunii osoase și a umflăturilor organelor precum ficatul și splina.
• Endoscopie sau colonoscopie: Un tub subțire cu o cameră atașată este utilizat pentru a examina interiorul stomacului sau intestinelor pentru a verifica dacă există anomalii, cum ar fi ulcerele.

Care sunt tratamentele?

Medicul va stabili planul de tratament pe baza simptomelor dumneavoastră, a organelor afectate și a tipului de boală.

• Antihistaminice: Aceste medicamente ajută la controlul unor lucruri precum mâncărimea pielii, roșeața și disconfortul stomacal.
• Epinefrină: Un hormon utilizat în cazul unei reacții alergice severe (anafilaxie).
• Inhibitori ai pompei de protoni: Controlează acidul gastric și reduc factori precum inflamația stomacului.
• Stabilizatori ai mastocitelor: Medicamente care opresc eliberarea histaminei din mastocite.
• Steroizi: Pot ajuta la ameliorarea simptomelor cutanate și respiratorii.
• Terapie țintită: Medicamente care vizează o anumită genă sau proteină implicată în boală. Acestea pot fi necesare pentru persoanele cu simptome severe.
• Chimioterapie: Acest tratament poate fi necesar în cazurile în care boala se răspândește rapid și provoacă leziuni grave ale organelor.
• Transplantul de celule stem: o opțiune de tratament luată în considerare în cazuri foarte rare.

Mastocitoză sistemică, mastocite, erupție cutanată, anafilaxie, anafilaxie, gena KIT, histamină