Testarea genetică în timpul sarcinii: Să știm totul despre testul cariotip!

Când ești însărcinată, medicul îți cere să faci diverse teste, nu-i așa? Uneori, când auzi denumirile acestor teste medicale, simți puțină frică și curiozitate. Pentru mulți oameni, un test puțin nefamiliar, dar foarte important, se numește test cariotip. Unii oameni îl numesc și test genetic, test cromozomial sau analiză citogenetică. Nu-ți face griji, aceste denumiri se referă la același test. Astăzi, vom vorbi despre asta foarte simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce este mai exact acest test de cariotip?

Simplu spus, un test cariotip examinează foarte atent cromozomii din interiorul celulelor corpului nostru. Gândiți-vă la acești cromozomi ca la planul modului în care va fi construit corpul nostru. Acest test caută orice modificări sau anomalii în acest plan.

În timpul sarcinii, medicul dumneavoastră va recomanda probabil teste de screening pentru a verifica anumite afecțiuni genetice și cromozomiale în primul și al doilea trimestru de sarcină. De cele mai multe ori, rezultatele acestor teste sunt în limite normale. Nu sunt necesare teste suplimentare.

Totuși, dacă acele teste inițiale sugerează cumva că ar putea exista o problemă, medicul dumneavoastră vă poate sugera să faceți un alt test, cum ar fi un test cariotipic. Acesta poate confirma cu certitudine dacă bebelușul care crește în uter are sau nu o problemă genetică sau cromozomială.

Ce caută un test cariotipic?

În mod normal, o persoană sănătoasă are 46 de cromozomi. Un copil primește 23 dintre aceștia de la mamă, iar ceilalți 23 de la tată.

Uneori, un bebeluș poate avea un cromozom în plus, poate lipsi un cromozom sau poate exista o modificare anormală a unuia dintre cromozomi. Un test cariotip poate spune exact dacă acesta este cazul. Acestea sunt câteva dintre afecțiunile pe care medicii le caută în principal prin acest test.

• Dacă întâmpinați dificultăți în a concepe un copil sau ați avut mai multe avorturi spontane , medicul dumneavoastră vă poate efectua acest test pentru a verifica dacă există probleme cu cromozomii dumneavoastră sau ai partenerului dumneavoastră.
• Află dacă poți transmite o afecțiune genetică copilului tău.
• Dacă apare o naștere a unui copil mort, confirmați dacă cauza este o problemă genetică .
• Găsiți cauza oricăror probleme fizice sau de dezvoltare pe care le-ar putea avea bebelușul sau copilul dumneavoastră mic.
• În rarele cazuri în care sexul unui nou-născut este incert, confirmați-l.
• Unele tipuri de cancerCancerul poate provoca modificări ale cromozomilor. Un test cariotipic poate ajuta la determinarea tratamentului potrivit.

Ce sunt aceste tipuri de teste cariotipice și când se efectuează?

Aceste teste pot fi efectuate doar în anumite săptămâni de sarcină. Medicul dumneavoastră va decide care test este cel mai potrivit pentru dumneavoastră, în funcție de cât de avansată este sarcina și de factorii dumneavoastră de risc.

Copilul este puțin mai predispus la o problemă cromozomială în următoarele cazuri:

• Dacă aveți peste 35 de ani.
• Dacă aveți deja un copil cu o tulburare cromozomială sau dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune.
• Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți anomalii ale cromozomilor.
• Dacă ați avut anterior avorturi spontane sau nașteri de copii morți.

Există două tipuri principale de teste efectuate:

1. Prelevarea de vilozități coriale (CVS)

În acest caz, medicul folosește un ac lung pentru a preleva o mostră foarte mică de țesut din placentă , care oferă hrană bebelușului. Aceste celule sunt trimise la un laborator pentru testare. Acest lucru poate ajuta la determinarea dacă bebelușul are probleme genetice, cum ar fi sindromul Down, trisomia 13 sau trisomia 18.

• Când se face: Între 10 și 13 săptămâni de sarcină.
• Riscuri: Există un risc foarte mic de avort spontan în urma acestui test (aproximativ 1 din 100 de femei care fac testul). Există, de asemenea, un anumit risc pentru copil, așa că medicii îl recomandă doar dacă există un risc ridicat ca bebelușul să aibă o problemă.

2. Amniocenteză

În cadrul acestui test, medicul introduce un ac lung prin abdomen și prelevează o cantitate mică din lichidul amniotic care înconjoară copilul în uter. Celulele bebelușului din acest lichid sunt trimise pentru testare. Pe lângă toate problemele genetice pe care le caută testul CVS, acesta poate detecta și afecțiuni grave care afectează creierul sau măduva spinării bebelușului (defecte ale tubului neural).

• Când se face: Între 15 și 20 de săptămâni de sarcină.
• Risc: Există încă un risc mic de avort spontan, dar este mai mic decât în ​​cazul CVS (aproximativ 1 din 200 de femei testate).

Există vreun risc în aceste teste?

Da, așa cum am discutat anterior, există anumite riscuri asociate cu metodele utilizate pentru obținerea acestor celule. CVS sau amniocenteza pot provoca foarte rar avort spontan . Există, de asemenea, o mică probabilitate de sângerare abundentă sau infecție. Medicul dumneavoastră va discuta toate acestea cu dumneavoastră în detaliu. Așadar, înainte de a intra în panică, adresați-vă medicului dumneavoastră orice întrebări ați putea avea.

Ce se întâmplă după ce apar rezultatele testelor?

Acesta este cel mai important lucru. Rezultatele unui test cariotipic sunt foarte specifice . Adică, odată ce rezultatele sunt primite, puteți ști cu siguranță dacă bebelușul „are” o problemă genetică sau „nu”.

Nu este ca testele de screening anterioare. Acestea spuneau doar dacă riscul era „ridicat” sau „scăzut”. Însă rezultatul testului cariotipic nu este o presupunere, ci o confirmare.

După ce primiți rezultatele, medicul dumneavoastră le va discuta în detaliu cu dumneavoastră și vă va explica ce pași trebuie să urmați.