Povestea ta genetică (Medicină genomică): Hai să aflăm despre cele mai recente descoperiri din medicină.

Membrii familiei tale ți-au spus probabil: „Ochii tăi sunt exact ca ai tatălui tău” și „Zâmbetul tău este exact ca al mamei tale”. Numim aspectul nostru, trăsăturile noastre și lucrurile pe care le primim de la mamă și tată gene . Aceste gene sunt moștenite de la părinții noștri. Dar această poveste genetică este mult mai profundă și mai surprinzătoare decât credem. Astăzi vorbim despre cel mai recent capitol din această poveste profundă, și anume medicina genomică. Aceasta este o tehnologie nouă care va face o mare diferență în domeniul medical.

Ce este Medicina Genomică?

Simplu spus, medicina genetică este studiul modului în care toate genele din corpul unei persoane lucrează împreună pentru a afecta organismul. Gândește-te în felul următor. Nu îți poți face o idee despre o casă întreagă dintr-o singură cărămidă. Dar dacă te uiți la planul complet al unei case, poți înțelege totul despre cum arată casa, unde sunt camerele și cum sunt ușile și ferestrele. În același mod, o singură genă este ca acea cărămidă. Dar colecția tuturor genelor din corpul tău (genomul) este ca planul complet al acelei case. În cadrul acestui plan, există un set complet de instrucțiuni despre cum corpul tău va crește și se va dezvolta. Aceste instrucțiuni sunt scrise în molecule numite ADN .

Deși acest domeniu este relativ nou, s-a dezvoltat rapid în ultimele decenii. Un motiv major pentru aceasta a fost Proiectul Genomului Uman , care a fost finalizat în 2003. A fost un program masiv care a reunit oameni de știință din întreaga lume. Scopul său era de a identifica toate genele dintr-un corp uman, de a le cartografia și de a le înțelege funcția. Acolo, oamenii de știință au descoperit că există aproximativ 20.500 de gene în corpurile noastre.

Folosind aceste cunoștințe, medicii pot acum identifica cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite boli , cum ar fi cancerul și bolile rare care afectează copiii mici. Această tehnologie va ajuta, de asemenea, în viitor la alegerea celui mai eficient tratament pentru un pacient.

Care este diferența dintre genetică și genomică?

Deși aceste două cuvinte sună uneori la fel, există o diferență clară între ele. Este foarte important să înțelegem această diferență.

De exemplu, este posibil să fi auzit că anumite mutații genetice pot cauza boli. Persoanele cu o mutație genetică BRCA au un risc mult mai mare de a dezvolta cancer la sân și la ovare decât persoana obișnuită. Dacă aveți nelămuriri, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test de sânge care verifică prezența genei respective. Aceasta se numește genetică.

Însă genomica este mult mai amplă decât atât. Aceasta implică cartografierea secvenței de ADN a tuturor genelor din corpul dumneavoastră. Aceasta se numește secvențiere genomică . Deși poate părea o sarcină complicată, costul acesteia a scăzut semnificativ odată cu dezvoltarea noilor tehnologii.

Tabelul de mai jos poate explica în continuare această diferență.

Ar trebui să fac și testul genetic (secvențierea genomului)?

Aceasta este o întrebare pe care mulți oameni și-o pun. Există deja locuri în întreaga lume unde se poate face acest tip de testare. Dar este într-adevăr ceva de care toată lumea are nevoie?

Având în vedere situația actuală, acest test este cel mai util doar în câteva situații specifice.

• Copii cu afecțiuni medicale dificil de diagnosticat: Unii copii pot avea probleme de sănătate congenitale, dizabilități intelectuale, întârzieri de dezvoltare sau convulsii frecvente. Atunci când cauza nu poate fi găsită prin teste de rutină, secvențierea genomică poate fi capabilă să o identifice. Odată ce cauza este identificată, tratamentul poate fi modificat.
• Unii pacienți cu cancer: Pentru pacienții cu anumite tipuri de cancer, în special cancere de sânge, acest test îi poate ajuta să aleagă cel mai potrivit și eficient tratament pentru ei. Aceasta este ceea ce numim „medicină de precizie”. Adică, în loc să administrăm tuturor același medicament, concepem un tratament adaptat genelor dumneavoastră.

Dacă aveți cancer, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest tip de test. În funcție de tipul de cancer pe care îl aveți, informațiile din acest test vă pot ajuta să vă ghidați tratamentul sau să înțelegeți progresia bolii.

Care sunt avantajele și dezavantajele acestui test genetic?

Această tehnologie este foarte interesantă și promițătoare. Dar, ca ambele fețe ale unei monede, are avantajele și dezavantajele sale care trebuie luate în considerare.

Dacă te gândești la un astfel de test, ar trebui să iei în considerare și potențialul de stres generat de informațiile pe care le oferă. În timp ce unii oameni ar putea dori să-și cunoască viitorul în avans, alții s-ar putea să nu fie capabili să-l gestioneze. De asemenea, gândește-te de două ori înainte de a oferi informațiile tale genetice extrem de personale unei companii private. Citește și înțelege cu atenție politicile lor de protecție a datelor.