Есть ли в вашей семье кто-нибудь с серповидноклеточной анемией? Давайте выясним это наверняка!

Сегодня мы поговорим о заболевании, которое для большинства людей относительно ново, но может быть очень распространено в некоторых семьях. Оно называется серповидноклеточной анемией (СКА). Возможно, вы уже слышали это название. На самом деле это заболевание связано с нашей кровью, то есть, с кровью, и является наследственным. Давайте посмотрим, что это такое, почему оно возникает и что еще можно с этим сделать.

Что такое серповидноклеточная анемия? Давайте разберемся!

Проще говоря, серповидноклеточная анемия (СКА) — это заболевание, поражающее красные кровяные клетки в нашем организме и передающееся по наследству от родителей к детям. Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний крови в мире. Внутри наших красных кровяных клеток находится белок, называемый гемоглобином . Этот гемоглобин очень важен, потому что именно он переносит кислород по всему нашему организму. Это как кислородное такси. Красные кровяные клетки здорового человека обычно круглые и гибкие, как маленькие резиновые шарики. Благодаря этому они легко ползают по мельчайшим кровеносным сосудам в организме (мы называем их капиллярами) и доставляют кислород ко всем нашим органам и тканям. Однако у человека с серповидноклеточной анемией происходит небольшое изменение этого гемоглобина. Этот аномальный гемоглобин называется гемоглобином S. Из-за этого красные кровяные клетки становятся серповидными или полумесяцевидными, вместо круглых и гибких. Более того, эти клетки очень жесткие, плохо гнутся и слипаются. Представьте, что происходит, когда эти серповидные клетки перемещаются по крошечным кровеносным сосудам? Они застревают! Тогда кровоток нарушается. Это означает, что наши важнейшие органы и ткани не получают достаточно кислорода. Именно поэтому могут возникнуть серьезные осложнения, такие как сильная боль, различные инфекции, повреждение органов и их дисфункция . Кроме того, эти серповидные клетки живут не так долго, как нормальные эритроциты. Они быстро погибают. Поэтому в организме постоянно наблюдается нехватка эритроцитов. Это называется анемией . Серповидноклеточная анемия — это пожизненное заболевание. Но не волнуйтесь, существуют методы лечения. С помощью этих методов вы можете уменьшить симптомы и продлить свою жизнь.

Существуют ли разные типы серповидноклеточной анемии?

Да, существует несколько типов серповидноклеточной анемии. Эти типы определяются генами, которые человек наследует от своих родителей.

Гемоглобин SS (HbSS)

Это наиболее тяжелая форма серповидноклеточной анемии. Примерно 65% людей с серповидноклеточной анемией страдают именно этим типом заболевания. Эти люди наследуют ген гемоглобина S от обоих родителей. Это означает, что большая часть или весь их гемоглобин является аномальным. Это приводит к хронической анемии.

Гемоглобин SC (HbSC)

Это легкая или умеренная форма заболевания.Это тип гемоглобина с высоким уровнем экспрессии. Примерно у 25% людей с серповидно-клеточной анемией он присутствует. Эти люди наследуют ген гемоглобина S от одного родителя и ген другого аномального типа гемоглобина, называемого гемоглобином C, от другого родителя.

Гемоглобин (HbS) Бета-талассемия

Эти люди наследуют ген гемоглобина S от одного родителя и аномальный ген, называемый бета-талассемией, от другого родителя. Существует также два подтипа этого заболевания:

• «Плюс» (HbS бета +): Этот тип поражает около 8% людей с серповидно-клеточной анемией и обычно протекает в легкой форме.
• «Ноль» (HbS бета 0): Этот тип заболевания поражает около 2% людей с серповидно-клеточной анемией и может протекать так же тяжело, как и гемоглобин SS (HbSS).

Другие редкие виды

Помимо этого, существуют и другие редкие типы, такие как гемоглобин SD (HbSD), гемоглобин SE (HbSE) и гемоглобин SO (HbSO) . Эти люди наследуют один ген гемоглобина S и еще один аномальный ген, называемый D, E или O.

В чём разница между серповидноклеточной анемией и серповидноклеточной болезнью?

Здесь многие путаются. Серповидноклеточная анемия (СКА) — это общий термин для всех различных типов серповидноклеточной анемии, упомянутых выше. Это как зонтик. Все остальные типы подпадают под этот зонтик. Врачи используют термин «серповидноклеточная анемия» только для самых тяжелых типов СКА, вызывающих анемию . То есть, для типов, называемых гемоглобином SS (HbSS) и бета-талассемией с нулевым уровнем гемоглобина. Понятно?

В чём разница между серповидноклеточной анемией как признаком заболевания и самим заболеванием?

У некоторых людей присутствует только серповидноклеточная анемия . Это означает, что они наследуют ген гемоглобина S только от одного родителя . Другой родитель наследует здоровый ген. Обычно у людей с серповидноклеточной анемией не проявляются симптомы серповидноклеточной болезни. Однако они могут передать этот аномальный ген своим детям. Это означает, что они являются носителями этого гена. Однако, в очень редких случаях, даже у людей с серповидноклеточной анемией могут развиться проблемы со здоровьем , если они сильно обезвоживаются или занимаются интенсивными физическими упражнениями . Исследования в этой области продолжаются.

Насколько распространена серповидноклеточная анемия?

По оценкам исследователей, только в Соединенных Штатах серповидноклеточной анемией страдают около 100 000 человек. Чаще всего она встречается среди людей африканского происхождения. Также она встречается среди латиноамериканцев, а также людей средиземноморского, ближневосточного, индийского и азиатского происхождения. Люди с этим заболеванием также есть в Шри-Ланке.

Что вызывает серповидноклеточную анемию?

Серповидноклеточная анемия вызывается генетической мутацией в гене HBB . Этот ген HBB отвечает за синтез одной из составляющих гемоглобина. Люди с серповидноклеточной анемией наследуют два мутированных гена HBB, которые отвечают за синтез аномального гемоглобина – по одному от каждого родителя. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием. Это означает, что оба родителя ребенка с серповидноклеточной анемией несут по одной копии мутированного гена (что означает, что они могут быть носителями серповидноклеточного признака). Однако у этих родителей обычно не проявляются симптомы.

Кто подвержен повышенному риску развития серповидноклеточной анемии (СКА)?

Некоторые группы людей более подвержены этому заболеванию. К ним относятся:

• Люди африканского происхождения (например, афроамериканцы).
• Американцы латиноамериканского происхождения в Южной и Центральной Америке.
• Люди средиземноморского, ближневосточного, индийского и азиатского происхождения.

Какие симптомы у серповидноклеточной анемии?

Симптомы серповидноклеточной анемии обычно начинают проявляться у детей в возрасте 5-6 месяцев . Эти симптомы могут различаться у разных людей. У некоторых людей симптомы выражены слабо, в то время как у других могут развиться серьезные осложнения. Основные симптомы, которые могут наблюдаться, это:

• Частые болевые эпизоды.
• Анемия : это может вызывать сильную усталость, бледность и слабость.
• Желтуха : пожелтение кожи и белков глаз.
• Болезненный отек рук и ног.

Какие осложнения могут возникнуть при этом заболевании?

Серповидноклеточная анемия может поражать многие части тела. Некоторые проявления начинаются внезапно (острая форма), другие длятся долго (хроническая форма). Эти осложнения могут возникнуть на ранней стадии и сохраняться на протяжении всей жизни.

Боль

Это наиболее распространенное осложнение серповидноклеточной анемии. Боль возникает, когда клетки серповидной формы застревают в кровеносных сосудах и блокируют кровоток. Боль может возникнуть внезапно и сильно. Это также называется болевым кризом, серповидноклеточным кризом, вазоокклюзионным кризом (ВОК) или вазоокклюзионным эпизодом (ВОЭ) . Эти болевые кризы могут быть легкими или сильными, могут начинаться внезапно и длиться любое количество времени. Чаще всего боль локализуется в груди, спине, ногах и руках. У некоторых людей может быть хроническая боль , то есть боль, которая длится более шести месяцев.

Анемия

Серповидноклеточная анемия вызывает анемию, потому что эритроциты отмирают слишком быстро. Анемия — это недостаток здоровых эритроцитов, способных переносить кислород по всему организму. Вот почемуМогут наблюдаться сильная усталость, желтуха, беспокойство, головокружение и предобморочное состояние.

Острый грудной синдром

Это опасное для жизни неотложное медицинское состояние . Оно может повредить легкие, вызвать затруднение дыхания и снизить поступление кислорода в другие части тела. Это осложнение возникает, когда серповидные клетки блокируют приток крови и кислорода к легким.

Кровяные сгустки

Серповидноклеточная анемия повышает риск образования тромбов. Это увеличивает риск развития тромба в глубоких венах (тромбоз глубоких вен — ТГВ). Тромбоз глубоких вен также может привести к отрыву тромба и его застреванию в легких (легочная эмболия — ТЭЛА).

Гладить

Если серповидные клетки попадают в кровеносный сосуд, ведущий к головному мозгу, кровоток к мозгу блокируется. Мозг не получает достаточно кислорода для нормального функционирования. Это может привести к инсульту . Примерно у 10% людей с серповидно-клеточной анемией развивается клинически значимый инсульт. Люди с серповидно-клеточной анемией подвержены более высокому риску инсульта.

Проблемы со зрением

Серповидные клетки могут закупоривать кровеносные сосуды в глазах. Чаще всего это происходит в сетчатке . Иногда симптомы отсутствуют, и тогда зрение может внезапно исчезнуть, что может даже привести к необратимой слепоте.

Приапизм

Приапизм — это состояние, при котором серповидные клетки полового члена мужчины закупориваются, вызывая длительную, болезненную эрекцию ( приапизм ). Помимо боли, приапизм может привести к необратимым повреждениям и эректильной дисфункции . Приапизм, длящийся более четырех часов, является неотложным медицинским состоянием.

Повреждение и отказ органов

У людей с серповидноклеточной анемией существует риск развития проблем с сердцем, легкими, почками и другими органами, поскольку они не получают достаточно крови и кислорода. Серповидноклеточная анемия может привести к полиорганной недостаточности .

Влияет ли носительство серповидноклеточной анемии или серповидноклеточное заболевание на беременность?

У многих женщин с серповидно-клеточной анемией беременность протекает благополучно. Однако риски высоки. Серповидно-клеточная анемия может повышать риск высокого кровяного давления, образования тромбов, выкидышей, рождения детей с низким весом и преждевременных родов . Поэтому важно следовать рекомендациям врача.

Как диагностируется серповидноклеточная анемия?

В Шри-Ланке, как и во многих странах мира, каждый новорожденный ребенок проходит обследование на серповидноклеточную анемию в рамках скрининга новорожденных . Это включает в себя взятие небольшого образца крови из пятки ребенка и его анализ. Также проводится проверка на ряд других заболеваний. Для подтверждения диагноза врач ребенка проведет электрофорез гемоглобина . Кроме того, серповидноклеточную анемию можно выявить до рождения ребенка с помощью пренатального тестирования . К таким тестам относятся:К ним относятся биопсия ворсин хориона и амниоцентез .

Существует ли полное лекарство от серповидноклеточной анемии?

Да, трансплантация костного мозга , также известная как трансплантация стволовых клеток, может вылечить серповидноклеточную анемию. Эта процедура включает в себя забор здорового костного мозга у здорового, генетически совместимого донора (например, брата или сестры) и его пересадку пациенту. Однако найти такого донора удается лишь примерно 18% людей с серповидноклеточной анемией. Кроме того, эта трансплантация сопряжена с рисками и осложнениями. Ваш врач обсудит это с вами.

Какие существуют методы лечения серповидноклеточной анемии?

Лечение серповидноклеточной анемии включает медикаментозную терапию, переливание крови, трансплантацию костного мозга и генную терапию . Лечение может начинаться с антибиотиков . Новорожденным с тяжелой формой серповидноклеточной анемии назначают антибиотики два раза в день в течение до 5 лет для предотвращения инфекций.

Другие лекарства

Многие люди с серповидно-клеточной анемией используют лекарства для уменьшения тяжести заболевания и лечения симптомов. К таким лекарствам относятся, например:

• Вокселотор: Этот препарат предотвращает деформацию эритроцитов в виде серпа и их слипание. Он может уменьшить разрушение некоторых эритроцитов, улучшить кровоток к органам и снизить риск анемии.
• Кризанлизумаб: Этот препарат помогает предотвратить прилипание эритроцитов серповидной формы к стенкам кровеносных сосудов . Это может улучшить кровоток и уменьшить воспаление и боль.
• Гидроксимочевина : Она может уменьшить или предотвратить ряд осложнений серповидно-клеточной анемии, таких как частые болевые кризы, острый грудной синдром и тяжелая анемия.
• L-глутамин: это обезболивающее средство. Он может помочь уменьшить количество болевых приступов. К другим обезболивающим средствам относятся нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) и опиаты .

Переливание крови

Ваш врач может порекомендовать переливание крови для лечения и профилактики осложнений серповидно-клеточной анемии.

• Острые переливания крови:Эти препараты помогают в лечении осложнений, вызывающих тяжелую анемию. Врачи также могут использовать их при таких критических состояниях, как инсульт, острый грудной синдром и органная недостаточность.
• Переливание эритроцитов: это позволяет увеличить количество эритроцитов в организме и обеспечить поступление нормальных эритроцитов, не имеющих серповидной формы.

Трансплантация стволовых клеток (также называемая трансплантацией костного мозга)

Серповидно-клеточная анемия излечима с помощью трансплантации стволовых клеток. Для этого необходим хорошо подходящий донор (например, брат или сестра). Также ведутся исследования по оптимизации трансплантации от родителей или частично совместимых братьев и сестер. Ваш врач обсудит риски и преимущества этого лечения с учетом вашей конкретной ситуации.

Генная терапия

В настоящее время исследователи изучают генную терапию для лечения серповидно-клеточной анемии. Это включает либо коррекцию аномального гена гемоглобина, либо введение здорового гена гемоглобина в стволовые клетки человека. Предварительные данные очень многообещающие. Есть надежда, что генная терапия однажды станет стандартным методом лечения серповидно-клеточной анемии.

Можно ли этого избежать?

Серповидноклеточная анемия — это генетическое заболевание, поэтому его нельзя предотвратить . Если вы беременны, рекомендуется поговорить с врачом о генетическом тестировании или генетическом консультировании . Это поможет вам и вашему партнеру узнать, есть ли у вас этот ген и каков риск его передачи вашим детям.

Чего может ожидать человек с серповидноклеточной анемией?

У людей с серповидноклеточной анемией продолжительность жизни может быть несколько короче, чем у населения в целом. Однако новые методы лечения серповидноклеточной анемии значительно улучшили продолжительность и качество жизни . При правильном лечении люди с серповидноклеточной анемией могут дожить до 50 лет.

Как мне ухаживать за ребенком, если у него серповидноклеточная анемия?

Если у вашего ребенка серповидноклеточная анемия, вы можете предпринять множество мер для контроля его состояния:

• Всегда водите ребенка к врачу.
• Сделайте ребенку все рекомендованные прививки вовремя.
• Помогите своему ребенку регулярно заниматься спортом и придерживаться здорового питания, полезного для сердца .
• При возникновении болевого приступа дайте ребенку много жидкости и нестероидный противовоспалительный препарат (НПВП) . Если боль не удается купировать дома, отвезите ребенка в больницу за более сильными обезболивающими.

В каких случаях необходимо обратиться в отделение неотложной помощи?

Серповидноклеточная анемия может вызывать множество опасных для жизни осложнений. Если у вас или вашего ребенка наблюдаются какие-либо из следующих симптомов, немедленно позвоните по номеру 911 или обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи:

• Сильная боль.
• Симптомы тяжелой анемии: сильная усталость, головокружение и одышка.
• Температура выше 101,3 градуса по Фаренгейту (38,5 градуса по Цельсию).
• Проблемы со зрением.
• Затрудненное дыхание.
• Эрекция полового члена, длящаяся четыре часа и более (приапизм).
• Симптомы острого грудного синдрома: боль в груди, кашель, лихорадка.
• Симптомы инсульта: внезапная слабость на одной стороне тела, онемение или потеря сознания.

Почему серповидноклеточная анемия вызывает боль?

Проще говоря, эритроциты серповидной формы похожи на букву С или полумесяц. Продвигаясь по кровеносным сосудам, они застревают и блокируют кровоток. Именно тогда возникает боль. Представьте себе пробку на дороге.

Является ли серповидноклеточная анемия аутоиммунным заболеванием?

Нет. Хотя серповидноклеточная анемия имеет некоторые характеристики аутоиммунных заболеваний , врачи не считают ее аутоиммунным заболеванием. Они считают ее генетическим заболеванием .

Серповидноклеточная анемия — это пожизненное заболевание. Трансплантация стволовых клеток, которая может обеспечить полное излечение, не всегда возможна и сопряжена с риском. Однако ранняя диагностика и лечение могут помочь уменьшить симптомы и снизить риск осложнений. При регулярном медицинском наблюдении вы можете вести полноценную, активную жизнь.

И наконец, несколько важных моментов, которые вам следует помнить (Главный вывод):

Итак, мы много говорили о серповидноклеточной анемии. Вот несколько важных моментов, которые следует помнить:

• Серповидноклеточная анемия (СКА) — это наследственное заболевание крови, при котором изменяется форма эритроцитов, что приводит к проблемам с кровотоком.
• Основная причина этого — аномальный тип гемоглобина, называемый гемоглобином S.
• Боль, анемия, инфекции и повреждение органов — распространенные явления.
• Ранняя диагностика и правильное лечение очень важны. Новорожденных обследуют на наличие этих заболеваний.
• Хотя трансплантация костного мозга может привести к излечению, она подходит не всем. Существуют и другие методы лечения, такие как медикаментозная терапия и переливание крови.
• С этим заболеванием можно жить полноценной жизнью , изменив образ жизни, следуя рекомендациям врачей и быстро реагируя в экстренных случаях .

Если у вас или у кого-либо из ваших знакомых есть вопросы о серповидноклеточной анемии, обязательно обратитесь к врачу за консультацией. Бояться или стыдиться нечего. Самое важное — быть информированным! Серповидноклеточная анемия, гемоглобин, эритроциты, анемия, генетические заболевания, болевые кризы, лечение серповидноклеточной анемии