Что такое альбинизм? Почему кожа и волосы становятся бледными?

Вы когда-нибудь замечали, что у некоторых людей очень бледная кожа и волосы, иногда даже белые? Даже глаза у них светло-голубые или карие. В обществе мы иногда называем таких людей по-разному. Но в медицине это называется альбинизмом. Многие считают это болезнью. Но на самом деле это не болезнь, и она не заразна. Так стоит ли нам сегодня об этом помнить?

Что же такое альбинизм?

Проще говоря, альбинизм — это генетическое заболевание, вызванное уменьшением или полной потерей пигмента меланина в организме.

Представьте себе меланин как естественные «чернила» в нашем организме. Именно эти чернила придают цвет нашей коже, волосам и глазам . У человека с большим количеством меланина кожа, волосы и глаза темнее. У человека с меньшим количеством меланина кожа светлее. Поэтому у человека с альбинизмом очень мало вырабатывается меланина. Вот почему его кожа и волосы такие светлые.

Этот пигмент, называемый меланином, помимо придания цвета, выполняет еще одну важную функцию. А именно, он помогает зрительному нерву в наших глазах правильно развиваться. Поэтому многие люди с альбинизмом могут испытывать некоторую степень нарушения зрения.

Правильно ли называть кого-либо «альбиносом»?

Возможно, вы слышали, как людей с этим заболеванием называют «альбиносами». Но мы, врачи, и многие люди с этим заболеванием предпочитаем, чтобы нас называли «человеком с альбинизмом». Это потому, что неуместно называть человека по его медицинскому состоянию. Точно так же, как называть человека с диабетом «диабетиком», а не «диабетиком», — это проявление уважения к этому человеку.

Существуют ли основные типы альбинизма?

Да, существует два основных типа альбинизма. Кроме того, альбинизм может быть частью некоторых редких генетических синдромов. Рассмотрим их отдельно.

Альбинизм в сочетании с другими заболеваниями

В очень редких случаях альбинизм может встречаться как симптом других сложных генетических синдромов, то есть, помимо альбинизма, у таких пациентов также наблюдаются симптомы, затрагивающие другие системы организма.

• Синдром Хермански-Пудлака (СХП): помимо альбинизма, это состояние может также вызывать проблемы со свертываемостью крови, заболевания легких, почек или кишечника .
• Синдром Чедиака-Хигаши (СЧХ): при этом заболевании альбинизм ослабляет иммунную систему организма, делая его склонным к частым инфекциям .

Каковы основные симптомы?

Альбинизм в основном влияет на внешний вид кожи, волос и глаз, а также на зрение.

Кожа

У людей с альбинизмом часто очень светлая кожа, но это зависит от типа альбинизма и количества меланина, вырабатываемого их организмом.

• ОКА 1 типа: Кожа очень бледная, почти белая.
• Типы OCA 2 и 4: могут иметь кремово-белую кожу.
• ОКА 3 типа: Кожа может приобрести красновато-коричневый цвет.

Волосы

Цвет волос также варьируется в зависимости от типа альбинизма. У некоторых людей волосы полностью белые. У других они могут быть светло-желтыми, золотистыми, светло-коричневыми или рыжими. Все зависит от количества меланина в организме.

Глаза

Цвет глаз может быть светло-голубым, ореховым или карим. Однако альбинизм напрямую влияет не только на цвет глаз, но и на зрение.

• Затуманенное зрение: восприятие предметов в размытом, нечетком виде.
• Рефракционные нарушения : состояния, требующие ношения очков, такие как близорукость или дальнозоркость.
• Косоглазие: Трудность удерживать взгляд обоими глазами в одном направлении.
• Нистагм: быстрые, неконтролируемые движения глаз .
• Светобоязнь: Глаза становятся слишком голубыми, чтобы видеть на солнечном свете или при ярком освещении.
• Сниженное восприятие глубины: неспособность точно оценивать расстояние до объектов.

Почему это происходит? Это наследственное явление?

Да, альбинизм — это полностью генетическое заболевание. Это означает, что он передается от родителей к детям.

В нашем организме есть несколько генов, связанных с выработкой меланина. Вариации в этих генах могут нарушать выработку меланина.

• Окулокутанный альбинизм (ОКА) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проще говоря, чтобы у ребенка было это заболевание, он должен унаследовать ген от обоих родителей . Если ген унаследует только один из родителей, у ребенка не разовьются симптомы. Но он будет «носителем» гена. Это означает, что если в будущем он вступит в брак с другим носителем, существует 25% вероятность того, что у его ребенка будет альбинизм.

• Глазной альбинизм (ОА) обычно наследуется по Х-сцепленному типу. Поскольку он передается через Х-хромосому, чаще всего встречается у мужчин.

Как диагностируется это заболевание и какое существует лечение?

Идентификация

Врач обычно диагностирует это состояние следующим образом:

• При физическом осмотре:Светлый цвет кожи, волос и глаз можно определить при рождении или вскоре после него.
• Полное офтальмологическое обследование: проверка на наличие симптомов, связанных с глазами (таких как нистагм и косоглазие).
• ДНК-тестирование: В некоторых случаях для подтверждения конкретного типа альбинизма может быть проведено генетическое тестирование.

Лечение и ведение пациентов

Поскольку это генетическое заболевание, не существует лечения, которое могло бы полностью излечить его путем увеличения выработки меланина в организме. Однако проблемы, связанные с этим заболеванием , можно успешно контролировать, и вы можете вести здоровую, нормальную жизнь.

Следует сосредоточиться на двух основных областях.

1. Уход за кожей (очень важно!)

• Защита от солнца: По возможности избегайте пребывания на солнце, особенно в период с 11:00 до 15:00.
• Солнцезащитный крем: Всегда используйте солнцезащитный крем с SPF 30 или выше, защищающий как от UVA, так и от UVB лучей, когда вы выходите на улицу . За дополнительной информацией обратитесь к врачу .
• Защитная одежда: Возьмите за правило носить одежду с длинными рукавами, головные уборы и солнцезащитные очки с защитой от ультрафиолетового излучения.
• Регулярный осмотр кожи: Регулярно осматривайте свою кожу на наличие новых пятен, бородавок или изменений цвета, размера или формы. Немедленно обратитесь к врачу , если заметите даже малейшие изменения.

2. Защита глаз

• Посещение офтальмолога: Всем людям с альбинизмом крайне важно регулярно посещать офтальмолога.
• Очки: Ношение соответствующих очков или контактных линз для коррекции нарушений рефракции.
• Вспомогательные средства для людей с нарушениями зрения: Для улучшения зрения можно использовать такие устройства, как увеличительные линзы.
• Хирургическое вмешательство: В некоторых случаях для коррекции косоглазия может быть проведена операция.

Если у вашего ребенка альбинизм...

Вполне естественно, что родители испытывают грусть и страх, узнав о том, что у их ребенка альбинизм. Но при правильной поддержке и повышении осведомленности вы можете обеспечить своему ребенку лучшую жизнь.

• Сообщите в школу: поговорите с учителями вашего ребенка и объясните его состояние, особенно проблемы со зрением. Попросите о помощи, например, в том, чтобы посадить его в первом ряду и предоставить ему книги с крупным шрифтом.
• Внушите своему ребенку уверенность в себе: из-за того, что ваш ребенок отличается от других, его могут дразнить и издеваться над ним в школе и в обществе. Поэтому открыто поговорите с ребенком об этом с раннего возраста. Внушите ему уверенность в том, что он может рассказать вам о том, что у него на уме.
• Сделайте использование солнцезащитного крема привычкой:Приучите всю семью ежедневно пользоваться солнцезащитным кремом. Тогда это не будет восприниматься как что-то предназначенное только для ребенка.
• Регулярно посещайте врача: обязательно водите ребенка на регулярные медицинские осмотры, чтобы проверить состояние кожи и глаз.

Жизнь с альбинизмом может быть непростой. Но помните, это не ограничивает способности человека, его интеллект или возможности добиться успеха в жизни. При правильном лечении и поддержке он может жить успешной и счастливой жизнью, как и любой другой человек.