Что такое альбинизм? Почему кожа и волосы бледнеют? - Нироги Ланка

Вы когда-нибудь замечали людей с очень бледной или даже белой кожей и волосами, иногда со светло-голубыми или карими глазами? В обществе им часто дают разные названия, но в медицине это состояние известно как альбинизм . Многие ошибочно считают это болезнью, но на самом деле это не болезнь и не заразно. Давайте узнаем больше о том, что это на самом деле означает?

Что же такое альбинизм?

Проще говоря, альбинизм — это генетическое заболевание , вызванное снижением или полным отсутствием выработки пигмента, называемого меланином .

Представьте меланин как естественные «чернила» вашего тела. Этот пигмент придает цвет вашей коже, волосам и глазам . У людей с большим количеством меланина черты лица темнее, а у тех, у кого его меньше, — светлее. У людей с альбинизмом выработка меланина значительно ограничена, поэтому их кожа и волосы кажутся такими бледными.

Помимо придания цвета, меланин играет решающую роль в правильном развитии зрительных нервов в глазах. Из-за этого многие люди с альбинизмом испытывают определенные нарушения зрения.

Правильно ли называть кого-либо «альбиносом»?

Возможно, вы слышали, как людей с этим заболеванием называют «альбиносами». Однако мы, медицинские работники, и многие люди с этим заболеванием предпочитаем термин «человек с альбинизмом». Это потому, что определять человека исключительно по его состоянию здоровья никогда не бывает уважительно. Точно так же, как мы называем человека с диабетом «человеком с диабетом», а не используем какой-либо ярлык, такой подход демонстрирует уважение к личности.

Существуют ли разные типы альбинизма?

Да, существует два основных типа альбинизма. Кроме того, признаки альбинизма могут проявляться в рамках редких генетических синдромов. Рассмотрим их отдельно.

Альбинизм в сочетании с другими заболеваниями

В очень редких случаях альбинизм может быть одним из признаков более сложных генетических синдромов, то есть могут быть затронуты и другие системы организма:

• Синдром Хермански-Пудлака (СХП): помимо альбинизма, он может сопровождаться нарушениями свертываемости крови, а также заболеваниями легких, почек или кишечника .
• Синдром Чедиака-Хигаши (СЧХ): это состояние характеризуется альбинизмом на фоне ослабленной иммунной системы , что приводит к повышенному риску рецидивирующих инфекций .

Каковы основные симптомы?

Альбинизм в первую очередь влияет на внешний вид кожи, волос и глаз, а также на зрение.

Кожа

Кожа человека с альбинизмом обычно очень бледная, хотя это зависит от конкретного типа альбинизма и количества вырабатываемого меланина.

• ОКА 1-го типа: Кожа чрезвычайно бледная, часто белая.
• ОКА типов 2 и 4: Кожа может иметь кремово-белый цвет.
• ОКА типа 3: Кожа может приобрести красновато-коричневый оттенок.

Волосы

Цвет волос варьируется в зависимости от типа альбинизма. У некоторых людей волосы могут быть полностью белыми, в то время как у других они могут быть светло-желтыми, светлыми, светло-коричневыми или рыжеватыми, в зависимости от количества вырабатываемого меланина.

Глаза

Цвет глаз может варьироваться от светло-голубого до светло-карего. Однако альбинизм влияет не только на цвет; он напрямую сказывается на зрении:

• Затуманенное зрение: Трудности с четким восприятием окружающего мира.
• Рефракционные нарушения ( Refractive Errors ): состояния, такие как близорукость или дальнозоркость, требующие корректирующих линз.
• Косоглазие (страбизм): затруднение в одновременном выравнивании обоих глаз.
• Нистагм: непроизвольное, быстрое движение глаз.
• Фотофобия: крайняя чувствительность к солнечному свету или яркому освещению.
• Сниженное восприятие глубины: трудности с точным определением расстояния между объектами.

Почему это происходит? Это наследственное заболевание?

Да, альбинизм — это чисто генетическое заболевание , то есть оно передается от родителей к детям по наследству.

В нашем организме есть несколько генов, ответственных за выработку меланина. Вариации или мутации в этих конкретных генах нарушают нормальную выработку меланина.

• Окулокутанный альбинизм (ОКА) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проще говоря, чтобы у ребенка было это заболевание, он должен унаследовать соответствующий ген от обоих родителей . Если ребенок наследует ген только от одного родителя, у него не будет симптомов; однако он становится «носителем». В будущем, если у них родится ребенок с другим носителем, существует 25% вероятность того, что у этого ребенка будет альбинизм.

• Глазной альбинизм (ОА) обычно наследуется по Х-сцепленной схеме.Поскольку это заболевание затрагивает Х-хромосому, оно преимущественно поражает мужчин.

Как это выявляется и контролируется?

Диагноз

Врач обычно выявляет это состояние по следующим признакам:

• Физический осмотр: Светлая пигментация кожи, волос и глаз часто заметна при рождении или вскоре после него.
• Комплексное офтальмологическое обследование: оценка конкретных заболеваний глаз (таких как нистагм или косоглазие).
• ДНК-тестирование: В некоторых случаях для подтверждения конкретного типа альбинизма может быть проведено генетическое тестирование.

Лечение и ведение пациентов

Поскольку это генетическое заболевание, в настоящее время нет лекарства, которое бы увеличивало выработку меланина в организме. Однако, эффективно справляясь с сопутствующими проблемами, вы можете вести здоровый, нормальный образ жизни.

Существует два основных направления работы.

1. Уход за кожей (крайне важен!)

• Защита от солнца: По возможности избегайте прямых солнечных лучей, особенно в период с 11:00 до 15:00.
• Солнцезащитный крем: Каждый день, выходя на улицу, наносите солнцезащитный крем широкого спектра действия с SPF 30 или выше, обеспечивающий защиту как от UVA, так и от UVB лучей. Проконсультируйтесь с врачом для получения индивидуальных рекомендаций.
• Защитная одежда: Возьмите за правило носить одежду с длинными рукавами, головные уборы и солнцезащитные очки с защитой от ультрафиолетового излучения.
• Регулярный осмотр кожи: Регулярно осматривайте свою кожу на предмет появления новых пятен, родинок или изменений цвета, размера или формы существующих. При обнаружении каких-либо изменений немедленно обратитесь к врачу .

2. Уход за глазами

• Регулярные осмотры глаз: Всем людям с альбинизмом крайне важно регулярно посещать офтальмолога.
• Коррекционные линзы: Носите подходящие очки или контактные линзы для коррекции нарушений рефракции.
• Вспомогательные средства: Используйте такие инструменты, как увеличительные линзы, для улучшения наглядности изображения.
• Хирургическое вмешательство: В некоторых случаях может быть проведена операция для коррекции положения глаз (косоглазия).

Если у вашего ребенка альбинизм…

Вполне естественно, что родители испытывают беспокойство или тревогу, узнав, что у их ребенка альбинизм. Однако при правильной поддержке и знаниях вы можете обеспечить своему ребенку прекрасную жизнь.

• Сообщите школе: обсудите состояние здоровья вашего ребенка с его учителями, особенно в отношении нарушений зрения. Попросите предоставить ребенку специальные условия, такие как места в первом ряду или книги с крупным шрифтом.
• Развивайте уверенность в себе: поскольку ваш ребенок может выглядеть иначе, он может столкнуться с насмешками или издевательствами. Открыто разговаривайте с ним с раннего возраста и создайте безопасную среду, в которой он будет чувствовать себя комфортно, делясь с вами своими чувствами.
• Приучите ребенка к использованию солнцезащитного крема: сделайте нанесение солнцезащитного крема семейной привычкой, чтобы ваш ребенок не чувствовал себя обделенным вниманием.
• Регулярные контрольные осмотры: Убедитесь, что ваш ребенок посещает все запланированные приемы у дерматолога и офтальмолога.

Жизнь с альбинизмом может быть сопряжена с трудностями, но помните: это не мешает интеллекту, способностям или стремлению к успеху. При правильном лечении и благоприятной среде ваш ребенок сможет вести успешную и полноценную жизнь, как и любой другой человек.

Альбинизм, меланин, кожные заболевания, зрение, генетические нарушения, солнцезащитный крем, рак кожи.