Есть ли в вашей семье кто-то, например, ваша мать, отец, бабушка или дедушка, кто страдает болезнью Альцгеймера? Когда это происходит, очень часто возникает сильный страх и тревога, когда люди задаются вопросами: «А не заболею ли я тоже?», «Это наследственное заболевание?» Ученые до сих пор пытаются выяснить точную причину болезни Альцгеймера. Но одно ясно: это заболевание связано с нашими генами. Поэтому сегодня давайте поговорим о связи между болезнью Альцгеймера и нашими генами.
Давайте сначала разберемся, что это за гены?
Проще говоря, гены — это чертежи, которые строят и контролируют наши тела. Точно так же, как чертежи, которые вы рисуете перед строительством дома. Цвет глаз и текстура волос определяют вашу восприимчивость к определенным заболеваниям, и они же определяют вашу восприимчивость к определенным заболеваниям.
Мы получаем эти гены от родителей. Они хранятся в клетках нашего организма в виде хромосом. У здорового человека 23 пары таких хромосом, или 46 в общей сложности. Обычно мы получаем по одной хромосоме от каждой пары: одну от матери и одну от отца. Вот так мы и получаем черты наших родителей.
Болезнь Альцгеймера с поздним началом и генетическая предрасположенность
Что касается болезни Альцгеймера, существует два основных типа. Один из них — наиболее распространенный, который обычно проявляется после 65 лет. Он называется болезнью Альцгеймера с поздним началом.
Исследователи обнаружили ген, повышающий риск развития этого типа болезни Альцгеймера. Он расположен на 19-й хромосоме. Этот ген называется геном APOE . Существуют различные варианты этого гена APOE. Среди них человек с вариантом APOE4 имеет несколько более высокий риск развития болезни Альцгеймера, чем другие. Это подтверждено многочисленными исследованиями, проведенными по всему миру.
Но вот что вам нужно понять. Не у всех, кто имеет ген APOE4, разовьется болезнь Альцгеймера. Кроме того, люди, у которых нет этого гена, также могут заболеть. Это означает, что это лишь фактор риска, и нет 100% гарантии, что вы обязательно заболеете.
Давайте поговорим о ранней форме болезни Альцгеймера.
Это другой тип болезни Альцгеймера. Он встречается крайне редко. В этом случае симптомы проявляются в молодом возрасте, например, в 30, 40 или 50 лет . Поскольку он часто поражает нескольких членов семьи, его также называют ранней семейной болезнью Альцгеймера.
Исследователи, изучавшие ДНК таких семей, обнаружили у них определенные изменения в генах на хромосомах 1, 14 и 21. Именно эти изменения в генах приводят к развитию заболевания в молодом возрасте.
Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера
Здесь нам нужно поговорить конкретно о 21-й хромосоме. Возможно, вы слышали о таком состоянии, как синдром Дауна. У людей с синдромом Дауна на одну копию 21-й хромосомы больше, чем у среднестатистического человека. Удивительно, но с возрастом у многих людей с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Клетки их мозга также демонстрируют те же повреждения, что и у пациентов с болезнью Альцгеймера. Ученые до сих пор исследуют связь между этими двумя состояниями.
В таблице ниже вы можете подробнее узнать об этих двух типах болезни Альцгеймера.
| Тип болезни Альцгеймера | Возраст пострадавшего | Генетическая связь |
|---|---|---|
| Поздняя форма болезни Альцгеймера (Поздняя форма болезни Альцгеймера) | Спустя 65 лет (по большей части) | Ген APOE4 повышает риск, но это не единственная причина. |
| Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте (Ранняя форма болезни Альцгеймера) | До 65 лет (редко) | Существует сильная наследственная связь, обусловленная вариациями генов на хромосомах 1, 14 и 21. |
Проводится ли генетическое тестирование при болезни Альцгеймера?
Это вопрос, который волнует многих. Да, анализ крови может показать, какой вариант гена APOE у вас есть. Но результаты этого теста не обязательно говорят о том, разовьется ли у вас болезнь Альцгеймера или нет. Именно поэтому эти тесты в основном используются в исследовательских целях.
Врачи обычно не рекомендуют генетическое тестирование при поздней форме болезни Альцгеймера.Потому что результаты, скорее всего, вызовут ненужную тревогу и депрессию. Представьте, если бы вы узнали, что у вас есть ген APOE4, вы бы жили в постоянном страхе, даже если бы у вас не развилось это заболевание. Это нехорошо.
Однако, если несколько членов вашей семьи перенесли это заболевание в молодом возрасте, и вы испытываете схожие симптомы, ваш врач может порекомендовать этот тип теста для подтверждения ранней стадии болезни Альцгеймера. Тем не менее, имейте в виду, что во многих случаях врач может диагностировать болезнь Альцгеймера без генетического тестирования.
Какую пользу мы получаем от исследований этих генов?
Ученые считают, что в развитии болезни Альцгеймера может быть задействовано гораздо больше генов. Обнаружение этих генов принесет нам в будущем множество больших преимуществ.
- Более глубокое понимание заболевания: это исследование помогает нам понять, почему у одних людей развивается это заболевание и почему оно по-разному влияет на разных людей.
- Выявление лиц из группы высокого риска: Если людей, подверженных высокому риску развития заболевания, выявить на ранней стадии, им можно предоставить необходимые рекомендации и лечение для предотвращения заболевания.
- Возможно разработать новые методы лечения: точное знание того, какие гены вызывают заболевание, облегчает исследователям поиск новых эффективных лекарств, направленных на эти гены.
Таким образом, гены — это лишь одна часть сложной головоломки, которой является болезнь Альцгеймера. На нее влияют многие факторы, такие как образ жизни, питание и воздействие окружающей среды.
Главный вывод
- Хотя болезнь Альцгеймера имеет генетическую предрасположенность, это не единственная причина. Образ жизни и окружающая среда также играют свою роль.
- Наличие у вас гена, повышающего риск развития заболевания (например, APOE4), вовсе не означает, что вы обязательно заболеете.
- Несмотря на сильную генетическую связь с болезнью Альцгеймера с ранним началом, это очень редкое заболевание.
- Генетическое тестирование, как правило, не рекомендуется для диагностики болезни Альцгеймера, которая развивается с возрастом.
- Если у вас есть какие-либо опасения, сомнения или вопросы по этому поводу, лучше всего обсудить их со своим семейным врачом.











💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий