У вашего ребенка внезапно начались судороги? Давайте узнаем о кортикальной дисплазии!

У вашего малыша внезапно случился приступ? Или у кого-то из ваших знакомых наблюдаются подобные симптомы эпилепсии? Иногда мы действительно пугаемся, когда видим такое, не правда ли? Одной из причин может быть заболевание головного мозга, о котором вы, возможно, не слышали. Сегодня мы поговорим об одном из таких заболеваний — кортикальной дисплазии . Хотя название может звучать немного сложно, давайте разберемся.

Что такое кортикальная дисплазия?

Проще говоря, кортикальная дисплазия — это редкое заболевание, которое может вызывать судороги . Врачи иногда называют её фокальной кортикальной дисплазией (ФКД). Произносится как «ко-тикль» и «дис-пла-зия».

Это состояние поражает кору головного мозга , то есть самый внешний слой нашего мозга. Представьте, эта кора контролирует множество важных вещей, таких как движения нашего тела, наши мысли, речь, память, интеллект и личность. Это как центральный процессор нашего компьютера.

Медицинский термин «дисплазия» обозначает аномальный рост клеток в организме. Так, у человека с кортикальной дисплазией клетки коры головного мозга, или клетки мозга, развиваются неправильно. Это происходит еще во время внутриутробного развития ребенка .

Какие основные типы кортикальной дисплазии существуют?

Врачи делят это состояние, называемое кортикальной дисплазией, на три основных типа в зависимости от того, какие части коры головного мозга (доли) поражены или как формируются аномальные клетки в мозге.

Тип 1

При этом типе заболевания в коре головного мозга образуются аномальные клетки, то есть клетки мозга, которые не организованы должным образом. Это может поражать любую часть мозга. Но чаще всего это встречается в височной доле , которая находится ближе к ушам, или в лобной доле , которая находится ближе ко лбу.

Тип 2

При этом типе клетки коры головного мозга крупнее нормы или имеют иной внешний вид. Второй тип несколько сложнее и серьезнее первого. Он также чаще всего поражает лобные и височные доли.

Тип 3

Этот тип возникает при наличии кортикальной дисплазии 1 или 2 типа и других аномалий головного мозга. Например, он может сочетаться с опухолями головного мозга, аномальными кровеносными сосудами или поражениями головного мозга. Пораженная часть головного мозга зависит от локализации опухоли или области мозга, которая была повреждена.

Какие симптомы? Как это распознать?

При кортикальной дисплазииГлавным и наиболее распространенным симптомом являются судороги. Это то, что мы также называем конвульсиями. Эта форма эпилепсии может проявляться в различных формах:

• Фокальные припадки: они начинаются с одной стороны мозга и не распространяются на другую. В это время вы можете испытывать такие симптомы, как подергивания и дрожание. Но это происходит не у всех. Вы можете просто чувствовать себя странно или иначе.
• Тонико-клонические (большие эпилептические припадки): Этот тип припадков поражает оба полушария головного мозга. При этом тело неконтролируемо дергается и трясется. Он поражает обе стороны тела.
• Инфантильные спазмы: это особый вид судорог, который встречается только у младенцев младше одного года . При этом ребенок внезапно вытягивает руки, ноги и шею, а затем быстро втягивает их обратно. Это похоже на приступ. Такое может происходить несколько раз в день.

Важно понимать, что эти эпилептические припадки могут начаться в любое время жизни. У некоторых людей они начинаются в раннем детстве, в младенчестве. Но у других первый эпилептический припадок может случиться позже в жизни.

Помимо эпилепсии, у вас могут наблюдаться и другие симптомы:

• Трудности с концентрацией внимания, неспособность удерживать мысли в одном месте .
• Трудности в освоении новых вещей и новых концепций.
• Мышечная слабость на одной стороне тела (гемипарез).

Кортикальная дисплазия также может влиять на физическую структуру головного мозга. Но врач может увидеть эти изменения только с помощью МРТ, которая является единственным способом точно определить изменения в коре (сером веществе) головного мозга.

Почему возникает эта ситуация? В чём причина?

Кортикальная дисплазия — это генетическое заболевание . Это означает, что из-за изменения в генах мозг не развивается нормально на эмбриональной стадии, то есть во время внутриутробного развития ребенка.

Однако исследователи до сих пор не могут точно сказать, какие именно генетические изменения вызывают это явление. Они продолжают изучать возможные причины.

Некоторые эксперты считают, что кортикальная дисплазия 2 типа вызвана мутацией в гене, отвечающем за сигнальный путь MTOR . Эти гены вырабатывают белок, который помогает нашим клеткам, особенно клеткам головного мозга, расти и развиваться. Поэтому мутация в гене MTOR может привести к росту клеток неправильного типа.

Как врачи ставят этот диагноз? (Диагностика)

Врач диагностирует кортикальную дисплазию с помощью специальных методов визуализации .

Вам следует рассказать врачу о своих симптомах и о том, когда вы впервые их заметили. По возможности, важно подробно описать приступы (например, как они начались, как долго длились, что происходило в тот момент и т. д.), поскольку эти сведения могут помочь в постановке диагноза.Врач сможет определить, к какому типу это относится.

Затем врач сделает снимки вашего мозга, чтобы определить, есть ли в коре головного мозга клетки неправильной формы или смещенные относительно друг друга. Для этого могут быть использованы следующие тесты:

• МРТ (магнитно-резонансная томография): Эта методика позволяет получать очень четкие изображения головного мозга.
• ЭЭГ (электроэнцефалограмма): Этот метод измеряет электрическую активность головного мозга. Он помогает определить причину эпилепсии.
• МЭГ (магнитоэнцефалография): это тест, который исследует активность мозга, как и ЭЭГ.
• «ПЭТ-сканирование (позитронно-эмиссионная томография)»
• «СПЭКТ-сканирование (однофотонная эмиссионная компьютерная томография)»

Все эти тесты позволяют лишь изучить процессы, происходящие внутри головного мозга.

Какие методы лечения доступны?

Ваш врач порекомендует методы лечения для контроля симптомов и снижения частоты эпилептических припадков.

Зачастую лечение начинают с противосудорожных препаратов . Но вот в чем дело. Кортикальная дисплазия иногда может вызывать резистентную к лекарствам эпилепсию. Это означает, что контролировать ее с помощью лекарств может быть немного сложнее, чем обычную эпилепсию. Хотя лекарства могут быть эффективны на первых порах, со временем их эффективность может снизиться.

Соблюдение кетогенной диеты (или кето-диеты) может помочь снизить частоту эпилептических припадков. Это предполагает употребление пищи с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов. Это меняет способ получения энергии мозгом. Вы также можете обратиться за помощью к диетологу, чтобы перейти на такой тип питания.

Если другие методы лечения не позволяют эффективно контролировать вашу эпилепсию, вам может потребоваться хирургическое лечение . Ваш хирург объяснит, какой именно вид операции вам предстоит и чего ожидать.

Можно ли полностью устранить это заболевание хирургическим путем?

Возможно, ваш хирург сможет удалить это заболевание. Это будет зависеть от нескольких факторов:

• Какой тип кортикальной дисплазии у вас диагностирован?
• В какой части мозга начинается эпилепсия?
• Степень тяжести дисплазии.

Если хирургу удастся удалить эти аномальные клетки, не повредив функциям головного мозга, это замечательно. Удаление этих клеток может уменьшить частоту приступов и снизить потребность в лекарствах. Однако иногда, когда приходится удалять все эти аномальные клетки, может потребоваться также удалить часть здоровой ткани головного мозга.В этом случае ваша способность двигаться, видеть и чувствовать другими органами чувств может быть нарушена. Ваш хирург объяснит вам все плюсы и минусы этой операции и поможет решить, подходит ли она вам.

Другой способ — отделить эти аномальные клетки от других частей мозга. Это останавливает распространение эпилепсии от этих клеток. Иногда хирург может также уничтожить эти аномальные клетки с помощью «лазерного лечения», что менее рискованно и менее инвазивно, чем традиционная операция на головном мозге.

Насколько серьезна кортикальная дисплазия?

Любое заболевание, поражающее головной мозг, может быть серьезным. Кортикальная дисплазия — одно из таких заболеваний. Но не волнуйтесь . Ваш врач найдет способы контролировать вашу эпилепсию и другие симптомы. Постепенно вы сможете уменьшить влияние этого заболевания на вашу повседневную жизнь.

Можно ли это полностью вылечить?

Вполне возможно, особенно после операции, что у вас больше никогда не будет приступов. Это очень важно!

Однако кортикальная дисплазия не является «лекарством», как, например, прием лекарств от простуды. Лечение в большей степени направлено на купирование симптомов и эпилепсии, чем на поиск лекарства .

Какой будет жизнь с этим заболеванием?

Кортикальная дисплазия обычно не вызывает смертельных осложнений и не влияет на продолжительность жизни. Это хорошая новость. Однако, если у вас часто случаются сильные судороги (особенно тонико-клонические), это может немного увеличить риск преждевременной смерти . Если вас беспокоит, как это может повлиять на ваше здоровье в долгосрочной перспективе, поговорите со своим врачом. Он или она поможет вам оставаться в безопасности и быть здоровым.

Когда следует обратиться к врачу?

Ваш врач сообщит вам, как часто вам нужно будет приходить на повторные осмотры и какие анализы вам необходимо будет сдать. Вначале, особенно после начала лечения, а также до и после операции, вам потребуется посещать врача чаще.

Важно: если у вас участились приступы или если они стали более тяжелыми, чем раньше, обязательно сообщите об этом врачу . Это может быть признаком необходимости изменения лечения или развития резистентной к лекарствам эпилепсии.

Что делать в чрезвычайной ситуации?

Если у вас случился приступ, длящийся более пяти минут, или если у вас было несколько приступов подряд, немедленно позвоните по номеру 911 (или по местному номеру экстренной помощи). Это экстренная ситуация.

Важные вопросы, которые следует задать врачу

При посещении врача не стесняйтесь задавать подобные вопросы:

• Какой тип кортикальной дисплазии у меня диагностирован?
• Помогут ли мне лекарства от эпилепсии?
• Когда следует задуматься об операции?
• Какой вид хирургического вмешательства лучше всего подходит мне?

Трудно представить, как несколько крошечных клеток в головном мозге могут оказывать такое большое влияние на наше здоровье. Но не стесняйтесь задавать своему врачу или хирургу любые вопросы или высказывать свои опасения . Они объяснят вам все, что нужно знать о том, что происходит в вашем мозге и теле, и что они могут сделать, чтобы помочь вам почувствовать себя лучше.

Вот краткое изложение того, что мы обсудили (Основной вывод):

Итак, теперь вы лучше понимаете, о какой кортикальной дисплазии мы сегодня говорили. Запомните:

• Это состояние возникает, когда клетки головного мозга развиваются неправильно, и может привести к эпилепсии .
• Это может быть связано с генетическими причинами .
• Главным симптомом являются различные виды эпилептических припадков .
• Это выявляется с помощью специальных тестов , таких как МРТ.
• Варианты лечения включают медикаментозную терапию, кетогенную диету и, при необходимости, хирургическое вмешательство .
• Вместо того чтобы говорить о полном «излечении», важно контролировать симптомы .
• С этим заболеванием можно вести нормальную жизнь , но следует проявлять осторожность, чтобы избежать тяжелых эпилептических припадков.
• Очень важно поддерживать регулярный контакт со своим врачом и следовать его или её указаниям.

Если у вас или у кого-то из ваших знакомых наблюдаются подобные симптомы, не стесняйтесь обратиться к врачу за консультацией. Ранняя диагностика и лечение могут существенно изменить ситуацию.

Кортикальная дисплазия, эпилепсия, судороги, заболевания головного мозга, очаговая кортикальная дисплазия, судороги, эпилепсия, детская эпилепсия, генетические заболевания