У вашего малыша проблемы с ростом костей? Давайте узнаем о диастрофической дисплазии.

Вы когда-нибудь слышали о термине «диастрофическая дисплазия»? Возможно, это для вас новость. Но это также редкое и специфическое заболевание, о котором нам следует знать. Подумайте об этом: иногда, когда мы видим, например, что у наших малышей немного укорочены конечности, а суставы не могут нормально разгибаться, мы очень пугаемся, не так ли? Это состояние может вызывать подобные симптомы. Поэтому давайте сегодня поговорим об этом простым языком, так, чтобы вы все хорошо поняли.

Что же представляет собой эта диастрофическая дисплазия?

Проще говоря, дистрофическая дисплазия — это редкое заболевание, которое нарушает правильное развитие хрящей и костей . Оно является врожденным , то есть ребенок рождается с этим заболеванием. Оно может передаваться из поколения в поколение.

В результате такая ситуация может привести к следующим последствиям:

• Дисплазия суставов: это означает, что суставы в нашем теле развиваются неправильно.
• Укорочение рук и ног.
• Низкий рост .
• Аномальное развитие скелетной системы (скелетная дисплазия).

Это заболевание может поражать различные части тела. Например:

• Уши
• Лицо
• Ноги
• Руки
• область бедра
• Ноги
• Позвоночник

Иногда это заболевание называют «ДД» или «ДТД», «диастрофической карликовостью» или «синдромом диастрофического нанизма». В любом случае, это означает одно и то же состояние.

Насколько редко встречается это заболевание?

Это на самом деле очень редкое заболевание . По оценкам, им страдает лишь один из 500 000 новорожденных. Однако в некоторых странах, например, в Финляндии, это заболевание встречается чаще. Причиной этого считается наследственная предрасположенность. В этой стране заболевание поражает лишь одного из 30 000 детей.

Почему это происходит? В чём причина?

Основной причиной дистрофической дисплазии является генетическая мутация . Она передается по наследству. Это означает, что если у кого-то в семье есть это заболевание, существует вероятность, что оно также будет диагностировано у его детей.

Эта генетическая мутация затрагивает ген, который очень важен для развития хрящевой ткани в нашем организме. Как известно, хрящ — это прочная и гибкая ткань, которая используется для построения скелета ребенка на эмбриональной стадии, то есть, когда он находится в утробе матери.

Большая часть хряща превращается в кость по мере роста ребенка. Но хрящ остается в таких местах, как концы костей, нос и уши. Поэтому, когда происходит мутация гена, этот ген не может должным образом участвовать в формировании хряща и кости.

Какая генная мутация влияет на это?

Специфическая генетическая мутация, вызывающая это заболевание, «DTD», происходит в гене «SLC26A2» . Она также называется «DTDST» (транспортер сульфатов при дистрофической дисплазии). Этот ген производит белок, который помогает строить хрящ и превращать хрящ в кость.

Важно отметить, что человек может быть «носителем» этой генной мутации, но при этом не болеть. Однако, если оба родителя являются носителями, вероятность того, что у их ребенка разовьется заболевание, составляет около 25% .

Какие симптомы могут наблюдаться в этой ситуации?

Симптомы диастрофической карликовости могут сильно различаться от человека к человеку. Хотя большинство людей страдают от низкого роста и задержки роста, могут также проявляться и другие симптомы в различных частях тела. Давайте рассмотрим их.

Симптомы, которые могут наблюдаться в области головы и рта:

• Широкий лоб и высокая линия роста волос .
• Утолщение, отек или изменение формы уха.
• Аномально малая область челюсти (микрогнатия).
• Аномалии развития зубов, например, маленькие или скученные зубы.
• Расщелина нёба — это аномальное отверстие в верхней части ротовой полости.
• Затрудненное дыхание .

Характеристики конечностей:

• Аномально короткие пальцы (брахидактилия).
• "Пальцы автостопщика" – это значит, что большие пальцы вывернуты наружу.
• Одна или обе стопы повернуты внутрь («косолапость»). Это также называется косолапостью .
• Короткие и вытянутые руки и ноги.

Характеристики суставов:

• Деформации суставов (« контрактуры» ) – это состояния, при которых суставы не могут полностью разгибаться, что может ограничивать движение.
• Некоторые суставы блокируются и становятся неподвижными . Это также ограничивает движения.
• Скованность или ослабление подвижности суставов, или вывихи суставов.
• Боль в суставах, связанная с остеоартрозом.

Характеристики спины:

• Искривление позвоночника вперед (кифоз), из-за которого позвоночник может выглядеть сгорбленным.
• Боковое искривление позвоночника (сколиоз).

Оказывает ли это влияние на развитие мозга?

Нет сообщений о том, что дистрофическая дисплазия поражает головной мозг или нарушает его развитие . Люди с этим заболеванием имеют нормальный интеллект . Поэтому беспокоиться не о чем.

Как диагностируется это заболевание?

Иногда дистрофическую карликовость можно обнаружить еще до рождения ребенка . Если у кого-то из членов вашей семьи есть это заболевание, врачи могут порекомендовать генетическое тестирование на ранних сроках беременности.

Это состояние также можно выявить с помощью фетального ультразвукового исследования (фетальной ультразвуковой диагностики) . В ходе этого исследования делаются снимки плода в процессе его развития в утробе матери. Если на снимках обнаруживаются какие-либо аномалии или деформации костей, врач может порекомендовать генетическое тестирование на дистрофическую дисплазию.

Однако в большинстве случаев это состояние диагностируется после рождения ребенка . Диагноз ставится на основании физического осмотра ребенка и визуализационных исследований, которые выявляют деформированные или укороченные кости.

Какое лечение применяется в этом случае?

На самом деле, лекарства от ДТД не существует . Лечение в первую очередь направлено на купирование симптомов у каждого отдельного человека и помощь в поддержании наилучшего возможного здоровья и благополучия.

Человеку с таким заболеванием может потребоваться помощь группы специалистов . Например:

• Аудиолог — это специалист, занимающийся лечением проблем со слухом .
• Генетический консультант должен помочь семье разобраться в этой ситуации.
• Диетологи могут дать рекомендации по питанию при наличии проблем с полостью рта и аппетитом.
• Ортодонт — это врач-стоматолог, специализирующийся на лечении заболеваний зубов и челюстей.
• Ортопед ( специалист по костям и суставам).
• Педиатр .
• Физиотерапевты и эрготерапевты помогают вам двигаться как можно лучше и выполнять повседневные действия.
• Пульмонолог ( врач, специализирующийся на заболеваниях легких ) помогает справиться с затруднениями дыхания.
• При необходимости хирурги исправляют деформации.

С помощью всех этих людей мы можем оказать необходимую поддержку, чтобы помочь ребенку прожить наилучшую возможную жизнь.

Есть ли способ это предотвратить?

Дистрофическая карликовость неизбежна . Если у кого-то из членов вашей семьи есть это заболевание, рекомендуется провести генетическое тестирование до наступления беременности.Стоит обсудить это с врачом. Обследования и консультации помогут определить, являетесь ли вы носителем вируса и как это может повлиять на вашу семью.

Итак, какой же будет жизнь в этой ситуации?

Диастрофическая дисплазия может быть смертельной для новорожденных с осложнениями со стороны дыхания . Однако многие люди доживают до взрослого возраста . В зависимости от тяжести заболевания, им, возможно, придется жить с болью и инвалидностью. Тем не менее, при надлежащем медицинском уходе и поддержке они тоже могут прожить достойную жизнь.

Важные вопросы, которые следует задать врачу

Если у вашего ребенка дистрофическая дисплазия, важно узнать о ней больше, задавая подобные вопросы:

• Какие части тела моего ребенка поражены?
• Это повлияет на вашу жизнь?
• К каким специалистам должен обращаться мой ребенок? Как часто?
• Можно ли как-нибудь облегчить боль в костях или суставах?
• Существуют ли группы поддержки для людей с этим заболеванием или подобными болезнями?
• Если у меня будет больше детей, может ли у них тоже развиться это заболевание?

И наконец, самое важное, что нужно помнить!

Дистрофическая дисплазия — это редкое врожденное заболевание, которое нарушает нормальное развитие хрящей и костей . Люди с этим заболеванием часто имеют низкий рост, короткие конечности и проблемы с суставами. Если у кого-то из вашей семьи есть это заболевание, важно поговорить с врачом о генетическом тестировании и консультации.

Помните, вы не одиноки. В такой ситуации очень важно знать правильную информацию, получить необходимую медицинскую консультацию и связаться с людьми, которые вас поддержат. Не бойтесь задавать вопросы врачам и просить о помощи.

Диастрофическая дисплазия, генетические заболевания, рост костей, хрящи, низкорослость, заболевания суставов