Ваша кожа и белки глаз желтеют? Давайте узнаем больше о синдроме Дубина-Джонсона!

Вы когда-нибудь замечали, что цвет вашей кожи или белков глаз кажется немного желтоватым? Или вы когда-нибудь замечали, что ваша моча стала темнее обычного желтого цвета? Если вы испытываете подобные симптомы, одной из возможных причин может быть редкое, но не очень серьезное заболевание, называемое синдромом Дубина-Джонсона . Давайте поговорим об этом подробно и очень просто.

Что такое синдром Дубина-Джонсона?

Проще говоря, синдром Дубина-Джонсона — это генетическое заболевание, поражающее печень . При этом желтое вещество, называемое билирубином, которое вырабатывается в нашем организме, накапливается вместо того, чтобы должным образом выводиться из организма. Возможно, вы задаетесь вопросом, что такое билирубин. Через некоторое время, когда заканчивается срок жизни красных кровяных клеток в нашем организме, происходит их разрушение. Именно тогда образуется билирубин. В норме этот билирубин должен выводиться из печени вместе с желчью и удаляться из организма в виде отходов. Однако у человека с синдромом Дубина-Джонсона этот процесс не происходит должным образом. Поэтому билирубин накапливается в печени и крови, вызывая такие симптомы, как желтуха . Это происходит, когда кожа и белки глаз желтеют.

Кто больше всего пострадает от этой ситуации?

Синдром Дубина-Джонсона — это генетическое заболевание , поэтому оно может поразить любого человека в любом возрасте. Для того чтобы вы унаследовали это заболевание, оба ваших родителя должны передать вам ген. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием. Например, если вы унаследуете ген только от одного из родителей, у вас не будет симптомов, но вы будете носителем гена. Это означает, что вы можете передать ген своим детям.

Насколько часто встречается подобная ситуация?

Точных статистических данных о распространенности этого заболевания нет, но оно чаще встречается у людей, проживающих в таких странах, как Иран, Ирак, Марокко и Япония. По оценкам, примерно один из 1300 человек в этих странах может страдать этим заболеванием.

Как синдром Дубина-Джонсона влияет на мой организм?

Синдром Дубина-Джонсона вызывается накоплением желтого вещества билирубина в печени. Именно это приводит к пожелтению кожи и белков глаз. Иногда в помещении при слабом освещении эта желтизна может быть незаметна. Однако в хорошо освещенном месте, например, на солнце, она становится более заметной. Часто первое, что бросается в глаза , — это лицо.Затем это может распространиться на другие части тела, например, на грудь и живот. Если вы посмотрите в зеркало, откроете рот и заглянете под язык, то увидите, что он тоже пожелтел.

Какие симптомы это вызывает?

У большинства людей с диагнозом синдром Дубина-Джонсона основным симптомом является желтуха, вызванная накоплением билирубина в печени. Это означает:

• Пожелтение кожи и белков глаз.
• Изменение цвета мочи (она становится темно-желтой или коричневой).

Иногда, когда организм испытывает стресс, например, при другом заболевании, во время беременности или при приеме противозачаточных таблеток (оральных контрацептивов), этот желтый цвет может усилиться.

Помимо перечисленных, могут возникать и другие незначительные симптомы, но они, как правило, не столь выражены:

• Чувство усталости — это «(Усталость)».
• Небольшая боль в нижней части живота (боль в животе).

Важно отметить, что синдром Дубина-Джонсона — это доброкачественное заболевание. Это значит, что оно не причинит вам серьезного вреда.

Если вы проведете несколько тестов, то можете увидеть примерно следующее:

• В печени накапливаются определенные вещества, из-за чего она приобретает черный цвет (это проверяется путем взятия небольшого кусочка ткани из печени — это называется биопсией печени ).
• Печень может быть слегка увеличена ( «гепатомегалия» ).

Что вызывает синдром Дубина-Джонсона?

Основной причиной синдрома Дубина-Джонсона является мутация в гене `ABCC2`. Этот ген `ABCC2` отвечает за выработку белка, который помогает нашим клеткам удалять продукты жизнедеятельности. В частности, этот белок помогает клеткам печени выводить билирубин (желтое вещество, остающееся после распада красных кровяных клеток) и выводить его в виде желчи (жидкости, которая помогает переваривать пищу).

Таким образом, при синдроме Дубина-Джонсона ваш организм не может должным образом выводить из клеток этот продукт распада, называемый билирубином. В результате билирубин накапливается в организме (это называется гипербилирубинемией ). Именно поэтому появляются такие симптомы, как желтуха.

Как диагностируется синдром Дубина-Джонсона?

Врач сначала осмотрит вас, расспросит о ваших симптомах и выяснит, были ли у кого-либо из членов вашей семьи подобные заболевания (семейный анамнез).

Затем они назначат еще несколько анализов для подтверждения диагноза. К ним могут относиться:

• Диагностические исследования (например , рентген , УЗИ ) для оценки состояния печени.
• Анализы крови (особенно анализ на билирубин )один).
• Анализы мочи .
• Возможно, речь идет об исследовании, при котором берется небольшой кусочек печени ( «биопсия печени »).

Если анализ на билирубин показывает слишком высокий уровень билирубина в крови, это означает, что у вас гипербилирубинемия (повышенный уровень билирубина в крови). Если симптомы сохраняются, врач может назначить генетический анализ крови , чтобы найти ген, вызывающий ваши симптомы. Это единственный способ подтвердить наличие у вас синдрома Дубина-Джонсона.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Хорошая новость в том, что большинству людей с диагнозом синдром Дубина-Джонсона лечение не требуется. Это связано с тем, что это несерьезное заболевание. Однако, если лечение необходимо, то обычно оно связано с другим заболеванием или процессом, вызывающим повышение уровня билирубина. Например, если у вас простуда, врач может посоветовать вам пить много жидкости и отдыхать. Или, если принимаемое вами лекарство ухудшает ваши симптомы, врач может порекомендовать вам прекратить его прием.

Что может усугубить симптомы синдрома Дубина-Джонсона?

Симптомы желтухи, вызванной синдромом Дубина-Джонсона, могут сохраняться на протяжении всей жизни. Однако эти симптомы могут ухудшиться, если у вас:

• Если вы употребляете алкоголь.
• Если вы принимаете противозачаточные таблетки.
• Если есть инфекция.
• Если вы беременны.

Если вам кажется, что ваши симптомы ухудшаются, поговорите со своим врачом о вариантах лечения, которые могут помочь вам облегчить состояние.

Можно ли предотвратить синдром Дубина-Джонсона?

Поскольку это генетическое заболевание, мы не можем предотвратить развитие синдрома Дубина-Джонсона. Однако, если вы планируете завести ребенка и хотите узнать о риске развития этого генетического заболевания у вашего ребенка, вы можете поговорить со своим врачом о генетическом тестировании или генетическом консультировании .

Что мне следует ожидать, если у меня синдром Дубина-Джонсона?

Прогноз для людей с диагнозом синдрома Дубина-Джонсона очень благоприятный. Лекарства от этого заболевания нет, и обычно лечение не требуется, а симптомы контролируются. Самое главное, это заболевание не влияет на продолжительность жизни человека.

В какое время мне следует обратиться к врачу?

Если симптомы синдрома Дубина-Джонсона ухудшаются, особенно если желтуха вызывает симптомы, похожие на грипп, обратитесь к врачу. Например:

• Боль в животе .
• Высокая температура .
• Усталость .
• Тошнота или рвота .

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• Требует ли мой симптом лечения?
• Унаследует ли мой ребенок это заболевание?
• Что мне делать, если я почувствую себя плохо из-за этих симптомов?

В чём разница между синдромом Дубина-Джонсона и синдромом Ротора?

Синдром Дубина-Джонсона и синдром Ротора — это генетические заболевания. Они имеют схожие симптомы, такие как желтуха. Однако главное различие между ними заключается в причинах возникновения.

Синдром Дубина-Джонсона вызывается мутацией в гене `ABCC2`. Однако синдром Ротора вызывается мутацией в генах `SLCO1B1` и `SLCO1B3` .

Важно также отметить, что синдром Ротора может значительно влиять на то, как организм человека усваивает определенные лекарства. Поэтому, если у вас или вашего ребенка диагностирован синдром Ротора, очень важно сообщить об этом врачу, прежде чем назначать ему какие-либо препараты.

Кроме того, синдром Ротора не вызывает изменения цвета печени. Однако печень у людей с синдромом Дубина-Джонсона приобретает черный цвет .

Вполне нормально испытывать беспокойство, когда кожа у вас или вашего ребенка желтеет. Хотя желтуха часто встречается у новорожденных, желтуха, вызванная синдромом Дубина-Джонсона, является стойким, пожизненным состоянием.

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Итак, теперь вы многое знаете о синдроме Дубина-Джонсона. Не волнуйтесь, это несерьезное заболевание. Ваш врач объяснит, какое лечение необходимо для уменьшения пожелтения глаз и кожи, или если у вас появятся другие симптомы. Самое важное — регулярно обсуждать свои симптомы с врачом и следить за своим здоровьем. С этим заболеванием вы можете жить нормальной, счастливой жизнью.

Синдром Дубина -Джонсона, желтая лихорадка, печень, билирубин, генетические заболевания, пожелтение кожи, желтуха