У вашего ребенка постепенно ослабевают мышцы? Давайте узнаем больше о мышечной дистрофии Дюшенна!

Ваш малыш начал ходить позже других детей? Или он постоянно падает? Вы заметили, что ему трудно вставать из сидячего положения или подниматься по лестнице? Иногда мы, родители, не обращаем на это должного внимания. Но иногда это могут быть первые признаки таких заболеваний, как мышечная дистрофия Дюшенна. Поэтому давайте поговорим об этом сегодня. Не бойтесь, самое главное – быть внимательным к этому.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)?

Проще говоря, «мышечная дистрофия» — это группа заболеваний, которые со временем ослабляют мышцы и снижают их гибкость. Наиболее распространенным типом является мышечная дистрофия Дюшенна, которую мы сокращенно называем ДМД .

Это происходит из-за дефекта в гене, который помогает поддерживать здоровье наших мышц. Представьте наши мышцы как кирпичную стену. Раствор, который скрепляет эти кирпичи, — это белок, называемый дистрофином . У детей с мышечной дистрофией Дюшенна организм не вырабатывает этот белок дистрофин или вырабатывает его в очень небольших количествах. Затем, подобно стене без раствора, мышцы легко повреждаются и постепенно ослабевают.

Это заболевание чаще всего встречается у мальчиков . Симптомы обычно проявляются в раннем детстве. Сначала может быть трудно стоять, ходить и подниматься по лестнице. Со временем некоторым детям может потребоваться инвалидное кресло. Также могут быть поражены сердце и легкие.

Какие симптомы? Как это распознать?

Если у вашего ребенка мышечная дистрофия Дюшенна, первые признаки обычно проявляются до 6 лет. В первую очередь поражаются мышцы ног. Именно поэтому такие дети начинают ходить позже, чем другие. После начала ходьбы они часто падают, испытывают трудности с подъемом с пола и с подъемом по лестнице. Через некоторое время они могут начать ходить вразвалку или на цыпочках.

По мере взросления ребенка могут появляться новые симптомы.

Но помните, что мышечная дистрофия Дюшенна обычно не вызывает боли и не влияет на интеллект ребенка.

Как точно диагностировать это заболевание?

Если вы заметили эти симптомы у своего ребенка, лучше всего как можно скорее обратиться к семейному врачу . Он или она расспросит вас о симптомах вашего ребенка, осмотрит его и, при необходимости, направит вас на необходимые анализы.

При возникновении у врача каких-либо сомнений необходимо провести необходимые анализы.

• Анализы крови: В основном, они проверяют уровень фермента креатинкиназы (КК) . Этот фермент КК выделяется в кровь при повреждении мышц. Поэтому очень высокий уровень КК является серьезным признаком мышечной дистрофии Дюшенна.
• Генетические тесты: Этот тест, который можно провести с помощью образца крови, позволяет точно определить наличие дефекта в гене дистрофина, вызывающего мышечную дистрофию Дюшенна. Этот тест также можно провести, чтобы выяснить, есть ли у родственниц женского пола этот ген (являются ли они носительницами заболевания).
• Биопсия мышц:В этом случае с помощью очень тонкой иглы берется очень маленький кусочек мышцы ребенка, который затем исследуется под микроскопом. Это позволяет подтвердить низкий уровень белка дистрофина. Однако благодаря современным генетическим методам диагностики этот тест в большинстве случаев не требуется.

Какие существуют методы лечения?

Лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна пока не существует. Однако есть много эффективных методов лечения, позволяющих контролировать симптомы и защищать мышцы, сердце и легкие.

• Кортикостероиды: Такие препараты, как преднизон и дефлазакорт, могут в значительной степени помочь контролировать повреждение мышц. Дети, принимающие эти препараты, могут ходить на 2-5 лет дольше, чем те, кто их не принимает. Они также способствуют улучшению работы сердца и легких.
• Современная медицина: Сегодня разработано несколько таргетных методов лечения, зависящих от характера генетического дефекта, вызывающего мышечную дистрофию Дюшенна. К таким препаратам относятся теплирсен, голодирсен и казимерсен. Они помогают восстановить недостающий белок дистрофин до определенного уровня.
• Генная терапия: (Деландистроген моксепарвовек - Элевидис) — первая генная терапия, одобренная для этой цели. Она предполагает введение в организм другого белка, который частично замещает функцию белка дистрофина. Это пока очень новые и дорогостоящие методы лечения.
• Совет кардиолога: у детей с мышечной дистрофией Дюшенна могут развиться проблемы с сердцем, поэтому регулярные осмотры у кардиолога крайне важны. Некоторые препараты от артериального давления могут помочь защитить сердечную мышцу.
• Физиотерапия: Упражнения и растяжка помогают поддерживать гибкость мышц и суставов. Для этого важно проконсультироваться с физиотерапевтом .
• Хирургическое вмешательство: В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции мышечного напряжения (контрактур) и искривления позвоночника (сколиоза).

Что вы можете сделать как родители

Вполне нормально чувствовать себя подавленным, узнав, что у вашего ребенка такое заболевание, как мышечная дистрофия Дюшенна. Но помните, что наличие этого заболевания не означает, что ваш ребенок не может ходить в школу, играть с друзьями или быть счастливым. Следуя правильному плану лечения, вы можете помочь своему ребенку вести активный образ жизни.

• Помогайте им как можно чаще стоять и ходить: это помогает укрепить кости и выпрямить позвоночник. При необходимости можно использовать такие приспособления, как ортезы или ходунки для стояния.
• Обеспечьте себе полноценное питание:Специфической диеты для мышечной дистрофии Дюшенна не существует. Однако здоровое питание может помочь контролировать вес и предотвратить такие проблемы, как запоры. Проконсультируйтесь с диетологом , чтобы составить план питания, подходящий вашему ребенку.
• Поддерживайте физическую активность: проконсультируйтесь с физиотерапевтом и занимайтесь с ребенком безопасными упражнениями, которые не перенапрягают мышцы.
• Будьте сильными: общение с другими семьями, у которых есть дети с подобными проблемами, и обмен опытом станут для вас огромным источником силы. Присоединяйтесь к группам поддержки . При необходимости не стесняйтесь обращаться за помощью к психологу.

В заключение, жизнь с мышечной дистрофией Дюшенна непроста. Но при правильном лечении, физиотерапии, питании и заботливом уходе эти дети могут жить успешной и счастливой жизнью, как и все остальные в современном обществе. Мы все надеемся, что с развитием науки в будущем появятся еще лучшие методы лечения.