Ваши суставы слишком сильно сгибаются? Кожа растягивается? Давайте поговорим о синдроме Элерса-Данлоса (СЭД)!

Вы когда-нибудь чувствовали, что ваши суставы более гибкие, чем у других? Возможно, вы можете необычным образом сгибать пальцы назад, или ваша кожа кажется более растянутой, чем обычно. Хотя это может показаться нормальным явлением, иногда это может быть вызвано генетическим заболеванием, называемым синдромом Элерса-Данлоса (СЭД). Не волнуйтесь, об этом мало кто слышал, поэтому сегодня мы расскажем об этом простым и понятным языком.

Проще говоря, что такое синдром Элерса-Данлоса (СЭД)?

Представьте наше тело как здание, построенное из кирпичей. Эти кирпичи (то есть наши органы, кости и кожа) скреплены раствором. Точно так же «раствор», который скрепляет части нашего тела и делает их прочными, называется соединительной тканью . Она находится повсюду в наших костях, хрящах, коже и кровеносных сосудах.

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это генетическое заболевание, вызывающее ослабление соединительной ткани. Основная причина — недостаток коллагена, белка, необходимого для прочности соединительной ткани. Это как строительный раствор без цемента. В результате суставы становятся рыхлыми, кожа — слишком эластичной, легко образуются синяки, а иногда даже ослабевают кровеносные сосуды и внутренние органы.

Это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Однако специфического лекарства от него пока нет. Но лучше всего уметь контролировать и справляться с симптомами и вести нормальную жизнь.

Какие основные типы синдрома Элерса-Данлоса существуют?

Синдром Элерса-Данлоса назван в честь двух врачей, которые впервые его описали. В настоящее время существует 13 основных типов этого заболевания. Хотя каждый тип немного отличается, у всех них есть общая причина: ослабление суставов и кожных покровов. Давайте рассмотрим наиболее распространенные типы.

Какие общие симптомы синдрома Элерса-Данлоса?

Симптомы могут различаться в зависимости от типа синдрома Элерса-Данлоса, но это наиболее распространенные симптомы, которые испытывает большинство людей.

• Чрезмерная гибкость суставов: например, вы можете согнуть большой палец и потереть им тыльную сторону ладони или согнуть колени назад. Некоторые называют это «двойной подвижностью суставов».
• Эластичная кожа: Кожа может оттягиваться от тела, а когда вы отпускаете её, она возвращается на место. Она также может быть очень гладкой, как бархат.
• Хрупкая кожа: кожа синеет и покрывается синяками даже после небольшого удара. При травмах заживление занимает больше времени. Легко образуются шрамы.

Это тоже распространенное явление:

• Стоматологические проблемы (удаление зуба, кровоточивость десен)
• Боль в суставах
• Чувство сильной усталости даже после хорошего сна
• Трудности с концентрацией внимания
• Головная боль
• Плоскостопие
• Мышечная слабость, особенно в холодную погоду.
• Трудности с контролем мочеиспускания
• Головокружение
• Проблемы с пищеварительной системой, такие как вздутие живота.

При синдроме Элерса-Данлоса у детей могут быть нарушены двигательные навыки, такие как ходьба и сидение.Это может затянуться, и ваш рост может не соответствовать вашему возрасту.

Как диагностировать это заболевание?

Если вы сообщите о подобных симптомах, ваш врач сначала тщательно вас осмотрит.

• Они проверят, насколько сильно вы можете согнуть колени, локти и пальцы ног.
• Они проверят, насколько сильно растянута ваша кожа, и есть ли на ней шрамы или синяки.
• Спросите, есть ли у кого-нибудь в вашей семье подобные симптомы.

В большинстве случаев такие типы, как hEDS, можно выявить только с помощью этого физического осмотра. Однако иногда для подтверждения диагноза и определения точного типа требуется дополнительное обследование.

• Генетическое тестирование: можно взять образец крови, чтобы определить наличие генных мутаций, вызывающих синдром Элерса-Данлоса.
• Эхокардиограмма: ультразвуковое исследование для выявления проблем с сердцем и кровеносными сосудами.
• Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ): эти исследования помогают оценить состояние позвоночника или внутренних органов.
• Биопсия кожи: берется небольшой кусочек кожи, который исследуется под микроскопом для выявления аномалий коллагена.

Лечение и ведение пациентов

После того как вы определите тип синдрома Элерса-Данлоса, вы можете обсудить с врачом способы управления симптомами. Возможно, вам также потребуется обратиться к разным специалистам.

• Ортопед
• Дерматолог
• Ревматолог

Вот некоторые из основных методов лечения:

• Физиотерапия: Это очень важно для укрепления мышц и предотвращения скованности суставов. Хорошо подходят упражнения с низкой интенсивностью, такие как ходьба и плавание.
• Эрготерапия: Вы сможете узнать о методах и приспособлениях, облегчающих выполнение повседневных задач. Вам дадут советы о том, как уменьшить нагрузку на суставы.
• Вспомогательные средства: Вам могут понадобиться ортезы для предотвращения движений в суставах или инвалидная коляска для передвижения.
• Обезболивающие: При болях в суставах можно принимать обычные обезболивающие или, при необходимости, более сильные препараты, назначенные врачом.
• Хирургическое вмешательство: Хирургическое лечение используется для восстановления суставов, которые часто поражаются и не поддаются контролю с помощью других методов. Однако, поскольку у людей с синдромом Элерса-Данлоса часто наблюдается замедленное заживление ран, это считается крайней мерой.

Что следует учитывать при жизни с синдромом Элерса-Данлоса

Жизнь с синдромом Элерса-Данлоса требует от вас более тщательного ухода за своим телом. Эти меры могут помочь избежать несчастных случаев.

• Избегайте интенсивных видов спорта:Избегайте контактных видов спорта и упражнений, оказывающих большую нагрузку на суставы, таких как бег.
• Не поднимайте тяжести: поднятие тяжестей увеличивает риск растяжений суставов и травм.
• Защитите свою кожу: используйте мягкое мыло. Ежедневно наносите солнцезащитный крем . Носите защитные подушечки на таких участках тела, как колени и локти.
• Берегите свои зубы: используйте зубную щетку с мягкой щетиной.
• Психическое здоровье: Жизнь с таким хроническим заболеванием может быть эмоционально истощающей. Разговор с психологом или участие в группе поддержки с единомышленниками может оказать большую помощь.

Если вы планируете завести семью, вы можете проконсультироваться с генетическим консультантом , чтобы понять риск передачи этого заболевания вашим детям.