Часть мозга вашего ребенка выступает из головы? Это называется энцефалоцеле!

Возможно, вы видели или слышали, что некоторые младенцы рождаются с небольшим отверстием в черепе, из которого выступает часть мозга. Для любого родителя это нормально — испытывать страх. Сегодня мы поговорим об этом состоянии, называемом энцефалоцеле. Не волнуйтесь, мы расскажем об этом подробно и простым языком.

Что такое энцефалоцеле?

Проще говоря, энцефалоцеле — это врожденный дефект, при котором кости черепа ребенка не смыкаются должным образом, в результате чего мозговая ткань выступает сквозь них. Это может выглядеть как небольшой воздушный шарик, торчащий из черепа.

Это состояние вызвано дефектом нервной трубки . Возможно, вам интересно, что же это за нервная трубка. Всё очень просто. После зачатия в утробе матери, в течение первых нескольких недель, головной и спинной мозг ребёнка начинают развиваться в виде трубчатой ​​структуры. Это и есть нервная трубка. Если верхняя часть этой нервной трубки не закрывается должным образом, возникает состояние, называемое энцефалоцеле. Иногда это может быть лёгкое заболевание, а иногда — настолько серьёзное, что представляет угрозу для жизни.

Какие существуют типы энцефалоцеле?

Энцефалоцеле классифицируются в зависимости от места их образования в черепе. В основном они встречаются в следующих местах:

• Затылочная кость: расположена на затылке ребенка, ближе к шее. Это наиболее распространенный тип.
• Теменная область: расположена на макушке головы, ближе к затылку.
• Лобно-этмоидальный (также называемый синципитальным): лоб младенца расположен с правой стороны.
• Клиновидная кость: расположена внутри головы, за глазами и перед ушами. Снаружи она может быть не видна.

Кроме того, врачи делят это на два типа в зависимости от того, находится ли опухоль в передней или задней части головы:

• Передняя часть: передняя часть черепа младенца.
• Задний: В задней части черепа младенца.

Насколько распространено это заболевание?

Энцефалоцеле — очень редкое заболевание. Если посмотреть статистику по таким странам, как Америка, то это заболевание встречается примерно у одного из 10 500 новорожденных. Это означает около 375 детей в год. Хотя найти точную статистику по Шри-Ланке сложно, это заболевание считается редким повсюду.

Как выглядит младенец с энцефалоцеле?

Если у новорожденного энцефалоцеле, можно увидеть отверстие в черепе, которое не полностью закрылось. В результате мозговая ткань выступает через отверстие в черепе, как мешок, покрытый кожей . Это выглядит так, будто из головы торчит воздушный шарик. В зависимости от расположения отверстия, на мешке могут быть волосоподобные наросты.

Это отверстие в черепе может образоваться в любом месте головы. Однако чаще всего оно встречается на лбу или в затылке, ближе к шее.

Какие симптомы наблюдаются при энцефалоцеле?

Симптомы этого состояния могут различаться у разных людей. Они зависят от размера отверстия в черепе, его расположения и степени выпячивания головного мозга. К числу распространенных симптомов относятся:

• Головная боль (особенно у детей старшего возраста или при поздней диагностике)
• проблемы со зрением
• Мышечная слабость в конечностях
• Голова при рождении оказалась меньше, чем ожидалось .
• Атаксия (нарушение равновесия при ходьбе или движении)
• Деформации лица (особенно в области лба)
• Заложенность носа (при наличии энцефалоцеле в носу)
• Выделение спинномозговой жидкости из носа или уха

Иногда симптомы могут быть вызваны также скоплением жидкости, похожей на воду, внутри головного мозга (это называется гидроцефалией ).

Какие возможные осложнения могут возникнуть при энцефалоцеле?

Некоторые небольшие энцефалоцеле могут пройти без серьезных осложнений. Однако в некоторых случаях могут возникнуть долгосрочные осложнения. К ним относятся:

• Задержки в развитии (например, задержка речи, ходьбы)
• Умственная отсталость
• проблемы со зрением
• Задержка физического роста
• Припадки

Каковы причины энцефалоцеле?

Чаще всего энцефалоцеле является врожденным состоянием. То есть, оно возникает еще во время внутриутробного развития ребенка. Однако, в очень редких случаях, оно может возникнуть и позже в результате травмы головы, опухоли головного мозга или других редких заболеваний, таких как идиопатическая внутричерепная гипертензия .

Врожденная энцефалоцеле возникает, когда верхняя часть нервной трубки, о которой говорилось ранее, не закрывается должным образом. Эта нервная трубка — часть ткани, где впервые формируются головной и спинной мозг ребенка. На третьей или четвертой неделе беременности она приобретает трубчатую форму и должна правильно закрыться. Если эта верхняя часть не закрывается должным образом, череп не будет полностью сформирован. Именно поэтому часть головного мозга ребенка выходит через это отверстие.

Точная причина неправильного закрытия нервной трубки пока неизвестна, но исследования показывают, что в этом могут играть роль следующие факторы:

• Генетические изменения (происходящие в момент зачатия)
• Некоторые инфекции , которыми мать заражается во время беременности (например, токсоплазмоз , краснуха , цитомегаловирус).Вирус простого герпеса (Herpes Simplex Virus )
• Некоторые заболевания нервной системы (например, мальформация Киари 3 типа)

Энцефалоцеле также может быть вызвано некоторыми другими заболеваниями. Например:

• Синдром Уокера-Варбурга
• Синдром Кноблоха
• Синдром Робертса
• Синдром амниотических перетяжек

Какие факторы риска развития энцефалоцеле существуют?

Если у кого-то из членов вашей семьи был дефект нервной трубки, то у вас вероятность его наличия несколько выше. Кроме того, если вы не получаете достаточно фолиевой кислоты (витамина B9) до и во время беременности, риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки также выше.

Как диагностируется энцефалоцеле?

В большинстве случаев врач может выявить это состояние во время планового ультразвукового исследования во время беременности. При наличии сомнений врач может также порекомендовать пренатальное МРТ- исследование. Это позволит получить более подробную информацию о состоянии.

Это состояние можно подтвердить при осмотре новорожденного. Кроме того, проводятся анализы крови и другие обследования, чтобы попытаться выяснить причину и то, как это повлияло на ребенка. Лечение планируется соответствующим образом.

Может ли энцефалоцеле остаться недиагностированным?

Да, иногда такое случается. Особенно маленькие энцефалоцеле, расположенные на носу или лбу ребенка, иногда остаются недиагностированными. Эти небольшие образования обычно не вызывают серьезных симптомов у новорожденного и не приводят к осложнениям по мере роста.

Какие существуют методы лечения энцефалоцеле?

Основным методом лечения этого состояния является хирургическое вмешательство для восстановления черепа и удаления выступающей части головного мозга. В большинстве случаев выступающая часть мозга не функционирует и может быть удалена. Иногда, если отверстие небольшое, мозг помещают обратно в череп, после чего хирург восстанавливает его целостность.

Эта операция обычно проводится в течение нескольких дней после рождения, в первые несколько месяцев или в течение года. Это зависит от размера энцефалоцеле, его расположения и степени поражения плода.

Важно понимать, что таким детям обычно требуется более одной операции. Если у них есть деформации лица, им необходима операция, и если у них гидроцефалия, им также необходима операция.

По мере того, как ваш ребенок становится старше, ему может потребоваться дополнительная помощь. Например:

• Специальные образовательные программы в школе
• Если у вас случился приступ, примите лекарство .
• Очки для людей с проблемами зрения

Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?

Как и при любой операции, возможны некоторые побочные эффекты. Но не волнуйтесь, медицинская команда, которая будет лечить вашего малыша, очень квалифицирована. Они сделают все возможное, чтобы свести эти риски к минимуму.

К числу рисков относятся:

• Инфекция
• Утечка спинномозговой жидкости
• Кровотечение

Если отверстие в черепе большое и поражена значительная часть мозга, возрастает риск неврологических проблем. Перед началом лечения обсудите эти побочные эффекты с врачом вашего ребенка.

Может ли ребенок с энцефалоцеле выжить?

Да, дети с энцефалоцеле могут выжить. Операция по восстановлению черепа может помочь им выжить. Однако у детей с большими отверстиями в черепе может быть больше симптомов и осложнений, чем у детей с меньшими отверстиями. Поэтому у них выше вероятность угрожающей жизни продолжительности жизни или её сокращения.

Исследования показали, что у младенцев с отверстиями в передней части черепа прогноз лучше, чем у младенцев с отверстиями в задней части черепа.

Каков уровень смертности?

Согласно данным таких организаций, как Центры по контролю и профилактике заболеваний США (CDC), смертность при больших энцефалоцеле составляет около 45%. Это означает, что шансы на выживание составляют 55%. Этот риск возрастает в зависимости от размера отверстия в черепе, его расположения и общего состояния здоровья ребенка при рождении.

Можно ли предотвратить энцефалоцеле?

Конкретного способа предотвращения энцефалоцеле не существует. Однако можно снизить риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Самое важное — это получать достаточное количество фолиевой кислоты.

Если вы планируете беременность, проконсультируйтесь с врачом до наступления беременности. Ваш врач может порекомендовать вам принимать 400 мкг (микрограммов) фолиевой кислоты в день, даже если вы не планируете беременность в данный момент. Это связано с тем, что дефекты нервной трубки (ДНТ) возникают в первом триместре беременности. Это означает, что вы часто даже не знаете о своей беременности. Именно поэтому важно начать принимать фолиевую кислоту как можно раньше.

Кроме того, если у кого-либо из членов вашей семьи были дефекты нервной трубки (ДНТ), или если у вашего ребенка ранее был такой дефект, сообщите об этом своему врачу. Ваш врач сможет помочь вам предотвратить дефекты нервной трубки в будущем.

Когда следует обратиться к врачу?

Если вы планируете беременность, вам необходима консультация по планированию беременности.Поговорите об этом с врачом. Он сможет помочь вам поддерживать хорошее здоровье, чтобы снизить риск рождения ребенка с врожденными дефектами.

Какие вопросы следует задать врачу?

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка энцефалоцеле, вполне естественно, что у вас возникнет много вопросов. Не бойтесь задавать такие вопросы:

• Где находится отверстие в черепе моего ребенка?
• Нужна ли моему ребенку операция?
• Какие побочные эффекты могут возникнуть после операции?
• Как мне следует ухаживать за ребенком после операции?
• На какие осложнения следует обратить внимание?
• Что делать, если у моего ребенка отсутствуют соответствующие возрасту этапы развития?

Рождение ребенка с энцефалоцеле — это очень эмоциональный период. Вы можете испытывать сильный стресс и чувство беспомощности, особенно во время лечения вашего ребенка. Вашему малышу потребуется оставаться в больнице, пока он восстанавливается после операции. В это время вас будут окружать семья и друзья, которые смогут оказать вам поддержку, когда она вам понадобится.

Многие люди находят большое утешение в общении с психологом , особенно после неожиданной потери ребенка. Осложнения энцефалоцеле могут повлиять на ребенка по мере его взросления. Поэтому регулярно посещайте врача вашего ребенка и следите за его развитием и выздоровлением.

Важное сообщение для вас (Главный вывод)

Хотя энцефалоцеле — это страшное состояние, при ранней диагностике и правильном лечении многие дети могут успешно выжить. Самое важное — принимать фолиевую кислоту до наступления беременности и следовать рекомендациям врача. Если у вас возникнут какие-либо вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к врачу. Помните, вы не одиноки.

Энцефалоцеле , врожденные дефекты, дефекты нервной трубки, заболевания головного мозга, здоровье ребенка, здоровье во время беременности, фолиевая кислота