У вас очень высокий уровень триглицеридов в крови? Давайте поговорим об этом редком генетическом заболевании — синдроме семейной гиперхиломикронемии (СГМ).

Сегодня многие сталкиваются с проблемой повышения уровня жиров, таких как холестерин и триглицериды, в крови. Но иногда уровень этих жиров, особенно триглицеридов, оказывается аномально высоким, в тысячи раз превышая норму. Причиной этого может быть очень редкое генетическое заболевание, передающееся от родителей. Сегодня мы поговорим об одном из таких заболеваний — семейном синдроме гиперхиломикронемии, или сокращенно СГМ. Хотя это довольно сложная тема, давайте разберемся в ней простыми словами.

Проще говоря, что такое FCS?

ФКС — это очень редкое генетическое заболевание, которое передается по наследству от родителей. Человек с этим заболеванием не способен расщеплять или переваривать жиры, особенно триглицериды .

Представьте, что в нашем организме есть небольшая фабрика по расщеплению жира. В медицинской терминологии это фермент, называемый липопротеинлипазой (ЛПЛ) . У человека с синдромом хронической усталости эта «фабрика» работает неправильно или не работает вовсе.

В результате жиры, содержащиеся в пище, называемые триглицеридами, не усваиваются организмом и вместо этого накапливаются в крови в виде жировых капель, называемых хиломикронами . Это накопление хиломикронов называется синдромом хиломикронемии. Это приводит к аномально высокому уровню триглицеридов в крови.

Почему это происходит?

Основная причина этого — генетическая мутация. Причина кроется в дефекте генов, участвующих в синтезе фермента липопротеинлипазы (LpL), о котором мы говорили.

Важно понимать , что для развития этого заболевания необходимо унаследовать дефектный ген как от матери, так и от отца. Если вы унаследуете его только от одного родителя, заболевание не разовьется, но вы станете «носителем» этого гена. Это означает, что у вас есть потенциальная возможность передать этот ген своим детям.

Фермент LpL вырабатывается нашей поджелудочной железой. Его основная функция — расщепление хиломикронов в крови и помощь организму в использовании содержащихся в них жиров в качестве источника энергии. Поэтому, когда LpL работает неправильно, жир не может быть расщеплен, и уровень триглицеридов в крови резко повышается.

Какие симптомы это вызывает?

Симптомы ФКС обусловлены высоким уровнем триглицеридов в крови. У здорового человека уровень триглицеридов составляет менее 150 мг/дл. Однако у человека с ФКС этот уровень может превышать 1000 мг/дл. Очень важно распознавать эти симптомы.

Как это диагностируется и лечится?

Диагноз

Поскольку это редкое заболевание, для постановки точного диагноза иногда может потребоваться некоторое время. Если у вас постоянные боли в желудке, повторяющиеся приступы панкреатита и высокий уровень триглицеридов в крови, ваш врач может заподозрить синдром ФКС.

Для подтверждения заболевания проводятся следующие анализы:

• Анализ крови на триглицериды натощак: этот анализ проводится после нескольких часов голодания. Если уровень триглицеридов превышает 750 мг/дл, это может быть признаком синдрома дефицита креатинина. Иногда образец крови может иметь молочный цвет.
• Определение уровня липазы: Для измерения количества фермента LpL, вырабатываемого организмом, вводится специальная инъекция (гепарин).
• Генетические тесты: это единственный способ убедиться на 100%. Они позволяют проверить, был ли дефектный ген унаследован от обоих родителей.
• Компьютерная томография (КТ): помогает выявить повреждения таких органов, как поджелудочная железа и печень.

Методы лечения

Диета является основным методом лечения синдрома ФКС, а также недавно был одобрен новый препарат.

Диета для FCS

Это самая важная часть управления питанием. Крайне важно сотрудничать с врачом и диетологом для разработки этого плана питания.

• Ограничьте потребление жиров: количество потребляемых жиров в день должно быть менее 20 граммов.
• Полностью прекратите употребление алкоголя: алкоголь еще больше повышает уровень триглицеридов.
• Ограничьте потребление простых сахаров и углеводов: избегайте сладких напитков и сладостей.
• Что следует употреблять в пищу: овощи, фрукты, бобовые, цельнозерновые продукты, яичные белки, обезжиренные молочные продукты и нежирное мясо.
• Витаминные добавки: Ваш врач может порекомендовать принимать жирорастворимые витамины, такие как витамины A, D, E и K, которые необходимы организму для сжигания жира.

Новое лекарство

Олезарсен (Трингольза)Это новый препарат, одобренный в декабре 2024 года. Он представляет собой инъекцию под кожу один раз в месяц. Проще говоря, он действует за счет снижения выработки в организме белка апоС-III, который способствует накоплению жира в крови. Подробнее об этом вы можете узнать у своего врача.

Трудности жизни с ФКС

ФКС — это пожизненное состояние, которое может оказать значительное влияние как на физическое, так и на психическое здоровье.

• Трудности с питанием: Посещение ресторанов и вечеринок может быть очень затруднительным.
• Психологические последствия: могут возникать частые боли, страх перед будущим, тревожность и «затуманенность сознания».
• Влияние на социальную и профессиональную жизнь: Частые госпитализации могут затруднить поддержание социальных связей и работу.

Поэтому крайне важно тесно сотрудничать со своей медицинской командой и, при необходимости, обратиться за помощью к специалисту по психическому здоровью.