У вас тоже есть проблема, из-за которой ваши ноги становятся жесткими и слабыми? Давайте поговорим о наследственной спастической параплегии.

Иногда вам кажется, что ваши ноги немного дрожат при ходьбе, как будто вы их не контролируете? Вы спотыкаетесь о что-то незначительное и падаете, или вам трудно поднимать ноги при подъеме по лестнице? Это могут быть не только другие проблемы. Сегодня мы поговорим о заболевании, поражающем ноги, которое несколько сложное, но очень важное для понимания. Это заболевание называется «наследственная спастическая параплегия».

Что это за наследственная спастическая параплегия?

Проще говоря, это группа наследственных заболеваний . «Наследственность» означает, что вы можете унаследовать заболевание через гены от матери, отца или других членов семьи. «Спастическая параплегия» относится к скованности («спастичности») и постепенной слабости мышц ног . Эти симптомы не появляются внезапно, а постепенно усиливаются со временем .

Поначалу вы можете испытывать некоторый дискомфорт при ходьбе. Вы можете случайно споткнуться о что-нибудь или о небольшой камень на дороге. Это происходит потому, что вы не можете нормально поднять ногу. Со временем это состояние может ухудшиться, и ходьба может стать опасной. Некоторым людям через несколько лет может потребоваться трость, ходунки или даже инвалидная коляска, чтобы облегчить ходьбу.

Иногда врачи могут использовать другие названия для этого состояния:

• «(Семейный спастический парапарез)»
• «(Наследственный спастический парапарез)»
• «Синдром Штрюмпелля-Лоррена»

Как бы вы это ни называли, это означает одно и то же медицинское состояние.

Существуют ли различные типы наследственной спастической параплегии?

Да, существует более 80 типов этого заболевания. Каждому типу присваивается номер, например, «(SPG1)», «(SPG2)», в порядке его обнаружения. Но врачи делят их на две основные группы:

1. Неосложненный (или чистый) тип: Примерно у 90 процентов людей с этим заболеванием наблюдается именно простой тип . Основные симптомы — мышечная скованность («спастичность») и слабость в ногах, о которых мы говорили ранее.

2. Осложненный тип: Оставшиеся 10 процентов страдают этим осложненным типом . Помимо скованности и слабости в ногах, вы также можете испытывать ряд других неврологических симптомов, связанных с головным мозгом, спинным мозгом и нервной системой .

Насколько распространено это заболевание?

Трудно точно сказать, сколько людей страдают от «наследственной спастической параплегии». Это связано с тем, что симптомы схожи с симптомами других заболеваний , и диагноз часто ставится неправильно . Исследователи подсчитали, что от одного до пяти человек из каждых ста тысяч жителей мира могут страдать этим заболеванием.

Какие симптомы наблюдаются при наследственной спастической параплегии?

Два основных симптома этого заболевания поражают мышцы ног:

• Спастичность
• Слабость

Однако, в зависимости от типа заболевания, могут также появиться и другие симптомы.

Дополнительные особенности типа "Несложный":

• Онемение или потеря чувствительности в ногах, особенно в подошвах стоп .
• Трудности с контролем мочеиспускания .
• Внезапное ощущение позыва к мочеиспусканию или дефекации, даже если мочевой пузырь или кишечник не наполнены.

Другие характеристики сложного типа:

При этом типе заболевания спектр симптомов очень широк. Например:

• Снижение умственных функций, таких как мыслительные способности и память (деменция) .
• Трудности с поддержанием равновесия и неспособность координировать действия (атаксия).
• Проблемы со зрением, такие как нечеткость зрения, катаракта, атрофия зрительного нерва или ретинопатия.
• Потеря слуха (`(Потеря слуха)`) .
• Трудности в обучении, когнитивные нарушения или задержка развития.
• Постепенное истощение мышечной массы («атрофия») .
• Повреждение нервов в руках и ногах (периферическая нейропатия) .
• Затруднение дыхания (одышка), затруднение речи (афазия) или затруднение глотания (дисфагия) .
• Симптомы эпилепсии («Припадки»)
• У некоторых людей может развиться толстая, сухая кожа, напоминающая рыбью чешую («ихтиоз обыкновенный») .

Представьте, как тяжело иметь всего один или два из этих симптомов. Поэтому жить с таким количеством симптомов — это большая проблема.

Что вызывает наследственную спастическую параплегию?

Основная причина этого — изменение генов, которое называется генетическим вариантом . Все функции нашего организма контролируются инструкциями, получаемыми от генов. Когда эти гены изменяются, инструкции, получаемые белками, становятся неверными . Тогда эти белки не могут должным образом выполнять свою работу. Это напрямую влияет на функционирование нервов в спинном мозге. Несколько различных генетических мутаций могут вызывать это состояние.

Это заболевание, называемое «наследственная спастическая параплегия», передается по наследству . Это означает, что вы должны были унаследовать как минимум одну копию гена, ответственного за это заболевание, от своих родителей. Это может произойти несколькими способами:

• «Аутосомно-доминантный»: это происходит , когда признак наследует только один из родителей.Заболевание возникает, когда присутствует ген, ответственный за это заболевание.
• «Аутосомно-рецессивный»: В этом случае заболевание развивается только в том случае, если вы унаследовали ген от обоих родителей. Если вы унаследовали его только от одного из родителей, вы можете быть носителем заболевания, но не проявлять симптомов.
• «Х-сцепленный»: В этом случае мать (женщина) передает этот ген своему сыну через половую хромосому.
• Митохондриальное наследование: при этом заболевании мать передает его ребенку (независимо от пола) через митохондриальный ген .

Хотя это и редкость, иногда такие генетические изменения могут происходить случайным образом, то есть они могут возникнуть у нового человека без какой-либо семейной истории (спорадически) .

Кто подвержен наибольшему риску этого заболевания?

Это заболевание, называемое «наследственная спастическая параплегия», может развиться у любого человека. Однако, если один или оба ваших родителя являются носителями генной мутации, связанной с этим заболеванием, вы подвергаетесь более высокому риску развития этого состояния .

Какие возможные осложнения могут возникнуть при этом заболевании?

Наследственная спастическая параплегия может вызывать ряд других побочных эффектов, в том числе:

• Боль в спине и коленях.
• Ноги постоянно мерзнут.
• Постоянное чувство усталости (`(Усталость)`) .
• Укорачивание и подкручивание волос.

Жизнь с трудностями при ходьбе, когда то, что раньше давалось легко, теперь стало сложным, а иногда даже опасным, может сильно повлиять на ваше психическое здоровье . Это может привести к таким состояниям, как стресс и депрессия . Если вам кажется, что плохих дней у вас больше, чем хороших, не стесняйтесь поговорить об этом со своим врачом . Он может направить вас к психологу , который поможет вам справиться с тем, как это состояние влияет на ваши эмоции.

Как диагностируется это заболевание (наследственная спастическая параплегия)?

Для диагностики этого состояния врач проведет физический осмотр, неврологическое обследование и ряд других специализированных тестов . В ходе этих тестов врач подробно изучит ваши симптомы, а также историю болезни вашу и вашей семьи. Он или она также обратит внимание на:

• Повышенная чувствительность к прикосновениям.
• Баланс тела.
• Координация действий.
• Умственные способности.
• Двигательная функция (способность передвигаться).
• Рефлексы.

После всего вышеперечисленного, если врач подозревает наследственную спастическую параплегию, он может назначить следующие обследования:

• Электромиография (ЭМГ): Эта процедура включает введение тончайших игл в мышцы и регистрацию реакции нервов на слабые электрические сигналы. Это может дать хорошее представление о работе ваших мышц и нервов .
• Генетическое тестирование : Для проверки наличия генетических мутаций, вызывающих заболевание , берется образец вашей крови или слюны.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ): это исследование использует магнитные волны, радиоволны и компьютер для получения подробных изображений тканей головного и спинного мозга . Она может выявить аномалии в головном мозге у некоторых людей со сложной наследственной спастической параплегией.
• Спинномозговая пункция (люмбальная пункция) : при этой процедуре тонкая игла вводится в нижнюю часть спины, и небольшое количество спинномозговой жидкости (СМЖ) берется из области вокруг головного и спинного мозга для анализа.

Иногда для правильной диагностики этого заболевания может потребоваться некоторое время , поскольку симптомы наследственной спастической параплегии могут быть очень похожи на симптомы других заболеваний, таких как:

• Детский церебральный паралич (`(Детский церебральный паралич)`)
• Рассеянный склероз (`(Рассеянный склероз)`)
• «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера»
• Спинальный стеноз (сужение спинномозгового канала)

Как лечится наследственная спастическая параплегия?

К сожалению, наследственная спастическая параплегия неизлечима . Однако существуют методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы и немного облегчить жизнь. К ним относятся:

• Лекарственные препараты: препараты, снижающие мышечную скованность (миорелаксанты), инъекции ботулотоксина и баклофен.
• Физиотерапия : упражнения для укрепления мышц, повышения гибкости и улучшения равновесия.
• Эрготерапия : предлагаем обучение и оборудование, которые помогут вам легче выполнять повседневные задачи.
• Специальные ортопедические стельки : облегчают ходьбу и поддерживают правильное положение стопы.
• Приспособления, помогающие в передвижении: трость, костыли, шины или инвалидное кресло.

В зависимости от характера ваших симптомов, врач может предложить другие методы лечения.

Каким будет будущее человека с наследственной спастической параплегией?

Это действительно зависит от тяжести симптомов . Как мы уже упоминали, это заболевание прогрессирует. Обычно оно развивается очень медленно, в течение нескольких лет . Это может привести к постепенной потере способности самостоятельно ходить и необходимости использования вспомогательных средств передвижения.

Если у вас есть другие неврологические симптомы, это может повлиять на качество вашей жизни . Людям с этим заболеванием может потребоваться помощь и поддержка на протяжении всей жизни.

Сокращает ли наследственная спастическая параплегия продолжительность жизни?

Обычно это заболевание (наследственная спастическая параплегия) не влияет на продолжительность жизни . Однако при некоторых специфических, сложных формах этого заболевания ситуация может быть несколько иной. Лучше всего об этом можно узнать у своего врача. Он или она сможет объяснить, чего вам следует ожидать в зависимости от вашего состояния.

Существует ли способ предотвратить это заболевание?

Известных способов предотвращения наследственной спастической параплегии не существует . Поскольку это генетическое заболевание, если вы хотите узнать о риске развития этого заболевания и других генетических заболеваний, вы можете обратиться к генетическому консультанту и узнать о генетическом тестировании .

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас уже есть эти симптомы, если они, кажется, со временем усиливаются или если у вас появляются новые симптомы, обязательно сообщите об этом своему врачу. Он или она сможет скорректировать план лечения по мере необходимости и помочь вам справиться с ухудшением состояния.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Когда вы узнаете, что у вас или у кого-то из ваших знакомых есть «наследственная спастическая параплегия», у вас может возникнуть множество вопросов. Например:

• Какой тип спастической параплегии у меня?
• Какое лечение вы мне порекомендуете?
• Есть ли у этих методов лечения какие-либо побочные эффекты?
• Мне понадобится трость, ходунки или инвалидная коляска?
• Какие виды деятельности я могу безопасно выполнять?

Вполне нормально чувствовать себя подавленным, узнав о таком генетическом заболевании. Могут возникнуть вопросы типа: «Как я этим заразился?», «Есть ли это заболевание у кого-нибудь в моей семье?», «Ухудшатся ли мои симптомы?». Но не волнуйтесь. Ваш врач будет с вами на этом пути и ответит на все ваши вопросы.

Эти симптомы могут начаться в любом возрасте и постепенно усиливаться со временем. Иногда даже простые повседневные задачи, такие как выгул питомца или езда на велосипеде, могут стать проблемой. В некоторых случаях выполнение этих действий может быть опасным. Вам может потребоваться научиться новым способам выполнения действий, которые подходят именно вашему организму, или потратить дополнительное время, чтобы избежать несчастных случаев. Ваш врач даст вам индивидуальные рекомендации, чтобы обеспечить вашу безопасность и здоровье.

## Важные моменты, которые следует помнить (Главный вывод)

Итак, надеюсь, теперь у вас есть более четкое представление о наследственной спастической параплегии, о которой мы говорили.

Самое важное — обратиться за медицинской помощью, если вы подозреваете у себя эти симптомы. При раннем выявлении существуют методы лечения, которые помогут контролировать симптомы и позволят вам вести максимально нормальную жизнь.

• Помните, это не ваша вина . Это генетическое заболевание.
• Хотя лечение не может полностью излечить болезнь, симптомы можно контролировать .
• Физиотерапия и трудотерапия — два очень важных метода лечения для людей, страдающих этим заболеванием.
• Заботьтесь и о своем психическом здоровье . Не стесняйтесь обращаться за помощью, если она вам нужна.
• Вы не одиноки. На этом пути с вами находятся врачи, терапевты и ваши близкие, готовые помочь вам.

Надеемся, эта информация будет вам полезна. Будьте здоровы!

Наследственная спастическая параплегия, скованность ног, слабость в ногах, неврологические заболевания, генетические заболевания, трудности при ходьбе.