Вам известно об этом редком генетическом заболевании? (Наследственный транстиретиновый амилоидоз - hATTR)

Вы иногда испытываете онемение в конечностях? Болит ли у вас живот или кружится голова, когда вы встаёте? Хотя это может показаться нормальным явлением, иногда за этим скрывается редкое заболевание, о котором многие даже не слышали и которое передаётся из поколения в поколение. Сегодня мы поговорим об одном таком заболевании — амилоидозе hATTR . Хотя это довольно сложная тема, давайте разберёмся в ней простыми словами.

Что такое hATTR-амилоидоз?

Проще говоря, наследственный транстиретиновый амилоидоз (hATTR) — это редкое заболевание, передающееся из поколения в поколение и постепенно прогрессирующее с течением времени. Причиной является изменение в наших генах, называемое мутацией.

Представьте, что всё в нашем организме контролируется генами. В нашей печени есть ген TTR . Когда в этом гене происходит мутация, белок, называемый транстиретином, который он вырабатывает, также приобретает аномальную, неправильную форму.

Эти деформированные белки слипаются и образуют отложения, называемые « амилоидом », в нервах и различных органах нашего организма. Подобно тому, как грязь и ржавчина забивают водопроводную трубу, эти амилоидные отложения повреждают эти органы.

Это заболевание вызывает полинейропатию, то есть повреждение нервов, идущих от головного мозга к другим частям тела. Хотя это серьезное заболевание, при правильном лечении симптомы можно контролировать, и жизнь можно продолжать.

Какие симптомы у заболевания hATTR?

Поскольку заболевание hATTR поражает множество органов в организме, его симптомы очень разнообразны. Иногда эти симптомы схожи с симптомами других распространенных заболеваний, поэтому диагностировать заболевание может быть сложно.

В таблице ниже приведены описание этих симптомов .

Как диагностируется заболевание hATTR?

Поскольку это заболевание встречается редко, а симптомы схожи с другими заболеваниями, его диагностика может быть несколько затруднительной. Но врач сосредотачивает внимание на нескольких моментах.

• Семейный анамнез : Спросите, были ли у кого-либо из членов вашей семьи инфаркты, утолщение сердечной мышцы или другие неврологические расстройства.
• Опрос о симптомах: Спросите, есть ли у вас симптомы, упомянутые выше.
• Генетическое тестирование: Для выявления мутации в гене TTR проводится анализ образца крови или образца клеток кожи. Это наиболее точный способ подтверждения заболевания.
• Биопсия тканей: с помощью тонкой иглы берется небольшое количество жировой ткани из-под кожи живота, которая затем исследуется под микроскопом на наличие амилоидных отложений. Не волнуйтесь, это несложная операция, и ее можно выполнить быстро.
• Другие тесты:Также могут быть проведены анализы крови и мочи, тесты на функцию нервной системы, а также такие исследования, как ЭКГ и эхокардиография для проверки функции сердца.

Какие существуют методы лечения hATTR?

В лечении заболевания hATTR преследуются две основные цели. Первая — контроль симптомов, а вторая — снижение или прекращение выработки и отложения дефектного белка в организме.

Лечение симптомов

• Лекарственные препараты назначаются при проблемах с сердцем и скоплении жидкости в организме .
• Лекарства назначаются при проблемах с пищеварительной системой, таких как диарея и запор.
• Лекарственные препараты используются для контроля нервной боли.

Лечение направлено на устранение причины заболевания.

Это основные методы лечения, которые могут изменить течение заболевания.

• Препараты, подавляющие экспрессию генов: Эти препараты действуют, блокируя ген TTR в печени, который препятствует выработке неправильного белка. К таким препаратам относятся, например, инотерсен, патисиран и вутрисиран. Некоторые из них доступны в виде еженедельных инъекций, другие вводятся внутривенно каждые 3 недели.
• Препараты-стабилизаторы генов: Эти препараты действуют, предотвращая слипание неправильно свернутого белка TTR и образование амилоидных отложений. К этому классу относятся препараты «Тафамидис» и «Дифлунисал».
• Трансплантация печени: Поскольку дефектный белок вырабатывается в печени, трансплантация печени может в значительной степени контролировать распространение заболевания. Однако это серьезная операция, и она успешна только на ранних стадиях заболевания.

Медицинская бригада, которая вам поможет.

Поскольку это заболевание поражает несколько частей тела, вам потребуется помощь нескольких специалистов.