Иногда родители очень пугаются, заметив у новорожденного какие-либо симптомы. Ребенок плохо ест, не набирает вес или внезапно начинает вести себя необычно. Причиной таких явлений могут быть «наследственные нарушения обмена веществ», о которых никто из нас не слышал. Не пугайтесь, услышав это название. Хотя это довольно сложная тема, давайте поговорим о ней простым языком.
Проще говоря, что же это за метаболизм?
Представьте наше тело как большую фабрику. То, что мы едим и пьем ( углеводы , белки , жиры ), — это сырье для этой фабрики. Сложный химический процесс, который использует это сырье для создания необходимой организму энергии, выводит ненужные вещества в виде отходов и создает новые вещества, называется метаболизмом .
На этом заводе работают «работники», обеспечивающие бесперебойную работу. Мы называем этих работников ферментами . Каждый фермент выполняет только одну конкретную задачу. Один расщепляет сахар , другой расщепляет белок, а третий выводит токсины .
«Врожденная ошибка обмена веществ» означает, что один из «работников» (ферментов) на этом «заводе» работает неправильно, или же этот работник не родился с этим дефектом. Это происходит из-за дефекта в генетическом «плане», необходимом для создания данного фермента.
Это как потерять одного рабочего на конвейере. Либо что-то важное не производится, либо накапливаются ненужные, токсичные материалы, и возникают проблемы.
Что вызывает эти заболевания?
Многие из этих заболеваний вызваны генетическими факторами . Проще говоря, чтобы у ребенка развилось такое заболевание, он должен получить две копии дефектного гена — одну от матери и одну от отца.
В большинстве случаев оба родителя являются «носителями» этого дефектного гена. Это означает, что в их организмах присутствует как дефектный, так и здоровый ген. Благодаря здоровому гену у них не развиваются никакие симптомы.
Однако, если ребенок наследует один и тот же дефектный ген от матери и отца, его организм не будет вырабатывать соответствующий фермент. Именно тогда и возникает заболевание. В этом нет ничьей вины, это наследственное явление.
Какие существуют типы заболеваний?
Существуют сотни подобных заболеваний. Каждое из них имеет свои уникальные симптомы. Давайте рассмотрим несколько наиболее часто обсуждаемых типов.
| Категории заболеваний и примеры | Проще говоря, что происходит? |
|---|---|
| Лизосомальные болезни накопления Например: синдром Хурлера, болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше. | Из-за снижения количества ферментов в лизосомах, которые расщепляют продукты жизнедеятельности клеток, происходит накопление токсинов. Это может привести к таким последствиям, как повреждение нервов и деформации костей. |
| Галактоземия | Ребенок не может переварить сахар «галактозу», содержащийся в молоке. После употребления грудного молока или молочной смеси могут появиться такие симптомы, как рвота и желтуха. |
| Болезнь мочи, вызванная кленовым сиропом | Накопление определенных аминокислот в организме повреждает нервную систему. Моча ребенка имеет сладковатый запах, похожий на кленовый сироп. |
| Фенилкетонурия (ФКУ) | В крови накапливается аминокислота под названием фенилаланин. Если это не выявить и не начать лечение на ранней стадии, это может повлиять на интеллектуальное развитие. |
| Нарушения метаболизма металлов Например: болезнь Вильсона, гемохроматоз. | Дефекты в белках, контролирующих усвоение организмом таких металлов, как медь и железо, могут привести к их токсическому воздействию. |
Какие симптомы у этого заболевания?
Симптомы сильно различаются. Это зависит от того, какого фермента не хватает и какой метаболический процесс нарушен. Некоторые заболевания проявляются в течение нескольких недель после рождения. Другие могут развиваться годами.
Вот некоторые распространенные симптомы:
- Вялость и сонливость: ребенок постоянно чувствует усталость и безжизненность.
- Анорексия: Отсутствие интереса к еде и питью молока.
- Боль в животе и рвота: Частая рвота.
- Снижение веса или отсутствие набора веса: Набор веса не соответствует возрасту.
- Желтуха: глаза и кожа желтеют.
- Задержка развития: такие навыки, как умение улыбаться, держать голову и ходить, развиваются у детей позже, чем у других.
- Припадки: Возникают состояния, похожие на судороги.
- Необычный запах мочи, пота или дыхания.
Самое главное — не паниковать, если у вас наблюдается один или два из этих симптомов. Но если сохраняется более одного из них, немедленно обратитесь к врачу.
Как диагностируется и лечится это заболевание?
Диагностика заболеваний
В некоторых развитых странах каждого новорожденного ребенка обследуют на ряд подобных заболеваний (скрининг новорожденных). Некоторые больницы в Шри-Ланке также проводят скрининг на несколько таких заболеваний.
Если врач заподозрит это после появления симптомов, он направит пациента на специальные анализы крови и ДНК-тесты. Это единственные способы точно подтвердить заболевание.
Методы лечения
Технологии еще не разработаны для полного излечения генетического дефекта, вызывающего эти заболевания. Однако существует множество методов лечения, которые могут помочь контролировать заболевание и позволить ребенку жить нормальной жизнью.
Лечение преследует три основные цели:
- Ограничение продуктов, которые организм не может переварить: например, ребенку с фенилкетонурией назначают специальную диету, которая ограничивает продукты, богатые белком.
- Ферментная заместительная терапия: при некоторых заболеваниях фермент вводят в качестве вакцины, чтобы попытаться восстановить процессы в организме.
- Выведение токсинов из организма:С помощью специальных лекарств или методов удаляются вредные химические вещества, накопившиеся в организме.
Ребенку или взрослому с этим заболеванием лучше всего обратиться за лечением в специализированную больницу. Очень важно строго следовать указаниям врача.
Главный вывод
- «Врожденные метаболические заболевания» — это состояния, вызванные генетическими факторами. В них нет никакой вины родителей.
- Хотя эти заболевания по отдельности встречаются редко, в совокупности они не так уж и редки.
- Если у вашего ребенка сохраняются задержки в развитии, проблемы с кормлением или другие необычные симптомы, не игнорируйте их. Немедленно обратитесь за медицинской помощью.
- Многие из этих заболеваний можно успешно контролировать с помощью ранней диагностики, правильного лечения и соблюдения диеты.
- Благодаря достижениям медицинской науки, в будущем, вероятно, появятся новые и более эффективные методы лечения этих заболеваний (например, генная терапия).
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න