У вашего ребенка наблюдаются эти симптомы? Давайте поговорим о синдроме Якобсена.

Вы заметили какие-либо изменения или проблемы в развитии или внешности вашего малыша? Иногда это может быть вызвано редким заболеванием, таким как синдром Якобсена. Не волнуйтесь, мы все объясним простыми словами.

Что такое синдром Якобсена?

Проще говоря, синдром Якобсена — это редкое заболевание, связанное с хромосомами нашего организма. Наши гены расположены на этих хромосомах. При этом заболевании несколько генов отсутствуют или удалены из части нашей 11-й хромосомы. Точнее, эти гены отсутствуют на конце длинного плеча (q-плеча) этой хромосомы. Именно поэтому это заболевание также называют терминальной делецией 11q.

Представьте, что если отсутствует небольшой фрагмент 11-й хромосомы, то и количество затронутых генов уменьшится. Тогда симптомы могут немного ослабнуть. Но если отсутствует большая часть, симптомы становятся более выраженными. Когда у некоторых людей таким образом отсутствует лишь небольшой фрагмент, это называется частичным синдромом Якобсена или частичной моносомией 11q. Моносомия — это отсутствие части пары хромосом.

У детей с синдромом Якобсена наблюдаются задержки развития , проблемы с поведением и характерные черты лица . У многих детей также встречаются врожденные пороки сердца . Кроме того, у них чаще встречается нарушение свертываемости крови, называемое синдромом Париса-Труссо.

В настоящее время полного излечения от этого заболевания не существует, и продолжительность жизни варьируется от человека к человеку.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Якобсена?

Симптомы синдрома Якобсена различаются в зависимости от размера и расположения делеции. У многих людей наблюдается задержка в развитии речи и моторики . У них также могут быть когнитивные нарушения и другие трудности в обучении .

У многих детей с синдромом Якобсена также наблюдаются поведенческие проблемы . Например, компульсивное поведение и короткая продолжительность концентрации внимания. У многих детей также диагностируется синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) . Это состояние также связано с повышенным риском развития расстройств аутистического спектра .

Специфические черты лица

У детей с синдромом Якобсена наблюдается ряд характерных черт лица. К ним относятся:

• Большая голова — макроцефалия
• Острый лоб вследствие аномалии черепа (тригоноцефалия).
• Маленькие, низко расположенные уши
• Глаза, расположенные далеко друг от друга — гипертелоризм
• Опущение век - птоз
• Наличие кожной складки во внутреннем уголке глаза — эпикантальные складки.
• Широкая переносица
• Опущенные уголки рта
• Тонкая верхняя губа
• Небольшой подрез

Другие функции

Можно заметить и несколько других особенностей:

• Врожденные пороки сердца
• Трудности с кормлением
• Задержка роста до и после рождения
• Низкий рост
• Частые инфекции пазух носа и ушей
• Аномалии пищеварительной системы, почек и половых органов.

У многих людей с синдромом Якобсена также наблюдается нарушение свертываемости крови, называемое синдромом Пари-Труссо . Это влияет на тромбоциты вашего ребенка. Тромбоциты — это тип клеток, которые помогают крови свертываться. При синдроме Пари-Труссо ребенок подвержен риску аномальных кровотечений на протяжении всей жизни и может легко получать синяки.

Каковы причины синдрома Якобсена?

Синдром Якобсена — это хромосомное расстройство . Как известно, хромосомы — это то, что содержит нашу генетическую информацию (гены). Эти гены определяют, как должен развиваться и функционировать наш организм. В норме в организме человека 22 пары пронумерованных хромосом, плюс одна пара половых хромосом. Каждая хромосома имеет короткое плечо (p-плечо) и длинное плечо (q-плечо).

У некоторых людей происходит делеция нескольких генов на конце длинного (q) плеча 11-й хромосомы. Другая половина 11-й хромосомы остается в норме. Это является причиной синдрома Якобсена. Чем больше размер делеции, тем тяжелее симптомы. В зависимости от размера делеции, область может содержать от 170 до более чем 340 генов. Гены в этой области отвечают за правильное развитие сердца, мозга и черт лица.

Это доминантный или рецессивный признак?

Доминантный или рецессивный признак означает, как вы получаете гены от родителей.

Но,В большинстве случаев синдром Якобсена не является наследственным. То есть, он не передается по наследству от родителей. Чаще всего он вызывается случайной ошибкой в ​​делении клеток во время эмбрионального развития, приводящей к потере части хромосомы. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить это, и они ничего не могут сделать, чтобы предотвратить это. У людей с синдромом Якобсена обычно нет семейной истории этого заболевания. Однако они могут передать это заболевание своим детям.

В очень редких случаях люди с синдромом Якобсена могут унаследовать это заболевание от бессимптомного родителя. Это происходит, когда у одного из родителей происходит сложное генетическое событие, называемое сбалансированной транслокацией . Проще говоря, часть 11-й хромосомы и часть другой хромосомы меняются местами. Это не уменьшает количество генетического материала, поэтому у родителей не проявляются симптомы. Однако, если эти хромосомы передаются по наследству, у детей может наблюдаться дисбаланс.

Какие существуют факторы риска?

Синдром Якобсена — это генетическое заболевание, которое может поразить любого человека. Некоторые исследования показали, что оно несколько чаще встречается у девочек.

Как врачи ставят этот диагноз?

Ваш врач может диагностировать синдром Якобсена во время беременности. Если результаты пренатального ультразвукового исследования вызывают какие-либо опасения, ваш врач может порекомендовать дополнительные обследования. К распространенным пренатальным генетическим скрининговым тестам относятся:

• Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ): Этот метод включает в себя взятие небольшого количества ДНК вашего ребенка из образца вашей крови и проверку на наличие каких-либо аномалий в количестве хромосом.
• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): врач с помощью иглы берет образец клеток из плаценты.
• Амниоцентез: Врач с помощью иглы берет образец амниотической жидкости из матки.

После рождения ребенка врач может диагностировать синдром Якобсена с помощью генетического тестирования . В ходе этого генетического теста врач берет образец крови ребенка и исследует его под микроскопом. При этом окрашиваются хромосомы в образце, которые выглядят как штрихкод. Это позволяет выявить поврежденные хромосомы, отсутствующие гены. Обычно поврежденный участок находится на 11-й хромосоме. Однако для определения точного места разрыва необходимы дополнительные генетические тесты.

Ещё один метод — сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (Array CGH).Иногда очень незначительные изменения в хромосомах, слишком мелкие, чтобы их можно было увидеть под микроскопом, могут вызывать синдром Якобсена. В таких случаях врачи проводят тест Array CGH. Он показывает очень небольшие изменения в ДНК по всей хромосоме ребенка. С его помощью можно определить, дублирована ли, нарушена или отсутствует ДНК.

Как лечится синдром Якобсена?

Синдром Якобсена неизлечим. Лечение в основном направлено на:

• Для облегчения симптомов у вашего ребенка
• Чтобы помочь ему достичь этапов развития.
• Чтобы избежать осложнений со здоровьем

Младенцам, испытывающим трудности с приемом пищи, врачи могут рекомендовать гастростомическую трубку (G-трубку) . Эта трубка вводится непосредственно в желудок ребенка для подачи пищи. Операция, называемая фундопликацией, может исправить проблему с клапаном в нижней части пищевода.

Вашему ребенку могут потребоваться и другие операции. Например, операции по коррекции черепно-лицевых дефектов, таких как тригоноцефалия . Также может потребоваться операция для коррекции проблем со зрением или глазами. Кроме того, может потребоваться операция для коррекции скелетных, сердечных и других дефектов.

Врач вашего ребенка может назначить определенные лекарства для лечения некоторых сердечных заболеваний. Например, антиаритмические препараты . Это лекарства, которые помогают предотвратить или скорректировать нарушения сердечного ритма. Он также может назначить диуретики . Это лекарства, которые помогают вывести избыток жидкости из организма.

Врачи могут рекомендовать корректирующие очки, контактные линзы или хирургическое вмешательство при патологиях глаз.

Врачи могут проводить переливание крови или тромбоцитов для лечения последствий синдрома Париса-Труссо . Они также могут назначить вам лекарство под названием десмопрессин , которое способствует свертыванию крови.

Ваш ребенок обязательно достигнет своих этапов развития в какой-то момент. Однако раннее вмешательство может помочь ему полностью раскрыть свой потенциал. Врач вашего ребенка может порекомендовать следующее:

• Специальное коррекционное образование
• Физиотерапия
• Логопедическая терапия

Чего мне ожидать, если у моего ребенка синдром Якобсена?

Продолжительность жизни людей с синдромом Якобсена варьируется в зависимости от тяжести симптомов. Из-за тяжелых заболеваний сердца и проблем со свертываемостью крови около 20% младенцев с синдромом Якобсена умирают, не дожив до 2 лет.

Однако многие дети с синдромом Якобсена дожили до взрослого возраста. Взрослые с этим заболеванием могут жить счастливой, полноценной жизнью с различной степенью независимости.

Можно ли предотвратить синдром Якобсена?

Поскольку синдром Якобсена является генетическим заболеванием, его нельзя предотвратить. Если вы беременны или планируете беременность, обратитесь к врачу за генетической консультацией . Генетический консультант поможет вам понять риск рождения ребенка с синдромом Якобсена.

Узнать, что у вашего ребенка синдром Якобсена, может быть страшно. Не паникуйте, но уделите время тому, чтобы узнать как можно больше о диагнозе вашего ребенка. По возможности, постарайтесь найти врача, который понимает состояние вашего ребенка. Он или она сможет предложить вашему ребенку наилучшие варианты лечения.

Чтобы справиться с диагнозом вашего ребенка, поищите группы поддержки . Люди, которые оказались в такой же ситуации, как и вы, могут поделиться знаниями и силой, необходимыми для того, чтобы помочь вашему ребенку.

Главный вывод

Синдром Якобсена — редкое и потенциально сложное заболевание, но помните, вы не одиноки.

• Это вызвано случайной генетической мутацией , а не виной родителей.
• Ранняя диагностика и вмешательство имеют огромное значение для улучшения качества жизни ребенка.
• Обратитесь за помощью к врачам-специалистам, терапевтам и консультантам .
• Опыт и знания, полученные в группах поддержки с другими родителями, бесценны.
• Все дети разные. Относитесь к своему ребенку с любовью и терпением, учитывая его способности и потребности.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к своему врачу.

Синдром Якобсена , хромосомная аномалия, хромосома 11, генетическое заболевание, задержка развития, синдром Париса-Труссо, врожденный порок сердца, генетическое консультирование