Что такое гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ)? Находится ли ваш малыш в группе риска?

Вы когда-нибудь слышали о гистиоцитозе Лангерганса, или, как мы его называем, сокращенно ЛГХ? Возможно, название звучит немного сложно и пугающе. Но на самом деле это очень редкое заболевание, которое в основном поражает наших маленьких детей, особенно новорожденных и детей младше 15 лет. Так что не волнуйтесь, давайте поговорим об этом просто, на сингальском языке, так, чтобы вы все хорошо поняли, подробно, как если бы вы разговаривали с близким другом.

Что именно представляет собой (LCH)?

Проще говоря, гистиоцитоз Лангерганса (ГЛ) — это состояние, возникающее, когда в организме ребенка слишком много клеток Лангерганса, особого типа клеток нашей иммунной системы. Эти клетки Лангерганса на самом деле являются разновидностью белых кровяных клеток. Их главная функция — бороться с микробами, попадающими в наш организм, и защищать нас от болезней.

Эти клетки обычно присутствуют во всем нашем организме, особенно в коже, легких, лимфатических узлах, костном мозге, селезенке и печени. Однако при гистиоцитозе из клеток Лангерганса (ГКЛ) клетки Лангерганса накапливаются в избытке в одном или нескольких местах. В результате эти органы могут быть повреждены, и могут образоваться поражения.

Течение заболевания может различаться от человека к человеку. Некоторые дети полностью выздоравливают от болезни при соответствующем лечении. Удивительно, но иногда, особенно если поражается только кожа, состояние может улучшиться без какого-либо лечения. Однако, если заболевание (гистиоцитоз из клеток Лангерганса) поражает жизненно важные органы, такие как костный мозг, селезенка или печень ребенка, может потребоваться более интенсивное лечение.

Является ли (LCH) раком?

Этот вопрос волнует многих. На самом деле, большинство исследователей считают гистиоцитоз из клеток Лангерганса злокачественным заболеванием, то есть новообразованием. Однако некоторые ученые сейчас рассматривают его как воспалительное заболевание. Тем не менее, онкологи — это врачи, специализирующиеся на раке и заболеваниях крови. Иногда для лечения этого заболевания используются и противораковые методы, такие как химиотерапия.

Кто больше всего страдает от этого заболевания (гистиоцитоза из клеток Лангерганса)?

Лангерганс-гистиоцитоз чаще всего встречается у новорожденных и детей в возрасте от 1 до 15 лет. Лангерганс-гистиоцитоз у взрослых встречается крайне редко, но не исключен.

Насколько это распространенное явление?

Согласно статистике, каждый год один или два из миллиона новорожденных страдают от гистиоцитоза из клеток Лангерганса. Кроме того, этим заболеванием болеют примерно пять из миллиона детей в возрасте до 15 лет. Таким образом, вы можете видеть, что это очень редкое заболевание.

Какие симптомы у гистиоцитоза из клеток Лангерганса (ГКЛ)?

Симптомы гистиоцитоза из клеток Лангерганса сильно различаются от человека к человеку. Он может поражать только одну область тела или множество. Таким образом, симптомы зависят от того, какая часть тела ребенка поражена.

Если поражены кости:

Примерно у 80% детей с гистиоцитозом из клеток Лангерганса развиваются поражения в одной или нескольких костях. Что может быть причиной этого?

• Опухоль или уплотнение могут образоваться в таких областях, как череп, кости вокруг глаз, кости ушей, челюстные кости, конечности, позвоночник, бедра или ребра. Эта опухоль может быть болезненной или пройти сама по себе.
• Головная боль.
• Боль в шее или спине.
• Переломы.
• Трудности при ходьбе.
• Хромота.

На коже:

Сыпь часто наблюдается как симптом кожного заболевания (гистиоцитоз из клеток Лангерганса).

• У маленьких детей на коже головы может появиться сыпь, похожая на себорейный дерматит.
• У детей старшего возраста и взрослых это может вызвать шелушащуюся сыпь, похожую на перхоть.
• Эти высыпания могут также появляться на других частях тела (пах, руки, подмышки, живот, спина, грудь). Они могут быть болезненными, зудящими или твердыми.
• У некоторых детей могут появиться мокнущие волдыри.
• Также могут наблюдаться такие явления, как изменение цвета, затвердевание или расслоение ногтей.

Что касается полости рта:

К симптомам, которые могут наблюдаться во рту, относятся:

• Расшатывание или выпадение зубов.
• Удалённый зуб.
• Отек десен.
• Язвы на губах, языке, внутренней поверхности щек или нёбе.

Проблемы, связанные с печенью или селезенкой:

При поражении этих органов могут наблюдаться следующие симптомы:

• Вздутие живота, вызванное увеличением печени и/или селезенки.
• Пожелтение кожи и белков глаз (желтуха).
• Зуд.
• Усталость.
• Легкое образование синяков и/или кровотечений.

Если поражен костный мозг:

Костный мозг — это место, где образуются клетки крови. Если он поражен:

• Анемия, бледность кожи, усталость и потеря аппетита из-за снижения количества красных кровяных клеток.
• Частые инфекции и лихорадка из-за низкого уровня лейкоцитов.
• Легкое образование синяков и/или кровотечений из-за низкого уровня тромбоцитов.

Эндокринная система (Эндокринная система - Гормоны):

Лангерганс-клеточный гистиоцитоз может поражать эндокринную систему ребенка, в которой вырабатываются гормоны, такие как гипофиз и щитовидная железа.

• При поражении гипофиза наблюдаются: чрезмерная жажда (полидипсия) и частое мочеиспускание (также называемое несахарным диабетом), задержка роста, раннее или позднее половое созревание и увеличение веса.
• При поражении щитовидной железы: увеличение щитовидной железы, симптомы низкого уровня гормонов щитовидной железы (гипотиреоз) и затруднение дыхания.

Что касается ушей:

• Частые ушные инфекции.
• Из ушей вытекает жидкость.
• Покраснение.
• Зуд и сыпь.
• Боль в ухе.
• Потеря слуха.

Что касается глаз:

• Выпученные глаза.
• Отек над глазами.
• Проблемы со зрением.

Лимфатические узлы:

• Опухшие и болезненные лимфатические узлы на шее, в подмышечных впадинах и/или паху.

Центральная нервная система:

Это означает, что поражены головной и/или спинной мозг.

• Головная боль.
• Головокружение.
• Рвота.
• Чрезмерная жажда.
• Частое мочеиспускание.
• Трудности при ходьбе.
• Потеря равновесия.
• Неспособность контролировать движения тела (атаксия).
• Трудности с речью или зрением.
• Припадки.
• Изменения в поведении и/или памяти.

Легкие:

Легочный гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ) — заболевание, поражающее легкие, — чаще всего встречается у взрослых. Особенно подвержены риску курильщики.

• Боль в груди.
• Сухой кашель.
• Затрудненное дыхание.
• Кашляет кровью.
• Легочная недостаточность (пневмоторакс).

Желудочно-кишечный тракт:

Если поражены желудок, тонкий кишечник и/или толстый кишечник ребенка:

• Боль в животе.
• Рвота.
• Диарея.
• Кровь в стуле.
• Задержка роста вследствие недоедания.

Важно: эти симптомы могут быть вызваны множеством других заболеваний, а не только гистиоцитозом Лангерганса. Поэтому, если у вашего ребенка наблюдаются эти симптомы, важно немедленно обратиться за медицинской помощью для постановки правильного диагноза.

Каковы причины (гипофизарно-клеточного лейкоза)?

Лишь примерно у половины людей с гистиоцитозом Лангерганса обнаруживается соматическая мутация в гене BRAF. Соматические мутации — это изменения, происходящие в определенных клетках после зачатия. Они не передаются по наследству от родителей, а возникают случайным образом в процессе развития эмбриона.

Ген BRAF производит белок, который контролирует рост и развитие клеток. В норме этот белок может включаться и выключаться в соответствии с химическими сигналами. Однако при мутации в этом гене белок всегда остается во включенном состоянии. Это приводит к чрезмерному росту и делению клеток гистиоцитоза из клеток Лангерганса (LCH). Именно это вызывает повреждение тканей и образование опухолей.

Ученые также обнаружили, что мутации в нескольких других генах могут вызывать это заболевание. Например, гены (MAP2K1), (RAS) и (ARAF). Некоторые исследователи считают, что токсины окружающей среды и вирусные инфекции также могут способствовать развитию заболевания.

Какие факторы риска развития гистиоцитоза из клеток Лангерганса (ГКЛ)?

Некоторые факторы могут повысить риск развития гистиоцитоза из клеток Лангерганса у вашего ребенка. К ним относятся:

• Наличие семейной истории ЛГК.
• Наличие латиноамериканской этнической принадлежности (хотя это не так актуально для нашей страны, это упоминается в источниках).
• Курение (особенно у взрослых с раком легких).
• Воздействие определенных химических веществ во время беременности.
• Воздействие металлической, гранитной или древесной пыли на рабочем месте.
• Инфекции в неонатальный период.
• Неполучение рекомендованных прививок в детстве.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при гистиоцитозе из клеток Лангерганса (ГКЛ)?

Примерно у 50% детей с гистиоцитозом из клеток Лангерганса развиваются различные осложнения, связанные с этим заболеванием. Например:

• Образование рубцов.
• Задержка роста.
• Нарушения опорно-двигательного аппарата.
• Состояние, подобное диабету (несахарный диабет).
• Гормональный дисбаланс.
• Нарушение слуха.
• Проблемы с психическим здоровьем (такие как депрессия, тревога).
• Проблемы с костями и легкими.
• Цирроз печени.
• Вторичные злокачественные новообразования (например, лейкемия, лимфома, саркома Юинга).

Как диагностируется гистиоцитоз из клеток Лангерганса?

Врач вашего ребенка сначала расспросит его о медицинской истории и проведет физический осмотр. Затем он назначит несколько анализов в зависимости от симптомов, которые испытывает ваш ребенок. В зависимости от результатов этих анализов, вашего ребенка могут направить к детскому гематологу/онкологу, который будет координировать лечение и уход за ребенком.

Какие анализы проводятся для постановки диагноза?

Поскольку гистиоцитоз из клеток Лангерганса может поражать различные части тела, для точной диагностики заболевания необходим ряд анализов.

• Анализы крови:
• Общий анализ крови (ОАК): Этот анализ проверяет уровень эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов у ребенка.
• Биохимический анализ крови: эти анализы проверяют уровень определенных веществ, выделяемых органами и тканями организма.
• Анализы функции печени: они проверяют уровень веществ, выделяемых печенью.

• Анализы мочи:
• Анализ мочи: проверяется количество эритроцитов, лейкоцитов, белка и сахара в моче ребенка.
• Тест на ограничение потребления воды: Этот тест проверяет, сколько мочи выделяет ребенок и становится ли моча концентрированной при отсутствии воды.

• Биопсия:
• Биопсия: Врач берет образец ткани, а патологоанатом исследует его под микроскопом, чтобы проверить наличие клеток LCH.
• Аспирация и биопсия костного мозга: с помощью полой иглы из тазобедренной кости ребенка берут костный мозг, кровь и небольшой кусочек кости. Полученные образцы также исследуются патологоанатомом.

• Генетическое тестирование:
• Для проверки изменений в гене BRAF используется образец крови или ткани.

• Диагностические исследования с помощью методов визуализации:
• Рентгеновское исследование: делаются снимки костей и органов тела. Иногда проводится рентгенологическое исследование всего скелета для выявления аномалий.
• Сцинтиграфия костей: радиоактивное вещество вводится внутривенно, а затем с помощью сканера выявляются аномальные отложения в костях. В настоящее время этот метод используется гораздо реже.
• Компьютерная томография (КТ): Ребенку дают выпить специальную жидкость или вводят ее внутривенно, после чего делают подробные снимки внутренних органов с разных ракурсов.
• Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ): небольшое количество радиоактивного сахара (глюкозы) вводится внутривенно, после чего сканер перемещается по телу для получения снимков мест, где используется сахар. Больные клетки на этом снимке выглядят яркими.
• МРТ (магнитно-резонансная томография): В вену вводится вещество под названием гадолиний, и с помощью магнитов, радиоволн и компьютера делается серия подробных снимков. Пораженные участки выглядят ярче.
• Ультразвук: Использует высокоэнергетические звуковые волны для создания изображений внутренних органов и тканей путем отражения эха от органов и тканей.

Как лечится гистиоцитоз из клеток Лангерганса?

Лечение гистиоцитоза из клеток Лангерганса зависит от локализации клеток этого заболевания в организме ребенка и от того, относится ли болезнь к категории «низкого» или «высокого риска».

К органам с низким риском относятся:

• Кожа
• Кость
• Легкие
• Лимфатические узлы
• Желудочно-кишечная система
• Гипофиз
• Щитовидная железа
• Тимус

К органам высокого риска относятся:

• Печень
• Селезенка
• Костный мозг
• Центральная нервная система (ЦНС)

Врачи классифицируют это состояние (гистиоцитоз Лангерганса) как «гистиоцитоз Лангерганса с поражением одной системы органов» и «гистиоцитоз Лангерганса с поражением нескольких систем органов». Это означает:

• Односистемный гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ): клетки ГКЛ обнаруживаются только в одной части одного органа или системы организма. Наиболее распространенный тип — ГКЛ, поражающий только кости.
• Мультисистемный гистиоцитоз (ГГ): клетки присутствуют в двух или более органах или по всему телу (ГГ). Это встречается несколько реже, чем моносистемный гистиоцитоз (ГГ).

В некоторых случаях, особенно при поражении только кожи или костей (гистиоцитоз Лангерганса), заболевание может пройти само по себе без лечения. В таких случаях врачи будут наблюдать за течением болезни, чтобы определить, вернется ли она или распространится.

Варианты лечения (гистиоцитоза из клеток Лангерганса):

• Стероидная терапия: Ваш врач может использовать стероиды, такие как преднизон, особенно при кожном гистиоцитозе Лангерганса. Эти препараты снижают активность белых кровяных клеток, которые также могут влиять на клетки гистиоцитоза Лангерганса.
• Хирургическое вмешательство: Опухоли LCH и окружающие ткани могут быть удалены хирургическим путем. Процедура, называемая кюретажем, включает в себя соскабливание клеток LCH с кости острым инструментом в форме ложки (кюреткой).
• Химиотерапия: это лечение, при котором раковым клеткам вводят лекарства, чтобы остановить их рост. Эти препараты либо убивают клетки, либо препятствуют их делению. Лекарства принимают внутрь, вводят внутривенно или внутримышечно, а иногда наносят на кожу в виде крема.
• Лучевая терапия: для уничтожения раковых клеток или предотвращения их роста и деления используются высокоэнергетические рентгеновские лучи или другие виды излучения.
• Иммунотерапия: метод использования собственной иммунной системы ребенка для борьбы с раком. Естественная защита организма укрепляется с помощью веществ, вырабатываемых самим организмом или созданных в лаборатории.
• Целевая терапия: использует лекарства или другие вещества для выявления и атаки конкретных раковых клеток. Например, препараты, называемые ингибиторами BRAF, могут убивать раковые клетки, блокируя белки, необходимые для роста клеток. Моноклональные антитела — это белки иммунной системы, созданные в лаборатории.
• Трансплантация стволовых клеток: пересадка новых клеток для замены кроветворных клеток, разрушенных химиотерапией.

Можно ли предотвратить развитие LCH?

Заболевание Лангерганса в значительной степени предотвратимо, поскольку вызывается генетической мутацией. Мы не можем контролировать некоторые факторы риска, такие как наследственность и этническая принадлежность. Однако есть некоторые вещи, которые мы можем контролировать:

• Курение запрещено.
• Во время беременности следует избегать использования некоторых вредных химических веществ.
• Получение всех рекомендованных прививок.

Каков прогноз при гистиоцитозе Лангерганса (ГЛХ)?

Прогноз при ЛХС зависит от нескольких факторов:

• Сколько систем или органов организма поражено?
• Какие системы или органы организма поражаются?
• Насколько хорошо заболевание реагирует на лечение.

Как правило, дети с односистемным (ГКЛ) и многосистемным (ГКЛ), не поражающим печень, селезенку или костный мозг, относятся к категории «низкого риска». При лечении у детей этой категории практически 100% шансов на выживание. Однако заболевание может рецидивировать и/или развить другие долгосрочные осложнения.

Дети с мультисистемным лейкозом (ЛГЛ), поражающим печень, селезенку или костный мозг, относятся к категории «высокого риска».

Когда моему ребенку следует обратиться к врачу?

Даже после завершения лечения вашему ребенку потребуется регулярный осмотр у врача. Это связано с высоким риском рецидива заболевания. Поэтому наблюдение за ребенком необходимо будет проводить в течение нескольких лет. В ходе этих контрольных обследований необходимо будет повторить те же самые исследования, которые проводились при постановке диагноза, такие как УЗИ, МРТ, КТ и ПЭТ. Врач сообщит вам, как часто следует приводить ребенка на прием.

Какие вопросы мне следует задать врачу моего ребенка?

У вас может возникнуть множество вопросов по поводу диагноза вашего ребенка. Рекомендуется записать их и взять с собой на следующий прием к врачу. Вот несколько вопросов, которые вы можете задать:

• Как гистиоцитоз из клеток Лангерганса повлияет на моего ребенка?
• Нуждается ли мой ребенок в лечении?
• Какие варианты лечения доступны для моего ребенка?
• Какие побочные эффекты у этого лечения?
• Сможет ли мой ребенок полностью вылечиться с помощью этих методов лечения?
• Каковы прогнозы относительно болезни моего ребенка?
• Можете порекомендовать какие-нибудь группы поддержки?

И наконец, главный вывод.

Гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ) — редкое заболевание, которое чаще всего поражает детей. Если ваш ребенок страдает от этого заболевания, вы можете испытывать множество эмоций. Вы можете чувствовать грусть и страх за своего ребенка. Возможно, внутри вас царит сильный страх, но вы пытаетесь выглядеть сильными внешне. Все ваши чувства обоснованы. Но помните, вам не нужно проходить этот путь в одиночку. Медицинская команда вашего ребенка знает, через что вы проходите. Они готовы помочь вам на каждом шагу, понять состояние вашего ребенка и дать вам силы справиться с ситуацией.

Помните, ранняя диагностика и правильное лечение могут обеспечить вашему ребенку лучшее здоровье. Не бойтесь, встречайте это с мужеством.

Гистиоцитоз из клеток Лангерганса ( ГКЛ), педиатрия, рак, генетические мутации, симптомы, лечение