Вы знаете об этом редком виде рака? Давайте поговорим о карциноме NUT.

Вы когда-нибудь слышали о карциноме NUT? Вероятно, нет. Потому что это редкий, очень редкий и быстрорастущий тип рака. Но очень важно знать о нем, потому что это заболевание может развиться у любого человека. Поэтому сегодня мы поговорим о нем немного подробнее, как если бы мы разговаривали с другом.

Что такое NUT-карцинома?

Проще говоря, карцинома NUT — это очень быстрорастущий, агрессивный тип рака . Она считается наиболее агрессивной из плоскоклеточных карцином. Возможно, вам интересно, что такое плоскоклеточные клетки. Это тип клеток, которые находятся в нашей коже. Более того, некоторые внутренние органы нашего тела также покрыты этими клетками.

Эта NUT-карцинома вызвана генетической мутацией в наших генах. Точнее, она вызвана дефектом в гене, называемом «NUTm1». Как известно, эти гены дают нашим клеткам инструкции о том, как функционировать. Поэтому, когда в этих инструкциях происходит ошибка, то есть «мутация», даже здоровые клетки начинают превращаться в «раковые клетки». Затем эти раковые клетки накапливаются и образуют «опухоли».

Чаще всего эти NUT-карциномы развиваются в средней части тела, или вдоль «срединной линии» . Именно поэтому ранее их называли NUT-срединной карциномой. Однако эти опухоли могут развиваться и в других частях тела.

Где могут развиваться эти раковые опухоли?

У людей с диагнозом NUT-карцинома опухоли располагаются в следующих местах на теле:

• Голова, особенно пазухи (это наиболее распространенный случай).
• На шее (это тоже часто встречается)
• В легких (это тоже распространенное явление)
• В средней части грудной клетки, в пространстве, где расположены сердце и легкие (средостение) (это тоже распространенное явление).
• Поджелудочная железа
• Почки
• Надпочечники
• Желудок
• Мочевой пузырь
• В костях («Кости»)

Этот вид рака, называемый NUT-карциномой , может расти и распространяться очень быстро, даже при лечении . В этом и заключается его главная опасность.

Насколько редко встречается карцинома NUT?

На самом деле это считается очень редким видом рака . Однако, возможно, пациентов больше, чем мы думаем. Международный регистр карциномы срединной линии NUT сообщает всего о 20 новых случаях в год.

Одной из причин такого низкого числа случаев является сложность диагностики этого заболевания. Ученые обнаружили основную характеристику этого вида рака, «мутацию» в гене «NUTm1», только в 2004 году. Поэтому не во всех больницах есть «тестовые материалы», позволяющие обнаружить этот ген.

Представьте себе, что вы открываете новое заболевание. Для того чтобы необходимые тесты стали доступны повсеместно, требуется время.

Кроме того, NUT-карциному легко спутать с другими распространенными типами рака. Точно определить, является ли рак NUT-карциномой, можно только при наличии мутации гена `NUTm1`. У некоторых людей, которым диагностировали рак головы и шеи, рак легких и некоторые другие виды рака, на самом деле может быть эта генная мутация.

Но теперь, благодаря повышению осведомленности об этом типе рака и совершенствованию технологий обнаружения этой генетической мутации, онкологам стало проще диагностировать NUT-карциному, чем раньше.

Кто болеет карциномой NUT?

Этот вид рака чаще всего диагностируется у молодых людей . Средний возраст постановки диагноза составляет около 24 лет. Это означает, что примерно половина пациентов с диагнозом моложе 24 лет, а другая половина – старше.

Однако этот вид рака может развиться у любого человека . Он был обнаружен у новорожденных и у людей в возрасте 80 лет. Поэтому нельзя считать, что он не возникнет только из-за возраста.

Какие симптомы у карциномы NUT?

В большинстве случаев на ранних стадиях этот вид рака не проявляет никаких симптомов . Симптомы начинают появляться, когда опухоль немного разрастается и начинает поражать окружающие её ткани. В это время обычно можно почувствовать усталость и недомогание.

Поскольку опухоли часто развиваются в пазухах носа и легких, большинство сообщаемых симптомов связаны именно с ними.

Общие симптомы:

• Чрезмерная усталость/утомление («Сильная усталость»)
• Необъяснимая потеря веса
• Болезненная масса

Симптомы кисты пазухи:

• Давление, стеснение или боль в пазухах носа
• Частые носовые кровотечения
• Заложенность носа
• Потеря обоняния

Симптомы опухоли легкого:

• Одышка или затрудненное дыхание
• Хронический кашель (постоянный кашель, который не проходит)

Не стоит бояться карциномы NUT только потому, что у вас есть эти симптомы. Но если эти симптомы сохраняются,Крайне важно обязательно обратиться к врачу и получить консультацию.

Что вызывает карциному NUT?

Этот вид рака вызывается сочетанием двух разных генов, в результате чего образуется странный гибридный ген («гибридный ген» или «ген слияния»). У каждого пациента с NUT-карциномой ген «NUTm1» сочетается с другим геном, который не должен с ним сочетаться. Сам по себе ген «NUTm1» не вызывает рак, но именно этот вновь образованный гибридный ген приводит к росту раковых клеток.

Примерно у 75% людей с NUT-карциномой ген `NUTm1` сочетается с геном `BRD4`. Еще примерно у 15% ген `NUTm1` сочетается с геном `BRD3`. Очень редко он может сочетаться с другими генами.

Ученые до сих пор не уверены в причинах этих генетических мутаций. Но одно ясно: они не передаются по наследству. Также, похоже, к ним не относятся распространенные факторы риска развития рака, такие как курение и воздействие канцерогенов. Необходимы дополнительные исследования, чтобы понять, что влияет на эти генетические изменения.

Как диагностируется NUT-карцинома?

Врачи диагностируют это заболевание с помощью биопсии. Процедура включает взятие небольшого образца ткани из опухоли с помощью специальной полой иглы. Затем образец отправляется в лабораторию для исследования на наличие раковых клеток.

Ваш врач также использует специальные методы визуализации , чтобы исследовать опухоль внутри вашего тела и определить ее стадию. Стадирование рака — это процесс определения степени тяжести заболевания на основе размера опухоли, ее расположения и того, распространилась ли она (метастазировала) из первичной опухоли в другие части тела. Метастазирование рака происходит, когда раковые клетки отделяются от первоначальной опухоли, перемещаются через лимфатическую жидкость или кровоток и образуют новые опухоли в отдаленных органах или тканях.

Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) могут показать местоположение опухоли в организме. ПЭТ-сканирование позволяет определить, распространился ли рак.

Какие анализы проводятся для диагностики этого заболевания?

В лаборатории проводится специальный тест, называемый иммуногистохимией, для определения наличия гена NUTm1 в образце биопсии. Если ген NUTm1 присутствует в образце («положительный результат»), диагностируется NUT-карцинома.

К другим методам идентификации этого гена относятся флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) или другие специальные генетические тесты.

Как лечится карцинома NUT?

Опухоль можно удалить.Может потребоваться хирургическое вмешательство и лучевая терапия. Если рак распространился за пределы опухоли, может быть назначена также химиотерапия . Часто один или несколько из этих методов лечения применяются одновременно.

Однако лечение карциномы NUT представляет собой очень сложную задачу. Часто, даже если лечение останавливает прогрессирование рака, через некоторое время он снова начинает расти и распространяться.

В такие моменты самое важное — оставаться сильными. Нам нужно прислушиваться к мнению врачей и вместе с ними преодолевать трудности.

Если у вас диагностирована NUT-карцинома, клинические испытания могут стать лучшим вариантом лечения . Клинические испытания — это исследования, в которых проверяются новые методы лечения или подходы к лечению. В настоящее время ученые изучают таргетную терапию для NUT-карциномы. Таргетная терапия — это лечение, направленное на генетическую мутацию, которая приводит к тому, что здоровая клетка становится раковой.

Одним из методов таргетной терапии рака NUT являются ингибиторы BET . Эти препараты воздействуют на два гена, BRD4 и BRD3, которые обычно связаны с геном NUTm1. В сочетании с геном NUTm1 эти ингибиторы останавливают рост раковых клеток.

Можно ли вылечить карциному NUT?

К сожалению, лекарства от карциномы NUT не существует. Это очень быстрорастущий рак, который быстро распространяется на другие части тела. В среднем, люди, получающие лечение, живут около 10 месяцев после постановки диагноза. От двух до трех из каждых десяти человек, у которых диагностирована карцинома NUT, живут два года.

Однако, как и в случае с любым раком, ваш прогноз, или то, насколько хорошо вы отреагируете на лечение, зависит от многих факторов. Расположение опухоли, возможность ее полного удаления хирургическим путем или с помощью лучевой терапии, а также, как показали некоторые исследования, роль играют и другие гены, связанные с геном NUTm1.

Ваш врач объяснит цели лечения, исходя из вашего диагноза.

Как мне позаботиться о себе?

В это непростое время важно окружить себя людьми, которым вы доверяете и которых поддерживаете. Воспользуйтесь всеми доступными ресурсами, которые помогут вам справиться с трудностями, связанными с этим диагнозом.

Паллиативная помощь от вашего врачаУзнайте о доступных услугах. Специалисты по паллиативной помощи могут помочь вам справиться с новыми жизненными трудностями, возникшими в связи с этим диагнозом. Они могут помочь вам справиться с побочными эффектами химиотерапии и лучевой терапии, а также помочь вам справиться с повседневными обязанностями, связанными с онкологическим заболеванием.

Помните, вы не одиноки. Никогда не стесняйтесь обращаться за помощью и поддержкой.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

В такой ситуации у вас может возникнуть множество вопросов к врачу. Вот несколько примеров:

• Рак распространился?
• Мне нужно обратиться к специалисту или в специализированную больницу для лечения?
• Какое лечение вы рекомендуете?
• Каковы преимущества и возможные риски лечения?
• Каковы цели лечения?
• Можете ли вы помочь мне получить доступ к другим услугам поддержки, включая паллиативную помощь?

Лечение рака NUT часто бывает очень интенсивным. Частые визиты к онкологу и стресс повседневной жизни могут сильно осложнить ситуацию, когда приходится справляться с диагнозом. Медицинские ресурсы, такие как паллиативная помощь, могут помочь. А общение с близкими может стать огромным источником поддержки. С момента постановки диагноза крайне важно открыто поговорить со своей командой онкологических больных, чтобы понять, какие варианты лечения будут наиболее эффективны в дальнейшем. Опыт борьбы с раком у каждого человека индивидуален. Ваша медицинская команда готова помочь вам пройти через это непростое время.

Важные моменты, которые следует помнить (Главный вывод)

Итак, давайте подведем итоги и выделим самые важные моменты из всего, о чем мы говорили:

• Карцинома NUT — это редкий, но очень быстро распространяющийся, агрессивный тип рака.
• Это вызвано мутацией в гене «NUTm1». Это не наследственное заболевание.
• Симптомы часто появляются после того, как рак немного прогрессирует. Не игнорируйте их и обратитесь за медицинской помощью, если у вас наблюдаются какие-либо необычные симптомы, которые не проходят.
• Для постановки диагноза необходимы биопсия и специальные генетические тесты.
• Лечение представляет собой сложную задачу, но ведутся исследования новых методов. Клинические испытания могут стать хорошим вариантом.
• Паллиативная помощь и поддержка близких очень важны на этом пути.
• Открыто обсуждайте все вопросы со своей медицинской командой.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Осведомленность об этом заболевании поможет вам принять правильные решения, когда придет время.

Карцинома , рак, генетические мутации, редкие виды рака, плоскоклеточная карцинома, симптомы рака, лечение рака